Будьте всегда 120 на 70!

Содержание

R45.1 — Беспокойство и возбуждение

Авена комп.

Гранулы гомеопатические

рег. №: Р N002710/01
от 23.07.08

БАД

Валериана+Пустырник Форте мерцана

Таб. д/рассасывания

рег. №: 77.99.23.3.У.1290. 2.09
от 13.02.09

Валерианахель®

Капли для приема внутрь гомеопатические

рег. №: П N013341/01
от 08.02.08

Валокордин®

Капли д/приема внутрь: фл. -капельн. 20 мл или 50 мл 1 шт.

рег. №: П N012893/01
от 11.01.10

Дата перерегистрации: 11.11.19

Валокордин®

Таб. 7.544 мг+7.544 мг: 10, 20, 30 или 50 шт.

рег. №: ЛП-006013
от 27.12.19

Валосердин®

Капли д/приема внутрь: фл. -капельница 25 мл

рег. №: Р N000624/01
от 07.08.07

Дата перерегистрации: 10.01.18

Глицин

Таб. подъязычные 100 мг: 50 шт.

рег. №: ЛСР-001431/07
от 09.07.07

Гомеострес®

Таблетки для рассасывания гомеопатические

рег. №: ЛСР-006558/09
от 17.08.09

Дата перерегистрации: 12.04.17

Доппельгерц® Мелисса

Капли для приема внутрь и наружного применения

рег. №: П N014521/01-2002
от 13.10.08

Дормикинд

Таблетки для рассасывания гомеопатические для детей

рег. №: ЛП-001605
от 23.03.12

Зеленина капли

Капли д/приема внутрь: фл. 20 мл, 25 мл, 30 мл или 40 мл

рег. №: ЛСР-005778/10
от 23.06.10

Зеленина капли

Капли д/приема внутрь: фл. 25 мл или фл.-капельн. 25 мл

рег. №: Р N002748/01-2003
от 24.09.08

Зеленина капли

Капли д/приема внутрь: фл.-капельн. 15 мл или 25 мл

рег. №: ЛСР-002933/09
от 14.04.09

Зеленина капли

Капли д/приема внутрь: фл. -капельн. 15 мл или 25 мл

рег. №: Р N001717/01
от 02.04.09

Интеллан®

Сироп: фл. 90 мл с мерн. колпачком

рег. №: ЛП-000893
от 18.10.11

Дата перерегистрации: 19.10.16

КардиоИКА

Гранулы гомеопатические

рег. №: Р N003696/01
от 29.10.09

Кармолис

Капли д/приема внутрь и наружн. прим.: фл. 1.5 мл, 5 мл, 20 мл, 40 мл или 80 мл

рег. №: П N015043/01
от 01.07.08

Киндинорм

Гранулы

рег. №: ЛСР-001421/10
от 26.02.10

Корвалол НЕО

Капли для приема внутрь

рег. №: ЛП-004887
от 14.06.18

Ландышево-пустырниковые капли

Капли для приема внутрь

рег. №: Р N002004/01-2002
от 29.12.08

Нервохель®

Таблетки подъязычные гомеопатические

рег. №: П N012837/01
от 24.12.08

Нотта®

Капли д/приема внутрь гомеопатич. 20 мл, 50 мл или 100 мл: фл.-капельницы

рег. №: П N012112/01
от 16.09.11

Нотта®

Таб. подъязычные гомеопатич.: 12, 24, 36 или 48 шт.

рег. №: ЛС-000465
от 04.05.10

Дата перерегистрации: 22.09.17

БАД

Пустырник Мерцана

Капли д/приема внутрь: 25 мл, 50 мл или 100 мл фл.

рег. №: 77.99.23.3.У.2166. 3.09
от 16.03.09

БАД

Пустырник Форте Мерцана

Таб. д/рассасывания

рег. №: RU.77.99.11.003.Е. 020913.06.11
от 16.06.11

Рескью Ремеди (БАХ)

Спрей подъязычный гомеопатический: фл. 7 мл, 10 мл или 20 мл со спреем-дозатором

рег. №: ЛСР-004947/07
от 19.12.07

Дата перерегистрации: 14.02.18

Симпатил

Таблетки, покрытые пленочной оболочкой

рег. №: ЛС-000257
от 19.03.12

СтрессОфф® форте

Таблетки, покрытые оболочкой

рег. №: ЛСР-000166/09
от 16.01.09

Тенотен

Таблетки для рассасывания

рег. №: ЛП-N (000029)-(РГ- RU)
от 18.12.19

Тенотен детский

Таблетки для рассасывания

рег. №: ЛП-N (000024)-(РГ- RU)
от 17.12.19

Успокой

Гранулы гомеопатические: пак. 10 г

рег. №: Р N001568/02
от 02.12.09

БАД

Фитокапли Валериана+Пустырник мерцана

Капли д/приема внутрь: 25 мл, 50 мл или 100 мл фл.

рег. №: 77.99.23.3.У.2171. 3.09
от 16.03.09

Шалун

Гранулы гомеопатические

рег. №: ЛС-001622
от 26.05.06

Глицин: показания к применению у грудничков и детей, отзывы

Глицин: как применять, побочные действия и противопоказания, аналоги

Содержание статьи:

Очень часто молодые мамочки сталкиваются с беспокойным поведением малыша — ребенок плохо спит и постоянно капризничает, изводя и себя, и родителей. Педиатры в этом случае прописывают для детей глицин.

В состав глицина входит аминокислота, которая призвана защитить нервные клетки малыша от перевозбуждения. В инструкции к глицину указано, что эффект его заключается в насыщении клеток мозга питательными компонентами и блокировании действия нейромедиаторов, ответственных за передачу импульсов от одной нервной клетки к другой.

Глицин форте поможет детям более старшего возраста избавиться от беспричинного страха, снизит беспокойство и тревожность.

Инструкция по применению

РАЗВЕРНУТЬ ИНСТРУКЦИЮ ГЛИЦИН

Латинское название

Регистрационный номер: Р №001450/01

Химическое название: аминоуксусная кислота.

Лекарственная форма: Таблетки сублингвальные.

Состав и форма выпуска

Глицин – 0,1 г, вспомогательные вещества: магния стеарат, метилцеллюлоза водорастворимая.
в контурной ячейковой упаковке по 50 штук, в картонной пачке 1 упаковка.

Описание: таблетки сладкого вкуса, белого цвета, с элементами мраморности.

Фармакологическая группа

Фармакологические свойства

Глицин является регулятором обмена веществ, нормализует и активирует процессы защитного торможения в центральной нервной системе, уменьшает психоэмоциональное напряжение, повышает умственную работоспособность.

Глицин обладает глицин- и ГАМК-ергическим, альфа1-адреноблокирующим, антиоксидантным, антитоксическим действием регулирует деятельность глутаматных (NMDA) рецепторов, за счет чего препарат способен:

  • уменьшать психоэмоциональное напряжение, агрессивность, конфликтность, повышать социальную адаптацию
  • улучшать настроение
  • облегчать засыпание и нормализовать сон
  • повышать умственную работоспособность
  • уменьшать вегето-сосудистые расстройства (в т. ч. и в климактерическом периоде)
  • уменьшать выраженность общемозговых расстройств при ишемическом инсульте и черепно-мозговой травме
  • уменьшать токсическое действие алкоголя и других лекарственных средств, угнетающих функцию ЦНС.

Фармакокинетика

Легко проникает в большинство биологических жидкостей и тканей организма, в т.ч. в головной мозг метаболизируется до воды и углекислого газа, накопление его в тканях не происходит.

Глицин, показания к применению

  • сниженная умственная работоспособность.
  • стрессовые ситуации – психоэмоциональное напряжение (в период экзаменов, конфликтных и т.п. ситуациях).
  • девиантные формы поведения детей и подростков.
  • различные функциональные и органические заболевания нервной системы сопровождающиеся повышенной возбудимостью, эмоциональной нестабильностью, снижением умственной работоспособности и нарушением сна: неврозы, неврозоподобные состояния и вегето-сосудистая дистония, последствия нейроинфекций и черепно-мозговой травмы, перинатальные и другие формы энцефалопатий (в т. ч. алкогольного генеза).
  • ишемический инсульт.

Противопоказания

Индивидуальная повышенная чувствительность к компонентам препарата.

Способ применения и дозы

Глицин применяется сублингвально или трансбукально по 0,1 г (в таблетках или в виде порошка после измельчения таблетки). Практически здоровым детям, подросткам и взрослым при психоэмоциональных напряжениях, снижении памяти, внимания, умственной работоспособности, задержке умственного развития, при девиантных формах поведения глицин назначается по 1 таблетке 2-3 раза в день в течение 14-30 дней.

При функциональных и органических поражениях нервной системы, сопровождающихся повышенной возбудимостью, эмоциональной лабильностью и нарушением сна, детям до трех лет назначают по 0,5 таблетки (0,05 г) на прием 2-3 раза в день в течение 7-14 дней, в дальнейшем по 0,05 г 1 раз в день 7-10 дней. Суточная доза — 0,1-0,15 г, курсовая — 2,0-2,6 г. Детям старше 3 лет и взрослым назначают по 1 таблетке 2-3 раза в день, курс лечения 7-14 дней.

Курс лечения можно увеличить до 30 дней, при необходимости курс повторяют через 30 дней..

При нарушениях сна глицин назначают за 20 минут до сна или непосредственно перед сном по 0,5-1 таблетке (в зависимости от возраста).

При ишемическом мозговом инсульте: в течение первых 3-6 часов от развития инсульта назначают 1 г трансбукально или сублингвально с одной чайной ложкой воды, далее в течении 1-5 суток по 1 г в сутки, затем в течение последующих 30 суток 1-2 таблетки 3 раза в сутки.

В наркологии глицин применяется в качестве средства, повышающего умственную работоспособность и уменьшающего психоэмоциональное напряжение в период ремиссии при явлениях энцефалопатии, органических поражениях центральной и периферической нервной системы по 1 таблетке 2-3 раза в день в течение 14-30 дней. При необходимости курсы повторяют 4-6 раз в год.

Побочное действие

Возможны аллергические реакции.

Взаимодействие с другими лекарственными препаратами

Ослабляет выраженность побочных эффектов антипсихотических средств (нейролептиков), анксиолитиков, антидепрессантов, снотворных и противосудорожных средств.

Условия хранения

Список Б. В сухом защищенном от света месте, недоступном для детей, при температуре не выше 25 o С.

Срок годности: 3 года. Не использовать после истечения срока годности, указанного на упаковке.

Условие отпуска из аптек

Показания к применению

Показанием к применению глицина могут быть следующие патологии и отклонения:

  • Глицин нашел широкое применение при психоэмоциональных перенапряжениях – стрессовых ситуациях, напряженной работе, высокой ответственности, экзаменах, смене привычной обстановки и т. д.
  • Показанием к применению глицина является девиантное поведение детей, которое чаще отмечается в подростковом возрасте, он снижает агрессивности, обладает легким тормозным эффектом.
  • Высокую эффективность препарат показал при различных заболеваниях центральной нервной системы (как органического, так и функционального происхождения).
  • Эта аминокислота помогает восстановить умственную работоспособность, улучшить память и концентрацию, снизить повышенную возбудимость и побороть эмоциональную нестабильность.
  • Как свидетельствуют отзывы врачей, глицин эффективно борется со всеми формами нарушения сна.
  • Препарат входит в комплексную терапию неврозов и схожих заболеваний, облегчает состояние при нейроциркуляторной дистонии, помогает ликвидировать последствия черепной травмы, инсультов, инфекций головного мозга.
  • Назначается при перинатальной энцефалопатии.

Глицин разрешено принимать при беременности на любом сроке вынашивания ребенка. Однако перед употреблением лекарственного средства, следует проконсультироваться с лечащим врачом.

Лекарство не противопоказано и в период грудного вскармливания.

Глицин для детей

Глицин для детей назначает педиатр, индивидуально подбирая дозировку, ориентируясь на возраст малыша и тяжесть патологического состояния. Стоит строго следовать всем назначениям детского врача – ведь при передозировке, глицин токсически воздействует на клетки головного мозга.

Можно ли давать психически здоровым детям глицин? Да, в этом случае препарат назначает в минимальных количествах – по 1 таблетке в день (при условии, что ребенок старше 3-х лет).

Это позволит улучшить мозговую деятельность и память малыша, повысить его успеваемость в школе и снизить агрессивность в подростковом возрасте. Прием препарата должен быть курсовым – от двух недель до месяца.

Средняя суточная дозировка препарата для детей следующая:

  • Детям, возраст которых не превышает трех лет можно принимать по половинке таблетки глицина,
  • Старше трехлетнего возраста – по целой таблетке лекарственного средства.

Глицин для грудничков

При употреблении внутрь, глицин био практически моментально попадает в кровеносное русло, распадается в печени на углекислоту и воду. То есть глицин не обладает свойством накапливаться в тканях, действуя здесь и сейчас.

Именно это свойство и позволяет давать препарат грудничкам без опасения.

Как принимать глицин в этом возрасте? Малышам препарат прописывается при чрезмерной возбудимости, беспокойстве и нарушении сна.

Разумеется, новорожденные не в состоянии самостоятельно рассосать глицин, поэтому класть таблетки под язык не следует, иначе малыш может поперхнуться пилюлей. Полтаблетки следует измельчить до порошкообразного состояния и разделить на два приема. Прежде чем дать лекарственное средство ребенку, следует растворить его в ложечке с водой и капнуть в ротик.

Глицин для грудничков пропитывается на срок не больше двух недель.

При беспокойном сне глицин био необходимо дать малышу за несколько минут до укладывания.

Если новорожденный получил родовую травму, его беспокойство связано с гипоксии, приведшей к поражению нервной системы, глицин окажет хорошее терапевтическое воздействие. При перинатальном гипоксии принимать препарат может сама мамочка – глицин прекрасно проникает в грудное молоко, оказывая терапевтический эффект малышу при каждом кормлении.

Глицин побочные действия

Глицин – необычайно важная аминокислота, которая входит в состав белковых структур организма. Поэтому препарат фактически лишен побочных действий.

Это свойство делает лекарство абсолютно безопасным – его разрешено применять с первых дней жизни, показан глицин и при беременности, и в период грудного вскармливания.

Крайне редко встречается индивидуальная непереносимость компонентов средства, что может проявиться в виде аллергической реакции. Противопоказаний к приему глицина нет (за исключением индивидуальной чувствительности).

Однако стоит строго следовать инструкции к препарату, ведь передозировка глицина, хоть и не является опасной для организма, но способна негативно повлиять на состояние центральной нервной системы.

Глицин форте

Глицин форте обладает следующими эффектами:

  • Нормализует метаболические реакции,
  • Снижает напряжение неустойчивой психики малыша, адаптирует ее к повышенным психическим нагрузкам,
  • Отзывы о глицине форте свидетельствуют о том, что он стабилизирует сон, улучшая его качество,
  • Препарат нейтрализует токсины, оказывает антиоксидантное воздействие,
  • Помогает в учебном процессе, повышая внимательность и усвояемость материала, улучшает память,
  • Облегчает адаптацию малыша при начале посещения детского сада или начальной школы,
  • Как свидетельствуют отзывы о глицине форте, препарат снижает агрессивность и конфликтность, что помогает ребенку найти общий язык в коллективе,
  • Помогает избежать неврозов.

Глицин форте эвалар в своем составе, помимо аминокислоты, содержит комплекс витаминов B1, B6 и B12, который благотворно влияет на состояние всего организма в целом. Поэтому, если вы принимаете витаминные добавки или БАДы, следует сообщить об этом своему лечащему врачу, чтобы избежать передозировки.

Как принимать глицин взрослым? Принимать глицин форте эвалар взрослым рекомендуется по две таблетки в день.

Таблетки глицин

Глицин выпускается в виде таблеток, которые следует использовать сублингвально (или трансбуккально) – класть под язык (или за щеку) до полного растворения. В состав одной таблетки входит 100 мг активного компонента – аминокислоты глицина.

Как свидетельствуют отзывы, глицин – прекрасное средство для борьбы со стрессом и неврозами как у детей, так и у взрослых. Молодые родители оставляют положительные отзывы – глицин нормализует сон у детей, делая его более глубоким и качественным. Прием препарата позволяет малышу стать более успешным в школе, легче адаптироваться в новом обществе (особенно актуально это в первом классе и в период экзаменов).

Как показывают отзывы, малыши, принимающие глицин, лучше усваивают информацию, меньше утомляются.

В инструкции к глицину указано, что основой препарата является заменимая аминокислота. Поэтому структурных аналогов глицина не существует. Есть различные фирмы-производители, которые выпускают аналоги глицина под собственными брендами: Глицин Форте Эвалар, Глицин Био, Глицин Канон, Глицин Озон и т. д.

Глицин практически лишен побочных действий и переносится пациентами очень хорошо, не стоит самостоятельно назначать лекарство малышу. Помните, любой препарат, даже такой безобидный, вашему ребенку может прописать только квалифицированный специалист – детский врач.

4 вопроса о том, как давать глицин детям — Статьи — Дети 3-7 лет

unsplash.com

Комментирует врач-педиатр КГ «Лапино» Антон Равдин.

Что такое глицин?

Глицин — аминоуксусная кислота. Ее название происходит от греческого glycys — «сладкий». Кто хотя бы раз пробовал это средство, представит «сахарные» драже, которые растворяются под языком.

Его применяют для коррекции режима сна и бодрствования, нормализации работы нервной системы, при стрессе, напряжении, повышенных нагрузках.

Эта аминокислота активно участвует в синтезе коллагена, гемоглобина и глютатиона. Благодаря тому, что вещество при взаимодействии с простыми сахарами активизирует рос мышечной массы, способствует развитию связочного аппарата, эта добавка стала другом спортсменов.

Родителей, которые сомневаются, можно ли глицин детям, может успокоить то, что этим веществом богаты многие привычные продукты и блюда.

Где содержится глицин?

  • Высокобелковая пища — мясо и блюда с желатином (холодец, хаш, заливная рыба, желейные конфеты), перепелиные яйца.
  • Семена, орехи, бобовые — грецкие, кедровые, фисташки, кунжут, арахис, тыквенные семечки, нут.
  • Овощи, зелень – имбирь, базилик, фенхель.

Если у ребенка есть показания к терапии, а вы не знаете, какой глицин можно детям, разнообразьте рацион продуктами с высоким содержанием этого вещества (если у ребенка нет аллергии на эти продукты).

Всегда ли нужно корректировать сон медикаментозно?

К концу первого года жизни ребенка его частое пробуждение родители воспринимают как отклонение от нормы. Определить, требуется ли медикаментозное лечение, может только врач, учитывая специфику переходов между стадиями медленного и быстрого сна ребенка. Родители могут их проследить по быстрым движениям глаз.

Посмотрите, как быстро успокоиться, если нервы на пределе:

В возрасте от 3 до 8 лет детей часто мучают ночные кошмары. Ребенок просыпается взволнованным, может создаваться впечатление, что он не видит родителей, не реагирует на вопросы.

Около трети детей, страдающих ночными кошмарами, ходят во сне.

Хотя бы раз приступ сомнамбулизма наблюдался у 15% детей в возрасте от 5 до 12 лет. Обычно эти состояния не требуют коррекции и проходят сами. Улучшить состояние помогают также седативные средства.

Какая дозировка глицина для детей?

Многие родители задаются вопросом, есть ли инструкция по применению глицина для детей. Средство считается безопасным для малышей, а также беременных и кормящих женщин. Противопоказаний у глицина нет (за исключением индивидуальной непереносимости).

Препарат начинает действовать моментально. Накопления в органах не происходит.

Важно помнить, что хотя глицин отпускается без рецепта, рекомендовать его прием ребенку может только врач.

Поэтому сколько глицина давать ребенку определит специалист.

Источники:

1. https://www.msdmanuals.com/ru/

2. https://www.vidal.ru/drugs/glycine__4429

3. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/

Читайте также: 

Как отучить подросшего ребенка спать с родителями в одной постели

Когда ребенок будет спать всю ночь? Отвечает эксперт

Уважайте его чувства: правила жизни с эмоциональным ребенком

Смотрите интересный ролик

Во время загрузки произошла ошибка.

Глицин для новорожденных: основные свойства, показания

Здоровье только появившегося на свет ребенка всегда является вопросом первостепенной важности для родителей. Они готовы окружить малыша максимальной заботой и обеспечить всем необходимым. Стараются помочь ему приспособиться к новой среде и не навредить. Именно глицин для новорожденных способен снять нервное напряжение, снизить стресс и настроить обменные процессы в организме.

Основные свойства глицина

Глицин относится к группе 20-ти простейших аминокислот. Является заменимой аминокислотой, потому что синтезируется внутри организма человека. Активно участвует в образовании почти всех белков и передаче нервных импульсов.

Спектр применения препарата достаточно широкий. Он регулирует метаболизм, активирует защитные процессы в нервной системе. Помогает справляться с эмоциональными и умственными нагрузками. Имеет антиоксидантное и антитоксическое действие.

Важно! Нельзя давать лекарственные препараты ребенку без назначения врача! Глицин, если он показан, должен назначить детский невролог.

к содержанию ↑

Медицинские показания глицина младенцу

Процесс появления ребенка является достаточно стрессовым и болезненным не только для мамы, но и для новорожденного. Физиологические особенности родов являются сильным испытанием для малыша. Глицин может помочь ребенку после рождения справиться с большинством трудностей:

  • родовые повреждения, приведшие к травме;
  • кислородное голодание головного мозга, и, как следствие, тремор подбородка либо конечностей;
  • повышенный или пониженный тонус мышц;
  • гиперактивность и повышение возбудимости, что часто приводит к тревожности и нарушениям сна;
  • признаки врождённой энцефалопатии;
  • прием мамой во время беременности лекарственных препаратов, которые могли повлиять на развитие плода.

Принцип действия глицина основан на естественном проникновении в процессы обмена. Он легко усваивается, расщепляется, а излишки выводятся естественным путем. Лекарство обладает мягким седативным эффектом, налаживает связи между нервными клетками мозга, снижает мышечное напряжение. Способствует избавлению от токсичных веществ и уменьшению выраженности ишемических повреждений мозга.

к содержанию ↑

Применение глицина новорождённым

Глицин представлен в таблетированной форме с характерным сладковатым вкусом. Его нужно положить под язык и держать до полного растворения.

Важно! Не рекомендуется давать младенцу таблетки или сухой порошок! Это может вызвать удушье или приступ сильного кашля.

Рекомендуется несколько действенных и безопасных способов приема препарата новорождёнными:

  • необходимое количество измельчить до порошка и растворить в чайной ложке кипячёной воды, можно воспользоваться пипеткой;
  • приготовить кашицу из порошка и обмакивать в нее пустышку;
  • добавить измельчённую таблетку в бутылочку со смесью;
  • при грудном вскармливании препарат назначают маме.

Необходимое количество, частоту и длительность приема глицина назначает врач. Чаще всего это половинка или четвертая часть таблетки 2-3 раза в день, от 2 недель до месяца. Лекарство имеет накопительный эффект. Принимать его следует постоянно и регулярно.

к содержанию ↑

Противопоказания и побочные эффекты

Глицин достаточно безвредный препарат. Противопоказанием к его приему может быть лишьиндивидуальная непереносимость и связанные с ней побочные эффекты:

  • заторможенность либо перевозбуждение;
  • покраснение кожного покрова, сыпь, зуд;
  • аллергический ринит;
  • затрудненное дыхание.

В очень редких случаях возможны проявления этих процессов в тяжёлой форме с отеком, рвотой, падением артериального давления и потерей сознания.

Важно! При появлении любого побочного эффекта нужно прекратить прием препарата и срочно обратиться к врачу!

к содержанию ↑

Глициносодержащие препараты и их аналоги

Глицин не имеет аналогов. Это – натуральная аминокислота, которую не выпускают в чистом виде, только в составе с другими полезными элементами. Чаще всего его обогащают витаминами группы В, витамином Д, l-карнитином, глутаминовой и аскорбиновой кислотой.

Аналогами препаратов содержащих глицин считаются средства с аналогичным фармакологическим эффектом, только с иным действующим веществом. Такие как тенотен, гомеострес, афобазол, биотредин.

Новорожденный очень зависит от родителей. Они должны в полной мере осознавать свою ответственность и приложить максимум усилий, чтобы их малыш всегда был здоров и счастлив.

Глицин для детей – показания к применению и особенности приема

Расстройства сна, плаксивость, повышенная возбудимость – частые явления у детей. В некоторых случаях данные симптомы могут указывать на заболевания нервной системы. С целью улучшения памяти, нормализации сна педиатры рекомендуют Глицин для детей.

Можно ли давать детям Глицин?

Из уст внимательных мам, переживающих за здоровье своего малыша, нередко можно услышать вопрос, можно ли Глицин детям. Для того чтобы получить на него ответ, необходимо разобраться, что это за препарат. Данное лекарство в своей основе содержит незаменимую аминокислоту – глицин. Она всегда присутствует в организме каждого человека. Второе ее название – аминоуксусная кислота.

Учитывая эти особенности, Глицин можно назвать одним из самых безопасных препаратов. Педиатры часто рекомендуют его детям, независимо от возраста. При наличии отдельных показаний лекарство входит в список врачебных назначений и при лечении грудных младенцев. Специалисты полностью уверенны в безопасности лекарства.

С какого возраста можно давать детям Глицин?

Среди распространенных вопросов родителей, малышам которых назначен препарат – с какого возраста можно Глицин детям, и как его давать. В инструкции к лекарству не указано никакой информации относительно возраста принимающих его пациентов. Педиатры нередко назначают лекарство новорожденным и грудным детям для нормализации работы нервной системы, улучшения работы мозга и нормализации сна.

Назначают Глицин и детям постарше. В таком случае медики преследуют цель улучшения мозговой деятельности. При приеме этой аминокислоты отмечается улучшение концентрации внимания, что благоприятно сказывается на успеваемости в школе. Дети начинают лучше запоминать информацию, быстрее ориентируются в изученном материале. Кроме того, препарат помогает поддерживать общий тонус организма.

Как действует Глицин на детей?

Как было отмечено выше, Глицин в своем составе содержит одноименную аминокислоту, поэтому не способен нанести вред организму. Это вещество поступает в организм вместе с пищей. Основу рациона малышей составляет грудное молоко, и если его не хватает, грудничок начинает испытывать дефицит глицина, что отражается на работе нервной системы. Если говорить о том, как действует Глицин на грудничка и детей старшего возраста в целом, необходимо выделить следующие терапевтические эффекты препарата:

  • улучшение обмена веществ;
  • исключение беспокойства;
  • стимулирование мозговой деятельности;
  • улучшение сна;
  • устранение агрессивности.

Глицин – показания для детей

Препарат может использоваться как с терапевтической, так и с профилактической целью. При этом различия будут в дозировке и кратности приема. Лекарство чаще назначает невропатолог. Во многих случаях может назначаться Глицин, показания к применению которого следующие:

Нередко Глицин для детей назначают с целью улучшения процесса адаптации в социуме. Многие дети, начиная посещать детский сад, проявляют агрессию к окружающим малышам. Препарат способствует повышению интеллекта, в результате чего дети начинают лучше искать точки соприкосновения со сверстниками.

Глицин детям – противопоказания

Как уже отмечалось выше, препарат содержит аминокислоту, которая безвредна для организма человека. Учитывая этот факт, врачи практически без опасений назначают таблетки Глицин детям. Однако существуют случаи, когда прием препарата воспрещен. Основным противопоказанием является индивидуальная непереносимость. Если после 1-2 приемов лекарства негативных изменений не наблюдается, лечение препаратом продолжают по установленной врачом схеме.

Какой Глицин можно давать детям?

Препарат выпускается в виде таблеток Глицин. Это небольшие плоские пилюли белого цвета без запаха, имеющие сладковатый вкус. Непосредственно такой вариант лекарства назначают для лечения ребят. Глицин форте детям также можно принимать, однако в таком случае необходимо учитывать большую дозировку лекарства по сравнению с обычной формой.

Глицин – применение детям

При назначении препарата Глицин дозировка детям устанавливается индивидуально. Лечащий врач учитывает множество нюансов: тип патологии, ее выраженность, стадию, особенности клинической картины. Эти факторы оказывают непосредственное влияние на ход терапевтического процесса, его продолжительность. Среди обязательных факторов, которые учитываются перед использованием препарата Глицин для детей:

  • возраст пациента;
  • цель применения;
  • индивидуальные реакции на препарат.

Глицин – дозировка детям до года

Груднички не имеют установленного режима дня, поэтому нарушения сна, беспокойство, плаксивость, повышенная возбудимость – частые явления. Для их ликвидации и успокоения ребенка педиатры прописывают Глицин. Малышам, которым не исполнилось еще 1 года, дают по 1/4–1/2 таблетки за один прием. В день возможно до 3-4 приема лекарства. Из-за того, что препарат выпускается в таблетках, существуют свои особенности использования.

Отделив необходимую часть таблетки, ее измельчают до порошкообразного состояния. Для того чтобы лекарство в неизменном виде попало в ротовую полость младенца, врачи советуют обмакнуть соску в полученный порошок и дать ребенку. Если малыш не берет пустышку, можно пальцем нанести лекарство на внутреннюю поверхность щек младенца, или положить под язык. Не стоит добавлять Глицин детям до года в молоко, воду и давать ребенку. В растворе препарат теряет свои свойства.

Глицин – дозировка детям до 3 лет

Дети от 1 до 3 лет активно познают окружающий мир. В связи с этим в организме ребенка происходит создание новых ассоциативных связей, развитие речевого аппарата. В это время нагрузка на нервную систему малыша увеличивается в несколько раз. Ребенок часто бывает плаксивым, раздражительным, беспокойным, долго не может заснуть.

Для предупреждения этих явлений педиатры рекомендуют использовать Глицин: дозировка для детей, кратность приема и продолжительность терапии устанавливаются индивидуально. В большинстве случаев врачи рекомендуют не более половины таблетки за один прием. В день дают препарат 3-4 раза. Это помогает поддерживать концентрацию аминокислоты на необходимом уровне.

Глицин – дозировка от 3 лет

Детям дошкольного и школьного возраста препарат чаще назначают в составе комплексной терапии. Нарушения нервной системы, неврозы лечатся сложно и долго. Аминокислота, применяемая для коррекции подобных состояний, помогает снизить интенсивность симптоматики заболевания. Назначая Глицин детям 3 года (дозировка устанавливается индивидуально) врачи рекомендуют измельчать препарат. Дети старшего возраста самостоятельно способны принять целую таблетку – Глицин ребенку 6 лет нет необходимости толочь в порошок. Детям после 3 лет дают по 1 таблетке препарата до 3 раз в сутки.

Как давать Глицин ребенку?

Как принимать Глицин детям, в какой дозировке его давать, как часто и как долго – определяет исключительно врач. В среднем лекарство назначают принимать до 3 раз в день. Продолжительность терапии обусловлена выраженностью заболевания, его стадией и симптоматикой и может достигать 14 дней (после перерыва при необходимости лечение возобновляют).

Относительно времени приема препарата особых указаний врачи не выдают, однако в случае нарушения сна лучше давать ребенку лекарство за полчаса до сна. Детям младшего возраста таблетку измельчают и кладут порошок под язык или смазывают им внутреннюю поверхность щек. Так препарат быстро проникает в системный кровоток и начинает действовать.

Глицин – побочные действия у детей

Дети в большинстве случаев хорошо переносят Глицин – побочные действия, передозировка возможны в результате нарушения схемы приема лекарства, нарушения указанной дозы. В таких случаях мамы могут наблюдать внезапную слабость у ребенка, апатию, вялость, сонливость. Препарат способствует снижению артериального давления, поэтому его не назначают детям с гипотонией.

При назначении лекарства врачи обращают внимание на возможность взаимодействия Глицина для детей с другими препаратами:

  • антидепрессанты;
  • нейролептики;
  • снотворные средства;
  • противосудорожные препараты.

 

Чем нас лечат: Глицин — Индикатор

В ответ сайт производителей приводит такие аргументы:

  • Не проходит через гематоэнцефалический барьер? Ну и что, от препарата «нейроны мозга увеличивают собственный синтез» (чего, как, где исследования — информации нет), а еще в кишечнике тоже есть нервные клетки.
  • Нет выраженного результата при приеме? А его и не должно быть: Глицин — это «стимулятор обмена» и «витамин для мозга».
  • Не препарат, а БАД? Неправда, Глицин зарегистрирован как лекарство: «без подтвержденной эффективности данные о препарате не вносят в инструкцию», а значит, он прошел клинические испытания (публикаций результатов этих испытаний не приводится).

Мало того, что эти заявления противоречат друг другу, они еще и не подкреплены ссылками на клинические испытания. К тому же, как знают читатели нашей рубрики, регистрация в списках — хоть регистре лекарственных средств, хоть российском списке жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств (который, кстати, был создан не для того, чтобы подтвердить, что лекарства работают, а чтобы ограничить их стоимость в продаже) — еще не гарантия эффективности. К тому же это в России Глицин — лекарство, в США, к примеру, он всего лишь БАД. А к билогически активным добавкам требования для регистрации гораздо ниже, да еще и спрос с них не так строг. А на сайте Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration, или FDA) США он значится как основа для применяющегося в урологических операциях раствора.

Сколько нужно глицина?

Забавно и такое уточнение: «Неправильное мнение о Глицине возникло из-за применения многочисленных БАДов, они содержат аминокислоту глицин и витамины. Разница между ними и медикаментами состоит в том, что для биодобавок не предусмотрены клинические исследования, а значит, эффективность их применения не имеет доказательств». Выходит, что Глицин отдельно — это лекарство, а с витаминами — уже добавка? Или, может, все дело в количестве?

Среднестатистическая диета включает около двух граммов глицина. Однако человеческий организм может синтезировать его и самостоятельно, используя другую аминокислоту, серин. Последнюю, кстати, тоже незаменимой не назовешь, так как и ее мы производим внутри себя. Но есть и данные в пользу того, что количество, в котором наш организм синтезирует глицин (три грамма в день) и в котором мы получаем его в с пищей (1,5-3 г), — это две трети от общей потребности. Учитывая «расходы» на синтез коллагена, где глицина используется очень много, человеку массой 70 кг нужно до десяти граммов глицина в день.

Допустим, от этого мы убедимся, что стоило бы есть побольше глицина. Но в таблетке Глицин содержится лишь 100 мг (0,1 г) одноименной аминокислоты. Сильно ли одна таблетка меняет ситуацию — казалось бы, вопрос риторический. На самом деле, при инсульте дневная дозировка составляет один-два грамма, так что это действительно может иметь смысл. Но есть ли от глицина какой-то значимый эффект на организм?

Пудра для полости рта и борьба с алкоголизмом

Ответить на этот вопрос помогут испытания на больших выборках пациентов. Правда, хоть упоминаний глицина в PubMed тысячи, среди них практически нет его клинических испытаний в качестве лекарства. Результаты таких работ разрозненные и чаще всего предварительные, дизайн их несовершенен. Ниже мы обсудим двойные слепые контролируемые исследования, которых среди тысяч экспериментов оказалось не так уж много.

показания, инструкция по применению, дозировка, побочные эффекты

Одним из лечебных препаратов, используемых для нормализации работы головного мозга, является «Глицин».

Это распространенное лекарство можно принимать как детям, так и взрослым. О свойствах и особенностях применения этого средства и пойдет речь в нашей статье.

Состав и фармакологические действия

Активным веществом в рассматриваемом препарате является аминокислота глицин. В одной таблетке содержится 100 мг аминокислоты, а также по миллиграмму стеарата магния и метилцеллюлозы.

Таблетки препарата имеют белую окраску и круглую цилиндрическую форму. Они расфасованы в ячеистых контейнерах, в которых содержится по 50 таблеток. Продается препарат в картонной коробочке, содержащей контейнер с таблетками и инструкцию по применению.

Знаете ли вы? Наиболее активно мозг развивается в период от 2 до 11 лет, но его можно тренировать всю жизнь, в том числе и с помощью регулярных физических упражнений, так как они улучшают кровообращение мозга.

Благодаря наличию в своем составе аминокислоты глицин, данное средство снижает эмоциональное напряжение человека, повышает его умственные способности. Кроме того, лекарство обладает антиоксидантным и антитоксическим действием.

Внешне воздействие препарата проявляется в улучшении настроения и сна человека, уменьшении его конфликтности, что способствует гармонизации отношений с окружающими.

Сглаживаются последствия инсульта, черепно-мозговых травм, вегето-сосудистых расстройств. Уменьшается токсическое действие этилового спирта.

Препарат быстро проникает в ткани организма, в том числе и в головной мозг, но не накапливается там. Он со временем полностью превращается в воду и углекислый газ.

Показания к применению

Это лечебное средство прописывают при разнообразных патологических состояниях человека, а именно:

  • снижении умственной работоспособности человека из-за переутомления или заболеваний центральной нервной системы;
  • различных отклонениях в поведении детей и подростков;
  • состоянии стресса;
  • последствиях инсульта;
  • алкоголизме;
  • последствиях приема некоторых видов лекарств;
  • вегето-сосудистых расстройствах;
  • следствиях черепно-мозговой травмы.

С какого возраста можно детям

Детям разрешается употреблять «Глицин», он используется даже для лечения новорожденных и грудных младенцев (для чего существует особый способ его применения).

Вам наверняка будет интересно почитать о том, как использовать для малышей «Гексорал», «Бепантен-мазь», «Лазолван», «АЦЦ», «Називин», «Примадофилус», «Креон 10000», «Альбуцид», «Энтерофурил», «Генферон», «Деринат», «Мирамистин», «Энтеросгель», «Зиртек», «Линекс», «Нурофен», «Кандид».
Он нужен для грудничков, получивших родовую травму или переживших гипоксию. При этом обязательно необходимо проконсультироваться с лечащим врачом, самостоятельное назначение лекарства недопустимо.

Способ применения и дозировка для детей

Таблетка «Глицина» должна рассосаться во рту, для этого ее помещают под язык или за щеку. Обычно детей не приходится долго уговаривать, поскольку вкус таблетки сладковатый.

Если такое употребление лекарства невозможно по причине возраста ребенка, таблетку измельчают, растворяют в небольшом количестве воды и в таком виде дают детям.

Имеется еще один способ дать «Глицин» грудному ребенку. Лекарство может поступать в детский организм как напрямую, так и через грудное молоко. Для введения лекарства путем грудного вскармливания, матери самой придется принимать данное средство.

Важно! В любом случае, дозировка препарата и способ его применения определяются только лечащим врачом. Самодеятельность в этом вопросе недопустима.

До 1 года

Согласно инструкции по применению «Глицина», для детей до года, как правило, назначают половину таблетки. Эту дозу дети должны принимать два-три раза в день.

Если лекарство вводится в организм ребенка через грудное молоко, то его дозировка для матери совершенно другая, она назначается врачом.

До 3 лет

Детям, которым не исполнилось трех лет, назначают такую же дозировку. В целом суточный прием препарата составляет 100-150 мг, а за весь курс лечения ребенок может принять не более 2000-2600 мг лекарства (20-26 таблеток).

Свыше 3 лет

Для детей возрастом от 3 лет и выше дозировка «Глицина» увеличивается. Разовая доза равна 100 мг (одна таблетка), принимают лекарство два-три раза в день. Лечение обычно длится одну или две недели, но врач может увеличить этот период до четырех недель.

Меры предосторожности

Как и всякое лечебное средство, «Глицин» требует определенных мер предосторожности при употреблении. У некоторых людей имеется повышенная чувствительность к активному веществу, иногда наблюдаются и аллергические реакции. Это может выразиться в зуде кожи, развитии крапивницы.

Важно! В случае возникновения негативных эффектов после употребления «Глицина» следует прекратить прием лекарства и обратиться к врачу для консультации.

Хотя это лекарство и отпускается в аптеках без рецепта, самостоятельно давать его детям крайне не желательно, а младенцам прямо запрещено.

Родителям в обязательном порядке необходимо проконсультироваться с врачом, который определит способ употребления, дозировку и длительность курса лечения этим препаратом.

Знаете ли вы? Следы глицина были найдены в образцах межзвездной пыли, взятых автоматической межпланетной станцией «Стардаст» в хвосте кометы Вильда.

Противопоказания и побочные явления

Лекарство не назначается людям с индивидуальной непереносимостью глицина.

Если принимать «Глицин» совместно с противосудорожными, снотворными средствами, разного рода антидепрессантами, лекарствами, относящимися к анксиолитикам или антипсихотикам, то терапевтическое действие таких средств ослабевает.

Какие-либо данные о побочных эффектах у детей при передозировке этого лечебного препарата отсутствуют. Считается также, что это лекарство не вызывает привыкания.

Заканчивая обзор, можно отметить, что «Глицин» чаще всего используется как достаточно эффективное успокаивающее средство, к тому же усиливающее умственную деятельность, но у него есть и другие применения.

Это средство быстро действует, не накапливается в организме, не вызывает особых негативных эффектов. Тем не менее, принимать его следует после консультации с врачом.

Глоссарий | Скрининг новорожденных

A | B | C | D | E | F | G | H | Я | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | Т | U | V | W | X | Y | Z

А

Кислота, кислоты

Как кислота. В химии кислоты — это молекулы с pH ниже 7. Кислоты могут отдавать ионы водорода другим молекулам в химических реакциях.

Ацидемия

Кислота в крови. Ацидемия возникает, когда процессы в организме не работают должным образом, вызывая накопление кислот в крови и тканях.Кислоты в крови могут вызвать повреждение организма, если не лечить состояние, вызывающее ацидемию.

Ацидурия

Кислота в моче. Ацидурия возникает, когда процессы в организме не работают должным образом, в результате чего кислоты накапливаются в организме и выходят с мочой. Кислоты могут повредить организм, если не лечить состояние, вызывающее ацидурию.

Острый

Тяжелая или интенсивная. Острый тип состояния обычно имеет больше симптомов или более выраженных симптомов, чем другие формы этого состояния.Острый симптом может проявиться быстро или потребовать неотложной помощи.

Острая жировая дистрофия печени при беременности (ОЖП)

Редкое, но серьезное заболевание матери, которое может возникнуть на поздних сроках беременности. Жир накапливается в печени матери и повреждает ее. Наиболее частым признаком AFLP является желтая кожа и / или глаза (желтуха). Иногда AFLP у матери возникает из-за того, что у их будущего ребенка есть состояние, при котором внутри матери выделяются токсины. Если у матери вашего ребенка был AFLP, ваш ребенок должен пройти обследование на определенные состояния новорожденного.

Ацилкарнитины

Вещество, которое помогает организму расщеплять жиры для получения энергии. Ацилкарнитины помогают перемещать жир в митохондрии (структура внутри клетки) для расщепления. При скрининге пятен крови обнаружение слишком высокого или слишком низкого уровня определенных ацилкарнитинов в крови вашего ребенка может означать, что ему требуется дополнительное тестирование.

Кризис надпочечников

Опасное для жизни состояние, которое возникает, когда в организме недостаточно кортизола. Признаки могут включать изменение психического статуса, боль в животе, тошноту / рвоту или лихорадку.Кризис надпочечников может привести к низкому кровяному давлению, судорогам и коме, и его следует лечить как можно скорее.

Надпочечники

Небольшие образования на поверхности почек. Надпочечники производят несколько важных химических посредников (гормонов).

Консультативный комитет по наследственным заболеваниям новорожденных и детей (ACHDNC)

Федеральный комитет, состоящий из врачей, ученых, родителей, специалистов по этике и исследователей. Эта группа консультирует министра здравоохранения и социальных служб США по скринингу новорожденных и связанным темам.Узнайте больше о ACHDNC.

Защита интересов

Поддержка дела. Пропагандистские организации по скринингу новорожденных и по условиям, обнаруженным в результате скрининга новорожденных, помогают повысить осведомленность, разработать государственную политику и собрать средства для своих целей.

Терапия очищения дыхательных путей (ACT)

Физический процесс, помогающий очистить легкие, например хлопки по спине, груди и бокам сложенной ладонью или специальным инструментом, называемым перкуссором. Дети старшего возраста также могут использовать специальные методы контролируемого дыхания, пыхтения и / или кашля.Также можно использовать такие приспособления, как жилетки или ингаляторы. Также называется методом очистки дыхательных путей.

Альдостерон

Химический посланник (гормон), поддерживающий нормальный уровень соли в организме.

Облысение

Выпадение волос, или отсутствие роста волос в местах их нормального роста.

Аминокислота

Класс химикатов, имеющих аналогичную структуру. Белки — это цепи, состоящие из аминокислот. Клетки используют 20 аминокислот для создания белков.Примерами аминокислот, используемых для создания белков, являются аргинин, глицин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, фенилаланин, тирозин, триптофан и валин.

Некоторые аминокислоты, такие как цитруллин и гомоцистеин, не входят в состав белков, но выполняют другие важные функции в организме.

Аминокислотное расстройство

Состояния, возникающие, когда организм не может расщеплять определенные части белков, называемых аминокислотами. Несколько генов производят особые белки (называемые ферментами), которые помогают расщеплять аминокислоты и избавляться от отходов.Когда один из этих генов не производит работающий фермент, это может вызвать нарушение работы аминокислот.

Аммиак

Продукт отходов, вырабатываемый вашим организмом в результате переваривания белков. Обычно ваше тело превращает аммиак в менее токсичный продукт отходов, называемый мочевиной, посредством процесса, называемого циклом мочевины. Мочевина выводится из организма с мочой. Высокий уровень аммиака (гипераммониемия) в организме вреден.

Анальгетики

Лекарства от боли. Примеры распространенных анальгетиков включают ацетаминофен и ибупрофен.

Антибиотики

Лекарства, убивающие бактерии.

Противовоспалительные средства

Лекарства, уменьшающие отек. Обычными противовоспалительными средствами являются стероиды (например, кортизон или преднизон) и НПВП (нестероидные противовоспалительные препараты, такие как ибупрофен или напроксен).

Антитело

Белки, которые маркируют чужеродные вещества для разрушения вашей иммунной системой. Антитела прикрепляются к вредным бактериям, вирусам или другим веществам в вашем теле, которые могут нанести вам вред, а затем иммунные клетки убивают все, к чему прикреплены антитела.Также называются иммуноглобулинами (Ig).

Противомикробный

Лечение, убивающее мелкие организмы, заражающие организм. Антимикробная терапия включает антибиотики (убивают бактерии), противовирусные (убивают вирусы) и противогрибковые (убивают грибы, такие как дрожжи).

Оценка по шкале Апгар

Балльная система для оценки здоровья новорожденного сразу после рождения. Оценка по шкале Апгар измеряет пять ключевых областей здоровья: цвет кожи, частоту сердечных сокращений, рефлексы, мышечный тонус и частоту дыхания. Большинство здоровых младенцев получают 7 баллов и выше.Младенцам с оценкой ниже 7 может потребоваться медицинская помощь. Младенцам с оценкой ниже 5 может потребоваться особая стационарная помощь.

Аргинин

Аминокислота, которую ваше тело использует для создания белков.

Аргининоянтарная кислота

Аминокислота, которая не используется для построения белков. Аргинино-янтарная кислота необходима для создания аргинина, аминокислоты, используемой в белках. Аргининоянтарная кислота является частью цикла мочевины.

Аритмия

Нерегулярное сердцебиение.К аритмиям относятся учащенное сердцебиение (тахикардия), медленное сердцебиение (брадикардия) или нерегулярный ритм, например пропуск сердечных сокращений.

Атаксия

Потеря равновесия, вызванная повреждением мозга, нервов или мышц.

Атрезия

Когда отверстие в корпусе сформировано неправильно.

Атрофия

Когда части тела начинают разрушаться, ослабевают или уменьшаются в размерах.

Затухание

Ослабленный, ослабленный или менее тяжелый.

Аудиолог

Врач, имеющий дополнительную подготовку и знания в области нарушения слуха и баланса.

Аудиологическая экспертиза

Серия проверок слуха, которую сурдолог проводит, чтобы определить, глухой или слабослышащий ваш ребенок, и если да, то в какой степени.

Аутоиммунный

Когда ваша иммунная система по ошибке атакует ваши здоровые клетки.

Автоматическая слуховая реакция ствола мозга (AABR)

Тип метода проверки слуха, используемый для проверки способности ребенка слышать.

Аутосомно-доминантный

Один из способов выполнения условия в семьях (образец наследования). Каждый получает по две копии всех генов: одна копия унаследована от мамы, а другая — от отца. Если заболевание является аутосомно-доминантным, это означает, что ваш ребенок может иметь это заболевание, если только одна из этих копий гена не работает. В этом случае заболевание обычно бывает у мамы или папы.

Аутосомно-рецессивный

Один из способов, которым условие может выполняться в семьях (образец наследования).Каждый получает по две копии всех генов: одна копия унаследована от мамы, а другая — от отца. Если заболевание является аутосомно-рецессивным, это означает, что у вашего ребенка может быть заболевание, если обе копии гена не работают. В этом случае мама и папа обычно не страдают этим заболеванием, потому что только одна из их копий гена не работает (они являются носителями).

К началу

В

В-клеток

Тип клетки крови, являющейся частью иммунной системы.В-клетки производятся в нашем костном мозге и вырабатывают антитела.

Бетаин

Химическое вещество, которое естественным образом встречается в организме и в продуктах питания. Бетаин используется для лечения определенных состояний с высоким уровнем гомоцистеина. Это помогает ферменту, разрушающему работу гомоцистеина. Также называется безводным бетаином или триметилглицином.

BH

4 (тетрагидробиоптерин)

Тип биоптерина, который естественным образом присутствует в организме и помогает определенным ферментам работать (кофактор).Его также принимают в качестве добавки для лечения некоторых состояний, обнаруженных при обследовании новорожденных.

Двусторонний

Обе стороны. Например, двусторонняя потеря слуха происходит на оба уха.

Билирубин

Желтоватое вещество, вырабатываемое организмом в ходе нормального процесса расщепления красных кровяных телец. Здоровая печень удаляет большую часть билирубина из организма. Если ваша печень повреждена или плохо работает, уровень билирубина может стать слишком высоким (гипербилирубинемия). Когда слишком много билирубина попадает в кровь, это может вызвать пожелтение кожи и глаз (желтуха).

Биоптерин

Группа веществ, которые помогают работать определенным ферментам (кофакторы). Тетрагидробиоптерин (Bh5) — это разновидность биоптерина.

Биосинтез

Процессы внутри вашего тела, которые создают сложные вещества из простых.

Биотин

Витамин, который помогает организму расщеплять пищу и вырабатывать энергию. Это кофактор фермента (помогает процессам в организме). Биотин настолько важен, что ваше тело перерабатывает его, поэтому он всегда доступен.

Распространенность рождений

Показатель того, как часто заболевание обнаруживается у новорожденных. Если распространенность рождаемости составляет 1 из 1000, это означает, что в группе из 1000 новорожденных один новорожденный страдает этим заболеванием.

Костный мозг

Пространство внутри ваших костей, где образуются клетки крови.

Аминокислоты с разветвленной цепью

Тип аминокислоты (строительные блоки белков) с химической структурой, напоминающей ответвление. Разветвленные аминокислоты — лейцин, изолейцин и валин.

Бронходилататоры

Лекарства, расширяющие дыхательные пути легких.

К началу

С

Кандидоз

Инфекция организма дрожжевым грибком (разновидность грибка). Когда это происходит во рту, это обычно называют молочницей. Когда это происходит во влагалище, это обычно называется дрожжевой инфекцией. Некоторые опрелости вызваны кандидозом на коже.

Кардиолог

Врач с дополнительной подготовкой в ​​области сердца и сосудов.

Кардиомиопатия

Большое, толстое или жесткое сердце, которому трудно перекачивать кровь по телу.

Карнитин

Вещество, которое помогает организму расщеплять жиры для получения энергии. Кусочки жира присоединяются к карнитину с образованием ацилкарнитина. Ацилкарнитин помогает переместить жир в митохондрии (структура внутри клетки) для расщепления.

При скрининге пятен крови обнаружение высокого или низкого уровня карнитина в крови вашего ребенка может означать, что ему необходимо дополнительное тестирование.

L-карнитин — это обычное средство для лечения детей с определенными заболеваниями, которое помогает им переваривать жиры.

Перевозчик

У каждого человека есть два набора генов: одна копия унаследована от вашей мамы, а другая — от отца. Некоторые состояния возникают только тогда, когда обе копии определенного гена не работают (аутосомно-рецессивный). В этих условиях людей, у которых есть одна нормальная копия гена и одна неработающая копия гена, называют носителями. У носильщиков нет этого заболевания, но они могут передать его своему ребенку.Если у носителя есть ребенок от другого носителя, его ребенок имеет 1 из 4 шансов получить две копии гена, которые не работают.

Катаракты

Мутные пятна на глазу.

Канал

Тип белка, который позволяет атомам, таким как хлорид, входить и выходить из клеток.

Хромосома

Нитевидные структуры ДНК, содержащие весь ваш генетический материал. У вас 46 хромосом, состоящих из 23 пар. 22 пары выглядят одинаково для мужчин и женщин.23-я пара хромосом называется парой половых хромосом. Типичные биологические самки имеют две X-хромосомы (XX). Типичные биологические мужчины имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (XY).

Хроническая токсичность

Выполняется. Хроническое заболевание может длиться долго или постоянно приходить и уходить.

Хлорид

Атом, который ваше тело использует для контроля кислотности и уровня жидкости в клетках.

Холестаз

Заболевание печени. Желчь — это жидкость, которую ваша печень вырабатывает, чтобы помочь вам переваривать пищу.При холестазе желчь блокируется или уменьшается. Признаки холестаза у младенцев включают желтую кожу или глаза, темную мочу и светлый стул.

Цитруллин

Аминокислота, которая не используется для построения белков. Цитруллин необходим для создания аргинина, аминокислоты, используемой в белках. Цитруллин входит в цикл мочевины.

Волчья пасть

Отверстие в верхней части рта (нёбо), которое иногда может включать отверстие в губе (заячья губа). Расщелина неба возникает, когда верхняя часть рта не соединяется до рождения.

Критические врожденные пороки сердца (ХВПС)

Группа серьезных сердечных заболеваний, присутствующих при рождении. Детям с этими состояниями обычно требуется хирургическое вмешательство или другое вмешательство в возрасте до 1 года. Узнайте больше о CCHD.

Кохлеарные имплантаты

Устройство, которое преобразует звук в электрические сигналы, а затем передает эти сигналы непосредственно в нерв, который помогает человеку слышать. Кохлеарные имплантаты устанавливаются во время амбулаторных операций.

Кофактор

Вещества, которые помогают ферментам работать.Примерами кофакторов являются биотин, витамин B-12 и тетрагидробиоптерин (Bh5).

Кома

Глубокое состояние длительного бессознательного состояния, из которого человека невозможно разбудить.

Общественные организации (ОО)

С точки зрения медицины, местные агентства, которые предоставляют услуги, образование и поддержку семьям, попавшим в определенные условия.

Кортизол

Химический посланник (гормон), который поддерживает нормальный уровень сахара в крови и защищает организм во время стресса.

Поданная речь

Визуальный метод речи, использующий сигналы рук для передачи звуков речи. Речь с подсказками отличается от американского языка жестов, который использует сигналы рук для передачи слов или понятий.

Цианоз

Синий цвет кожи, губ или ногтей, обычно вызванный низким уровнем кислорода.

Кисты

Мешочки, наполненные жидкостью, внутри или на теле.

К началу

D

Дефект

Что-то в организме не сформировалось обычным образом.

Дефицит

Отсутствует, недостаточно или низкий уровень.

Обезвоживание

Недостаточно жидкости в организме. У младенцев признаки обезвоживания включают менее 6 влажных подгузников в день, сухость во рту, меньшее количество слез при плаче, запавшие глаза, сероватую кожу или впалое мягкое пятно.

Регрессия развития

Утрата вех в развитии. Например, ребенок, который мог ходить, перестает ходить.

Диагностика

Когда поставщик медицинских услуг определяет состояние здоровья вашего ребенка.

Диагностический тест

Тест, используемый для подтверждения или исключения наличия заболевания.

К началу

E

Эхокардиограмма

Ультразвуковой снимок сердца. Ультразвук создает изображение изнутри вашего тела с помощью звуковых волн.

Эктопия lentis

Когда линза в глазу находится не в том месте.

Экзема

Сухая чешуйчатая кожа

Электрокардиограмма (ЭКГ)

Тест, регистрирующий электрическую активность сердца.

Эндокринное заболевание

Состояние, при котором в организме производится слишком много или слишком мало химических веществ (гормонов).

Эндокринолог

Врач, дополнительно обученный тому, как гормоны (химические посредники) и железы (структуры тела, вырабатывающие гормоны) работают в организме.

Фермент

Белки, которые вызывают или ускоряют химические изменения. Ферменты могут накапливать, расщеплять или изменять вещества в организме. Внутри ваших клеток находится более тысячи ферментов, которые помогают вашему телу в процессах, необходимых для жизни.

Заместительная ферментная терапия

Лечение, при котором необходимый организму фермент вводится в кровь (внутривенно). В условиях, когда ваш организм неправильно вырабатывает фермент, замена его работающим ферментом может облегчить симптомы.

Эпилепсия

Заболевание головного мозга, вызывающее внезапные изменения в электричестве мозга (судороги).

К началу

Ф

Неспособность процветать

Когда ребенок недостаточно растет по сравнению со средним младенцем.Неспособность к развитию может произойти, если у младенцев есть заболевание, которое не позволяет им использовать пищу для получения энергии так хорошо, как им нужно.

Ложноотрицательный результат

Результат находится в пределах допустимого диапазона, даже если у новорожденного есть заболевание.

Ложноположительный результат

Результат выходит за пределы допустимого диапазона, даже если у новорожденного нет этого состояния.

Пост

Долгое время без еды. Младенцы с определенными заболеваниями должны часто есть (избегать голодания), чтобы предотвратить симптомы.

Жирная кислота

Вид жира. Жирные кислоты могут быть насыщенными или ненасыщенными, а также могут иметь очень длинную цепь, длинную цепь, среднюю цепь или малую цепь в зависимости от их химической структуры.

Нарушение окисления жирных кислот

Состояния, возникающие, когда организм не может расщеплять жиры и превращать их в энергию. Некоторые гены производят белки (ферменты и переносчики), которые помогают расщеплять жиры. Когда один из этих генов не работает, может возникнуть нарушение окисления жирных кислот.

Фиброз

Когда на теле образуется рубцовая ткань. В условиях фиброза может образоваться слишком много рубцовой ткани там, где ей не место.

Колеблющийся

Меняется. Младенцам с неустойчивой потерей слуха со временем может стать лучше или хуже.

К началу

г

Галактоза

Тип сахара, который содержится в пищевых продуктах, включая молоко и молочные продукты. Ваше тело также производит галактозу, когда оно расщепляет другой сахар, содержащийся в молоке, — лактозу.

Джин

Сообщение, записанное в ДНК внутри каждой клетки, которое дает телу инструкции о том, как построить определенный белок. Каждая из наших клеток имеет две копии большинства генов, одну копию от нашей биологической матери и одну копию от нашего биологического отца. У нас тысячи разных генов.

Генная терапия

Генная терапия лечит генетические состояния, вызванные неправильной работой определенных генов в организме. Генная терапия доставляет рабочие копии гена в клетки организма.Клетки используют копии рабочих генов для производства важных белков, необходимых для функционирования организма. Способность организма производить эти белки из новых рабочих копий генов помогает лечить признаки и симптомы генетического заболевания. Генная терапия доступна для нескольких различных генетических состояний.

Генетический

Связь с генами. Например, генетическое заболевание вызвано неработающим геном.

Генетическое состояние

Состояние, вызванное ошибкой в ​​гене.Ошибки в генах могут передаваться от родителей к детям (по наследству). Ошибки также могут происходить в генах ребенка, даже если у родителей нет ошибок в генах (спорадические).

Консультант по генетике

Консультант, имеющий дополнительную подготовку и знания об изменениях в наших генах, которые могут повлиять на наше здоровье. Они также оказывают поддержку людям с генетическими заболеваниями.

Глицин

Аминокислота, которую ваше тело использует для создания белков.

Гликоген

Вещество, которое образуется, когда ваше тело связывает вместе множество сахаров.Гликоген — это то, как ваше тело сохраняет сахар для последующего использования.

Гликозаминогликаны (ГАГ)

Сложные сахара, которые ваше тело расщепляет в лизосомах (специальных отделениях внутри ваших клеток, которые обрабатывают питательные вещества).

К началу

H

Медицинский работник

Любое лицо, например терапевт, медсестра или терапевт, которое предоставляет медицинские услуги вам или вашему ребенку.

Гематолог

Врач, прошедший дополнительную подготовку по вопросам, связанным с кровью или частями тела, вырабатывающими кровь, такими как костный мозг и селезенка.Гематологи также лечат состояния, связанные с лимфатической системой, которая помогает удалять отходы из крови.

Гемоглобин (Hgb)

Белок, отвечающий за перенос кислорода и углекислого газа в крови внутри красных кровяных телец. Гемоглобин также содержит железо, которое отвечает за красный цвет крови. Есть много типов гемоглобина. Гемоглобин плода, или гемоглобин F, обнаруживается у всех младенцев. Гемоглобин S (серповидный гемоглобин) и гемоглобин C могут вызывать состояния (называемые гемоглобинопатиями), влияющие на кровь.

Нарушение гемоглобина или гемоглобинопатия

Заболевание, вызванное изменениями гемоглобина, которые нездоровым образом влияют на форму или количество красных кровяных телец в организме.

Гемолиз, повышенный уровень печеночных ферментов и синдром низкого уровня тромбоцитов (HELLP)

Редкое, но серьезное заболевание матери во время беременности, которое включает в себя распад красных кровяных телец (гемолиз), повреждение печени (повышенный уровень ферментов печени) и клетки с низкой свертываемостью (тромбоциты) в крови.Это состояние может возникнуть при определенных заболеваниях ребенка. Младенцы матерей, у которых было это заболевание, должны быть проверены на наличие определенных состояний новорожденного.

Гепатомегалия

Необычно большая печень.

Грыжа

Часть кишечника или жировая ткань образует мягкую шишку под кожей в слабом месте тела. Возле пупка возникает пупочная грыжа. Возле паха возникает паховая грыжа.

Гомоцистеин

Аминокислота, которая не используется для построения белков.Гомоцистеин необходим для выработки аминокислоты метионина, который используется для производства белков. Гомоцистеин также образуется при расщеплении метионина. Гомоцистинурия — это состояние, которое возникает при накоплении гомоцистеина.

Гормоны

Химические посланники в теле. Примеры гормонов включают альдостерон и кортизол.

Гидроксилизин

Аминокислота, которую ваше тело производит из лизина. Гидроксилизин содержится в коллагене, белке, присутствующем в нашей коже и костях.

Гидроксимочевина

Лекарство, которое заставляет красные кровяные тельца оставаться круглыми и более гибкими. Он используется для лечения некоторых нарушений гемоглобина.

Переедание

Пищевая формула, вводимая в кровь тем, кто не может принимать пищу или жидкости через рот.

Гипераммониемия

Высокий уровень аммиака в крови. Гипераммонемия — опасное состояние, которое может возникнуть, если аммиак не выводится из организма с мочой.

Признаки гипераммониемии у младенцев включают плохое питание, сонливость, рвоту, судороги и низкую температуру тела.

Гипербилирубинемия

Высокий уровень билирубина в крови. Гипербилирубинемия возникает, когда печень не может избавиться от билирубина. Высокий билирубин делает кожу и глаза желтыми (желтуха).

Гиперплазия

Когда часть тела продолжает расти и становится слишком большой.

Гипогликемия

Низкий уровень сахара в крови.Нашему организму нужен сахар в крови для получения энергии, особенно в нашем мозгу. Когда состояние не позволяет организму расщеплять пищу для получения энергии, сахар в крови может упасть до опасно низкого уровня.

Признаки гипогликемии у младенцев включают плохое питание, дрожь, бледность или посинение кожи или губ, снижение энергии, судороги, неустойчивые руки и ноги, низкую температуру тела и остановку дыхания.

Гипотония

Гибкие руки и ноги, слабый мышечный тонус.

К началу

Я

Заместительная иммуноглобулиновая терапия

Лечение, при котором в кровь (внутривенно) добавляются антитела (также называемые иммуноглобулинами), помогающие бороться с инфекциями.Иногда его называют ВВИГ для внутривенного введения иммуноглобина.

Иммунолог

Врач, прошедший дополнительную подготовку в области иммунной системы, части тела, которая борется с инфекциями.

Результат в пределах диапазона

Результат, который находится в диапазоне ожидаемых результатов для типичных младенцев. Результат в пределах допустимого диапазона означает, что у вашего ребенка, скорее всего, нет того состояния, которое проверяет экран.

Наследовать

С медицинской точки зрения, передача генов от родителей детям.Гены определяют, как развивается ваше тело, включая цвет волос, цвет глаз и наличие определенных генетических заболеваний.

Впрыск

Когда лекарство вводится в ваше тело с помощью иглы, это часто называют «уколом».

Инсулин

Белок в организме, который помогает организму использовать сахар для получения энергии и контролирует уровень сахара в крови. Более высокий уровень инсулина приводит к снижению уровня сахара в крови.

Прерывистый

Приходит и уходит.

Вмешательство

Действие, предпринятое для изменения состояния здоровья.

Внутривенное

Попадает в вашу кровь через вену.

Вынужденное

Движения, которые мы не совершаем специально. Например, непроизвольные движения тела включают сердцебиение. Иногда проблемы в головном мозге могут вызывать непроизвольные движения других движений, например подергивания, спазмы или подергивания рук и ног.

Йод

Минерал, который важен для работы щитовидной железы.

Изолейцин

Аминокислота, которую ваше тело использует для создания белков.

К началу

Дж

Желтуха

Состояние, при котором большое количество билирубина в организме делает кожу и / или глаза желтыми или оранжевыми. Желтуха может возникнуть у здоровых детей вскоре после рождения, особенно если они родились рано. Желтуха также может означать, что у ребенка инфекция, проблемы с печенью или заболевание.

К началу

К

Кетоны

Ваше тело вырабатывает кетоны, когда расщепляет жир для получения энергии.Кетоны обычно образуются при низком уровне сахара в крови (гипогликемия).

К началу

л

Лактоза

Тип сахара, присутствующий в молоке и некоторых молочных продуктах, например мороженом или сыре.

Летаргия

Сонливость или недостаток энергии.

Лейцин

Аминокислота, которую ваше тело использует для создания белков.

Лимфатические узлы

Небольшие структуры (железы) в организме, которые фильтруют микробы, такие как бактерии и вирусы, из нашей системы.

Лимфоциты

Особые лейкоциты, которые иммунная система использует для борьбы с микробами, вторгающимися в организм. Лимфоциты включают Т-клетки, В-клетки и естественные киллеры (NK).

Лизин

Аминокислота, которую ваше тело использует для создания белков.

Лизосомное нарушение накопления

Лизосомы — это крошечные компоненты в клетках, которые содержат ферменты, обрабатывающие питательные вещества. Лизосомные нарушения накопления — это состояния, при которых определенные ферменты не работают.Это вызывает накопление необработанных питательных веществ, что приводит к повреждению многих областей тела.

Лизосомы

Специальные отделения внутри ваших клеток, которые обрабатывают многие питательные вещества, необходимые вашему организму.

К началу

м

Макроцефалия

Большой размер головы.

Макроглоссия

Большой язычок.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Сканирование, позволяющее получать подробные изображения внутренней части тела.

Медицинский генетик

Врач, прошедший дополнительную подготовку по изменениям наших генов, которые могут повлиять на наше здоровье.

Масло с триглицеридами со средней длиной цепи (MCT)

Лекарство, которое содержит определенный тип жира, меньший, чем обычные жиры. Его дают детям, которые не могут легко переваривать жир из пищи. Масло MCT снабжает организм вашего ребенка жиром, который легче переваривается и превращается в энергию.

Метаболический кризис

Серьезное заболевание, которое может возникнуть у людей с нарушением обмена веществ.Метаболический кризис возникает, когда уровень сахара в крови становится слишком низким (гипогликемия), а токсические вещества, такие как аммиак, становятся слишком высокими (гипераммонемия).

Нарушение обмена веществ

Метаболизм — это сложный процесс, используемый нашим организмом для поддержания жизни. Нарушение обмена веществ возникает, когда изменение этого процесса затрудняет выработку энергии и избавление от токсинов. RUSP состоит из трех категорий метаболических нарушений: органических кислот, жирных кислот и аминокислот.

Метаболизм

Процесс получения энергии из пищи.

Метионин

Аминокислота, которую ваше тело использует для создания белков.

Микроцефалия

Маленький размер головы.

Веха

С медицинской точки зрения, действие или событие, знаменующее серьезное изменение или этап в развитии.

Веха регрессии

Утрата вех в развитии. Например, ребенок, который мог ходить, перестает ходить.

Митохондрии

Стержневидная конструкция внутри ячейки.Митохондрии действуют как пищеварительная система, которая поглощает питательные вещества, расщепляет их и создает энергию для клетки. Митохондрии, которые часто называют электростанцией клетки, отвечают за высвобождение энергии из пищи.

Монитор

С медицинской точки зрения, когда поставщик медицинских услуг отслеживает общее состояние здоровья вашего ребенка, симптомы или результаты анализов.

Миопатический

Имея слабые мышцы.

Миопия

Близорукий. Люди с близорукостью могут хорошо видеть вблизи, но плохо видят объекты, находящиеся далеко.

К началу

N

Естественные клетки-киллеры (NK)

Иммунные клетки (лимфоциты) в крови, которые могут убивать инфекционные клетки, не активируясь другими клетками.

Нервно-мышечное расстройство

Заболевание, при котором возникают проблемы с нервами и мышцами тела.

Невролог

Врач, прошедший дополнительную подготовку по вопросам головного, спинного мозга и нервов.

Нейротрансмиттеры

Химические вещества, передающие сообщения от одной части мозга к другой.

Отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН)

Отделение в больнице, которое заботится о младенцах, которым требуется особая помощь с поддержанием тепла, кормлением и другими медицинскими потребностями.

Скрининг новорожденных (NBS)

Процесс проверки младенцев для выявления тех, у кого могут быть определенные серьезные заболевания, которым может помочь раннее лечение или вмешательство.

Панель для обследования новорожденных

Список состояний, при которых новорожденные проходят скрининг во время или вскоре после рождения.

К началу

O

Офтальмолог

Глазной врач

Органическая кислотная болезнь

Состояния, возникающие, когда организм не может расщеплять жиры и белки и превращать их в энергию. Некоторые гены производят белки (ферменты), необходимые для расщепления жиров и белков. Когда один из этих генов не работает, это может вызвать расстройство органической кислоты. Также называется состоянием органической кислоты.

Другой беспорядок

Состояния, обнаруженные при скрининге новорожденных, не подпадающие под категории состояний метаболического нарушения, эндокринного расстройства или нарушения гемоглобина, как это определено ACHDNC.

Отоакустическая эмиссия (OAE)

Тип метода проверки слуха, используемый для проверки способности ребенка слышать.

Результат вне допустимого диапазона

Результат, который выходит за рамки диапазона результатов для обычных младенцев. Результат за пределами допустимого диапазона означает, что у вашего ребенка может быть заболевание, и ему требуется дальнейшее обследование.

К началу

Ферменты поджелудочной железы

Ферменты, которые поджелудочная железа вырабатывает и помещает в наш кишечник, чтобы помочь нам переваривать пищу.

Периферийное устройство

С медицинской точки зрения, вдали от центра. Например, периферическое зрение — это то, что вы видите со всех сторон того, на чем фокусируетесь.

Пероксисомное расстройство

Пероксисомы — это крошечные компоненты в клетках, которые помогают расщеплять жиры. Пероксисомальные расстройства — это состояния, при которых в клетках накапливаются жиры. Накопление жиров приводит к повреждению многих участков тела.

Пероксисомы

Крошечные компоненты в клетках, которые помогают расщеплять жиры.

Фенилаланин

Аминокислота, которую ваше тело использует для создания белков.

Фенилкетонурия (PKU)

Состояние, при котором младенцы не могут перерабатывать определенную аминокислоту, называемую фенилаланином. Это может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, включая повреждение головного мозга, если не лечить в раннем возрасте. Узнайте больше о ФКУ.

Светобоязнь

Чувствительность к свету.

Псевдодефицит

Тип ложноположительного результата, который может возникнуть во время проверки при определенных условиях.У младенцев с псевдодефицитом изменяется один из ферментов. Их фермент нормально работает в организме, но экран может видеть только то, что он изменился, и не может видеть, что он работает. Младенцы с псевдодефицитом не страдают этим заболеванием. Последующее тестирование определяет, есть ли у вашего ребенка заболевание или псевдодефицит.

Преждевременные

Дети, родившиеся раньше срока, до 37-й недели беременности.

Первичное иммунное расстройство

Состояние, при котором в организме не развивается нормальная иммунная система.Наша иммунная система необходима для борьбы с инфекциями.

глубокий

Тяжелая форма заболевания. Например, младенцы с глубокой потерей слуха обычно воспринимают громкие звуки только как вибрации.

Пульмонолог

Врач с дополнительной подготовкой в ​​области легких и дыхательных путей.

Пульсоксиметрия

Тест, используемый для измерения количества кислорода в крови.

К началу

R

Рекомендуемая единообразная экранирующая панель (RUSP)

Список состояний, при которых министр здравоохранения и социальных служб США рекомендует проводить обследование новорожденных.Узнайте больше о RUSP.

Эритроциты

Круглые эритроциты в крови, которые используют гемоглобин для переноса кислорода из легких в организм и переноса углекислого газа из организма в легкие.

Регенерация

Сделать заново. Например, процесс, при котором ваше тело перерабатывает кофакторы, чтобы использовать их снова.

Ретинопатия

Проблемы с глазами. Ретинопатия — это повреждение кровеносных сосудов в задней части глаза.

К началу

S

Секретарь здравоохранения и социальных служб (HHS)

Лицо, возглавляющее Министерство здравоохранения и социальных служб США (входит в состав U.С. правительство).

Изъятие

Внезапное изменение электричества мозга. Есть много типов припадков в зависимости от того, какая часть мозга изменяется. Признаки судорожного припадка у младенцев могут включать в себя любой из следующих признаков: пристальный взгляд, быстрое моргание глаз, проблемы с дыханием, кивание головой, подергивания, скованность или обморок.

Датчик

Устройство, которое что-то обнаруживает или измеряет.

Дефекты перегородки

Дыры в сердце.Дефекты межжелудочковой перегородки — это отверстия в стенке (перегородке), разделяющей левую и правую нижние камеры (желудочки) сердца. Дефекты межпредсердной перегородки — это отверстия в перегородке, разделяющей левую и правую верхние камеры (предсердия) сердца.

Серп

Форма серпа — это изогнутая форма, например полумесяц или буква C. Когда красные кровяные тельца имеют форму серпа, а не круглую, они легче разрушаются, а также могут застрять в кровеносных сосудах.

Натрий

Атом, который ваше тело использует для контроля уровня жидкости в клетках.Это также необходимо для работы наших мышц и нервов.

Спазм

Внезапные движения мышц, которые мы не можем контролировать. Они могут возникать в любой мышце тела, включая сердце.

Спастичность

Мышечная скованность или скованность.

Специалист

Специалист в области здравоохранения, имеющий дополнительную подготовку и знания и чья практика ограничена определенной областью медицины.

Образец

Образец, использованный для тестирования.Примеры включают засохшее пятно крови, пробирку с кровью, образец мочи или образец кожи.

Селезенка

Орган, расположенный под ребрами и над животом. Селезенка избавляется от старых или поврежденных красных кровяных телец. Селезенка также помогает иммунной системе бороться с инфекцией.

Спорадический

Иногда случается без рисунка. Спорадическое заболевание не передается от родителей к ребенку.

Трансплантация стволовых клеток (SCT)

Стволовые клетки могут развиваться в клетки любого типа, такие как клетки крови, клетки мозга, клетки сердечной мышцы или костные клетки.Трансплантация стволовых клеток — это процесс удаления стволовых клеток у здорового человека и введения их тому, кто в них нуждается. Некоторые заболевания можно лечить стволовыми клетками.

сукцинилацетон

Вещество, образующееся при расщеплении в организме аминокислоты тирозина. Обычно сукцинилацетон быстро расщепляется в организме. Когда заболевание препятствует этому процессу, накапливается слишком много сукцинилацетона, что может повредить печень и почки.

Приложение

Добавить.В случае многих заболеваний новорожденного в рацион вашего ребенка требуется добавка важных питательных веществ или питательных веществ, чтобы улучшить процессы в его организме.

Синдром

Группа симптомов, которые часто возникают вместе, или состояние, которое включает симптомы в разных частях тела.

К началу

т

Т-клетки

Иммунные клетки (лимфоциты) в крови, которые борются с опасными микробами.

Круги для удаления рецепторов Т-клеток (TREC)

Небольшие кусочки дополнительной нефункциональной ДНК, которые присутствуют в крови, когда организм вырабатывает Т-клетки.Низкий уровень TREC у новорожденных может означать, что иммунная система не работает должным образом.

Тахипноэ

Учащенное или затрудненное дыхание.

Тетрагидробиоптерин (BH

4 )

Тип биоптерина, который естественным образом присутствует в организме и помогает определенным ферментам работать (кофактор). Его также принимают в качестве добавки для лечения некоторых состояний, обнаруженных при обследовании новорожденных.

Тиамин

Также называемый витамином B-1, этот витамин необходим для работы определенных ферментов (кофактор).

Дрозд

Пятнистые белые точки во рту или горле, которые не проходят. Также называется кандидозом. Молочница — это инфекция, вызываемая дрожжами (разновидностью грибка).

Тимус

Небольшая структура (железа) в груди, которая функционирует до полового созревания. Вилочковая железа помогает развивать иммунную систему.

Щитовидная железа

Орган в форме бабочки на шее. Он вырабатывает гормоны, которые помогают в росте и развитии. Это также важно для многих процессов организма, которые помогают вам жить, например, для обмена веществ.

Полное парентеральное питание (ППН)

Пищевая формула, вводимая в кровь тем, кто не может принимать пищу или жидкости через рот.

Особенность

Характеристика, которая является вашей частью, например цвет ваших глаз или ваш рост.

При нарушениях гемоглобина признак гемоглобина или серповидно-клеточного признака относится к наличию одного гена гемоглобина, который не работает. У каждого есть две копии каждого гена — одна унаследована от мамы, а другая — от отца.У людей с нарушением гемоглобина есть два неработающих гена гемоглобина. У людей с признаком гемоглобина один нормальный ген гемоглобина и один неработающий. Люди с особенностями гемоглобина обычно не имеют симптомов нарушения гемоглобина.

Черта может также относиться к половым признакам. Половые черты — это различия в вашем теле, обусловленные вашим биологическим полом (мужской или женский). Волосы на груди являются примером сексуальной особенности, потому что они чаще встречаются у биологических мужчин.

Переливание крови

Медицинская процедура, при которой вы получаете здоровую кровь непосредственно через кровеносный сосуд (внутривенно).

Переходный

Временный, непостоянный.

Пересадка

Когда часть вашего тела заменяется частью из другого места, например, пожертвование от другого человека. Примерами трансплантатов, связанных со скринингом новорожденных, являются трансплантаты печени, стволовых клеток, костного мозга или тимуса.

Транспортер

Белок, который помогает веществам перемещаться из одной части клетки в другую.

Триптофан

Аминокислота, которую ваше тело использует для создания белков.

Тирозин

Аминокислота, которую ваше тело использует для создания белков.

К началу

U

Односторонний

Одна сторона. Например, односторонняя потеря слуха происходит на одно ухо.

Сканирование поглощения

Процедура, которая создает изображение щитовидной железы, а также проверяет ее функцию. Тест на поглощение определяет, сколько радиоактивного йода усваивает щитовидная железа.Во время сканирования проверяется размер, форма и расположение щитовидной железы.

Цикл мочевины

Процесс, при котором отходы (аммиак) превращаются в менее токсичную форму (мочевину). Когда вы едите белки, организм расщепляет их на аминокислоты. Аминокислоты распадаются на аммиак. Аммиак токсичен, поэтому цикл мочевины превращает его в мочевину, которая выводится из организма с мочой.

К началу

В

Валин

Аминокислота, которую ваше тело использует для создания белков.

Вариант

Другая версия. Варианты гемоглобина — это разные версии гемоглобина. У состояний могут быть варианты, проявляющие разные симптомы.

Варианты гена — это разные версии одного и того же гена (ранее называемые генными мутациями).

Вирилизирующий

Развитие мужских половых характеристик (черт), таких как растительность на лице, обычно из-за слишком большого количества определенных мужских половых гормонов.

Добровольное

Движения, которые мы собираемся совершить, например, когда мы хотим что-то поднять, и наша рука смыкается вокруг этого объекта.

Рвота

Когда пищеварительная система выталкивает пищу изо рта, это также называется «рвотой».

К началу

Вт

Лейкоциты

Клетки в вашей крови, которые являются частью иммунной системы. Лимфоциты, В-клетки, Т-клетки и естественные киллеры (NK) — все это белые кровяные тельца.

К началу

Х

Х-сцепленный рецессивный

Один из способов, которым условие может выполняться в семьях (образец наследования).У каждого есть две копии каждого гена — одна унаследована от мамы, а другая — от отца. Если заболевание связано с Х-хромосомой, это означает, что ген живет на Х-хромосоме. Если заболевание является рецессивным по Х-сцеплению, это означает, что ваш ребенок может иметь это заболевание, только если у него нет рабочей копии гена.

У биологических девочек две Х-хромосомы, а у биологических мальчиков только одна Х-хромосома. Это означает, что девочки, у которых есть один неработающий ген на Х-хромосоме, могут иметь рабочую копию гена на их второй Х-хромосоме.У мальчиков, у которых есть неработающий ген, нет второго (резервного) рабочего гена. Х-сцепленные состояния часто встречаются чаще и тяжелее у мальчиков, потому что у них нет резервной Х-хромосомы.

К началу

IVA (изовалериановая ацидемия) — newbornscreening.info

НАРУШЕНИЕ ОРГАНИЧЕСКОЙ КИСЛОТЫ

Название заболевания: Изовалериановая ацидемия
Сокращение: IVA
Скачать PDF

Этот информационный бюллетень содержит общую информацию о IVA.Каждый ребенок индивидуален, и некоторые из этих фактов могут не относиться конкретно к вашему ребенку. Некоторым детям могут быть рекомендованы определенные методы лечения, а другим — нет. Все дети с IVA должны находиться под наблюдением метаболического врача в дополнение к их основному врачу.

ЧТО ТАКОЕ IVA?

IVA означает «изовалериановая ацидемия». Это один из типов расстройства органической кислоты. У людей с IVA есть проблемы с расщеплением аминокислоты лейцина из пищи, которую они едят.

Заболевания, связанные с органическими кислотами Это группа редких наследственных заболеваний.Нарушения ОА вызваны одним или несколькими ферментами, которые не работают должным образом. Люди с этими состояниями не могут переваривать определенные части белка из пищи, которую они едят. Это заставляет вредные вещества накапливаться в их крови и моче. Это может серьезно повлиять на здоровье, рост и обучение .:

Заболевания, связанные с органическими кислотами (ОА), представляют собой группу редких наследственных признаков, передающихся по наследству от родителей. Большинство черт, таких как цвет глаз или цвет волос, передаются от родителей через гены. условия.Они вызваны ферментами, которые не работают должным образом. Ряд ферментов — молекула, которая помогает протекать химическим реакциям. Например, ферменты в желудке ускоряют процесс расщепления пищи. Каждый фермент может участвовать во многих химических реакциях, не изменяясь и не расходясь. необходимы для переработки белка из пищи, которую мы едим, для использования организмом. Проблемы с одним или несколькими из этих ферментов могут вызвать расстройство органической кислоты.

Люди с заболеваниями, связанными с органическими кислотами, не могут расщеплять белок — молекула, которая составляет многие части каждой клетки тела.Примеры белков включают гормоны, ферменты, волосы и антитела. Белки состоят из 20 различных типов отдельных единиц, называемых аминокислотами. Порядок этих аминокислот в белке определяет форму и функцию белка. Каждый ген содержит инструкции по производству одного белка. правильно. Это заставляет вредные вещества накапливаться в их крови и моче. Эти вещества могут повлиять на здоровье, рост и обучение.

Симптомы и лечение различаются в зависимости от заболевания, связанного с органическими кислотами.Они также могут варьироваться от человека к человеку с одним и тем же заболеванием органических кислот. См. Информационные бюллетени по каждому конкретному заболеванию, связанному с органическими кислотами.

Заболевания, связанные с органической кислотой, наследуются по аутосомно-рецессивному типу и поражают как мужчин, так и женщин.

ЧТО ВЫЗЫВАЕТ IVA?

Чтобы организм мог использовать белок из пищи, которую мы едим, он расщепляется на более мелкие части, называемые аминокислотами Аминокислоты — это небольшие молекулы, из которых состоят белки.Существует более 100 различных аминокислот, но наш организм использует только 20 аминокислот для производства всех своих белков. Наши гены определяют последовательность аминокислот в белке. Эта последовательность определяет, какую форму принимает белок и какую функцию он выполняет в организме. Затем специальные ферменты вносят изменения в аминокислоты, чтобы организм мог их использовать.

IVA возникает, когда фермент, называемый «изовалерил-КоА-дегидрогеназа» (IVD), отсутствует или не работает должным образом. Задача этого фермента — помочь расщепить вещество, называемое изовалерил-КоА.Он вырабатывается в организме, когда аминокислота лейцин. Это одна из 20 аминокислот, составляющих белок. Он не вырабатывается организмом, и его необходимо употреблять в пищу. Он содержится во всех продуктах, содержащих белок. сломан. Когда ребенок с IVA ест пищу, содержащую лейцин, вещество, называемое изовалериановой кислотой, накапливается в крови и вызывает проблемы. Лейцин содержится во всех продуктах, содержащих белок.

ЕСЛИ IVA НЕ ЛЕЧИТЬ, КАКИЕ ПРОБЛЕМЫ ВОЗНИКАЮТ?

Эффекты IVA варьируются от человека к человеку.Существует два основных типа IVA. Около половины всех младенцев начинают проявлять симптомы вскоре после рождения. Другой тип, называемый «хронически-прерывистый», начинается позже в младенчестве или детстве.

IVA у младенцев
Младенцы с IVA кажутся здоровыми при рождении. Часто первые симптомы появляются в возрасте от одного дня до двух недель.

IVA вызывает эпизоды болезни, называемые метаболическими кризисами. Некоторые из первых симптомов метаболического кризиса: это серьезное заболевание, вызванное низким уровнем сахара в крови и накоплением токсичных веществ в крови.Симптомами метаболического кризиса являются плохой аппетит, тошнота, рвота, диарея, сильная сонливость, раздражительное настроение и изменение поведения. Если не лечить, могут возникнуть проблемы с дыханием, судороги, кома и иногда даже смерть. Метаболические кризисы чаще случаются у людей с определенными нарушениями обмена веществ (некоторые нарушения окисления жирных кислот, нарушения аминокислот и нарушения органических кислот). Они часто вызываются такими вещами, как болезнь или инфекция, длительное отсутствие еды и, в некоторых случаях, тяжелые упражнения.являются:

  • плохой аппетит
  • крайняя сонливость или недостаток энергии
  • рвота
  • проблемы с нагреванием
  • запах, похожий на запах «потных ног»

Затем могут появиться другие симптомы:

  • повышенный уровень кислых веществ в крови, называемый метаболическим ацидозом Это происходит, когда в крови накапливаются кислые вещества. Это может вызвать учащенное дыхание, спутанность сознания и сильную сонливость. Если не лечить, это может привести к шоку, коме или смерти.
  • высокий уровень аммиака в крови
  • кетонов в моче
  • низкий уровень тромбоцитов Это тип клеток крови, который помогает свертывать кровь. Тромбоциты помогают предотвратить или остановить кровотечение.
  • низкий уровень лейкоцитов Самая маленькая живая единица. Клетки составляют все органы и ткани в многоклеточных организмах, таких как люди. Они также могут жить самостоятельно, как у бактерий и других микроорганизмов. Как минимум, клетка окружена мембраной, на каком-то этапе своей жизни содержит ДНК и способна реплицироваться на две равные части.
  • припадок. Их также называют «судороги» или «припадки». Во время припадка человек теряет сознание и контроль над своими мышцами. Это также может вызвать непроизвольные движения. Судороги могут произойти по многим причинам. Некоторые причины — нарушение обмена веществ, метаболический кризис, травмы головного мозга и инфекции.
  • опухоль головного мозга
  • кровотечение в мозг
  • кома — это состояние, подобное сну, из которого человека невозможно разбудить. Люди в коме без сознания.Кома может быть вызвана многими причинами. Две причины — это нелеченный низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) и метаболический кризис, иногда приводящий к смерти

Если не лечить, многие младенцы умирают во время своего первого метаболического кризиса. У тех, кто выживает, повторяющиеся эпизоды метаболического кризиса могут вызвать повреждение мозга. Это может привести к проблемам с обучением на протяжении всей жизни или умственной отсталости.

Хронический — любое состояние, которое длится в течение длительного периода времени или возникает часто. Например, диабет и гемохроматоз являются хроническими состояниями./ прерывистый IVA
Симптомы часто проявляются в возрасте около года. Однако у некоторых детей симптомы не проявляются до более позднего возраста.

Эпизоды метаболического кризиса могут быть вызваны болезнью, инфекцией или употреблением большого количества белка. Когда ребенок болеет, белок тела расщепляется на энергию. У ребенка с IVA это может вызвать высокий уровень изовалериановой кислоты и привести к метаболическому кризису.

Между эпизодами метаболического кризиса дети с IVA обычно здоровы.

У некоторых людей симптомы очень легкие или отсутствуют, и их поражение обнаруживается только после того, как брату или сестре поставлен диагноз. Скрининг новорожденных Скрининговый тест, который ищет различные заболевания с использованием небольшого образца крови, взятого из пятки новорожденного. Положительный или ненормальный результат скрининга новорожденного означает, что в крови ребенка были обнаружены незначительные различия, и необходимо дальнейшее тестирование, чтобы выяснить, есть ли у ребенка нарушение обмена веществ. также определяет младенцев, у которых могут никогда не развиться серьезные симптомы.

ЧТО ТАКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ДЛЯ IVA?

Главный врач вашего ребенка будет работать с врачом-метаболиком. Это врач или медицинский генетик, имеющий специальную подготовку по диагностике и лечению нарушений обмена веществ. Они часто работают в университетских больницах или крупных медицинских центрах. и диетолог, имеющий опыт работы с IVA для ухода за вашим ребенком.

Необходимо незамедлительное лечение для предотвращения метаболических кризисов и последующих последствий для здоровья. Вам следует начать лечение, как только вы узнаете, что у вашего ребенка IVA.Некоторым детям можно рекомендовать определенные методы лечения, а другим — нет. Лечение обычно необходимо на протяжении всей жизни.

Для младенцев и детей с IVA часто рекомендуются следующие виды лечения:

1. Диета с низким содержанием лейцина, лечебные продукты и смеси
Большинство детей должны придерживаться диеты, состоящей из продуктов с низким содержанием лейцина. Специальные лечебные продукты и смеси без лейцина обычно являются частью диеты. Ваш диетолог — это человек, прошедший специальную подготовку в области питания и питания.Дипломированный диетолог (RD) соответствует необходимым образовательным требованиям и сдал национальный экзамен. Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, важно, чтобы вы работали с дипломированным диетологом. Они помогают составлять планы здорового питания для людей с нарушениями обмена веществ или другими особыми потребностями. составит план питания, содержащий необходимое количество белка, питательных веществ и энергии, чтобы ваш ребенок оставался здоровым. Особый план питания следует придерживаться на протяжении всей жизни.

Диета с низким содержанием лейцина / белка
Продукты с высоким содержанием белка (и лейцина), которых следует избегать или ограничивать, включают:

  • молоко и молочные продукты
  • мясо и птица
  • рыб
  • яйца
  • фасоль сушеная и бобовые
  • орехи и арахисовое масло

Употребление в пищу большого количества этих продуктов может вызвать повышение уровня изовалериановой кислоты, вызывая болезнь.

Многие овощи и фрукты содержат лишь небольшое количество белка, и их можно есть в тщательно отмеренных количествах.

Не удаляйте весь белок из рациона. Детям с IVA необходимо определенное количество, чтобы нормально расти. Любые изменения в диете следует проводить под наблюдением диетолога.

Медицинские продукты питания и смеси
Существуют медицинские продукты питания, такие как специальная мука с низким содержанием белка, макаронные изделия и рис, которые изготавливаются специально для людей с заболеваниями, связанными с органическими кислотами.Ваш диетолог расскажет вам, как использовать эти продукты в качестве дополнения к рациону вашего ребенка.

В дополнение к низкобелковой диете многим детям дают специальную безлейциновую формулу. Ваш лечащий врач и диетолог решат, нужна ли эта смесь вашему ребенку. Некоторые штаты предлагают помощь с оплатой этой формулы, а другие требуют частной страховки для оплаты этой смеси и других специальных медицинских продуктов.

2. Лекарства
Глицин — это аминокислота, которая помогает организму избавляться от изовалериановой кислоты.Его часто назначают в качестве добавки детям с IVA. Это может помочь предотвратить метаболические кризисы. Ваш врач скажет вам, нужен ли вашему ребенку глицин. Это одна из 20 аминокислот, входящих в состав белка. У него много функций, одна из которых помогает клеткам вырабатывать энергию для тела. Он вырабатывается организмом, и его не нужно употреблять в пищу. Он также доступен в качестве дополнения. Людям с изовалериановой ацидемией (IVA) часто назначают глицин, чтобы предотвратить проблемы со здоровьем. и сколько использовать.

Некоторым детям может помочь прием L-карнитина. Это естественное вещество, содержащееся в мышечных клетках. Он помогает организму вырабатывать энергию из жира в пище и жира, хранящегося в организме. Это также помогает клеткам избавляться от вредных отходов, образующихся при расщеплении жира. Добавки карнитина можно использовать для лечения некоторых нарушений обмена веществ. Это безопасное и натуральное вещество, которое помогает клеткам организма вырабатывать энергию. Это также помогает организму избавиться от изовалериановой кислоты и других вредных отходов.Ваш врач решит, нужен ли вашему ребенку L-карнитин. Если вам не рекомендовано иное, используйте только L-карнитин, назначенный врачом.
Не принимайте какие-либо лекарства или добавки, не посоветовавшись с вашим метаболическим врачом.

Детям с симптомами метаболического кризиса требуется немедленная медицинская помощь. Возможно, им потребуется лечение в больнице. Во время метаболического кризиса детям могут давать бикарбонат — вещество, понижающее количество кислоты в крови.Иногда он используется как часть лечения детей с определенными нарушениями, связанными с органическими кислотами., Глюкоза — это сахар, который производится из углеводов, содержащихся в пище. Глюкоза находится в крови. Это основной источник энергии для тела и мозга, а также другие лекарства, вводимые внутривенно, чтобы помочь снизить уровень кислоты в крови.

3. Позвоните своему врачу в начале любого заболевания.
У некоторых детей даже незначительные заболевания, такие как простуда или грипп, могут привести к метаболическому кризису.Чтобы предотвратить проблемы, сразу же звоните своему врачу, если у вашего ребенка есть одно из следующего:

  • потеря аппетита
  • рвота
  • диарея
  • инфекция или болезнь
  • лихорадка

Детям с IVA необходимо есть больше углеводов и пить больше жидкости, когда они больны — даже если они не голодны — иначе у них может возникнуть метаболический кризис. Кроме того, им нужно избегать употребления белка, когда они больны.

Больные дети часто не хотят есть.Если они не могут есть или проявляют признаки метаболического кризиса, им может потребоваться лечение в больнице. Спросите своего метаболического врача, следует ли вам иметь при себе специальное туристическое письмо с медицинскими инструкциями по уходу за вашим ребенком.

ЧТО ПРОИСХОДИТ ПРИ ЛЕЧЕНИИ IVA?

При своевременном и тщательном лечении дети с IVA имеют хорошие шансы на здоровый образ жизни с типичным ростом и развитием.

Даже после лечения у некоторых детей бывают повторные приступы метаболического кризиса.Это может привести к проблемам с обучением на всю жизнь или к умственной отсталости. По мере взросления у детей, как правило, меньше метаболических кризисов.

ПОЧЕМУ ФЕРМЕНТ ДЕГИДРОГЕНАЗА ИЗВАЛЕРИЛ-КОА ОТСУТСТВУЕТ ИЛИ НЕ РАБОТАЕТ ПРАВИЛЬНО?

Гены говорят организму, как вырабатывать ферменты. Ген IVD инструктирует организм вырабатывать фермент изовалерил-КоА-дегидрогеназу (IVD). У каждого есть две копии гена IVD. У людей с IVA есть изменения, также называемые вариантами. Вариант — это изменение или изменение последовательности ДНК человека.Варианты могут возникать в генах и влиять на то, как гены функционируют. Существуют разные типы вариантов — они могут быть беспроблемными (доброкачественными), болезнетворными (патогенными) или иметь неизвестное значение. Термин варианты теперь используется вместо термина мутация в обеих копиях их генов IVD — сегмент ДНК, который содержит инструкции по созданию определенного белка (или части белка). Гены содержатся в хромосомах. Хромосомы и гены этих хромосом передаются от родителей к ребенку.Ошибки в ДНК, из которых состоит ген, называются вариантами и могут привести к заболеваниям. которые заставляют их работать некорректно. Из-за вариантов в генах IVD фермент IVD либо не работает должным образом, либо не производится вообще.

КАК НАСЛЕДУЕТ IVA?

IVA наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это в равной степени влияет как на мальчиков, так и на девочек.

У каждого есть две копии генов IVD, которые вырабатывают фермент изовалерил-КоА-дегидрогеназу. У детей с IVA ни один из этих генов не работает правильно.Эти дети наследуют по одному неработающему гену заболевания от каждого родителя.

Родители детей с IVA редко сами страдают этим заболеванием. Вместо этого у каждого родителя есть один неработающий ген IVD для IVA. Их называют носителями — это человек, у которого есть одна копия мутации гена для определенного аутосомно-рецессивного заболевания (помните, что гены бывают парами). Носителей заболевание не затрагивает. Однако они могут передать вариант гена своим детям. Дети, унаследовавшие два таких варианта гена, будут поражены этим заболеванием.Термин варианты теперь используется вместо термина мутация. У носителей нет IVA, потому что другой их ген работает правильно.

Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что у ребенка будет IVA, при каждой беременности составляет 25%. Вероятность того, что ребенок будет носителем, как и родители, составляет 50%. И вероятность того, что у ребенка будут два рабочих гена, составляет 25%.

Genetic Относится к генам и наследственности (или из-за них) или к области изучения генов и наследственности.Консультации доступны для семей, в которых есть дети с IVA. Консультанты-генетики могут ответить на ваши вопросы о том, как это заболевание передается по наследству, о вариантах выбора во время будущих беременностей и о том, как проверить других членов семьи. Спросите своего врача о направлении к генетическому консультанту. Это медицинские работники, прошедшие специальную подготовку в области генетических заболеваний. Они помогают семьям понять генетические нарушения и то, как они передаются. Консультанты-генетики предлагают информацию и поддержку людям, у которых есть генетические заболевания в семье или которые обеспокоены тем, что у них может быть ребенок с наследственным заболеванием..

ДОСТУПНО ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ?

Генетическое тестирование на IVA может быть выполнено на образце крови. Генетическое тестирование, также называемое тестированием ДНК, ищет изменения (варианты) в генах IVD, которые вызывают IVA. Если у вас есть вопросы о ДНКДеоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — это молекула, обнаруженная в хромосомах, которая несет генетическую информацию. ДНК состоит из четырех единиц (называемых основаниями), которые обозначаются A, T, G и C. Последовательность оснований представляет собой инструкции по созданию всех белков, необходимых организму.Ген — это часть ДНК, которая содержит инструкции для определенного белка. Изменение одного или нескольких оснований ДНК, составляющих ген, называется мутацией. Некоторые мутации изменяют белковые инструкции и могут привести к определенным проблемам со здоровьем или расстройствам. Каждый родитель передает половину своих хромосом и, следовательно, половину инструкций ДНК своим детям. Именно эти инструкции вызывают наследование определенных черт, таких как цвет глаз или волос. проконсультируйтесь со своим генетическим консультантом или врачом-метаболиком.

Анализ ДНК не требуется для постановки диагноза вашему ребенку. Однако это может быть полезно для тестирования на носительство или пренатальной диагностики, обсуждаемой ниже.

КАКОЕ ДРУГОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ДОСТУПНО?

Для подтверждения IVA можно провести специальные тесты крови, мочи или кожи. Если у вас есть вопросы о тестировании, поговорите со своим метаболическим врачом или генетическим консультантом.

МОЖНО ЛИ ВЫ ТЕСТИРОВАТЬ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ?

Если у вашего ребенка были обнаружены оба генных изменения, тестирование ДНК можно провести во время будущих беременностей.Образец, необходимый для этого теста, получают с помощью CVS или амниоцентеза. Это тест, который проводится во время беременности. Для удаления небольшого количества жидкости из мешочка вокруг плода используется игла. Образец можно использовать для проверки определенных генетических нарушений у плода. Амниоцентез для проверки генетических заболеваний обычно проводится между 13 и 20 неделями беременности.

Родители могут пройти тестирование во время беременности или дождаться рождения ребенка, чтобы пройти тестирование. Родители также могут использовать вспомогательные репродуктивные технологии, чтобы снизить вероятность того, что у их будущих детей будет IVA.Консультант-генетик может поговорить с вами о вашем выборе и ответить на вопросы о пренатальном тестировании или тестировании вашего ребенка после рождения.

МОГУТ ЛИ ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ ИМЕТЬ IVA ИЛИ БЫТЬ НОСИТЕЛЯМИ?

Наличие IVA
Братья и сестры ребенка с IVA могут иметь небольшой шанс заболеть, даже если у них нет симптомов. Выявление, есть ли у других детей в семье это заболевание, важно, потому что раннее лечение может предотвратить серьезные проблемы со здоровьем.Поговорите со своим метаболическим врачом или генетическим консультантом о тестировании других ваших детей.

Носители IVA
Братья и сестры, у которых нет IVA, все еще имеют шанс быть носителями, как их родители. За исключением особых случаев, тестирование на носительство следует проводить только у людей старше 18 лет.

Если вы являетесь родителем ребенка с IVA, ваши братья и сестры имеют 50% шанс стать носителями. Важно, чтобы другие члены семьи знали, что они могут быть носителями.Существует небольшая вероятность того, что они также подвержены риску иметь детей с IVA.

Все штаты предлагают обследование новорожденных на предмет IVA. Однако, когда оба родителя являются носителями, скрининг новорожденных — это процесс тестирования на заболевание у человека, у которого нет признаков заболевания (бессимптомный или бессимптомный человек). Цель скрининга — выявить болезнь на ранних стадиях. результатов недостаточно, чтобы исключить заболевание новорожденного. В этом случае помимо скрининга новорожденных необходимо провести специальное диагностическое обследование.

МОЖНО ЛИ ПРОТЕСТИРОВАТЬ ДРУГИХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ?

Диагностическое обследование
Братьев и сестер ребенка с IVA можно обследовать с использованием образцов крови, мочи или кожи.

Тестирование носителя
Если у вашего ребенка были обнаружены оба генных изменения (варианты), другие члены семьи могут пройти ДНК-тестирование, чтобы узнать, являются ли они носителями.

Если тестирование ДНК невозможно или бесполезно, могут быть доступны другие методы тестирования носителя. Ваш лечащий врач или генетический консультант ответит на ваши вопросы о тестировании на носительство.

СКОЛЬКО ЛЮДЕЙ ЕСТЬ IVA?

Примерно один из 230 000 детей в США рождается с IVA.

БЫВАЕТ ЛИ IVA БОЛЬШЕ В ОПРЕДЕЛЕННОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЕ?

IVA не происходит чаще в какой-либо конкретной расе, этнической группе, географической области или стране.

ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ИВА IVA ПОД ДРУГИМИ ИМЕНАМИ?

IVA иногда также называют:

  • Дефицит коА-дегидрогеназы изовалериановой кислоты
  • Недостаток IVD
  • Дефицит изовалерил-КоА-карбоксилазы

ГДЕ МОЖНО НАЙТИ БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ?

Ассоциация органической ацидемии
http: // www.oaanews.org

Фонд спасения детей через скрининг
http://www.savebabies.org/

Метаболическая поддержка, Великобритания
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetics Домашний справочник
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isovaleric-acidemia

Первый тест ребенка
http://www.babysfirsttest.org

Изовалериановая ацидемия: руководство для родителей (публикация PacNoRGG)
http://westernstatesgenetics.org/archives/pacnorgg/PDFs_all-081409/isovaleric_eng.pdf

ИНФОРМАЦИЯ О ДОКУМЕНТЕ:

Создал: www.newbornscreening.info
Отзыв от: Специалисты по метаболизму из Калифорнии, Калифорнии, штата Вашингтон и Вашингтон
Дата отзыва: 10 мая 2020 г.
29 августа 2013 г.
6 июня 2011 г.
31 сентября 2007 г.
Обновление на: 20 мая 2020

ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ:

ДАННАЯ ИНФОРМАЦИЯ НЕ ПРЕДНАЗНАЧЕНА ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ.Весь контент («Контент»), включая текст, графику, изображения и информацию, предназначен только для общих информационных целей. Предлагаем вам посоветоваться со своим врачом или другим медицинским работником относительно информации, содержащейся в этом информационном листе. После прочтения этого информационного листа вам рекомендуется внимательно просмотреть информацию со своим врачом или другим поставщиком медицинских услуг. Контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения.НИКОГДА НЕ ПРЕПЯТСТВУЙТЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫМ МЕДИЦИНСКИМ КОНСУЛЬТАЦИЯМ ИЛИ ЗАДЕРЖКАМ ОБРАТИТЬСЯ К ЕГО ИЗ-ЗА ЧТО-ТО, ЧТО ВЫ ПРОЧИТАЛИ ДАННЫЙ ИНФОРМАЦИОННЫЙ ЛИСТ. Этот проект поддержан грантом Материнской организации по делам матери. и Бюро здоровья детей, Управление ресурсов здравоохранения и службы, Отделение генетических услуг, Проект MCH №: UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

Младенец с некетотической гипергликемией: отчет о болезни | Ближневосточный журнал реабилитации и медицинских исследований

  • 1.

    Yurttutan S, Oncel MY, Yurttutan N, Degirmencioglu H, Uras N, Dilmen U. Новая связь между церебральным синовенозным тромбозом и некетотической гиперглицинемией у новорожденного.
    Korean J Pediatric. 2013;

  • 2.

    Маллиган JL. Неонатальная некетотическая гиперглицинемия: тематическое исследование и обзор управления для практикующей медсестры.
    Neonatal Netw. 2013; 32 (2): 95
    -103
    [DOI] [PubMed]

  • 3.

    Чанг Ю.Т.,
    Линь В.Д.,
    Чин ЗН,
    Ван CS,
    Чжоу IC,
    Куо ХТ,
    и другие.
    Некетотическая гиперглицинемия: описание случая и краткий обзор. .
    BioMedicine. 2012; 2 (2): 80
    -2

  • 4.

    Verissimo C,
    Гарсия П.,
    Симоэс М,
    Робало С,
    Энрикес Р.,
    Диого Л,
    и другие.
    Некетотическая гиперглицинемия: причина энцефалопатии у детей.
    J Child Neurol. 2013; 28 (2): 251
    -4
    [DOI] [PubMed]

  • 5.

    Маду А.Е., Оливер Л. Некетотическая гиперглицинемия: отчет о болезни и обзор медицинской литературы.
    J Matern Fetal Neonatal Med. 2013; 26 (5): 537
    -9
    [DOI] [PubMed]

  • 6.

    Hoover-Fong JE, Shah S, Van Hove JL, Applegarth D, Toone J, Hamosh A. Естественная история некетотической гиперглицинемии у 65 пациентов.
    Neurol. 2004; 63 : 8.47E + 55

  • 7.

    Бейер П., Лихтенбельт К.Д., Хофстеде ФК, Никкельс П.Г., Леммерс П., де Фрис Л.С.Известная и новая мутация гена глициндекарбоксилазы у новорожденного с классической некетотической гиперглицинемией.
    Нейропедиатрия. 2012; 43 (3): 164
    -7
    [DOI] [PubMed]

  • 8.

    Sel ÇG,
    Килич М,
    Джейланер С,
    Озкан М,
    Аксой А,
    Юксель Д,
    и другие.
    P85–2818: Некетотическая гиперглицинемия: причина тяжелой эпилептической энцефалопатии и гипотонии у детей.
    Europ J Paediat Neurol. 2015; 19 : S118

  • 9.

    Сегал В., Рамджи С. Некетотическая гиперглицинемия у новорожденного.
    Indian Pediatr. 1998; 35 (3): 278
    -81
    [PubMed]

  • 10.

    Резвани I, Глицин. Учебник педиатрии Нельсона. 2007; : 549
    -50

  • 11.

    Hui HNT, Ho YC, Chan HB, Tam SCF, Tang NLS, IP PLS. Ребенок с некетотической гиперглицинемией.
    2004; 9 : 243
    -7

  • 12.

    Сафори Х,
    Neame S,
    Шульман Ю,
    Зубедат С,
    Радзишевский I,
    Розенберг Д,
    и другие.Транспортер аланин-серин-цистеин-1 (Asc-1) контролирует уровни глицина в головном мозге и необходим для глицинергической ингибирующей передачи.
    EMBO Rep. 2015; 16 (5): 590
    -8
    [DOI] [PubMed]

  • 13,

    Варадараджан Н.М., Сундарам Б., Субрамани П.А., Калаппа Д.М., Гош С.К., Нагарадж В.А. Т-белок системы расщепления глицина Plasmodium berghei не является существенным для выживания паразитов у позвоночных и беспозвоночных-хозяев.
    Mol Biochem Parasitol. 2014; 197 (1-2): 50
    -5
    [DOI] [PubMed]

  • 14.

    Пак С., Карунакаран Ю., Чжон Н.Х., Чон Дж.Х., Ли И.К. Физиологический эффект и терапевтическое применение альфа-липоевой кислоты.
    Curr Med Chem. 2014; 21 (32): 3636
    -45
    [PubMed]

  • 15.

    Грин Н.Д., отделение А, Копп А.Дж. Тезисы докладов, представленных на 25-м семинаре Общества генетиков по генетике и развитию млекопитающих, который прошел в Институте здоровья детей Университетского колледжа Лондона 7 ноября 2014 г. Genetic Res. 2015; 97

  • 16.

    Рой Д., Аль-Асмари А., Газаль Ю.К., Аль-Окиэль С. Некетотическая гиперглицинемия в детской больнице Сулеймании, Эр-Рияд, Саудовская Аравия.
    Ann Saudi Med. 2004; 24 (5): 378
    -81
    [PubMed]

  • 17,

    Дурсун А.К., Алифендиог-лу Д., Аслан А.Т., Косокун Т., Дурсун А.С., Акмак Ф.Н., Кесимер М. Преходящая некетотическая гиперглицинемия: два сообщения о случаях заболевания и обзор литературы..
    Pediatr Neurol. 2003; 28 : 151
    -5

  • 18.

    Демирель Н., Бас А.Ю., Зенчироглу А., Айдемир С., Калканоглу С., Джошкун Т. Неонатальная некетотическая гиперглицинемия: отчет о пяти случаях.
    Pediatr Int. 2008; 50 (1): 121
    -3
    [DOI] [PubMed]

  • 19.

    Neuberger JM, Schweitzer S, Rolland MO, Burghard R. Влияние бензоата натрия в лечении атипичной некетотической гиперглицинемии. J Inher Metab Dis. 2000; 3 : 22
    -6

  • 20.

    Hamosh A, McDonald JW, Valle D. Francomano CA Комбинированная терапия бензоатом и декстрометорфаном для некетотической гиперглицинемии.
    Am J Hum Genet. 1990; 47

  • 21.

    Субраманиан В., Кадияла П., Харихаран П., Нирадж Э. Редкий случай глициновой энцефалопатии, выявленный терапией вальпроатом.
    J Pediatr Neurosci. 2015; 10 (2): 143
    -5
    [DOI] [PubMed]

  • Фонд борьбы с некетотической гиперглицинемией

    Пренатальная диагностика

    В 1980-х годах измерение уровня глицина в околоплодных водах и соотношения между глицином и серином в околоплодных водах в некоторых случаях использовалось для выявления плодов, пораженных НКГ.

    Однако были случаи, когда контрольные значения и значения у пораженных плодов перекрывались. От этого метода диагностики отказались с появлением биопсии ворсин хориона (CVS).

    Биохимическая диагностика NKH с помощью CVS выполняется на сроке от 8 до 12 недель беременности для измерения активности GCS в трофобласте. Родители, рассматривающие возможность пренатального тестирования CVS GCS, должны быть проинформированы о том, что с этой процедурой связаны 1 процент ложноположительных и 1 процент ложноотрицательных результатов.

    Ложноотрицательные результаты возникают из-за остаточной активности GCS у пораженных плодов. Родители также должны быть проинформированы о рисках для плода, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, включая дефекты конечностей и нижнечелюстного сустава, а также потерю плода.

    В дополнение к биохимической диагностике определение генотипа может выполняться как пренатально с использованием ДНК, выделенной из фетальных клеток с помощью амниоцентеза или CVS, так и постнатально.

    Есть три гена, которые кодируют GCS (GLDC, AMT и GCSH) на разных хромосомах.Поскольку общих мутаций не выявлено, необходимо выполнить полное секвенирование этих трех генов, что делает анализ ДНК дорогостоящим и длительным процессом.

    Исследователи пытаются разработать инструменты скрининга трех затронутых генов, чтобы сократить время и сократить затраты на генетическое тестирование. Контер и его коллеги выполнили анализ мутаций генов, кодирующих комплекс GCS, с использованием денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии (DHPLC) у 28 пациентов с NKH с результирующей чувствительностью и специфичностью 97 процентов и 96 процентов соответственно.

    Генетическое тестирование в сочетании с анализом активности GCS может повысить надежность пренатальной диагностики.

    Постнатальная диагностика

    Оперативная диагностика врожденной ошибки обмена веществ возможна, если назначено соответствующее диагностическое обследование. Врожденную ошибку метаболизма следует подозревать у любого новорожденного с быстрым клиническим ухудшением, которое не отвечает на симптоматическую терапию после нормальных родов
    и периода новорожденного без симптомов.

    Обычное обследование младенца с подозрением на врожденную ошибку метаболизма должно включать полный подсчет клеток крови; газ артериальной крови; панель электролита; глюкоза в крови; функциональные пробы печени; и уровни сывороточного аммиака, лактата, глицина и пирувата.

    Необходимо отправить образец мочи на определение кетонов, восстановителей и анализ мочи на содержание аминокислот и органических кислот. Следует выполнить люмбальную пункцию и отправить образец на аминокислоты спинномозговой жидкости. Эти образцы должны быть собраны до
    до прекращения кормления или начала специального лечения, чтобы избежать
    получения ложноотрицательных результатов.

    «Биохимическими признаками» NKH являются повышенные концентрации глицина в плазме и спинномозговой жидкости, приводящие к повышению отношения глицина в спинномозговой жидкости и плазме выше нормы (, 0.04).

    У младенцев, показания которых предполагают наличие NKH, уровни глицина в плазме и спинномозговой жидкости следует определять одновременно, чтобы определить соотношение глицина в спинномозговой жидкости и плазме. Отношение глицина в спинномозговой жидкости к сыворотке, равное 0,08, из одновременно взятых проб, считается диагностическим признаком типичного или неонатального НКГ.

    Этот метод диагностики не позволяет различать преходящие случаи НКГ, при которых соотношение глицина в спинномозговой жидкости и плазме первоначально повышено, но впоследствии нормализуется. Практикующие должны знать, что СМЖ, зараженная кровью, не является ценным образцом.Обнаружение гиперглицинемии в спинномозговой жидкости может быть результатом окровавленной спинномозговой пункции. Присутствие эритроцитов в спинномозговой жидкости ложно увеличивает концентрацию аминокислот.

    Глобальный рост аминокислот в спинномозговой жидкости должен предупредить поставщика о возможности заражения крови в образце. Уровни глицина в спинномозговой жидкости из спинномозговой пункции с явно окрашенным кровью не следует использовать для диагностики
    НКГ.

    «Золотым стандартом» для подтверждения диагноза NKH, впервые описанным Хаясакой и его коллегами в 1990 году, является анализ комплекса и компонентов расщепления глицина в печени.К сожалению, получить большой образец печени, необходимый для диагностики (0,80 мг ткани), сложно, особенно у
    больного новорожденного, и, следовательно, это делается редко.

    В недавнем опросе семей, зарегистрированных в Международной сети NKH Family
    , Hoover-Fong и соавторы обнаружили, что только у девяти из 65 респондентов был диагноз, подтвержденный тестом GCS печени. Диагностика с помощью анализа GCS печени эффективно исключает случаи преходящего НКГ, поскольку не зарегистрированы случаи, когда у младенцев с полным отсутствием активности GCS печени, которые позже выздоравливали.

    Тандемная масс-спектрометрия используется при скрининге новорожденных на врожденные нарушения метаболизма, включая нарушения метаболизма цикла мочевины, аминокислот, органических кислот и окисления жирных кислот. Тандемная масс-спектрометрия
    также может использоваться для измерения уровней глицина в образцах пятен крови новорожденных, которые обычно проходят скрининг; тем не менее, положительная прогностическая ценность уровня глицина новорожденного для NKH составляет 5,7 процента с высоким уровнем ложноотрицательных результатов (78 процентов).

    В исследовании Тана и его коллег с участием 624 000 детей, прошедших скрининг с помощью тандемной масс-спектрометрии, только у 35 было изолированное повышение уровня глицина, для которого были отправлены повторные образцы.23 Из этих 35 младенцев только у двоих впоследствии было подтверждено наличие НКГ. В обоих этих двух случаях у младенцев были выявлены тяжелые формы классического НКГ, и диагноз по уровням глицина в плазме и спинномозговой жидкости был сделан до того, как были возвращены результаты скрининга новорожденных, что привело исследователей к выводу, что результаты скрининга новорожденных не влияют на Клиническое ведение больных с
    НКХ.

    Кроме того, хотя NKH включен в некоторые экраны состояний, он не является частью Рекомендуемой единой группы проверки для всех состояний.В 2006 году Куре и его коллеги описали использование глицинового дыхательного теста для диагностики НКГ. Углекислый газ является побочным продуктом метаболизма глицина ГКС. Исследователи выявили более низкие уровни углекислого газа в выдыхаемом воздухе у пяти пациентов
    с NKH, которым давали тестовую нагрузку 10 мг / кг глицина, по сравнению с контрольными субъектами, которым вводили такую ​​же нагрузку глицина. Если дальнейшие исследования с большим количеством пациентов подтвердят прогностическую ценность глицинового дыхательного теста, он предоставит наименее инвазивные средства диагностики
    для NKH.

    Дифференциальная диагностика некетотической гиперглицинемии

    Врожденные ошибки обмена веществ

    Наиболее значимыми дифференциальными диагнозами НКГ являются врожденные нарушения метаболизма, которые приводят к кетотической гиперглицинемии: пропионовая, метилмалоновая и изовалериановая ацидемии. Эти врожденные нарушения метаболизма приводят к накоплению метаболитов аминокислот с разветвленной цепью, которые подавляют печеночные GCS, вызывая гиперглицинемию.

    При кетотической гиперглицинемии, однако, активность ЦНС не подавляется, что составляет уровни глицина в спинномозговой жидкости и соотношение глицина в спинномозговой жидкости и плазме в пределах нормы.Анализ органических кислот в моче при кетотической гиперглицинемии покажет кетонурию и специфическую органическую ацидурию.

    Инфекция

    Симптомы, связанные с НКГ в неонатальном периоде, включая трудности с кормлением, апноэ, гипотонию и летаргию, могут быть неспецифическими и имитировать признаки неонатального сепсиса. По этой причине необходимо провести полное обследование на сепсис, включая посевы крови, мочи и спинномозговой жидкости, а также назначать антибиотики
    и противовирусные препараты до тех пор, пока не будет диагностирован НКГ или пока не будут получены отрицательные бактериальные и вирусные культуры.

    Энцефалопатия
    Острые неврологические расстройства, приводящие к неонатальной энцефалопатии, такие как гипоксически-ишемическая энцефалопатия, врожденный инсульт и менингит, могут проявляться теми же клиническими симптомами, что и НКГ. Эти расстройства также могут быть связаны с временным повышением соотношения глицина в спинномозговой жидкости и плазме, вторичного по отношению к нарушению метаболизма глицина в головном мозге в периоды энцефалопатии.25 Тщательный анамнез во многих случаях поможет отличить NKH от черепно-мозговой травмы.

    Примечание: большая часть этого взята из исследовательской статьи Джоанна Л. Маллиган

    «Неонатальная некетотическая гиперглицинемия: тематическое исследование и обзор управления для медсестры продвинутого уровня».

    скрининговых заболеваний | Департамент здравоохранения штата Нью-Йорк, Wadsworth Center

    Также известен как:

    Муковисцидоз

    Определение:

    Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, вызванное вариантами (иногда называемыми мутациями) гена CFTR .Варианты гена CFTR могут также вызывать метаболический синдром (CRMS), связанный с CFTR , и врожденное отсутствие семявыносящего протока (CAVD).

    Белок CFTR играет важную роль в перемещении натрия и хлорида через клеточную стенку. У пациентов с МВ симптомы могут развиваться в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике. Когда белок CFTR не функционирует должным образом, происходит накопление слизи и воспаление в легких, закупорка кишечника, закупорка желчных протоков в печени и закупорка поджелудочной железы.Кроме того, люди с МВ часто страдают от недоедания и бесплодия.

    Диагноз:

    Любой ребенок с положительным результатом скрининга новорожденных на МВ должен пройти тест на пот и обследоваться на предмет наличия таких симптомов, как мальабсорбция и респираторные проблемы. Тест пота измеряет количество соли в поте. Тест на пот занимает около часа от начала до конца. Специальная машина заставляет потеть небольшую часть ручки или ножки малыша. Кожа может ощущаться теплой и покалывающей в течение 5 минут, пока машина включена.Ребенок может плакать во время этой части теста, но тест не причиняет боли. Пот собирается на марлевом тампоне или диске. Через 30 минут марля или диск удаляются, а собранный пот исследуется в лаборатории.

    Возможные результаты теста пота:

    • Отрицательный результат: Это означает, что в поту было обнаружено нормальное количество соли. Если результат потовой пробы отрицательный, у человека очень редко бывает МВ. Ребенок должен продолжать получать регулярную медицинскую помощь.
    • Положительный результат: Положительный тест пота означает, что у ребенка, вероятно, МВ. Вскоре после этого ребенку следует пройти второй тест на пот и пройти осмотр у врача, который специализируется на лечении людей с МВ.
    • Граничный результат: Иногда результат потовой пробы бывает промежуточным между положительным и отрицательным. Через 1-2 месяца ребенку нужно будет пройти еще один тест на пот и, возможно, пройти обследование у пульмонолога, имеющего опыт диагностики CF.

    QNS: означает «Недостаточное количество» (на марле или диске было недостаточно пота).Ребенку нужно будет как можно скорее вернуться для следующего обследования.

    Как передается по наследству:

    CF наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обычно у человека есть два работающих гена CFTR . У людей с муковисцидозом оба гена имеют варианты, которые влияют на нормальную функцию гена. Каждый родитель новорожденного с МВ обычно имеет один функциональный и один вариантный ген и считается носителем. Когда оба родителя являются носителями, вероятность унаследовать два вариантных гена у каждого ребенка составляет 25%, или 1 из 4.

    Многие женщины проходят генетическое тестирование на МВ во время беременности или при планировании беременности. Если у женщины выявлен вариант МВ, ее партнеру рекомендуется пройти тестирование на носительство. Если у ее партнера отрицательный тест на носительство, а у ребенка положительный результат скрининга новорожденных, повторное обследование все равно необходимо, потому что у ребенка все еще может быть МВ. Тест на носитель CF может быть отрицательным для человека с редким вариантом, потому что тестирование на носитель обычно не проводится для всех возможных редких вариантов CF.

    Скрининг новорожденных:

    Заболеваемость: Общая заболеваемость МВ составляет примерно 1 на 2500 новорожденных европеоидной расы. Заболевание реже встречается у представителей других рас / этнических групп.

    Штат Нью-Йорк Метод скрининга: Скрининг на CF выполняется с использованием трехуровневого алгоритма, обычно называемого «алгоритмом IRT-DNA-SEQ».

    • Скрининг первого уровня (IRT): Сначала иммунореактивный трипсиноген (IRT) тестируется на всех младенцах.Трипсиноген вырабатывается в поджелудочной железе и является предшественником трипсина, который необходим для переваривания белка. IRT повышается у большинства людей с МВ из-за нарушения функции поджелудочной железы. Несмотря на то, что этот анализ предназначен для выявления CF, новорожденные с метаболическим синдромом, связанным с CF (CRMS), врожденным отсутствием семявыносящего протока (CAVD), и даже носители без заболевания CF также могут быть положительными.
    • Скрининг второго уровня (ДНК): Образцы с уровнями IRT в верхних 5% затем проверяются на панель наиболее распространенных вариантов генов, вызывающих МВ.Если выявлены два варианта, вызывающие МВ, ребенка направляют.
    • Скрининг третьего уровня (SEQ): Образцы с одним вариантом на панели ДНК или чрезвычайно повышенным IRT (верхние 0,1%) более всесторонне анализируются путем секвенирования кодирующей области гена CF. Если выявлены два варианта, вызывающие МВ, ребенка направляют.

    На тестирование могут влиять: Факторы, влияющие на концентрацию IRT, например, IRT может быть нормальным у некоторых пациентов с CF, в том числе у некоторых детей с мекониевой кишечной непроходимостью, и эта ситуация дает ложноотрицательный результат.IRT также может быть повышен в течение первых 24 часов после рождения у здоровых новорожденных, и эта ситуация дает ложноположительный результат. Большинство вариантов, вызывающих CF, будут идентифицированы у пациентов с CF с использованием стратегии IRT-DNA-SEQ, но в редких случаях вариант может быть пропущен используемой технологией. Отчасти из-за многоуровневого подхода родителям не следует говорить, что отрицательный результат обследования исключает статус носителя МВ или заболевание МВ, и их следует информировать о симптомах МВ.

    Интерпретация / отчет данных: Результаты представлены как в допустимых пределах, носитель CF («один вариант») или как направление («два варианта»).Для направления требуется оперативная консультация специалиста.

    Когда идентифицируются два варианта гена, вызывающего МВ, это обычно соответствует диагнозу МВ, и ребенка необходимо направить в аккредитованный специализированный центр лечения кистозного фиброза.
    Когда скрининг выявляет один вариант или ни одного варианта, риск CF низок и дальнейшее тестирование не требуется, если нет клинического подозрения на CF.

    Направление в специализированный медицинский центр: Младенцы с ненормальным обследованием новорожденных на МВ направляются в специализированный центр лечения муковисцидоза для оценки пульмонологом, имеющим опыт диагностики и лечения МВ.

    Прогноз:

    Прогноз варьируется и зависит от множества факторов, включая тяжесть заболевания и реакцию на лечение.

    Симптомы:

    Легкие — Загустевшая слизь накапливается в легких у людей с МВ. У них часто возникают проблемы с дыханием и легочные инфекции. В конечном итоге происходит необратимое повреждение легких.

    Поджелудочная железа — Поджелудочная железа вырабатывает ферменты, которые помогают пищеварению, и инсулин, который контролирует уровень сахара в крови.Недостаток ферментов поджелудочной железы влияет на способность желудочно-кишечного тракта расщеплять и использовать питательные вещества из пищи. У людей с МВ может развиться форма диабета, называемая сахарным диабетом, связанным с МВ.

    Желудочно-кишечный тракт — Недоедание и замедленный рост беспокоят людей с МВ. У младенцев с МВ также может быть кишечная непроходимость при рождении, называемая мекониевой непроходимостью.

    Врожденное отсутствие семявыносящего протока у мужчин — Мужчины с МВ обычно бесплодны.Трубка, по которой сперма выводится из организма (семявыносящий проток), не развивается. У некоторых мужчин с вариантами гена CFTR нет других симптомов МВ, кроме бесплодия.

    CFTR -связанный метаболический синдром (CRMS) — У многих людей с CRMS никогда не появляются симптомы. У других могут развиться некоторые симптомы CF, но они обычно более легкие.

    Симптомы у носителей:

    У носителей CF обычно нет симптомов.

    Лечение:

    Легкие — Антибиотики для предотвращения инфекций, лекарства для улучшения дыхания и функции легких (бронходилататоры, муколитики), физиотерапия грудной клетки для удаления жидкости и слизи из легких) и трансплантация легких на более поздних стадиях болезни

    Поджелудочная железа — Пероральные ферменты поджелудочной железы, мониторинг и лечение диабета

    Пищеварение — Клизмы или хирургическое вмешательство по поводу кишечной непроходимости мекония и витаминов и дополнительных кормлений с использованием высококалорийной формулы

    Существуют и разрабатываются новые методы лечения, направленные на конкретные типы вариантов CFTR в гене CFTR для восстановления функции.Поскольку эти методы лечения зависят от вариантов, они не будут работать для всех людей с МВ.

    Учебные материалы:
    Дополнительная информация:

    Глицериновые свечи от запора. Осмотические слабительные

    О глицериновых суппозиториях

    94

    Суппозитор

    94

    Свечи

    Запор может быть вызван неправильным питанием, недостаточным употреблением воды и непосещением туалета, как только вы почувствуете, что это необходимо.Беременность, недостаток физических упражнений или движений (например, больной в постели) и некоторые лекарства, в том числе некоторые обезболивающие, также могут вызвать запор. Однако многие люди принимают слабительные, когда в этом нет необходимости, потому что считают, что у них запор, если они не ходят в туалет каждый день. Это не тот случай. Полезное определение запора — ходить в туалет реже, чем обычно, и выделять твердый стул, когда вы ходите.

    Суппозитории с глицерином используются для лечения запоров.Их можно купить без рецепта в аптеках и других торговых точках. Глицерин — слабый раздражитель. Он работает, стимулируя сокращение мышц вокруг заднего прохода. Это поможет вам сходить в туалет.

    Перед использованием глицериновых суппозиториев

    Чтобы убедиться, что это правильное лечение для вас, посоветуйтесь с врачом или фармацевтом, прежде чем начинать использовать глицериновые суппозитории, если к вам относится любое из следующих условий:

    • Если вы беременны, пытается зачать ребенка или кормить грудью.Это связано с тем, что пока вы ждете или кормите ребенка, вам следует принимать лекарства только по рекомендации врача.
    • Если они детские. Это связано с тем, что слабительные средства следует давать детям только по рекомендации врача или медицинского работника.
    • Если у вас сильная боль в животе (животе) или вы чувствуете себя плохо.
    • Если вы принимаете другие лекарства. Сюда входят любые принимаемые вами лекарства, которые можно купить без рецепта, а также лекарственные травы и дополнительные лекарства.
    • Если у вас когда-либо была аллергическая реакция на лекарство.

    Как использовать глицериновые суппозитории

    • Перед тем, как начать использовать суппозитории, прочтите печатный информационный буклет производителя внутри упаковки.
    • При необходимости используйте один суппозиторий. На работу уйдет минут 20.

    Как пользоваться суппозиторием

    1. Выньте суппозиторий из упаковки.
    2. Большинство людей считают, что введение суппозитория помогает, если его предварительно смочить небольшим количеством водопроводной воды.
    3. Пальцем аккуратно протолкните суппозиторий в задний проход (прямую кишку) до упора.
    4. Оставайтесь неподвижными некоторое время, чтобы суппозиторий удерживался на месте. Он начнет работать примерно через 20 минут.
    5. После этого вымойте руки.

    Получение максимальной отдачи от лечения

    • Если врач не предписал вам иное, слабительные, такие как глицериновые свечи, следует использовать только для кратковременного облегчения запора.Если после трех дней использования этих суппозиториев у вас все еще сохраняется запор, вам следует обратиться к врачу.
    • Здоровая диета, содержащая клетчатку (цельнозерновой хлеб и крупы, отруби, фрукты и зеленые листовые овощи) с несколькими стаканами воды каждый день, а также ежедневные упражнения важны для поддержания здоровой функции кишечника.
    • Вы можете узнать больше о том, как предотвратить или лечить запор, в отдельных брошюрах под названием «Запор (для взрослых)» и «Запор у детей».

    Могут ли глицериновые свечи вызывать проблемы?

    Глицериновые суппозитории обычно не вызывают побочных эффектов, но иногда могут вызывать раздражение или спазмы желудка. Если вы испытываете какие-либо другие симптомы, обратитесь к врачу или фармацевту за дальнейшими советами.

    Как хранить глицериновые суппозитории

    • Храните все лекарства в недоступном для детей месте.
    • Хранить в прохладном, сухом месте, вдали от прямых источников тепла и света.

    Важная информация обо всех лекарствах

    Тип лекарства Слабительное
    Используется при Запоре
    Также называется

    Суппозитории предназначены только для ректального применения.Если кто-то проглотит, обратитесь в отделение неотложной помощи местной больницы. Емкость возьмите с собой, даже если она пуста.

    Если вам предстоит операция или стоматологическое лечение, сообщите лицу, проводящему лечение, какие лекарства вы принимаете.

    Если вы покупаете какие-либо лекарства, узнайте у фармацевта, подходят ли они для приема с другими лекарствами.

    Никогда не храните устаревшие или ненужные лекарства. Отнесите их в местную аптеку, где они утилизируются за вас.

    Если у вас есть какие-либо вопросы об этом лекарстве, обратитесь к фармацевту.

    Эволюция управления биопленками: мой опыт работы с порошком эритритола и глицина в воздухе

    © rendeeplumia / Adobe Stock

    В июне у меня была возможность посетить семинар EuroPerio9 в Амстердаме. Во время посещения я проходил курсы у исследователей, а также спонсировал курсы по новым продуктам. Во время своих путешествий я видел в Facebook длительное обсуждение выборочной полировки.У каждого, как и всегда, было свое мнение, и я не мог не подумать: «Можем ли мы уже прекратить этот разговор?» Если наша цель — управление биопленкой и, таким образом, удаление пятен путем удаления биопленки, почему мы не используем новые порошки для воздушной полировки, которые обычно менее абразивны и хорошо принимаются пациентами? Почему мы все спорим о том, как лучше всего провести устаревшую процедуру?

    Когда мы думаем «воздушная полировка», мы обычно думаем о бикарбонате натрия.Многие пациенты и гигиенисты относятся к этой процедуре с любовью-ненавистью. Это грязно, и ваша техника должна быть точной, чтобы предотвратить истирание. Есть противопоказания, такие как использование на поверхностях корней и реставрационных материалах. Между тем пациенты находят это неудобным. Теперь на рынке появились новые порошки, которые решают все эти проблемы. Глицин и эритрит теперь доступны в США, и мы надеемся, что это первый шаг в изменении управления биопленками. Возможно, вы читали статьи некоторых из наших великих профессионалов о глицине и эритрите, и теперь пришло время применить эти знания.

    Мой опыт работы с порошками глицина и эритритола

    Недавно мне сделали процедуру удаления биопленки, в которой использовались порошки глицина и эритрита. Я много раз был подопытным кроликом для моих студентов, изучающих, как использовать бикарбонат натрия, и мы все, вероятно, можем представить, как прошел этот опыт. Вы можете представить себе мое восхищение, когда я обнаружил, насколько приятными были эти процедуры с воздушной пудрой даже в руках начинающего пользователя.

    Во-первых, мой опыт работы с глицином .Сначала это было похоже на то, что меня обрызгали сладкой на вкус водой. Я почти не чувствовал этого, это было потрясающе! Это было немного грязно, как и у большинства аппаратов для полировки воздуха, но глицин стерся с моего лица намного легче, чем бикарбонат натрия. Я не возражаю против вкуса пищевой соды, но большинству пациентов он кажется немного неприятным, поэтому вкус глицина приветствовался. Тем не менее, я заметил, что вода не нагревается, если на вашем устройстве нет нагревателя, который нагревает воду до того, как она достигнет наконечника.Хотя это не было ужасно, но более прохладная температура была заметна. Я также заметил, что глицину требуется 3-5 секунд на зуб для адекватного удаления биопленки. Своим языком я мог ощупать участки, которые были быстро пройдены насадкой, по сравнению с зубами, где были использованы полные 5 секунд. Двигаясь вперед, это был отличный опыт, и я лично не хочу, чтобы мои зубы «шлифовали» иначе.

    До недавнего времени эритритол не был одобрен для использования в США. При сравнении глицина первой мыслью была разница температур. Этот конкретный прибор от EMS нагрел воду примерно до 98 градусов, и я сразу заметил разницу. Я бы не сказал, что у меня чувствительные зубы, однако я знал, что мои чувствительные пациенты заметят разницу. Для меня пудра не имела вкуса, да и пудры на лице после процедуры стало намного меньше. Порошок эритрита имеет меньший размер частиц, чем глицин, и оба они намного меньше, чем бикарбонат натрия, и я мог заметить разницу.Опять же, я мог почувствовать, где врач оставил полные пять секунд на зубе, а где было потрачено меньше времени. В целом мои зубы казались гладкими и выглядели немного белее, потому что этот продукт, как известно, удаляет легкие поверхностные пятна, удаляя биопленку, которая прилипает к поверхности зуба.

    Все это звучит здорово, но расскажите мне о минусах

    Ну, ничего идеального, правда? Я скажу, что этот новый способ управления биопленкой впечатляюще близок к совершенству. Недостатками являются: если вы используете устройство, предназначенное для бикарбоната натрия, вам также необходимо будет приобрести устройство, предназначенное для более новых порошков.Поскольку порошки имеют меньший размер частиц, вам понадобится способ доставки, предназначенный для них, или вы собираетесь продуть порошок быстрее (предназначен каламбур). Установки, изготовленные для новых порошков, дороги и требуют вложений. Если у вас есть единица для глицина и вы заинтересованы в использовании эритрита, вам понадобится достаточная единица, так как эритритол имеет меньший размер частиц, и не рекомендуется менять порошки в одной и той же полировальной установке. Эритритол также является патентованным порошком для EMS, поэтому, если у вас есть подразделение другой компании, вам, возможно, придется использовать порошок глицина.Порошок для агрегата также дороже бикарбоната натрия.

    В заключение, мои мысли о расходах на установку и новые порошки перевешиваются тем фактом, что я могу управлять биопленкой быстрее, что позволяет мне быстрее заняться другими аспектами лечения пациентов; планирование лечения, инструкции по уходу в домашних условиях, отбеливание зубов и т. д. Это также гораздо более приятное занятие для пациента. Я надеюсь смягчить слишком частые комментарии: «Ненавижу быть здесь», «Ненавижу, что ты скребешь зубы», «Ненавижу мятный вкус, а что еще у тебя есть?» Вы знаете комментарии, которые, если их услышать достаточно, сведут вас с ума.Достоинством глицина и эритрита является то, что при обслуживании имплантата при использовании для управления биопленкой происходило очень небольшое изменение поверхности.

    Я верю, что это будущее ухода за пациентами. Так же, как мы видели, как ультразвук стал частью каждой операционной, я верю, что мы увидим это и с устройствами для полировки воздуха. Теперь мы можем отойти от устаревшего разговора о селективной полировке и перейти к способам более эффективного, но менее инвазивного управления биопленками.

    СМОТРИ ТАКЖЕ: Воздушная полировка: мы прошли долгий путь, детка!

    НЕ ПРОПУСТИТЕ: Микропузырьки и биопленка: эффективный способ очистки имплантатов с помощью кавитирующих форсунок

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *