Будьте всегда 120 на 70!

Содержание

Почему дети чаще рождаются летом? | Культура и стиль жизни в Германии и Европе | DW

В Германии уже примерно пять десятилетий подряд очень много детей появляются на свет в июле, августе и сентябре. Ранее же пик рождаемости чаще всего приходился на начало года. Получается, у целого общества сменился фертильный период? Или тут сказываются происходящие на планете климатические изменения? Или это связано с чем-нибудь еще? У ученых пока нет однозначного ответа на эти вопросы, но гипотезы они не устают выдвигать. 

Богатый урожай — в семье пополнение 

В 2019 году самым урожайным на новорожденных в Германии стал июль. На свет тогда появилось, в среднем, 2344 ребенка в сутки — примерно на 20 процентов больше, чем в декабре (1935 детей в сутки), когда, по статистике, малышей обычно рождается меньше всего. 

Вплоть до 1970-х годов картина была иная: наибольшее количество родов приходилось на февраль, март и апрель. Как рассказал журналистам информационного агентства dpa Себастьян Клюзенер (Sebastian Klüsener), руководитель исследований о демографических изменениях и старении в Федеральном институте исследования населения (BiB), некоторые эксперты объясняют это тем, что раньше люди больше, чем сегодня, зависели от продуктивности сельского хозяйства и сезона сбора урожая.  

Если лето выдавалось благоприятным и были хорошие виды на богатый урожай, то это давало репродуктивную установку в семьях: дескать, раз все благополучно, то почему бы не позволить себе еще одного ребенка. И девять месяцев спустя, в начале следующего года, у многих супругов появлялось пополнение в семье. В те далекие времена интимные отношения вне брака считались табу. Поэтому, как правило, зачатие происходило после свадьбы. А играли свадьбы зачастую летом. 

Море гипотез 

Но почему весна продолжала оставаться периодом пиковой рождаемости вплоть до 1970-х годов, когда сельское хозяйство уже не играло столь большой роли для человека? Как полагает Клюзенер, причина тут может быть в склонности общества просто по традиции придерживаться определенной поведенческой установки — даже если она уже утратила свой смысл. 

Смещение «сезона новорожденных» с весны на лето стало происходить в Германии с детабуизацией в обществе секса вне брака. К тому же, в 1960-е на рынке появились противозачаточные таблетки. Да и другие контрацептивные средства стали более доступны. Доля случаев нежелательной беременности сократилась. Стало появляться больше возможностей планировать рождение детей заранее, поясняет Йошуа Вильде (Joschua Wilde) из Института демографических исследований Общества Макса Планка. 

В то же время, как показывают исследования, большинству родителей хотелось бы, чтобы их ребенок появился на свет весной или ранним летом. Следуя этой логике, планируемое рождение детей должно было бы, по сути, обернуться увеличением рождаемости в феврале, марте и апреле, то есть на весну новорожденных пришлось бы даже еще больше. По словам Вильде, в теориях об уровне рождаемости такие противоречия встречаются на каждом шагу, но ни одно из из подобных заявлений не увязывается с имеющимися статистическими данными. 

Некоторые ученые выдвигают на первый план биологические факторы — такие, как качество спермы, а другие — влияние окружающей среды: например, продолжительность дня и солнечное излучение. А Йошуа Вильде выясняет, как на сезонное распределение рождаемости влияют климатические изменения. По его мнению, именно этот феномен может играть тут существенную роль. 

Климат, жара и другие факторы 

Между тем, сезон рождаемости сдвигается с весны на лето не только в Германии. Подобный феномен наблюдается и в большинстве стран Европы, и в США. В одном исследовании, проведенном американскими учеными, обнаружена взаимосвязь между географической широтой конкретной страны и тем, в каком месяце там рождается больше всего детей. Согласно итогам этого изыскания, чем севернее страна, тем на более ранние месяцы года приходится пик рождаемости. 

А если зачатие происходит в те дни, когда стоит особенно сильная жара, то беременность нередко оканчивается выкидышем. Поэтому в мире, который все чаще переживает периоды сильной жары, летом наблюдается все меньше удачных беременностей и, соответственно, весной отмечается пониженный уровень рождаемости, подчеркивает Йошуа Вильде.  

Впрочем, на рождаемости не могут также не сказываться культурный и социальный факторы. Например, если в Западной Германии «сезон новорожденных» сдвинулся с весны на лето уже в начале 1980-х, то в Восточной Германии такая тенденция стала наблюдаться лишь с 1990-х годов — после объединения страны. 

Смотрите также: 

  • Можно ли беременным пить кофе, или 10 факторов, влияющих на здоровье

    Можно ли беременным пить кофе?

    Специалисты Норвежского института общественного здоровья в Осло провели анкетирование почти 60 тысяч женщин на 17, 22 и 30 неделях беременности, Одновременно примерно определялся вес плода. Выяснилось, что одна-две чашки кофе в день означают 20-30 граммов недобора веса младенца. Однако потребление кофе не отражается на продолжительности беременности, то есть не ведет к преждевременным родам.

  • Можно ли беременным пить кофе, или 10 факторов, влияющих на здоровье

    «Нулевые» напитки опасны для здоровья

    Как влияют на организм напитки с нулевым (Zero) содержанием сахара и калорий? Мнения ученых на этот счет расходятся. Согласно данным исследования, проведенного Колумбийским университетом в США, ежедневное потребление «нулевой» газировки на 48 процентов увеличивает риск возникновения инфаркта или инсульта.

  • Можно ли беременным пить кофе, или 10 факторов, влияющих на здоровье

    Средний немец выпивает в год ванну алкоголя

    Жители Германии выпивают в год, в среднем, по 9,6 литра чистого спирта. Это 325 бутылок пива, 27 бутылок вина, 5 бутылок шампанского и 7 бутылок водки, — целая ванна, наполненная алкоголем. Таковы данные Немецкого центра профилактики и борьбы с алкогольной и наркотической зависимостью. Сейчас в ФРГ работают 1300 организаций, помогающих избавиться от алкоголизма.

  • Можно ли беременным пить кофе, или 10 факторов, влияющих на здоровье

    Немцы готовы отказаться от мяса

    Ради своего здоровья более половины немцев готовы изменить рацион питания и сократить потребление мясных продуктов. Таковы результаты репрезентативного опроса, проведенного Обществом по изучению проблем потребления в Нюрнберге. Интересно, что среди сторонников перехода к вегетарианскому или частично вегетарианскому образу жизни куда больше женщин (63,9 процента), нежели мужчин (44,1 процента).

  • Можно ли беременным пить кофе, или 10 факторов, влияющих на здоровье

    Препараты для лечения гриппа приносят мало пользы

    К такому выводу пришли авторы исследования, проведенного международной некоммерческой организацией Кокрановское сотрудничество (Cochrane Collaboration). Были проанализированы результаты 20 исследований препарата Tamiflu и 26 исследований, посвященных эффективности средства Relenza с общим количеством пациентов, превысившим 24 тысячи человек.

  • Можно ли беременным пить кофе, или 10 факторов, влияющих на здоровье

    Какая еда защитит грудного ребенка от аллергий

    Ответ на этот вопрос дает, в частности, международное исследование GINI. Один из результатов: во время беременности и кормления грудью сами матери, вопреки прежним рекомендациям, могут спокойно употреблять в пищу любые продукты, которые не вызывают у них самих никаких аллергических реакций, в том числе коровье молоко, изделия из пшеницы, сои, а также орехи и рыбу.

  • Можно ли беременным пить кофе, или 10 факторов, влияющих на здоровье

    Немцы устали от летнего времени

    Почти три четверти жителей Германии (73 процента) считают, что в переходе на летнее время нет необходимости. Таковы ркзультаты опроса, проведенного немецким социологическим институтом Forsa. По данным страховой компании DAK, в прошлом году в первые три рабочих дня после перехода на летнее время число клиентов этой компании, взявших больничный, оказалось на 15 процентов выше, чем в другие дни.

  • Можно ли беременным пить кофе, или 10 факторов, влияющих на здоровье

    Каждый четвертый немец панически боится зубных врачей

    25,8 процента жителей Германии испытывают очень большой страх перед визитом к зубному врачу. Таков главный результат репрезентативного опроса, проведенного по заказу журнала Apotheken Umschau. В опросе приняли участие 2229 мужчин и женщин старше 14 лет. Также почти каждый четвертый из них (23,1 процента) признался, что идет на прием к дантисту только тогда, когда его начинает мучить зубная боль.

  • Можно ли беременным пить кофе, или 10 факторов, влияющих на здоровье

    Кофе предотвращает сердечно-сосудистые заболевания

    Согласно исследованию, проведенному южнокорейским госпиталем Kangbuk Samsung Hospital, регулярное кофепитие — от трех до пяти чашечек в день — способно предотвратить тромбоз сосудов. Под наблюдением врачей долгое время находились более 25000 служащих. У «умеренных кофеманов» (в отличие от тех, кто пил гораздо больше или меньше кофе) признаков сердечно-сосудистых заболеваний практически не было.

  • Можно ли беременным пить кофе, или 10 факторов, влияющих на здоровье

    Запрет на курение: последствия для жителей Германии

    За 2 года после полного запрета курения в ресторанах, кафе и пабах федеральной земли Северный Рейн-Вестфалия у 63 процентов из них доходы уменьшились более чем на десять процентов. Зато сейчас в Германии, согласно статистике, курят около 26 процентов населения — так мало, как еще никогда.

    Автор: Наталия Королева, Максим Нелюбин, Владимир Фрадкин

🧬 Врожденные патологии — это лотерея


Какие врожденные патологии чаще всего встречаются у детей? Как их предотвратить? Зависит ли здоровье малыша от возраста мамы и папы? На эти и другие вопросы, волнующие многих мам, нам ответил Фёдор Катасонов — педиатр, сотрудник Центра врожденной патологии клиники GMS, куратор направления несовершенного остеогенеза.



— Фёдор, с какими проблемами к вам чаще всего обращаются мамы маленьких детей?

— Когда-то замечательный детский хирург Вахтанг Панкратович Немсадзе, изучая детский травматизм, обнаружил, что ситуаций, в которых дети получают травмы, около двух сотен. Так же и в общей педиатрии — всех волнует довольно небольшой набор вопросов, что и неплохо, потому что на них не так сложно отвечать. Это — уход за здоровым малышом: гигиена, купание, прогулки, температурный режим. Дальше идут стандартные проблемы, которые, строго говоря, болезнями не являются: колики, прорезывание зубов, дерматит. Ну и напоследок самые частые болезни: респираторные, кишечные и мочевые инфекции.


Кроме того, вопросы очень зависят от специфики того, с чем работает врач. Ко мне, например, обращаются родители детей с наследственной патологией и родители усыновленных детей. У них есть свои проблемы, не касающиеся здоровых детей. Ну и ко мне, как к представителю частной медицины, часто обращаются с вопросами о диагнозах, которые поставили прежде в других учреждениях и которые иногда очень радостно снимать «за отсутствием состава преступления». Приятная и очень большая часть моей работы — снятие тревоги, зарожденной другими врачами или окружением родителей.


— Родители боятся, что ребенок родится с патологией. Насколько этот страх обоснован?

— Врожденные патологии — это огромный пласт болезней абсолютно любых систем и органов. Та или иная врожденная проблема встречается довольно часто, однако они не так серьезны, чтобы это влияло на образ жизни. Это могут быть врожденные аномалии сердца, почек или, например, своеобразие соединительной ткани. Многие из этих проблем выявляются сейчас на скрининговых УЗИ, и прежде мы бы о них даже не подозревали, потому что они редко проявляются клинически.


Серьезные врожденные патологии встречаются все же достаточно редко, настолько редко, что беременная женщина не должна о них думать. Главное — выполнять все рекомендации врачей и своевременно проходить обследования и скрининги.


— Что повышает риски — болезни мамы, экология, наследственность?

— Это во многом лотерея. Конечно, есть факторы риска: и экология, и курение, и прием препаратов, и различные инфекции, но иногда они никак не влияют на плод, а бывает, что при совершенно нормальной беременности рождается ребенок с нарушениями. Врожденная патология — это генетические нарушения, пороки развития или нарушения, связанные с проблемами в перинатальном периоде (до, во время или сразу после родов). Большинство из них никак не зависит от действий родителей. Генетические поломки происходят постоянно, но проявляются только в том случае, если сломался значимый участок генома (это бывает редко). Генетические проблемы заложены изначально, можно сказать, в момент зачатия. Повлиять на них невозможно.


Пороки — это нарушения закладки систем и органов или нарушение их внутриутробного развития из-за влияния вредных факторов. Эти факторы тоже обычно не зависят от действий родителей, если не считать алкоголизм и другие токсикомании.


Последствия перинатальных поражений — чаще всего ДЦП — минимизируются действиями моих коллег в роддомах, и худшее, что можно сделать для их профилактики — рожать дома.


— Правда ли, что у возрастных мам чаще рождаются больные дети?

— Зависимость такая есть, особенно для синдрома Дауна, хотя исследования говорят, что большую роль играет и возраст отца. По данным американо-шведской группы ученых, у детей 45-летних отцов по сравнению с детьми 24-летних в три раза выше риск развития аутизма, в 13 раз выше риск СДВГ, в 2 раза выше риск психотических расстройств, в 25 раз выше риск биполярного расстройства, в 2,5 раза выше риск суицидального поведения или проблем с наркотиками и более низкая успеваемость в школе. При этом нет никакого переломного момента, риски просто постепенно увеличиваются с возрастом в связи с накоплением мутаций. Тем не менее на практике не стоит придавать этому большого значения: и в 40 и позже гораздо вероятнее родить здоровых детей, потому что риск настолько мал, что его умножение дает все равно малые значения.


— Какие тесты используют для определения патологий?

— Пренатальная диагностика очень важна — особенно тогда, когда мы можем вовремя что-то исправить. Например, в США при выявлении spina bifida (расщепления нервной трубки) делают внутриутробные операции, которые полностью или частично избавляют от всех последствий этой проблемы, к которым относятся отсутствие контроля и чувствительности ниже уровня поражения, т.е. дети часто не могут ходить и контролировать дефекацию и мочеиспускание.


В любом случае я рекомендую выполнять все назначения акушеров-гинекологов в ходе ведения беременности. Это минимизирует риск или дает время морально подготовиться и своевременно скорректировать проблему после родов. Хотя, безусловно, многие тесты страдают недостаточно высокой информативностью и иногда ложноположительные результаты пугают будущих мам. Но лучше потом расслабиться, чем упустить.


— Какие патологии может выявить врач или сама мама у младенца?

— Врач должен выявить или заподозрить любую врожденную патологию, иначе зачем ребенка вообще осматривать? Я не люблю превентивно настораживать мам, советую выбрать педиатра, которому вы доверяете, и слушать его рекомендации. Сейчас существует достаточно навыков и инструментов для определения нарушений в развитии и особенностей систем и органов. Тем не менее, некоторые патологии абсолютно невозможно выявить до их манифестации. В таком случае глупо обвинять врача в том, что он что-то пропустил.


— Вы являетесь куратором направления несовершенного остеогенеза. Почему вы выбрали именно его? Какие ошибки в лечении чаще всего допускают родители, детям которых поставили такой диагноз?

— Я не могу сказать, что долго выбирал. Я скорее выбирал учителя — профессора Наталию Белову, у которой многому научился в подходе к больным и здоровым детям. В плане несовершенного остеогенеза я продолжаю ее дело, которым она занимается примерно столько же, сколько я на свете живу.


Ошибки в ведении хрупких детей допускают не родители, а врачи, которые учат родителей ограничивать движения, не брать на руки, подолгу иммобилизировать детей после переломов. Все это приводит к тяжелому усугублению болезни. Мы всячески распространяем и пропагандируем адекватный подход к лечению несовершенного остеогенеза, давно практикуемый в мире. Помимо медикаментозной терапии — самого простого, но дорогого элемента лечения, — крайне важна физическая активизация с рождения: развивающая среда, плавание, гимнастика, ЛФК, а также психологическая помощь: борьба со страхами и мотивация. Кроме того, при необходимости выполняются хирургические операции (причем не совсем такие, как у здоровых детей), а специалисты по вспомогательной технике должны подобрать ребенку правильные ходунки и кресла, если это необходимо.


Источник: deti.mail.ru

«Детей с патологиями рождается все больше». Педиатр о здоровье малышей | ЗДОРОВЬЕ: Здоровая жизнь | ЗДОРОВЬЕ

В чем опасность самолечения малышей и каковы последствия отказа родителей прививать детей, «АиФ-Воронеж» рассказал главный врач «Центра современной педиатрии» Денис Еремин.

Врожденных аномалий становится все больше

Ирина Евсюкова, «АиФ-Воронеж»: По вашему опыту работы, за последние годы дети рождаются более или менее здоровыми, чем раньше, когда экологическая ситуация в мире не была такой критичной?

Денис Еремин: К сожалению, приходится отметить, что детей с патологиями сейчас рождается больше. Чаще встречаются врожденные пороки и аномалии развития, метаболические нарушения. Экологическая ситуация пока не улучшается. Экологичные методы производства используются далеко не везде. Ухудшение состояния окружающей среды не может пройти бесследно для человека. С каждым годом растет количество таких заболеваний, как сахарный диабет, болезни мочеполовой системы, системы кровообращения, дыхательной системы. Здесь работает множество факторов, а беременной женщине, страдающей такими патологиями, сложно выносить и родить здорового ребенка. И даже несмотря на улучшающуюся с каждым годом ситуацию в диагностике начала беременности, ранней стадии многих заболеваний, мы пока не добились улучшения показателей состояния здоровья будущих мам и пап и, соответственно, будущих поколений. 

— С какими проблемами со здоровьем малыша родители обращаются в первые месяцы жизни ребенка?

— Много проблем с адаптацией и питанием, сейчас мы видим все больше детей с избыточной динамикой веса даже в первые месяцы жизни. Неврологические расстройства — как следствие гипоксических нарушений во время беременности и родов. Метаболические нарушения, включая нарушения билиарного обмена (что приводит к дисфункции желчного пузыря – ред.) на первом месяце жизни ребенка. Врожденные аномалии и пороки развития, число которых неуклонно растет.

Главное – не навредить

— Часто ли вам приходится сталкиваться с последствиями самолечения ребенка? Насколько они тяжелы? Рекомендуете ли вы в любой ситуации обращаться к врачу, даже если у ребенка, например, насморк?

— Да, к сожалению, врачам сейчас приходится достаточно часто сталкиваться с последствиями самолечения пациентов. Педиатрия не исключение. Чаще всего причиной этого становится печальное состояние нашей государственной медицины. Очереди, отсутствие врача на участке побуждают маму заниматься самолечением своего ребенка. Как следствие — на приеме врач зачастую видит случаи запущенного бронхита, синусита, отита. И здесь всё-таки нужно в первую очередь обращать внимание на возраст малыша. Дети до года, ввиду своего маленького возраста, имеют склонность к быстрому развитию бурной картины болезни и возникновению угрожающих осложнений. Поэтому в случае этой возрастной группы заниматься самолечением категорически противопоказано, оставьте это врачу. В более старшем возрасте, при отсутствии хронической патологии у ребенка и адекватном самочувствии, опытная мама может какое-то время понаблюдать за состоянием своего ребенка. Но не стоит забывать, что главная совместная обязанность мамы и врача — не навредить. 

— Интернет – это враг или друг врача-педиатра? Ведь очень часто мамы, начитавшись информации в Сети, перестают доверять врачам.

— Можно сказать, что это помощник в руках опытных мам. Но я бы не очень советовал этим помощником увлекаться. Как показывает практика, чем больше информации из разных источников получает мама, тем более, мама, впервые столкнувшаяся с какой-то проблемой, тем больше она начинает в ней путаться, что зачастую приводит к не очень хорошим последствиям. Постарайтесь найти врача, которому вы сможете довериться, поверьте, никто лучше опытного доктора не сможет вам всё объяснить. К тому же, лечение ребенка никак не может состояться без грамотного, тщательного осмотра.

— Встречаются ли вам родители, которые бояться прививать детей? С чем связаны эти опасения? Удается ли их переубедить? Есть ли реальные риски у прививок?

— Да, к сожалению, несмотря на широкую просветительную работу, все еще встречаются родители, негативно относящиеся к вакцинации. Результаты таких отказов все мы видим по возникающим в последние годы вспышкам таких крайне опасных болезней, как корь, коклюш, так как растет непривитая прослойка населения. Естественно, как у любого медицинского вмешательства, у вакцинации тоже есть определенные риски, но ни один из них абсолютно не соизмерим с самой болезнью, которой может заболеть ребенок, который не был вовремя привит. У всех этих заболеваний огромное количество осложнений, опасных для жизни и дальнейшего здоровья ребенка. Врачи-педиатры каждый день должны проводить обязательную работу с родителями на тему вакцинации. Каждый ребенок индивидуален и требует грамотного, бережного подхода. Педиатр, который наблюдает за ростом и развитием малыша, хорошо знает его особенности, регулярно общается с его родителями, вызывает у них доверие, помогает составить индивидуальный план вакцинации. При этом обязательно обсуждаются все нюансы, проводится подробная беседа, родители получают всю необходимую информацию. Как правило, это помогает рассеять все страхи, возникающие у мам и пап чаще всего от неправильной, искаженной информации, от неполного понимания самого процесса вакцинации.

— Доверяют ли родители педиатру? Как заработать это доверие?

— Доверие родителей педиатру — основная составляющая успеха правильного развития и лечения ребенка. Без его наличия достигнуть успеха в этом процессе просто невозможно. Возникновение доверия между родителями пациента и врачом педиатром — не всегда очень быстрый процесс. Чтобы доверить жизнь и гармоничное развитие малыша в руки доктору, родители должны быть полностью уверены в его абсолютной компетентности, немаловажную роль здесь играет опыт специалиста, готовность помочь и внимательное отношение. При первом знакомстве врачу крайне важно установить контакт с маленьким пациентом, не только с его родителями, для того, чтобы дальнейшее общение проходило комфортно для ребенка, без дополнительного стресса. Только благодаря этим компонентам и возможно возникновение доверия, а это залог стопроцентного успеха.

Смотрите также:

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Люди с синдромом Дауна: как помочь

Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.

Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность. Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени. Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.

Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.

Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.

 

Рассмотри более подробно некоторые причины рождения детей с синдромом Дауна

В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре. Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.

Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.

  • Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
  • Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
  • Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
  • Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.

Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.

Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности. Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.

Причины возникновения и факторы риска развития ДЦП. Возникновение ДЦП во время беременности

Причины возникновения ДЦП после рождения ребенка

Уже после рождения, в первые годы жизни ребенка некоторые обстоятельства могут создавать угрозу возникновения ДЦП. По статистике, это 5-10% всех случаев. Почему же так происходит?

1. Желтуха тяжелой степени.
Причиной специфической окраски кожи при желтухе является повышение билирубина. В случае, когда данное повышение в несколько раз больше нормы и желтуха не лечится должным образом, билирубин может нанести непоправимый вред головному мозгу, который развивается. Чаще всего тяжелое течение желтухи приводит к дискинетической форме ДЦП.

2. Острое нарушение кровообращения головного мозга
Обычно эта ситуация возникает из-за сопутствующих заболеваний, которые не всегда возможно вовремя обнаружить. К таким заболеваниям можно отнести аномальное развитие сосудов головного мозга, пороки сердца, а также заболевания крови. В этом случае возникает риск развития ДЦП из-за кровоизлияния в мозг, который может случиться даже спонтанно.

3. Травма головного мозга
Травма головного мозга ребенка (например, при падении или ДТП) может привести к симптомам, характерным для детского церебрального паралича.

4. Инфекционное заболевание головного мозга ребенка
Бактериальный менингит и вирусный энцефалит — это инфекционные заболевания с поражением головного мозга. Они могут вызывать задержку двигательного и психического развития и даже потерю уже приобретенных навыков.

Факторы риска развития ДЦП после рождения ребенка:
1. Разный резус-фактор или группа крови у матери и ребенка (см. тут).
2.2. Отсутствие вакцинации ребенка.. Многие инфекционные заболевания, которые могут привести к воспалительному процессу головного мозга и его оболочек (менингококковая инфекция, туберкулез, полиомиелит, корь), возможно предупредить с помощью создания активного иммунитета путем вакцинации.

3. Болезни крови ребенка.
Некоторые редкие болезни крови, например, тромбофилия или серповидно-клеточная анемия, могут стать причиной острого нарушения кровообращения головного мозга. Это опасное состояние бывает первым сигналом болезни, которую, к сожалению, не всегда удается заподозрить.

4. Недостаточная профилактика детского травматизма
Даже обычная бытовая ситуация может стать причиной травматического повреждения головы, такого опасного для головного мозга, который развивается. Поэтому нужно помнить, что отказ от использования автокресел при перевозке ребенка, высокие пеленальные столики и отсутствие барьеров в кроватке могут привести к серьезной травме.

Стоит отметить, что сложно, а порой даже невозможно определить точную причину рождения ребенка с ДЦП, как и время возникновения заболевания. Причины и факторы риска, приведенные выше, необязательно действуют отдельно, — возможна их комбинация, которая и вызывает каждую отдельную клиническую картину.

Можно ли определить ДЦП еще в первый год жизни ребенка?

В основном, врачи ставят диагноз детям от 12 до 24 месяцев. Однако, даже если невозможно определить ДЦП раньше этого срока, с помощью детального неврологического обследования и новейших методов диагностики уже в первые месяцы жизни возможно определить риск развития заболевания и начать лечение ребенка.

Не нужно отчаиваться из-за того, что у Вашего ребенка заподозрили ДЦП. Чем раньше известно о возможности возникновения патологии, тем быстрее можно принять меры для улучшения здоровья, двигательного и психоречевого развития малыша.

Ежегодно 2 миллиона детей в мире рождаются мертвыми

75 процентов всех случаев мертворождения приходится на страны Южной Азии и тропической Африки. При этом 84 процента таких случаев регистрируют в странах с доходом ниже среднего или низким. 

В 2019 году в Азербайджане было зарегистрировано 9 случаев мертворождения на тысячу родов, в Армении – 12,9 случаев, в Беларуси – 2 случая, в Грузии – 5,7 случаев, в Казахстане – 5,4 случая, в России – 3,8 случая. 

«Потеря ребенка во время родов или беременности – это огромная трагедия для семьи…, – говорит глава ЮНИСЕФ Генриетта Фор. – Большинство случаев мертворождения можно было бы предотвратить, обеспечив качественный дородовый уход, мониторинг и помощь квалифицированной акушерки».

Эксперты подтверждают, что чаще всего дети рождаются мертвыми из-за отсутствия необходимого ухода и адекватной медицинской помощи во время беременности и родов. 

Потеря ребенка во время родов или беременности – это огромная трагедия для семьи

Из-за пандемии коронавируса, значительно увеличившей нагрузку на системы здравоохранения, ситуация, скорее всего, ухудшится. Число случаев мертворождения может увеличиться за год на 11 процентов. А в ряде беднейших стран этот показатель может достигнуть 20 процентов. 

В 40 процентах случаев смерть ребенка наступает во время родов, главным образом потому, что женщине никто не оказывает профессиональную акушерскую помощь. При этом в странах Центральной и Южной Азии и в странах тропической Африки этот показатель составляет 50 процентов, а в развитых странах Европы и Северной Америки – 6 процентов. 

В развитых странах случаи мертворождения встречаются чаще среди представительниц этнических меньшинств. Например, у женщин из числа коренных народов Канады таких случаев регистрируют в три раза больше, чем среди всего остального населения, а среди афроамериканок в США – в два раза больше, чем среди белых женщин. Социально-экономический статус женщины, ее место проживания (город или деревня) и уровень образования также могут влиять на наличие или отсутствие у нее доступа к качественному медицинскому обслуживанию.

В целом только половина всех женщин в мире получает необходимую помощь во время родов, сообщается в докладе. В ООН призывают изменить ситуацию и обеспечить всех женщин качественной медицинской помощью в течение беременности и при родах. 

«У мамочек с ковидом рождаются дети с врожденной пневмонией»

О приеме родов в «красной зоне», скачке летальных исходов и особенностях детей, появившихся на свет в 15–20 недель

«Некоторые папаши приходят в больницу с конвертами, кому-то нужна особая палата, дают денег медикам, которые оперируют», — рассказывает акушерка из отделения патологии беременных в одной из больниц РТ. О том, как пандемия изменила процедуру родовспоможения и какие плюсы могут быть для малыша, если его рожала больная коронавирусом мама, — в нашем материале.


Наш инсайдер работает акушеркой в отделении патологии беременных одной из клиник. Она ухаживает за беременными, выполняет назначения врача, проводит анализы, ставит инъекции и ведет медицинские документации (на фото не инсайдер)
Фото: © Александр Кондратюк, РИА «Новости»

об инсайдере

Наш инсайдер работает акушеркой в отделении патологии беременных одной из клиник. Она ухаживает за беременными, выполняет назначения врача, проводит анализы, ставит инъекции и ведет медицинскую документацию. Коронавирус вынудил ее принимать роды и подстраховывать коллег из «красной зоны».

COVID-19 ВНЕС КОРРЕКТИВЫ В НАШУ РАБОТУ

  • У меня лежат молодые женщины с угрозой прерывания беременности. Кто-то планово перед родами ложится в наше отделение, потому что считает, что здесь задействованы лучшие специалисты.
  • Профессию я выбрала давно и осознанно шла к ней. Это была моя детская мечта. Сразу после обучения ушла в декрет, а затем вышла на работу в аптеку — уходить на работу на сутки с маленьким ребенком сложно. Когда сын подрос, я вышла на работу в родильное отделение акушеркой патологии.
  • Когда устраивалась на работу, не думала, что вообще буду принимать роды. В мои прямые обязанности это не входило. Но уже тогда предупреждали, что при непредвиденных обстоятельствах нас могут поставить на роды. Коллеги постарше говорили, что их вызывали на роды раз в 5–6 лет. Однако COVID-19 внес свои коррективы в нашу работу.
  • С момента начала пандемии всех наших коллег пенсионного возраста отправили на больничный, многие уволились. Из тех, кто остался на работе, многие перенесли болезнь. Впервые заболел наш опытный 65-летний специалист. И он перенес это непросто. Это было еще тогда, когда в стране не знали, как лечить COVID-19. На тот момент не было и речи о «красной зоне». Все наши врачи лечились дома. Около 60% медперсонала переболели. Кто-то болел в легкой форме, кто-то лежал в реанимации. Соответственно, вся работа легла на плечи молодых специалистов.
  • Из-за нехватки сотрудников меня стали активно привлекать к родам. Я отчетливо помню свой первый вызов. Я попала к врачу, который не церемонился. Временами он даже был груб: «Давай вставай сюда, чего смотришь?» У меня руки трясутся, ног не чувствую вообще. А доктор ушел вздремнуть. Говорит: «Как будет рожать, позовешь». Только он ушел, беременная начала тужиться, я зову врача. «Чего орешь, я еще не выспался!» — выдал он мне. Но в конце концов он все же пришел. Как говорится, глаза боятся — руки делают. Все прошло без проблем. Теперь роды у меня поставлены на поток, я принимаю их регулярно.
  • Вскоре после начала пандемии часть отделений нашего учреждения перевели в «ковидный» госпиталь. Когда там не хватает людей, туда отправляют нас. Работа в «красной зоне» — это, пожалуй, самое сложное, что мы сейчас делаем. Ты полностью переодеваешься в защитный костюм. Пока ты там, у тебя нет ни еды, ни туалета — все сосредоточено на работе с больными. Мы ставим уколы, капельницы. Плюс осматриваем беременных: делаем УЗИ, проводим КТГ и проверяем состояние плода. И так пока тебе не найдут замену. После входа в «красную зону» раньше чем через четыре часа ты точно оттуда не выходишь.


Не скажу, что коронавирус у мамы — это приговор для ребенка. Это может пойти как в минус, так и в плюс
Фото: © Игорь Зарембо, РИА «Новости»

В ПЕРВОЕ ВРЕМЯ ДЕТИ ПОЧТИ НЕ ВЫЖИВАЛИ

  • Больных много. К сожалению, среди них много беременных. На сегодня у нас, в клинике, есть целый этаж, где лежат около 40 беременных женщин, у которых обнаружен коронавирус. Если у мам долго держится высокая температура, показатели плода ухудшаются. Частенько их оперируют, несмотря на срок. Бывает, что ребенку еще всего 15–20 недель. При этом дети рождаются с врожденной пневмонией.
  • Первое время такие дети почти не выживали. Родители, конечно, очень сложно все это переносили. Сейчас ситуация более-менее идет к восстановлению стандартных статистических данных. Изначально у нас и лекарств-то толком не было, антибиотики было просто не достать. Сейчас данный вопрос решен. Делается все, чтобы такие малыши выжили. Обычно в конце года с лекарствами всегда была беда — это стандартная история в нашей работе. Но, повторюсь, пока вопросы в этом плане решаются. Острого недостатка антибиотиков нет.
  • Не скажу, что коронавирус у мамы — приговор для ребенка. Это может пойти как в минус, так и в плюс. Мы видим, что у некоторых деток сразу вырабатывается иммунитет. Однако если он внутриклеточный, то он не только не защитит, но и ухудшит состояние. Малыши могут родиться со скрытой формой ковида — это еще хуже, чем просто пневмония. То есть у него есть коронавирус, но специалисты определяют это не сразу. Бывает, что у ребенка G-антитела, а потом появляются M-антитела, что не очень хорошо.
  • Как я и говорила, обычно в наше отделение попадают мамы, у которых есть угроза сложных родов или прерывания беременности. Например, это возрастная первородящая — проблемы бывают чаще всего у них. Бывает, что плацента прикрывает родовые пути, поэтому возникает высокий риск кровотечения. Такие мамы ложатся к нам в клинику на более ранних сроках и находятся здесь до конца беременности. Случается, что у плода выявляются врожденные пороки развития. Это проблемы с сердцем, отсутствие почки и прочее. У кого-то укорачивается шейка матки, что также вызывает угрозу.

НЕКОТОРЫЕ РОДИТЕЛИ ХОТЯТ, ЧТОБЫ РОДЫ БЫЛИ «УЖЕ ЗАВТРА»

  • Пандемия изменила и порядок приема родов. Сейчас, например, у нас нет партнерских родов, когда вместе с роженицей в родильном зале присутствует отец ребенка. Мужчина помогал женщине в процессе родов и морально, и физически. Единственное, сейчас при родах малолетних мам, которым еще нет 18 лет, впускают родителей. Если считать от общего количества рожениц, то 3–4% приходится на несовершеннолетних.
  • Как и везде, у нас случается, что родители отказываются от детей после родов. Мы частенько это наблюдаем. Такие малыши первые две недели проводят у нас, мы за ними присматриваем. Потом они отправляются в дом малютки.
  • Случается, что из-за нехватки врачей женщины жалуются на то, что им не хватает внимания со стороны персонала. Это понятно — им страшно, за себя и за ребенка. Некоторые начинают истерить. А есть и очень самостоятельные особы. У нас лежала женщина, которая рожала четвертый раз, — она вообще родила в палате. Сначала она посчитала, что это у нее тренировочные схватки, и не обратила должного внимания. У нас дежурят четыре специалиста. Они, как правило, то на операциях, то на родах, а потому не могут прийти сию секунду. И вот женщина уже начала тужиться. Перекладывать ее на каталку и везти куда-то было поздно. Бывает и так.
  • Роды двойняшек или тройняшек, вопреки слухам, не всегда проходят сложно. Если противопоказаний нет, то происходят естественные роды. Единственное, если рождается тройня, то кто-то из родственников (в основном это мамы рожениц) допускается в отделение, чтобы помогать.
  • После родов, если состояние беременной позволяет, ребенка оставляют с мамой. Они лежат какое-то время вместе, после чего их переводят в послеродовое отделение. А если мама себя плохо чувствует или же ребенка надо, например, «прокапать», то детей уносят в детскую палату.
  • Так как у нас лежат в основном проблемные беременные, то их родители и мужья беспокоятся больше, чем обычные. Тут дальше все зависит от возможностей. Кто-то может позвонить «куда надо», кто-то пробивается сам, другие смиренно ждут. Но скажу так: нерешаемых проблем у нас нет. Персонал старается входить в положение и всячески идет навстречу и помогает.
  • Некоторые папаши приходят в больницу с конвертами. Среднему медперсоналу денег не предлагают, в основном — врачам. Кому-то нужна особая палата или еще что-то. Дают денег медикам, которые оперируют. Встречались случаи, когда родители уже не хотели ждать. У них в направлении написано, что роды в такой-то срок, но некоторым нужно «уже завтра». Не все врачи соглашаются на такие условия, все-таки риски есть, да и у нас с этим все очень строго. Хотя есть и те, кто рискует. К слову, такой пункт есть в контракте платных услуг, но там значится цена  в 25–30 тыс., а если действовать напрямую через врача, то можно договориться за 10–15 тысяч.

Разим Сабиров

Фото на анонсе: © Игорь Зарембо, РИА «Новости»

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Что такое врожденные пороки? | CDC

Врожденные дефекты — это распространенные, дорогостоящие и критические состояния, от которых ежегодно страдает 1 из каждых 33 детей, рожденных в Соединенных Штатах. 1 Узнайте больше о том, что мы узнали о врожденных дефектах, и о том, как женщины могут повысить свои шансы на рождение ребенка без врожденных дефектов.

Часто встречаются врожденные дефекты

Каждые 4 ½ минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Это означает, что ежегодно около 120 000 младенцев страдают врожденными дефектами. 1

Врожденные дефекты — это структурные изменения, присутствующие при рождении, которые могут повлиять практически на любую часть или части тела (например, сердце, мозг, стопу). Они могут повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Врожденные дефекты могут варьироваться от легких до тяжелых. Самочувствие каждого ребенка с врожденным дефектом в основном зависит от того, какой орган или часть тела поражены и насколько сильно они поражены. В зависимости от серьезности дефекта и того, какая часть тела поражена, ожидаемая продолжительность жизни человека с врожденным дефектом может измениться, а может и не измениться.

Выявление врожденных пороков

Врожденный дефект можно обнаружить до рождения, при рождении или в любое время после рождения. Большинство врожденных дефектов обнаруживается в течение первого года жизни. Некоторые врожденные дефекты (например, заячья губа) легко увидеть, но другие (например, пороки сердца или потеря слуха) обнаруживаются с помощью специальных тестов, таких как эхокардиограмма (ультразвуковое изображение сердца), рентген или проверка слуха.

Подробнее о диагностике врожденных дефектов »

Причины

Врожденные дефекты могут возникнуть на любом сроке беременности.Большинство врожденных дефектов возникает в первые 3 месяца беременности, когда формируются органы ребенка. Это очень важный этап развития. Однако некоторые врожденные дефекты возникают на более поздних сроках беременности. В течение последних шести месяцев беременности ткани и органы продолжают расти и развиваться.

Причина некоторых врожденных дефектов, например алкогольного синдрома плода, известна. Но для большинства врожденных дефектов мы не знаем, что их вызывает. Мы думаем, что большинство врожденных дефектов вызвано сложным комплексом факторов. К этим факторам относятся наши гены (информация, унаследованная от родителей), наше поведение и вещи в окружающей среде. Но мы не совсем понимаем, как эти факторы могут работать вместе, вызывая врожденные дефекты.

Хотя нам еще предстоит поработать, мы многое узнали о врожденных дефектах благодаря прошлым исследованиям. Например, некоторые вещи могут увеличить вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом, например:

  • Курение, употребление алкоголя или определенных «уличных» наркотиков во время беременности.
  • Наличие определенных заболеваний, например ожирения или неконтролируемого диабета до и во время беременности.
  • Прием определенных лекарств, таких как изотретиноин (препарат, применяемый для лечения тяжелых форм акне).
  • В вашей семье есть кто-то с врожденным дефектом. Чтобы узнать больше о риске рождения ребенка с врожденным дефектом, вы можете поговорить с клиническим генетиком или генетическим консультантом.
  • Быть пожилой матерью, как правило, старше 34 лет.

Наличие одного или нескольких из этих рисков не означает, что у вас беременность, вызванная врожденным дефектом.Кроме того, женщины могут родить ребенка с врожденным дефектом, даже если они не подвергаются ни одному из этих рисков. Важно поговорить со своим врачом о том, что вы можете сделать, чтобы снизить риск.

Узнайте об исследованиях CDC о причинах и факторах риска »

Профилактика

Не все врожденные дефекты можно предотвратить. Но есть вещи, которые женщина может делать до и во время беременности, чтобы увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка:

  • Обязательно посещайте своего врача регулярно и начинайте дородовой уход, как только вы подозреваете, что можете забеременеть.
  • Получайте 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты каждый день, по крайней мере, за месяц до беременности.
  • Не употребляйте алкоголь и не курите.
  • Поговорите с врачом о любых лекарствах, которые вы принимаете или собираетесь принимать. Сюда входят лекарства, отпускаемые по рецепту и без рецепта, а также диетические или травяные добавки. Не прекращайте и не начинайте принимать какие-либо лекарства, не посоветовавшись предварительно с врачом.
  • Узнайте, как предотвратить инфекции во время беременности.
  • По возможности, перед тем, как забеременеть, убедитесь, что все заболевания находятся под контролем. Некоторые состояния, повышающие риск врожденных дефектов, включают диабет и ожирение.

Дополнительные советы по предотвращению врожденных дефектов »

Жизнь с врожденным дефектом

Младенцы с врожденными дефектами часто нуждаются в особом уходе и вмешательстве, чтобы выжить и развиваться. Государственные программы отслеживания врожденных дефектов предоставляют один из способов выявлять детей и как можно раньше направлять их для получения необходимых им услуг.Раннее вмешательство жизненно важно для улучшения результатов для этих детей. Если у вашего ребенка врожденный дефект, вам следует спросить его или ее врача о местных ресурсах и лечении. Еще один ресурс — это генетики, генетические консультанты и другие специалисты.

Дополнительная информация для семей, в которых есть ребенок с врожденным дефектом »

Список литературы

  1. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Обновленная информация об общей распространенности серьезных врожденных пороков развития — Атланта, Джорджия, 1978–2005 гг.MMWR Morb Mortal Wkly Rep.2008; 57 (1): 1-5.

Дети рождаются с добротой?

Первые дела В серии «Первые дела» освещаются истории, новости и исследования о важности раннего детства. Потому что понимание науки о том, как ваш маленький ребенок учится и развивается, может помочь вам стать лучшим родителем.


Рождаются ли добрые дети?

Большинство родителей хотят, чтобы их ребенок был добрым и заботливым.Но рождаются ли дети добрыми? Или нужно научиться доброте и сочувствию?

В недавнем выпуске Национального общественного радио рассматривается вопрос о том, склонны ли маленькие дети помогать другим от природы.

В книге « Доброта против жестокости: как помочь детям услышать лучших ангелов их природы» , Кори Тернер и Аня Каменец из NPR обсуждают некоторые недавние исследования, проливающие свет на эту тему.

Одно исследование младенцев с использованием кукол показало, что большинство младенцев отдали сильное предпочтение той кукле, которая была полезной, а не той, которая не использовалась.Более 75% детей в исследовании тянулись к полезной кукле или смотрели на нее дольше.

Другое исследование зафиксировало реакцию малышей, когда они наблюдали, как взрослый что-то роняет. Практически каждый ребенок ответил попыткой помочь взрослому. Они помогали, не спрашивая, был ли их родитель в комнате или нет, и даже не поблагодарив.

Итак, есть некоторые свидетельства того, что дети рождаются с добротой.

Доброта: природа или воспитание?

В статье также рассказывается о некоторых вещах, которые могут помешать улучшению характера наших детей.

Во-первых, маленькие дети от природы эгоцентричны. Способность смотреть на вещи с чужой точки зрения развивается с течением времени и опыта.

Индивидуальный темперамент ребенка также может иметь значение.

Одно небольшое исследование двухлетних детей показало, что большинство из них , а не , предпринимали действия, когда видели других детей в бедственном положении. Они не предлагали ни объятий, ни звонков взрослым. Некоторые дети могут быть очень чувствительными. Другие могут стесняться действовать или просто не знать, что делать.

Большой вывод из этого содержания состоит в том, что родители, учителя и воспитатели могут сыграть большую роль в воспитании доброты в маленьких.

Доброта — это естественная тенденция, но это также навык, который нужно изучать и практиковать. Тот, который родители и опекуны маленьких детей могут развивать по одному опыту за раз.

врожденных дефектов: причины, определение и типы

Обзор

Противогрибковые препараты и врожденные пороки.

Что такое врожденные дефекты?

Врожденный дефект — это что-то ненормальное в организме вашего новорожденного ребенка. Каждые четыре с половиной минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Дефект, который может затронуть практически любую часть тела вашего ребенка, может быть:

  • Заметно , как отсутствие руки или родинка.
  • Внутренний (внутри тела) , например, неправильно сформировавшаяся почка или дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца вашего ребенка).
  • Химический дисбаланс , такой как фенилкетонурия (дефект химической реакции, приводящий к задержке развития).

Ваш ребенок может родиться с одним врожденным дефектом, таким как заячья губа (щель в верхней губе), или с множественными врожденными дефектами, такими как заячья губа и волчья пасть (отверстие в небе) вместе, или даже расщелина губы и неба с дефектами головного мозга, сердца и почек.

Ваш лечащий врач не сможет обнаружить все врожденные дефекты прямо при рождении вашего ребенка.Некоторые дефекты, например сколиоз, могут не проявиться до тех пор, пока вашему ребенку не исполнится несколько месяцев. На обнаружение аномальной почки могут уйти годы.

Насколько распространены врожденные дефекты?

Врожденные дефекты — обычное явление. От 2% до 3% младенцев имеют один или несколько дефектов при рождении. Это число увеличивается до 5% к первому возрасту (не все дефекты обнаруживаются сразу после рождения ребенка). Каждый 33-й ребенок, рожденный в США, страдает врожденными дефектами.

Какие еще примеры врожденных дефектов?

  • Атрезия двенадцатиперстной кишки , непроходимость тонкой кишки.Это может вызвать многоводие (избыток жидкости вокруг ребенка во время беременности), что может увеличить риск преждевременных родов. Иногда это связано с другими генетическими синдромами.
  • Уродство Денди-ходунка , аномальное развитие задней черепной ямки (пространство в черепе вашего ребенка) и мозжечка (часть мозга). Этот врожденный дефект может вызвать множество проблем.
  • Дефекты конечностей, которые возникают, когда амнион плода (внутренняя оболочка амниотического мешка) оборачивается вокруг частей плода (например, пальца или стопы).

Симптомы и причины

Что вызывает врожденные дефекты?

Эксперты не знают точную причину большинства врожденных дефектов, но есть несколько причин:

  • Генетические или наследственные факторы.
  • Инфекция при беременности.
  • Воздействие лекарств во время беременности.

Как гены и хромосомы влияют на врожденные дефекты?

Около 20% врожденных дефектов вызвано генетическими или наследственными факторами. Генетические причины врожденных дефектов делятся на три основные категории:

  • Хромосомные аномалии.
  • Дефекты одного гена.
  • Многофакторный.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, и каждая хромосома содержит тысячи генов. Каждый ген содержит схему, которая контролирует развитие или функцию определенной части тела.Поэтому люди, у которых слишком много или слишком мало хромосом, получат зашифрованное сообщение об анатомическом развитии и функции.

Синдром Дауна — пример состояния, вызванного слишком большим количеством хромосом. Из-за несчастного случая во время деления клеток у людей с синдромом Дауна появляется дополнительная копия определенной хромосомы (хромосома 21). Эта дополнительная хромосома может вызвать типичное сочетание врожденных дефектов. Характерные черты синдрома Дауна могут включать задержку в развитии, мышечную слабость, наклон глаз вниз, низко посаженные и деформированные уши, аномальную складку на ладони и врожденные дефекты сердца и кишечника.

При синдроме Тернера у женщины отсутствует часть или вся одна Х-хромосома. У пораженных женщин это может привести к низкому росту, неспособности к обучению и отсутствию яичников.

Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса) вызываются наследованием дополнительных копий 13-й или 18-й хромосомы соответственно. Это более редкие и более серьезные состояния, которые вызывают серьезные врожденные дефекты, несовместимые с выживанием после рождения.

Помимо наследования лишней или отсутствующей хромосомы, делеции или дупликации отдельных генов также могут вызывать нарушения развития и врожденные дефекты.Одним из примеров является муковисцидоз (заболевание, вызывающее прогрессирующее поражение легких и поджелудочной железы).

Дефектные гены также могут быть вызваны случайным повреждением, состоянием, называемым «спонтанной мутацией». Большинство случаев ахондроплазии (состояния, которое вызывает очень низкий рост и деформированные кости) вызвано новым повреждением контролирующего гена. Кроме того, ошибки рекомбинации могут вызвать транслокации хромосом, которые могут привести к сложным врожденным дефектам.

Как факторы окружающей среды, такие как инфекции и лекарства, влияют на врожденные дефекты?

Факторы окружающей среды могут увеличить риск выкидыша, врожденных дефектов или вообще не повлиять на вашего ребенка, в зависимости от того, на каком этапе беременности происходит воздействие.

Ваш развивающийся ребенок проходит два основных этапа развития после зачатия. Первая, или эмбриональная, стадия наступает в течение первых 10 недель после зачатия. За это время формируется большинство основных систем и органов организма. Вторая, или внутриутробная, стадия — это оставшаяся часть беременности. Этот период плода — время роста органов и плода в целом. Ваш развивающийся ребенок наиболее уязвим к травмам на стадии эмбриона, когда развиваются органы. Действительно, инфекции и лекарства могут нанести наибольший ущерб, если контакт происходит через 2-10 недель после зачатия.

Диабет и ожирение могут повысить риск врожденных дефектов у вашего ребенка. Ваш лечащий врач может посоветовать вам сделать все возможное, чтобы справиться с этими состояниями до того, как вы забеременеете.

Некоторые лекарства и рекреационные препараты могут вызывать врожденные дефекты, которые становятся наиболее серьезными при использовании в течение первых трех месяцев беременности. Талидомид, лекарство от тошноты, прописанное в 1960-х годах, вызывало врожденные дефекты, называемые фокомелией (отсутствие большей части руки с кистями, отходящими от плеч, как ласты).

Существует также изотретиноин, ранее известный как аккутан или роаккутан. Изотретиноин — это ретиноид, искусственная форма витамина А, которая используется для лечения кожных заболеваний. Это вызывает ретиноидный синдром плода. Характеристики ретиноидного синдрома плода могут включать:

  • Задержка роста.
  • Пороки развития черепа и лица.
  • Аномалии центральной нервной системы.
  • Аномалии сердца.
  • Патологии паращитовидной железы.
  • Патологии почек, вилочковой железы.

Алкоголь — это наиболее часто употребляемый наркотик, вызывающий врожденные дефекты. Алкогольный синдром плода — это термин, используемый для описания типичных врожденных дефектов, вызванных употреблением алкоголя матерью:

  • Нарушения обучаемости.
  • Задержка развития.
  • Раздражительность.
  • Гиперактивность.
  • Плохая координация.
  • Аномалии черт лица.

Еще одним фактором окружающей среды, который может вызвать врожденные дефекты, является ограничение матки.Плод растет в матке матери и окружен околоплодными водами (подобно тому, как он находится в мешке с водой), который смягчает его от чрезмерного давления. Если мешок волокон, в котором находится жидкость, разрывается, полосы волокон из разорванного мешка могут давить на плод и вызывать синдром амниотической ленты (который может привести к частичному сокращению или ампутации руки или ноги). Недостаточное количество околоплодных вод может вызвать чрезмерное давление на всего ребенка, вызывая гипоплазию легких (недостаточное развитие легких).

Медицинская наука определила причину около 30% врожденных дефектов. Это означает, что около 70% остаются без очевидной причины. До 50-70% врожденных дефектов носят спорадический характер, и их причина остается неизвестной. Сочетание экологических и генетических факторов может увеличить риск определенных врожденных дефектов.

Диагностика и тесты

Когда диагностируют врожденные дефекты?

Медицинские работники могут диагностировать врожденные дефекты до рождения вашего ребенка, при рождении и после рождения. Большинство из них находятся в течение первого года жизни вашего ребенка.

Как диагностируются врожденные дефекты?

Во время беременности вы можете пройти обследование на врожденные дефекты и генетические нарушения с помощью УЗИ или анализов крови. Если скрининговый тест показывает что-то ненормальное, часто рекомендуется диагностический тест. Обследования в первом триместре позволяют выявить проблемы с сердцем вашего ребенка и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Скрининговые тесты включают:

  • Анализ крови матери. С помощью анализов крови можно измерить уровень белка или циркуляцию свободной ДНК плода в материнской крови. Аномальные результаты могут указывать на повышенный риск хромосомного нарушения плода.
  • Ультразвук . Ультразвук ищет дополнительную жидкость за шеей вашего ребенка. Это может быть признаком повышенного риска сердечного порока или хромосомного расстройства.

Обследования во втором триместре позволяют выявить проблемы со структурой анатомии вашего ребенка. В число тестов вошли:

  • Анализ материнской сыворотки .Анализы крови во втором триместре могут помочь выявить хромосомные нарушения и / или расщелину позвоночника.
  • Аномалия УЗИ . Ультразвук аномалий проверяет размер ребенка и выявляет врожденные дефекты.

Могут быть рекомендованы дополнительные тесты, если скрининговый тест отклоняется от нормы. Такие диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска. В число тестов вошли:

  • Эхокардиограмма плода . Это сфокусированное ультразвуковое исследование сердца вашего ребенка, которое может быть назначено при определенных беременностях с высоким риском или при подозрении на порок сердца при аномальном ультразвуковом исследовании.Не все пороки сердца можно увидеть до родов.
  • МРТ плода . Это может быть заказано при подозрении на врожденные дефекты, особенно головного мозга или нервной системы ребенка
  • Взятие ворсин хориона . Ваш лечащий врач возьмет очень маленький кусочек плаценты для этого теста. Его обследуют на предмет хромосомных или генетических нарушений.
  • Амниоцентез . Ваш лечащий врач соберет небольшое количество околоплодных вод.Клетки проверяются на хромосомные нарушения и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Амниоцентез также позволяет проверить наличие определенных инфекций, таких как цитомегаловирус (ЦМВ).

Многие врожденные дефекты можно диагностировать только после рождения ребенка. Они могут быть замечены сразу, как заячья губа, или диагностированы позже. Следите за здоровьем вашего ребенка и сообщайте о любых симптомах своему врачу. Могут потребоваться дальнейшие тесты.

Ведение и лечение

Как лечат врожденные дефекты? Какие операции или лекарства могут помочь?

Лечение зависит от диагноза. Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о методах лечения этих примеров врожденных дефектов:

Профилактика

Можно ли предотвратить врожденные дефекты? Как?

Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить. Однако есть определенные важные шаги по обеспечению здоровой беременности. Эти советы включают:

  • Постоянно обращайтесь к своему врачу.
  • Если вы пытаетесь зачать ребенка или ведете активную половую жизнь и не используете противозачаточные средства, примите дородовой витамин с 400 мкг фолиевой кислоты.
  • Немедленно обратитесь к врачу, если вы подозреваете, что беременны.
  • Не употребляйте алкоголь.
  • Не курите.
  • Поговорите со своим врачом о любых лекарствах и добавках, которые вы принимаете.
  • Избегайте марихуаны и запрещенных наркотиков.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы / прогноз при врожденных дефектах?

Внешний вид врожденного порока зависит от его типа.Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о прогнозах этих примеров врожденных дефектов:

Жить с

Каковы последствия врожденных дефектов?

Тема врожденных дефектов — сложная и эмоциональная. Врожденные дефекты распространены и могут быть вызваны множеством различных генетических факторов и факторов окружающей среды.Тот факт, что у большинства врожденных дефектов нет известной причины, может расстраивать как родителей, так и медицинских работников.

Тема носит эмоциональный характер: вы можете по понятным причинам расстроиться, узнав, что у вашего ребенка серьезный врожденный дефект. Вы можете подумать, что медицинская наука должна быть в состоянии предотвратить или, по крайней мере, заранее выявить все возможные врожденные дефекты. Вы можете почувствовать, что кто-то виноват. Вы можете винить себя. Вам может казаться, что вы либо сделали что-то, что вызвало дефект, либо не смогли сделать что-то, что могло бы его предотвратить.Такого почти никогда не бывает.

Иногда родители считают, что виноват акушер. (Акушер — это поставщик медицинских услуг, который специализируется на лечении женщин во время беременности, родов и выздоровления.) Родители могут полагать, что акушер мог назначить тест, прописать лекарство или сделать что-то другое, чтобы предотвратить дефект. Обычно это не так, но честное обсуждение с врачом может помочь решить эти проблемы.

Если вы являетесь родителем ребенка с врожденным дефектом, вам следует назначить встречи с лечащим врачом вашего ребенка в то время, когда вы можете присутствовать. Вы и поставщик медицинских услуг должны тщательно обсудить возможные причины, тестирование, лечение и направления к специалистам и группам поддержки. Вам следует продолжить эти обсуждения и продолжать задавать вопросы, пока вы не будете полностью удовлетворены.

Записка из клиники Кливленда

Меньше всего будущие родители хотят слышать о том, что с их будущим ребенком что-то не так. Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить, но вы можете предпринять некоторые шаги, чтобы снизить вероятность воздействия окружающей среды.Не забывайте всегда обсуждать свои проблемы с вашим лечащим врачом и следовать его инструкциям в отношении скрининговых тестов, лекарств и т. Д.

младенцев рождаются с «интуитивными физическими знаниями», говорит исследователь — ScienceDaily

Хотя может показаться, что младенцы — беспомощные существа, которые только моргают, едят, плачут и спят, один исследователь из Университета Миссури говорит, что исследования показывают, что младенческий мозг оборудован со знанием «интуитивной физики». «

«В лаборатории развития познания MU мы изучаем младенческие знания о мире, измеряя взгляд ребенка, когда ему представлены различные сценарии», — сказала Кристи ван Марле, доцент кафедры психологических наук Колледжа искусств и наук. «Мы считаем, что младенцы рождаются с ожиданиями в отношении окружающих их предметов, даже несмотря на то, что это знание — навык, которому никогда не учили. По мере развития ребенка эти знания совершенствуются и в конечном итоге приводят к способностям, которые мы используем во взрослом возрасте.«

В обзоре соответствующей научной литературы за последние 30 лет ванМарл и Сьюзан Хеспос из Северо-Западного университета обнаружили, что доказательства интуитивной физики проявляются у младенцев в возрасте двух месяцев — самого раннего возраста, в котором может проводиться тестирование. В этом возрасте младенцы демонстрируют понимание того, что неподдерживаемые предметы упадут и что скрытые предметы не прекратят свое существование. Научные исследования также показали, что к пяти месяцам младенцы ожидают, что несвязные вещества, такие как песок или вода, не будут твердыми. В предыдущей публикации ванМарле обнаружил, что дети в возрасте 10 месяцев постоянно выбирают большие количества, когда им дают два разных количества пищевых веществ.

«Мы считаем, что младенцы рождаются со способностью формировать ожидания, и они используют эти ожидания в основном для предсказания будущего», — сказал ванМарл. «Интуитивная физика включает в себя навыки, которые взрослые используют постоянно. Например, когда стакан молока падает со стола, человек может попытаться поймать чашку, но вряд ли он попытается поймать пролившееся молоко.Человеку не нужно сознательно думать о том, что делать, потому что мозг обрабатывает информацию, а человек просто реагирует. Большинство повседневных взаимодействий взрослого с миром происходит автоматически, и мы считаем, что младенцы обладают такой же способностью формировать ожидания, предсказывая поведение предметов и веществ, с которыми они взаимодействуют ».

Хотя считается, что интуитивные знания физики присутствуют при рождении, ванМарл считает, что родители могут способствовать развитию навыков посредством нормального взаимодействия, такого как игры и разговоры с ребенком, а также поощрение его / ее к взаимодействию с объектами.

«Несмотря на интуитивное знание физики, родители, вероятно, не могут многое сделать, чтобы« вывести своего ребенка вперед »на младенческой стадии, включая демонстрацию ему или ей рекламных видеороликов для улучшения математических или языковых навыков», — сказал ванМарл. «Естественное взаимодействие с ребенком, такое как разговор с ним, игра в прятки и возможность обращаться с безопасными предметами, является лучшим методом для развития ребенка. Естественное взаимодействие с родителем и объектами в мире дает ребенку всю информацию, которую эволюция подготовила к поиску, принятию и использованию для развития интуитивной физики.«

История Источник:

Материалы предоставлены Университетом Миссури-Колумбия . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

Почему дети рождаются рано?

Содержимое

Большинство детей рождаются здоровыми в срок или почти в срок. Однако иногда дети рождаются рано и могут иметь проблемы со здоровьем.

Почему некоторые дети рождаются рано?

Младенцы, родившиеся до 37 недель, недоношены.Преждевременные роды с большей вероятностью произойдут, если у матери есть проблемы со здоровьем, например диабет, или если во время беременности она делает вредные вещи, например курит или пьет. Если она живет в условиях сильного стресса, это также может привести к тому, что ее ребенок родится слишком рано.

Многие вещи могут стать причиной преждевременного рождения ребенка или проблем со здоровьем. Некоторые из этих вещей можно контролировать, а другие — нет.

Вот что вы можете сделать, чтобы беременность была здоровой.

Как мне оставаться здоровым во время беременности?

Помогите своему ребенку вырасти сильным и здоровым во время беременности.Обязательно:

  • Начните дородовой уход, как только почувствуете, что беременны. Дородовая помощь — это медицинская помощь, которую вы получаете во время беременности. Всем беременным женщинам следует обращаться к врачу, как только они думают, что они беременны, и следует планировать регулярные дородовые посещения на протяжении всей беременности.
  • Лечите проблемы со здоровьем. Лучше всего контролировать любые проблемы со здоровьем (например, диабет, депрессию или высокое кровяное давление) до того, как забеременеть.Но если вы этого не сделаете, сразу же поговорите со своим врачом о плане лечения.
  • Соблюдайте здоровую диету. Очень важно есть разнообразную здоровую пищу до и во время беременности. Принимайте витамины для беременных, чтобы получать достаточно фолиевой кислоты, железа и других важных питательных веществ.
  • Набери нужный вес. Какой вес вам следует набрать, зависит от того, сколько вы весили до беременности. Большинство женщин со здоровым весом должны набрать от 25 до 35 фунтов во время беременности.Женщинам с избыточным весом, вероятно, следует набрать меньше.
  • Не курите, не употребляйте алкоголь и запрещенные наркотики. Воздержание от табака, алкоголя и наркотиков может помочь вам и вашему ребенку избежать многих серьезных проблем со здоровьем, таких как алкогольный синдром плода и неонатальный абстинентный синдром (НАС). Если вы сделаете что-либо из этого, обратитесь за помощью, чтобы бросить курить.
  • Подождите не менее 12 месяцев между беременностями. Увеличение интервала между беременностями может снизить вероятность преждевременных родов, особенно если у вас раньше был недоношенный ребенок.

Вещи, которые нельзя контролировать во время беременности

Некоторые вещи, которые могут увеличить вероятность преждевременных родов, находятся вне вашего контроля. Это не значит, что ваш ребенок родится больным или слишком рано. Помните, что большинство детей рождаются здоровыми.

Вот некоторые вещи, которые вы не можете контролировать во время беременности:

  • Ваш возраст. Матери в возрасте 17 лет и младше или 35 лет и старше с большей вероятностью родят недоношенного ребенка. Мамы-подростки с большей вероятностью могут получить высокое кровяное давление во время беременности и с меньшей вероятностью получат необходимую медицинскую помощь. У пожилых женщин выше вероятность иметь проблемы со здоровьем до того, как они забеременеют.
  • Количество младенцев (кратно). Шансы на рождение недоношенного ребенка возрастают, если мать беременна двойней, тройней или более. Более половины всех близнецов рождаются рано.
  • Ваше здоровье. Мамам с такими проблемами, как диабет, депрессия или высокое кровяное давление, возможно, потребуется чаще посещать своего лечащего врача, чтобы держать эти состояния под контролем.
  • Проблемы с перенесенной беременностью. Женщина, у которой ранее были ранние роды, или ребенок, рожденный с проблемами со здоровьем или врожденным дефектом, с большей вероятностью будет иметь проблемы и во время будущих беременностей.
  • Прочие факторы. Непонятно почему, но у чернокожих женщин вероятность рождения недоношенных детей выше, чем у белых и латиноамериканских женщин.

Если вы беременны или планируете беременность, проконсультируйтесь со своим врачом. Женщины, которые получают регулярную дородовую помощь, с большей вероятностью будут иметь более здоровую беременность и ребенка.

Врожденные дефекты: MedlinePlus

Что такое врожденные дефекты?

Врожденный дефект — это проблема, которая возникает во время развития ребенка в организме матери. Большинство врожденных дефектов случаются в течение первых 3 месяцев беременности. Каждый 33-й ребенок в США рождается с врожденным дефектом.

Врожденный дефект может повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Некоторые врожденные дефекты, такие как заячья губа или дефекты нервной трубки, представляют собой структурные проблемы, которые легко увидеть.Другие, например, болезни сердца, выявляются с помощью специальных тестов. Врожденные дефекты могут варьироваться от легких до тяжелых. Как врожденный дефект влияет на жизнь ребенка, в основном зависит от того, какой орган или часть тела поражен и насколько серьезен дефект.

Что вызывает врожденные дефекты?

Исследователи знают причину некоторых врожденных дефектов. Но для многих врожденных дефектов точная причина неизвестна. Исследователи считают, что большинство врожденных дефектов вызвано сложным комплексом факторов, среди которых может быть

.

Кто подвержен риску рождения ребенка с врожденными дефектами?

Определенные факторы могут увеличить вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом, например

  • Курение, употребление алкоголя или определенных «уличных» наркотиков во время беременности
  • Наличие определенных заболеваний, таких как ожирение или неконтролируемый диабет, до и во время беременности
  • Прием некоторых лекарств
  • В вашей семье есть кто-то с врожденным дефектом.Чтобы узнать больше о риске рождения ребенка с врожденным дефектом, вы можете поговорить с генетическим консультантом по номеру
  • .

  • Старшая мать, обычно старше 34 лет

Как диагностируются врожденные дефекты?

Медицинские работники могут диагностировать некоторые врожденные дефекты во время беременности с помощью пренатального тестирования. Вот почему так важно получать регулярную дородовую помощь.

Другие врожденные дефекты могут быть обнаружены только после рождения ребенка. Медицинские работники могут найти их при обследовании новорожденных.Некоторые дефекты, например косолапость, очевидны сразу. В других случаях врач может обнаружить дефект лишь в более зрелом возрасте, когда у ребенка появятся симптомы.

Какие методы лечения врожденных дефектов?

Дети с врожденными дефектами часто нуждаются в особом уходе и лечении. Поскольку симптомы и проблемы, вызванные врожденными дефектами, различаются, методы лечения также различаются. Возможные методы лечения могут включать хирургическое вмешательство, лекарства, вспомогательные устройства, физиотерапию и логопед.

Часто дети с врожденными дефектами нуждаются в различных услугах и могут нуждаться в посещении нескольких специалистов. Поставщик первичной медико-санитарной помощи может координировать особый уход, в котором нуждается ребенок.

Можно ли предотвратить врожденные дефекты?

Не все врожденные дефекты можно предотвратить. Но есть вещи, которые вы можете сделать до и во время беременности, чтобы увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка:

  • Начните дородовой уход, как только вы подозреваете, что беременны, и регулярно посещайте врача во время беременности
  • Получайте 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты каждый день.Если возможно, вы должны начать принимать его как минимум за месяц до беременности.
  • Не употребляйте алкоголь, не курите и не употребляйте «уличные» наркотики
  • Поговорите со своим врачом о любых лекарствах, которые вы принимаете или собираетесь принимать. Сюда входят лекарства, отпускаемые по рецепту и без рецепта, а также диетические или растительные добавки.
  • Узнайте, как предотвратить инфекции во время беременности
  • Если у вас есть какие-либо заболевания, постарайтесь их контролировать, прежде чем забеременеть

Центры по контролю и профилактике заболеваний

Генетические и хромосомные состояния

Что такое гены и хромосомы?

Гены являются частью клеток вашего тела. В них хранятся инструкции о том, как ваше тело растет, выглядит и работает. Ваши гены делают вас таким, какой вы есть — они помогают контролировать такие вещи, как ваш рост, вьющиеся волосы и цвет ваших глаз. Вы наследуете (получаете) гены от родителей.

Иногда инструкции в генах меняются. Это называется изменением гена или мутацией. Вы можете передать генетические изменения своим детям. Иногда изменение гена может вызвать проблемы со здоровьем, такие как кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия. Изменение гена также может вызвать врожденные дефекты, такие как пороки сердца.Это называется расстройством одного гена и передается по наследству. Врожденный дефект — это заболевание, которое присутствует у ребенка при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Они могут вызвать проблемы со здоровьем в целом, с тем, как организм развивается или работает.

Хромосомы — это структуры в клетках, которые содержат гены. У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца.Так же, как и гены, иногда меняются хромосомы. Может быть слишком много или слишком мало хромосом или часть хромосомы может отсутствовать. Эти изменения могут вызвать хромосомные нарушения у ребенка. Одним из наиболее распространенных хромосомных состояний является синдром Дауна (когда существует три копии хромосомы 21). Родители могут передать хромосомные изменения своим детям, или они могут произойти сами по себе по мере развития клеток.

Любое состояние, связанное с генами или хромосомами, можно назвать генетическим состоянием.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование поможет вам понять, как гены, врожденные дефекты и другие заболевания передаются в семье и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Вы получите генетическую консультацию от генетического консультанта. Этот человек обучен знать о генетике, врожденных дефектах и ​​других медицинских проблемах, которые возникают в семьях. Она может помочь вам понять причины генетических заболеваний, какие виды тестирования доступны и ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием.Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, поговорите со своим врачом или обратитесь в Национальное общество консультантов по генетическим вопросам.

Как узнать, подвержен ли ваш ребенок генетическому заболеванию?

Ваш ребенок может подвергаться повышенному риску генетического заболевания, если:

  • Вы или ваш партнер имеете генетическое заболевание.
  • У вас есть ребенок с генетическим заболеванием.
  • Генетическое заболевание передается вам, семье или этнической группе вашего партнера.Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Определенные генетические заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия и болезнь Тея-Сакса, чаще встречаются у людей из определенных этнических групп. Например, люди, являющиеся евреями-ашкеназами, чаще других страдают Тай-Саксом и другими генетическими заболеваниями.

Ваш врач и генетический консультант используют историю вашего семейного здоровья, чтобы узнать больше о генах, хромосомах и вещах в вашей жизни, которые могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.Семейный анамнез — это запись любых заболеваний и лечения, которые прошли вы, ваш партнер и все члены вашей семьи. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза и поделитесь ею со своим врачом.

Какие тесты вы можете пройти до беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Перед беременностью вы можете пройти тесты на носительство, которые проверят вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний. Если вы носитель, у вас нет этого заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку.

Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, риск заражения вашего ребенка возрастает. Тестирование до беременности может помочь вам и вашему партнеру оценить риск для вашего ребенка и принять решение о беременности. Ваш партнер тоже может пройти тестирование. Скрининг оператора связи — ваш выбор. Вам не обязательно иметь его, если вы этого не хотите, даже если ваш провайдер рекомендует это.

Все женщины, которые думают о беременности, могут пройти обследование на:

  • Муковисцидоз (также называемый МВ).CF — это состояние, которое влияет на дыхание и пищеварение. Пищеварение — это то, как ваш организм переваривает пищу, которую вы едите.
  • Спинальная мышечная атрофия (также называемая СМА). СМА — это заболевание, поражающее нервные клетки спинного мозга. Он ослабляет мышцы и может влиять на ползание, ходьбу, дыхание, глотание и контроль головы и шеи.
  • Thalassemias. Это состояния крови, при которых в организме вырабатывается меньше здоровых эритроцитов и гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин — это белок красных кровяных телец.
  • Гемоглобинопатии. Эти условия влияют на эритроциты в организме.

Некоторые женщины проходят скрининг на носительство при определенных заболеваниях, присущих семьям или этническим группам. Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Ваш поставщик услуг рекомендует проверить носителя на наличие состояний, основанных на вашей семейной истории или этнической группе, включая:

  • Синдром ломкой Х-хромосомы. Это состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточно белка, необходимого для роста и развития мозга.Если в вашей семье присутствует синдром ломкой Х-хромосомы, врач может порекомендовать пройти тестирование на носителя.
  • Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, при котором умирают нервные клетки в головном мозге и позвоночнике. Это чаще встречается у людей, которые являются евреями из Центральной и Восточной Европы (также называемыми евреями-ашкенази), франко-канадскими, луизианскими каджунами или амишами старого порядка Пенсильвании.

Если вы или ваш партнер являетесь носителем (вы прошли тестирование, чтобы выяснить это) и проходите лечение бесплодия, называемое экстракорпоральным оплодотворением (также называемое ЭКО), вас может заинтересовать тест, называемый предимплантационным тестированием (также называемый предимплантационная генетическая диагностика или ПГД).При ЭКО яйцеклетка и сперма объединяются в лаборатории для создания эмбриона (оплодотворенной яйцеклетки), который затем имплантируется (помещается) в вашу матку. Этот тест проверяет клетки эмбриона на наличие изменений генов, прежде чем они будут имплантированы в вашу матку. Имплантируются только здоровые эмбрионы (без изменения гена). Ваш врач или генетический консультант может помочь вам понять результаты ваших анализов и вероятность передачи генетического заболевания вашему ребенку.

После любого тестирования вы и ваш партнер разговариваете со своим врачом и генетическим консультантом, чтобы понять результаты и то, как они могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью. Знание о том, находится ли ваш ребенок в группе риска по врожденному дефекту, может помочь вам принять решение о будущем ребенка и составить планы по уходу за ним и лечению после рождения.

Какие анализы вы можете пройти во время беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Тесты, которые вам могут понадобиться во время беременности, включают:

  • Скрининговые тесты, включая тестирование внеклеточной ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг крови матери (также называемый квадратором). Эти тесты говорят вам, находится ли ваш ребенок в группе риска по определенным генетическим заболеваниям. Вы можете сдать эти анализы как часть пренатальных анализов в первом или втором триместре беременности. Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует, чтобы медицинские работники предлагали всем беременным женщинам скрининговые тесты на хромосомные состояния, включая синдром Дауна. В зависимости от результатов теста ваш врач может порекомендовать диагностические тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание.
  • Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и забор проб ворсинок хориона (также называемый CVS). Если скрининговый тест показывает, что ваш ребенок может быть подвержен риску заболевания, ваш поставщик медицинских услуг назначит вам диагностический тест, например, амнио или сердечно-сосудистую систему, чтобы убедиться в этом наверняка. Ваш врач также может проверить кровь вашего ребенка на наличие определенных генетических заболеваний после его рождения.

Опять же, после любого тестирования вы и ваш партнер можете поговорить со своим врачом и генетическим консультантом о том, как результаты теста могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества тестирования — это изучение и знание состояния вашего ребенка:

  • Вы можете узнать, что ваш ребенок не находится в группе риска или не имеет генетического заболевания.
  • Если вы обнаружите, что у вашего ребенка может быть заболевание, вы можете узнать о способах его предотвращения или узнать о дополнительных исследованиях.
  • Если вы обнаружите, что у вашего ребенка действительно есть заболевание, вы можете принять решение о его уходе.Возможно, вы захотите рожать в больнице, где есть лучшие поставщики и оборудование для лечения и ухода за вашим ребенком. И вы можете узнать о лечении и доступных услугах после того, как заберете своего ребенка домой.

Риски тестирования включают:

  • Тестирование может повлиять на ваши чувства. Вы можете злиться, грустить или нервничать по поводу результатов анализов.
  • Тестирование может повлиять на членов семьи. Вы можете узнать о заболевании, которое встречается в вашей семье, и не все в вашей семье могут захотеть узнать об этом заболевании или поговорить о нем.Не все в вашей семье могут захотеть поделиться медицинской информацией.
  • Тестирование может не сказать вам всего, что вам нужно знать о состоянии вашего ребенка. Например, он может не сказать вам, насколько серьезно состояние или может ли оно со временем ухудшиться. Или тест может быть безрезультатным. Это означает, что он не дает достаточно информации о состоянии вашего ребенка. Если результаты неубедительны, возможно, вам потребуется дополнительное тестирование.
  • Даже если вы знаете о состоянии вашего ребенка, его лечение или ограниченное лечение может не существовать.

Физические риски тестирования невелики. Многие тесты используют только образец крови или слюны. Такие тесты, как амнио и CVS, имеют небольшой риск выкидыша, потому что они берут образец жидкости или ткани вокруг ребенка.

Какие проблемы могут вызвать генетические заболевания во время и после беременности?

Иногда генетические заболевания могут вызвать выкидыш или мертворождение. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности. Более половины выкидышей вызваны хромосомными нарушениями.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *