Будьте всегда 120 на 70!

Содержание

10 фактов об аутизме, которые стоит знать каждому

Аутизм означает, что человек развивается иным образом и имеет проблемы с коммуникацией и взаимодействием с другими людьми, а также необычные виды поведения, такие как повторяющиеся движения или увлеченность очень узкоспециализированными интересами. Однако это лишь клиническое определение, и это не самое важное из того, что необходимо знать об аутизме.

Итак… что же должен знать об аутизме обычный человек? Существует огромное количество заблуждений, важных фактов, о которых люди даже не подозревают, и несколько универсальных истин, которые всегда игнорируются, если речь идет об инвалидности. Так что давайте перечислим их.

1. Аутизм разнообразен

Очень, очень разнообразен. Когда-нибудь слышали поговорку: «Если вы знаете одного аутичного человека, то вы знаете… только одного аутичного человека»? Это правда. Нам нравятся совершенно разные вещи, мы по-разному себя ведем, у нас разные таланты, разные интересы и разные навыки. Соберите группу аутичных людей и посмотрите на них. Вы обнаружите, что эти люди так же сильно отличаются друг от друга, как и нейротипичные люди. Возможно, аутисты отличаются друг от друга даже сильнее. Каждый аутичный человек индивидуален, и вы не можете сделать никаких предположений о нем только на основе его диагноза, кроме как «Наверное, у этого человека есть проблемы с коммуникацией и социальным взаимодействием». И, согласитесь, это очень общее заявление.

2. Аутизм не определяет личность человека… но он все равно является фундаментальной частью нашей сущности

Кое-кто любезно напомнил мне о пропущенном втором пункте в этом списке, так что я только что его добавила! Я то и дело что-то пропускаю… особенно если речь идет о чем-то вроде «Если написано, что речь идет о списке из десяти пунктов, то пунктов должно быть десять». Все дело в том, что мне трудно воспринимать картину в целом, и вместо этого я постоянно сосредотачиваюсь на деталях вроде «Не допустила ли я орфографическую ошибку?» Если бы у меня уже не было первазивного нарушения развития, то у меня бы диагностировали нарушение внимания вроде СДВГ – в голове у меня не только аутизм. На самом деле аутизм – это лишь одно из множества явлений, и большинство из них не являются диагнозами. Я аутистка, но также у меня огромные проблемы с организацией своих действий и с переключением на новую задачу, которые обычно бывают у людей с СДВГ. Мне отлично дается чтение, но есть серьезные проблемы с арифметикой, но не со счетом. Я альтруистка, интроверт, у меня есть собственное мнение по любому поводу, и я придерживаюсь умеренных взглядов в политике. Я христианка, студентка, ученый… Как много всего входит в идентичность! Однако аутизм все это немного раскрашивает, как будто вы смотрите на что-то сквозь цветное стекло. Так что если вы думаете, что я была бы тем же самым человеком без моего аутизма, то вы однозначно заблуждаетесь! Потому что как можно остаться тем же человеком, если ваш разум начнет по-другому думать, по-другому учиться, и у вас появится совершенно другой взгляд на мир? Аутизм – это не просто некая добавка. Это сама основа для развития личности аутичного человека. У меня только один мозг, а «аутизм» — это просто ярлык, который описывает особенности работы этого мозга.

3. Наличие аутизма не делает вашу жизнь бессмысленной.

Инвалидность в целом не означает, что ваша жизнь бессмысленна, и в этом отношении аутизм не отличается от любой другой инвалидности. Ограничения в коммуникации и социальном взаимодействии вкупе с трудностями в обучении и сенсорными проблемами, которые нам свойственны, не означают, что жизнь аутичного человека хуже жизни нейротипичного человека. Иногда люди предполагают, что если у вас есть инвалидность, то ваша жизнь по определению хуже, но я думаю, они просто слишком склонны смотреть на все с собственной точки зрения. Люди, которые всю свою жизнь были нейротипиками, начинают думать о том, что бы они почувствовали, если бы внезапно потеряли свои навыки… в то время как в реальности надо представлять, что у них никогда этих навыков и не было, или что у них развились иные навыки и иной взгляд на мир. Сама по себе инвалидность является нейтральным фактом, а не трагедией. В отношении аутизма трагедия – это не сам аутизм, а связанные с ним предрассудки. Неважно, какие ограничения есть у человека, аутизм не мешает ему быть частью своей семьи, частью своего сообщества и человеком, чья жизнь имеет неотъемлемую ценность.

4. Аутичные люди способны на любовь в той же степени, что и любые другие люди

Любовь к другим людям не зависит от способности бегло говорить, понимать выражение чужих лиц или помнить о том, что когда пытаешься с кем-то подружиться, лучше не рассказывать о диких кошках в течение полутора часов без остановки. Возможно, мы не умеем копировать эмоции других людей, но мы способны на такое же сострадание, что и все остальные. Мы просто иначе это выражаем. Нейротипики обычно пытаются выразить сочувствие, аутисты (по крайней мере, те из них, которые похожи на меня, как я уже говорила – мы очень разные) пытаются исправить проблему, которая изначально расстроила человека. Я не вижу причин считать, что один подход лучше другого… О, и еще одно: хотя я сама асексуалка, среди людей спектра аутизма я в меньшинстве. Аутичные взрослые, с любой формой аутизма, могут влюбляться, вступать в брак и заводить семью. Несколько моих знакомых аутистов женаты или ходят на свидания.

5. Наличие аутизма не мешает человеку учиться

На самом деле не мешает. Мы растем, и мы учимся в течение всей жизни, точно так же, как и любой другой человек. Иногда я слышу, как люди говорят, что их аутичные дети «выздоровели». Однако на самом деле они лишь описывают, как их дети растут, развиваются и учатся в подходящей обстановке. Они фактически обесценивают усилия и достижения собственных детей, списывая их на последний препарат или другое лечение. Я прошла долгий путь от двухлетней девочки, которая почти круглосуточно плакала навзрыд, постоянно бегала кругами и устраивала бурные истерики от прикосновения шерстяной ткани. Теперь я учусь в колледже, и я почти добилась независимости. (Шерстяную ткань я, правда, до сих пор не выношу). В хорошей обстановке, при хороших учителях обучение будет практически неизбежным. Именно на этом должны сосредоточиться исследования аутизма: как лучше всего научить нас тому, что нам необходимо знать об этом мире, который не приспособлен для нас.

6. Происхождение аутизма почти полностью генетическое

Наследственная составляющая аутизма составляет около 90%, что означает, что почти каждый случай аутизма можно свести к определенной комбинации генов, будь это «гены ботаников», которые передались от ваших родителей, или же это новые мутации, которые возникли только в вашем поколении. Аутизм никак не связан с теми прививками, которые вам делали, и он никак не связан с тем, что вы едите. По иронии, несмотря на аргументы противников вакцин, единственная доказанная не генетическая причина аутизма – это синдром врожденной краснухи, который возникает, когда беременная (обычно не прошедшая вакцинацию) женщина заболевает краснухой. Люди, делайте все необходимые прививки. Они спасают жизни – миллионы людей, которые каждый год умирают от заболеваний, которые можно было предотвратить вакцинами, с этим согласились бы.

7. Аутичные люди – это не социопаты

Я знаю, наверное, вы так и не думаете, но все равно это следует повторить еще раз. «Аутизм» часто связывают с образом человека, которому абсолютно плевать на существование других людей, в то время как в реальности, это просто проблема коммуникации. Нам не плевать на других людей. Более того, я знаю нескольких аутистов, которые так панически боятся случайно сказать «что-то не то» и задеть чужие чувства, что в результате постоянно стесняются и нервничают. Даже невербальные аутичные дети проявляют такую же привязанность к своим родителям, что и не аутичные. В реальности, аутичные взрослые совершают преступления гораздо реже, чем нейротипики. (Впрочем, не думаю, что это связано с нашей врожденной добродетельностью. В конце концов, очень часто преступление – это социальная активность).

8. Нет никакой «эпидемии аутизма»

Другими словами: растет число людей, у которых диагностирован аутизм, но общее число аутичных людей остается прежним. Исследования, проведенные среди взрослых, показывают, что уровень аутизма среди них такой же, как и среди детей. С чем же связаны все эти новые случаи? Просто с тем, что теперь ставятся диагнозы и при более мягких формах аутизма, в том числе благодаря признанию того, что синдром Аспергера – это аутизм без задержки речи (раньше диагноз не ставился, если вы могли говорить). Кроме того, начали включать людей с умственной отсталостью (как оказалось, помимо умственной отсталости у них очень часто есть и аутизм). В результате, число диагнозов «умственная отсталость» снизилось, а число диагнозов «аутизм», соответственно, возросло. Тем не менее, риторика про «эпидемию аутизма» имела и положительный эффект: благодаря ей мы узнали о реальной распространенности аутизма, и мы знаем, что он не обязательно бывает тяжелым, и мы знаем, как именно он проявляется, что позволяет детям получать необходимую поддержку с самого раннего возраста.

9. Аутичные люди могут быть счастливы и без исцеления

И речь не идет о каком-то второсортном счастье по принципу «лучше что-то, чем ничего». Большинство нейротипиков (если они не художники и не дети) никогда не заметят красоту в расположении трещин в асфальте мостовой, или как великолепно играют цвета на разлитом бензине после дождя. Они, наверное, никогда не узнают, каково это целиком и полностью отдаться определенной теме и изучить про нее все, что только можно. Им никогда не познать красоту фактов, которые были приведены в определенную систему. Они, вероятно, никогда не узнают, каково это махать кистями рук от счастья, или каково это забыть обо всем из-за ощущения шерсти кошки. В жизни аутистов есть прекрасные аспекты, как, скорее всего, они есть и в жизни нейротипиков. Нет, поймите меня правильно: это трудная жизнь. Мир не приспособлен для существования аутистов, а аутичные люди и их семьи каждый день сталкиваются с чужими предрассудками. Однако счастье при аутизме не сводится к «мужеству» или «преодолению». Это просто счастье. Не обязательно быть нормальным, чтобы быть счастливым.

10. Аутичные люди хотят быть частью этого мира

Мы действительно этого хотим… просто на наших собственных условиях. Мы хотим, чтобы нас принимали. Мы хотим учиться в школе. Мы хотим работать. Мы хотим, чтобы нас слушали и услышали. У нас есть надежды и мечты о нашем будущем и о будущем этого мира. Мы хотим внести свой вклад. Многие из нас хотят завести семью. Мы отличаемся от нормы, но именно разнообразие делает этот мир сильнее, а не слабее. Чем больше будет образов мышления, тем больше будет найдено способов решения той или иной проблемы. Разнообразие общества означает, что при возникновении проблемы, у нас под рукой будут разные умы, и кто-нибудь из них найдет решение.

Представленный выше материал — перевод текста «Ten Things Everyone Should Know About Autism».

Мифы об аутизме и их разоблачение / НВ

2 апреля 2019, 13:01

Цей матеріал також доступний українською

Сегодня, 2 апреля во всем мире ежегодно отмечают День распространения информации о проблеме аутизма.

8 мифов о людях с аутизмом

Сегодня, 2 апреля во всем мире ежегодно отмечают День распространения информации о проблеме аутизма.

Аутизм — это врожденное расстройство развития, которое остается с человеком на всю жизнь. Людям с аутизмом сложно выражать свои эмоции так же, как остальным, и они могут испытывать сложности в социализации. По данным организации Autism Ukraine, с аутизмом рождается приблизительно каждый сотый ребенок в мире.

Родители часто путают аутизм с особенностями детского поведения и не придают этому должного значения. Например, если ребенок не контактирует с другими детьми, это могут списывать на то, что ему просто с ними не интересно или он растет интровертом. Однако со временем становится ясно, что малыш не “перерастет” такое поведение. Это — его особенность, которая будет с ним всегда.

Еще одна особенность в поведении аутистов — склонность к повторяющимся действиям

 Есть несколько распространенных признаков, по которым можно распознать аутизм у детей. Например, если ребенок не смотрит вам в глаза — избегает зрительного контакта, не откликается на свое имя, не использует указательные жесты, то есть, вместо того, чтобы указать на какой-то предмет своим пальцем, берет мамину руку и подносит ее к предмету.

Еще одна особенность в поведении аутистов — склонность к повторяющимся действиям, ограниченный круг интересов или занятий.

Ниже мы собрали восемь популярных мифов об аутизме, которые помогут родителям лучше понять своих детей и научат правильно относиться к людям с этой особенностью.

Миф №1: аутизм — это болезнь

Это самый популярный стереотип, который связан с недостатком информации об аутизме. На самом же деле аутизм — не болезнь, а неврологическое расстройство. То есть, всего лишь один из вариантов развития центральной нервной системы ребенка.

Более корректная формулировка: расстройства аутистического спектра. И эти расстройства поддаются коррекции, если вовремя обратиться к специалистам.

Соответственно, говорить, что кто-то “болен аутизмом” — неправильно. Это просто люди с аутизмом.

Миф №2: аутизм заразен

Аутизм конечно же не заразен  и не передается по наследству: у здоровых родителей может родиться ребенок с расстройствами аутистического спектра.

Также аутизм не передается при контакте с другими людьми, будь то дети или взрослые.

Миф №3: во всем виноваты родители

Многие ошибочно считают, что если ребенок растет не таким как все, в этом стопроцентно виноваты родители: мать, которая “не так” вела себя во время беременности, “плохие гены”, ошибки, допущенные в воспитании или недостаток внимания со стороны взрослых.

Дети могут быть такими независимо от того, в какой семье они родились или выросли

 На самом же деле, аутизм — это вовсе не о вопросах воспитания или ухода. Дети могут быть такими независимо от того, в какой семье они родились или выросли.

Миф №4: люди с аутизмом опасны для общества

Люди с аутизмом действительно могут выражать агрессию чаще, чем остальные. Но это не связано с тем, что они хотят кому-то навредить. Возможно, таким образом они просто демонстрируют свои эмоции: к примеру, злятся, что окружающие плохо их понимают.

Детей с аутизмом часто может раздражать громкий звук или яркий свет. Поэтому уже сейчас Ассоциация Child.ua ведет переговоры с украинскими кинотеатрами, чтобы раз в месяц по всей Украине для детей с аутизмом проходили специальные показы: свет и звук в зале должны быть приглушены.

Миф №5: у людей с аутизмом — нарушения умственных способностей

В Украине аутизм начали диагностировать совсем недавно. До этого врачи просто не знали, что это за расстройство, почему оно возникает, можно ли его “лечить” и как это делать. В некоторых регионах, если мы говорим о маленьких населенных пунктах где-нибудь в глубинке, врачи часто ставят диагноз “шизофрения” ребенку, у которого на самом деле аутизм. Просто потому что толком не знают, что это такое.

На самом же деле, если у ребенка и есть какие-либо психические нарушения, что подтверждается диагнозом специалиста, это никак не связано с аутизмом.

Ребенок с аутизмом действительно ведет себя не так как все, реагирует на привычные жизненные обстоятельства по-другому. Но если он не отзывается на имя или не реагирует, когда его зовут родители — это вовсе не означает, что он их не слышит или не понимает.

Миф №6: люди с аутизмом не могут адаптироваться к жизни в социуме

Могут, если, конечно, в детстве родители не поставят на них крест, будут уделять детям должное внимание и найдут правильный подход.

Среди известных людей — немало тех, у кого есть расстройства аутистического спектра. Это и знаменитый поп-артист Энди Уорхол, актеры Энтони Хопкинс и Робин Уильямс, режиссер Стэнли Кубрик, актриса и певица Кортни Лав.

Детей с аутизмом воспитывают мировые знаменитости Сильвестр Сталлоне, Гэри Коул, Тони Брекстон и многие другие.

По всему миру людей с аутизмом трудоустраивают наравне с другими. В Украине, к примеру, таких людей на работу приглашает сеть супермаркетов Ашан.

Миф №7: все аутисты — гении

Люди с аутизмом действительно могут быть очень талантливы, но не более чем все остальные. Кто-то находит себя в творчестве: пишет картины или сочиняет музыку, кто-то играет в театре или снимается в кино.

Творчество — лишь один из способов самовыражения, инструмент, при помощи которого люди с аутизмом могут рассказать другим о своих чувствах, эмоциях и переживаниях.

Миф №8: аутизм можно вылечить

Мы уже писали, что аутизм — не болезнь. А значит, и полностью вылечиться от него тоже нельзя. В мире не существует универсальных лекарств, которые помогли бы людям с аутизмом избавиться от этой особенности полностью.

В мире не существует универсальных лекарств, которые помогли бы людям с аутизмом избавиться от этой особенности полностью

Однако иногда тем, у кого есть расстройства аутистического спектра, действительно прописывают медикаменты — чтобы уравновесить их общее состояние. Иногда с их помощью снижают тревожность и уровень депрессии, помогают справиться с гиперактивностью.

Регулярные занятия, повышенное внимание, работа со специалистами — все это может помочь родителям вырастить из ребенка с аутизмом вполне самостоятельного, всесторонне развитого взрослого, который сможет адаптироваться в социуме.

Найти ближайшее инклюзивное заведение для детей с аутизмом можно на этой карте от Autism  Ukraine.

Мифы об аутизме

Говорят, если ты знаешь одного аутиста, то ты знаешь только ОДНОГО аутиста. На связи Оксана Султанова. Сегодня, 2 апреля, в день распространения информации об аутизме, хочу обсудить с Вами основные мифы.

Аутизм настолько сложный и малоизученный диагноз, что даже в профессиональных медицинских сообществах нет однозначного ответа, что это – болезнь или особенность развития. Что уж говорить о мамах, которые находятся во власти многочисленных слухов и противоположных мнений. Вот всего несколько из них.

Миф 1: Аутизм — психическое заболевание

Первым определил и описал симптомы аутизма именно психиатр — американский профессор психиатрии Лео Каннер. Более того, долгое время аутизм считался разновидностью шизофрении – психического заболевания. Но в ходе лечения больных аутизма классическими методами психиатрии, выяснилось, что они бессильны. Сегодня существуют более прогрессивные точки зрения. Cчитается, что аутизм — это не болезнь, а врожденное или рано приобретенное нейробиологическое расстройство развития. Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем.

Миф 2: Аутизм – наследственное заболевание

Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один – аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок. В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка.

Миф 3: Дети с аутизмом не испытывают эмоций

Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие – нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра.

Миф 4: Если к 3 годам ребенок не говорит – у него аутизм

Отсутствие речи – самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку. Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы (в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга), так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии. Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие. И наоборот, люди с диагнозом “аутизм” могут говорить, свободно выражая свои мысли. Конечно, если к 3 годам ребенок молчит — нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи. И чем раньше вы начнете занятия – тем больше шансов ему заговорить.

Миф 5: Аутисты обладают сверхспособностями или высоким IQ

Несмотря на популяризацию аутизма с помощью фильмов и книг, где главные герои – необычные люди, статистика говорит о другом, а именно, что от 20 до 50 процентов аутистов имеют умственную отсталость той или иной степени. Но и эта статистика говорит о немногом: известно, что эти показатели интеллекта могут отражать не столько реальные способности человека, сколько отсутствие желания сотрудничать со специалистами, проводящими тестирование. Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами. Знаменитые примеры высоких достижений, успешной мировой карьеры и великих открытий, сделанных людьми с аутизмом, это скорее исключение. Факт, что особенности развития аутистов помогают им сосредоточиться на одном занятии и преуспеть в нем. Именно поэтому из них могут получиться отличные музыканты или программисты.

Миф 6: Аутизм можно диагностировать только в детстве

Появления аутизма можно обнаружить после года, когда у детей начинается социальное поведение, чем ярче проявления, тем раньше они бросаются в глаза родителям. Однако, человек может прожить всю жизнь не зная, что у него аутизм. Возьмите, к примеру, историю знаменитой шотландской певицы Сьзен Бойл, которая прославилась, благодаря шоу. И только став известной, в возрасте 50 лет ей диагностировали синдром Аспергера, что, по словам Сьюзен, принесло ей колоссальное облегчение.

Миф 7: Правильная диета может вылечить аутизм

Существует достаточно большое сообщество людей, которые уверены, что аутизм вызывают определенного рода белки, которые организм не в состоянии усвоить. Поэтому исключая часть продуктов с содержанием этих белков – казеина и глютена, они значительно улучшают состояние ребенка и проявление симптомов. Результаты наблюдений показали пользу безглютеновой и безказеиновой диеты. Многие дети после изъятия молочных и содержащих пшеницу продуктов из рациона в течение трех месяцев показали значительные улучшения: изменение взгляда, появление речи. Кроме всего этого, улучшается сон и стул и ребенка. Правда, у некоторых детей не были заметны изменения, но если эти белки вводились в питание снова, у детей наступали очевидные ухудшения. Многими родителями не замечались перемены, пока не был обнаружен и удален скрытый источник казеина и глютена. Конечно, даже адепты этого метода лечения понимают, что диета сама по себе далеко не всегда может решить все проблемы, особенно если речь идет не о первых признаках, а о довольно запущенном состоянии организма, но улучшить состояние действительно может.

Диагностика и лечение аутизма в клинике неврологии, ЮЗАО, метро Университет

Аутизм и расстройства аутистического спектра диагностируются все чаще, обычно — у детей. Каждое из этих заболеваний представляет собой общее расстройство развития, которое нарушает возможность социального взаимодействия, препятствует коммуникации пациента с другими людьми. К счастью, большая часть проблем поддается успешной коррекции — процент неизлечимых случаев сравнительно невелик.

Если вы отмечаете странности в поведении ребенка — например, необычную речь, сложности в социализации, необходимо пройти обследование. Первый специалист, к которому нужно обратиться — это детский невролог.

Как проявляется заболевание?

Среди самых распространенных проявлений, которые сопровождают детский аутизм, стоит упомянуть следующие:

  • сложность установления контакта с окружающим миром;
  • отсутствие у ребенка реакции на обращенную к нему речь;
  • отсутствие зрительного контакта;
  • склонность к стереотипным действиям и повторяющимся движениям.

Практически всегда присутствует задержка речевого развития в той или иной форме — это может быть неумение говорить, отсутствие интереса к обращенным к человеку репликам. Дети с аутизмом не принимают участия в играх, которые увлекают здоровых детей, демонстрируют больший интерес к неодушевленным предметам, могут часами повторять одно и то же несложное движение (например, открывать и закрывать дверь). Большую роль играют и сенсорные нарушения: ребенок-аутист не любит, когда его трогают, и сам не идет на тактильный контакт, некоторые дети не переносят звуков музыки, боятся воды (вплоть до полного отказа от мытья).

Какими бывают расстройства?

Кроме аутизма, в список РАС входят синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство. Симптоматика схожа, но есть и некоторые различия. Например, люди с синдромом Аспергера, как правило, имеют хорошо развитую речь, нарушения в данном случае проявляются в отсутствии способности понимать метафоры и неумении усваивать социальные нормы. Детское дезинтегративное расстройство (другое название — детское слабоумие) встречается редко, но обычно принимает тяжелые формы: речь ребенка становится бедной, теряется навык контроля мочевого пузыря или кишечника, постепенно утрачиваются все приобретенные до начала болезни навыки.

В каком возрасте проявляются?

Выделяют несколько групп: ранний аутизм у детей (с проявлениями до двух лет), расстройства аутистического спектра, проявляющиеся в детском возрасте (2-11 лет) и РАС в подростковом возрасте (11-18 лет). Детское дезинтегративное расстройство проявляется обычно в период 2-3 лет, синдром Аспергера — часто в более старшем или подростковом возрасте.

Диагностика

Диагностика аутизма предполагает комплексный подход. Для постановки точного диагноза и разработки стратегии лечения потребуются консультации нескольких специалистов: невролога, психиатра, логопеда. Используются и функциональные методы исследования: ЭЭГ (позволяет выявить нарушения в области различных отделов головного мозга), УЗДГ (допплерография сосудов головы). Для уточнения диагноза часто требуется наблюдение в динамике, врачи оценивают изменение состояния при применении медикаментов и различных коррекционных мероприятий.

Диагностика аутистических расстройств предполагает те же методы.

Чего ждать родителям, каким будет прогноз?

Нарушения аутистического спектра у детей, как мы уже упомянули выше, разнообразны. Заболевание может иметь тяжелую форму, трудно поддаваться коррекции или проявляться лишь точечно, почти не препятствуя нормальной социализации. Ранний детский аутизм относят к задержкам развития, на сегодняшний день созданы специальные программы коррекции, которые помогают преодолеть возникшие перед ребенком барьеры. После успешно пройденного лечения ребенок с аутизмом может учиться по программам общеобразовательных или коррекционных школ.

Как проходит лечение

Важно, чтобы подход был комплексным, а состояние ребенка на всех этапах можно было оценить объективно. Лечение строится в первую очередь на мероприятиях, которые призваны развить навыки мышления, памяти, внимания, восприятия, речи.  

Терапия состоит из нескольких этапов, каждый из которых длится в течение 3-4 недель. После прохождения каждого этапа терапии требуется некоторая пауза — для отдыха и закрепления уже полученных результатов.

Детский психиатр специализируется на коррекции эмоциональной сферы, занимается развитием навыков самообслуживания у ребенка, в ходе различных мероприятий помогает ему формировать навыки синтеза, анализа, логического мышления. Логопед работает с проблемой речью, помогает преодолевать речевую инактивность, развивать коммуникативную функцию.

Гомеопатическое лечение позволяет достичь хороших результатов в составе комплексной терапии. Гомеопаты используют адресные схемы, препараты, созданные с учетом состояния и особенностей организма конкретного ребенка. Главное преимущество применения гомеопатических средств — они подбираются адресно, с учетом потребностей и особенностей конкретного пациента (в том числе его пищевых привычек и поведения). Курс лечения позволяет пациенту начать взаимодействовать с другими людьми. Наблюдаться у гомеопата нужно полгода и дольше, состояние ребенка и реакцию на каждый вводимый препарат надо постоянно отслеживать.

Для эффективной коррекции детского аутизма в каждом конкретном случае координировать работу разных специалистов должен опытный невролог-реабилитолог.   

Записаться на консультацию к неврологу в нашей клинике вы можете по тел. +7 (495) 930-44-27. У нас работают опытные врачи, которые владеют самыми прогрессивными технологиями диагностики и используют комплексный подход в лечении.

Популярные вопросы

1. Мой сын — аутист. Сейчас я снова беременна. Скажите, может ли заболевание быть наследственным?Есть ли риск, что у второго ребенка тоже будут нарушения?

Ответ: Точная причина этого заболевания неизвестна. Есть мнение, что генетический фактор влияет на возможность ее возникновения, но есть и негенетические причины: загрязнение окружающей среды, перенесенные родителями инфекционные заболевания. Рекомендуем посетить генетика для оценки рисков.

2. Аутизм и умственная отсталость — это одно и то же?

Ответ: Нет. Во многих случаях (особенно при вовремя начатом адекватном лечении) интеллект таких детей остается сохранным. Нередко дети-аутисты оказываются очень одаренными в каких-то областях (например, среди них встречаются гениальные математики, шахматисты и тд.).

3. Может ли аутизм впервые проявится во взрослом возрасте?

Ответ: Это заболевание врожденное, а не приобретенное, поэтому нет. Но есть другие болезни, по симптоматике схожие с РАС. Если вы заподозрили неладное, стоит проконсультироваться у психиатра.

Стоимость лечения аутизма

Артикул Название Цена
B01.023.001.001 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога детского первичный 2500
B01.023.002.001 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога детского повторный 2000

Аутизм у взрослых « Молодежь Югорска

Аутизм – заболевание, связанное с генетически обусловленными дефектами развития центральной нервной системы, чаще всего проявляющимися в первые годы жизни. Для таких людей характерна пассивность и эмоциональная отрешенность. Несмотря на значительное развитие медицины как науки, до сих пор остаются неясными причины болезни. Поиск эффективной терапии аутизма тоже не приносит результатов. Начинаясь в раннем детском возрасте, расстройство имеет перманентное течение без периодов клинической ремиссии. Симптомы и лечение заболевания зависят от формы психического расстройства.

Как проявляется аутизм

У взрослых людей аутизм проявляется характерной триадой синдромов:

— дефицит социальной активности;

— нарушенные коммуникативные связи;

— ограниченный круг интересов и норм поведения.

А теперь остановимся на них подробнее.

Дефицит социальной активности.

Первым признаком аутизма у взрослых является социальная замкнутость. Больной как бы пребывает в своем, оторванном от общества, мире, не желая контактировать с другими людьми. Часто круг общения ограничивается членами семьи, ухаживающими за ним. Социальная отрешенность лишает человека готовности к самостоятельному решению элементарных проблем, поэтому даже после совершеннолетия взрослые с аутизмом находятся под наблюдением близких. Даже незначительные изменения привычных бытовых условий могут вызвать прогрессирование психического расстройства и увеличить дефицит социальной активности.

Тут не стоит путать врожденное заболевание с так называемым приобретенным аутизмом, развивающемся на фоне дефектов речи, слуха или других аномалий. В таком случае человек осознанно ограничивает контакты с людьми, боясь быть высмеянным в обществе. В этом случае наблюдается резкий дискомфорт из-за социальной изоляции.

Нарушенные коммуникативные связи.

Недостаток социальной активности порождает нарушение общения. Больные аутизмом крайне редко начинают разговор первыми, при ответах на вопросы используют ограниченный запас слов. Речь такого человека лишена эмоций, громкость может варьировать от шепота до крика. Невербальные жесты, такие как объятия или поцелуи, также не вызывают никаких эмоций.

Ограниченный круг интересов и необходимость постоянства.

Для данного типа психического расстройства характерна ограниченность круга интересов. Его может интересовать что-то одно (занятие или предмет), с которым он может проводить все время, выполняя однообразные действия.

При изменении привычного образа жизни могут наблюдаться приступы агрессии, часто направленные на себя. Во время них аутист может наносить себе увечья, кусаться. По статистике, около трети аутистов испытывают аутоагрессию.

Помимо вышеперечисленной триады, у пациентов с аутизмом могут иметь место:

  • снижение интеллектуальных способностей;
  • невозможность длительной концентрации внимания;
  • навязчивые движения;
  • нарушение привычного режима сна;
  • странные пищевые предпочтения;
  • приступы гнева по отношению к окружающим.

Формы аутизма у взрослых

На современном этапе аутизм взрослых людей имеет четыре формы:

  • собственно аутизм;
  • легкая форма;
  • синдром Ретта;
  • комбинированная форма.

Первая форма является наиболее тяжелой и сопровождается всеми симптомами аутизма у взрослых. У таких пациентов имеется глубокая социальная дезадаптация, поэтому они требуют постоянного наблюдения и контроля.

При легкой форме заболевания словарный запас и принципы поведения в обществе практически не отличаются от среднестатистических данных в популяции. Такие люди являются полноценными членами социума, способными самостоятельно решать поставленные задачи.

Синдром Ретта имеет гендерную зависимость. Его появление характерно для взрослых аутистов женского пола. Прогноз заболевания неблагоприятный, так как патология сопровождается эпизодами остановки дыхания, что приводит к летальному исходу.

Комбинированная форма диагностируется при смешанной клинической картине.

Основные направления терапии

Взрослые люди, болеющие аутизмом, должны получать комплексное лечение, которое необходимо начинать непосредственно после постановки диагноза. Его целями являются:

  • уменьшение социальной дезадаптации;
  • повышение качества жизни;
  • предупреждение агрессивного поведения.

Основой терапии пациентов с таким психическим расстройством является поведенческое вмешательство. Эти лечебные программы разрабатываются психологами и наиболее эффективны в раннем детском возрасте. Они помогают ребенку в социальном интегрировании, позволяют выработать необходимые навыки для самообслуживания. Своевременное начало работы со специалистом может минимизировать симптоматику аутизма в более взрослом возрасте.

Комплексная терапия заболевания подразумевает использование лекарственных препаратов. Обоснованным считается применение:

  • антидепресантов – химических веществ, нормализующих настроение;
  • антипсихотиков, позволяющих уменьшить проявление агрессии;
  • стимуляторов – медикаментов, которые улучшают психическое состояние пациента.

Спектр лекарственных препаратов и объем их назначений индивидуален и зависит от выраженности симптоматики, особенности течения заболевания. Выписать их может только врач-психиатр. Самолечение здесь недопустимо.

Лечение легкой формы аутизма может проходить безмедикаментозно, исключительно за счет качественной работы психологов.

Бессрочно и заочно | Статьи

Правительство упростило процедуру получения инвалидности. Список заболеваний, по которым ее можно оформить бессрочно, а в некоторых случаях и заочно, был опубликован на сайте кабмина в понедельник, 9 апреля. Всего в него вошло больше 50 болезней. Кроме того, теперь заметно проще эта процедура может стать и для жителей труднодоступных районов. Портал iz.ru изучил текст постановления и выбрал главное. 

Без срока переосвидетельствования

Одно из главных преимуществ новых правил — возможность получить бессрочную инвалидность уже после первого обращения гражданина. Раньше в большинстве случаев человеку, получившему инвалидность, приходилось регулярно являться для переосвидетельствования, что создавало сложности как для жителей труднодоступных районов, так и людей с тяжелыми или неизлечимыми заболеваниями, которым добраться до комиссии было нелегко, а прямой необходимости в переосвидетельствовании при этом не было.

Появилась возможность получить бессрочную инвалидность уже после первого обращения 

Фото: ТАСС/Павел Смертин

Получить «группу инвалидности без указания срока переосвидетельствования» смогут лишь люди с определенными заболеваниями или нарушениями здоровья.

«Гражданам, имеющим заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, предусмотренные разделом III приложения к настоящим Правилам, при первичном признании гражданина инвалидом устанавливается группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования», — говорится в тексте документа.  

Если речь идет о ребенке, то для него группа инвалидности будет установлена на срок до 14 лет либо до достижения совершеннолетия. После 18 лет процедуру придется пройти заново — но поскольку речь идет только о людях, в организме которых произошли необратимые изменения, после этого, вероятнее всего, можно будет рассчитывать на оформление бессрочной инвалидности.

Заочный осмотр

Вторым нововведением стала возможность пройти медико-социальную экспертизу — процедуру, необходимую для получения группы инвалидности, — заочно.

«Гражданам, имеющим заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, предусмотренные разделом IV приложения к настоящим Правилам, инвалидность устанавливается при заочном освидетельствовании», — поясняется в документе.  

Медико-социальную экспертизу теперь можно пройти заочно

Фото: РИА Новости/Илья Питалев

Соответствующее решение, как отмечается в законе, будет принимать Федеральное бюро. Претендовать на заочный осмотр смогут только те, кто страдает от одного из 14 приведенных в приложении к постановлению (доступно на сайте правительства) заболеваний.

Решение будет приниматься на основании двух факторов: состояния человека и места его проживания. То есть в первую очередь речь идет о тех, кто или находится в тяжелом или очень тяжелом состоянии, но рассчитывать на упрощение могут и люди с инвалидностью, проживающие в удаленных и труднодоступных районах, которым крайне сложно добраться до медицинской комиссии.  

Кроме того, теперь не обязательно будет проходить переосвидетельствование для изменения или подтверждения группы инвалидности тем, кому изменили процедуру реабилитации или абилитации.

Расширенный список заболеваний

Всего в обновленном перечне болезней и нарушений здоровья, при которых люди смогут воспользоваться теми или иными нововведениями, — 58 пунктов.

На совещании с Дмитрием Медведевым вице-премьер Ольга Голодец подчеркнула, что в список, позволяющий получить бессрочную инвалидность, впервые были включены хромосомные аномалии (в первую очередь синдром Дауна), слепота, глухота и детский церебральный паралич. Еще для ряда заболеваний процедура получения инвалидности значительно упростилась — речь идет о сколиозе, различных пороках челюстно-лицевой области, аутизме, сахарном диабете и др.

Cписок заболеваний, позволяющий получить бессрочную инвалидность, расширился

Фото: ТАСС/Валерий Шарифулин

Группа инвалидности может быть установлена бессрочно для всех, кто страдает от одного из 15 заболеваний. В их числе — злокачественные новообразования и некоторые неоперабельные доброкачественные новообразования, тяжелые формы воспалительных заболеваний кишечника, повышенное кровяное давление, ряд заболеваний нервной системы, врожденное или приобретенное слабоумие. Кроме того, не являться на переосвидетельствование повторно могут люди, у которых были ампутированы рука или нога.

Пройти освидетельствование комиссии заочно могут в том числе взрослые, страдающие от болезни органов дыхания, повышенного кровяного давления, некоторых форм сахарного диабета, а также имеющие злокачественные или неоперабельные доброкачественные новообразования.  

Получить инвалидность сроком на пять лет (и до достижения 14 лет) могут дети со злокачественными новообразованиями, страдающие от сколиоза III–IV степеней, имеющие врожденные пороки развития челюстно-лицевой области, а также дети, у которых был выявлен ранний детский аутизм. Всего — семь подпунктов. До 18 лет могут не проходить переосвидетельствование дети, страдающие от тяжелых форм болезни почек, цирроза печени, наследственных нарушений обмена веществ, ювенильного артрита, шизофрении или эпилепсии. 

Посмотреть полный и точный список заболеваний для всех групп можно в приложении к самому постановлению. 

Пересмотр всей системы

Как рассказала Ольга Голодец, правила получения инвалидности были усовершенствованы после многочисленных обращений организаций инвалидов, отдельных граждан, а также семей, в которых живут родственники-инвалиды. В начале января президент РФ Владимир Путин также поручил упростить эту процедуру — тогда президент потребовал разработать необходимый комплекс до 1 марта. 

Ольги Голодец на совещании с вице-премьерами

Фото: официальный сайт правительства России/government.ru

Всего, по данным, которые согласно сайту правительства вице-премьер привела на совещании с Дмитрием Медведевым, в России сейчас проживает около 12 млн инвалидов, больше 600 тыс. из них — дети. При этом, по словам Ольги Голодец, в последние годы значительно изменилась статистика детских заболеваний, приводящих к инвалидности.

«Если до 2014 года лидером по инвалидности среди детского населения были врожденные аномалии и пороки, то сейчас на первое место среди инвалидности вышли психические расстройства и расстройства поведения», — отметила она на совещании. 

Это, в свою очередь, требует перестройки всей системы признания детей недееспособными, а также о проведения реабилитации, подчеркнула вице-премьер.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

 

«Резко перестал говорить». В Челябинской области прогрессирует детский аутизм


2 апреля отмечается Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма. К сожалению, болезнь набирает обороты. За год в Челябинской области аутизм впервые был выявлен у 88 детей и подростков. С неожиданным диагнозом столкнулась семья Донских из Чебаркуля. Долгожданный ребенок молодых супругов родился совершенно здоровым, утверждают родители. Мальчик полноценно рос и развивался до полутора лет, пока не заболел гнойной ангиной. После чего начались серьезные проблемы со здоровьем.


«Он резко перестал говорить, начались походы по врачам. Но все разводили руками, списывая на возраст, якобы испуг и «мальчики же позже начинают говорить». И только московские специалисты смогли нам помочь. Диагноз принять было непросто, в том смысле, что мы не понимали, откуда и почему? А самое страшное: что делать? Ведь мы все знаем, как лечить ОРЗ или ветрянку, а как лечить аутизм??? И только спустя некоторое время, понимаешь, что он не лечится, можно лишь адаптировать ребенка к социуму. И тут мы обнаружили другую проблему: наш социум совсем не готов принимать наших деток», — рассказывает Гульнара Донских.


Главный внештатный детский психиатр минздрава Челябинской области Татьяна Чижова утверждает, что аутизм все-таки врожденное заболевание, а не приобретенное. Первые годы жизни оно может не проявляться. Спровоцировать недуг способен сильный стресс: испуг, прививка, перенесенная ранее болезнь иного характера.


«Из того, что я вижу за время своей работы, я могу предположить, что если симптомы аутизма проявятся не через 1,5, например, года, то это произойдет позже – через три, может быть. И это мы видим гораздо чаще. Родители отдают ребенка в детский сад и начинаются проблемы. Происходит психическое расстройство. Химическая составляющая у таких детей изначально несколько иная», — комментирует главный внештатный детский психиатр Минздрава Челябинской области Татьяна Чижова.


Южноуральские медики сейчас используют специальные тесты, которые на ранних стадиях выявляют аутизм. Поводом для обследования должны стать тревожные симптомы: коммуникативные нарушения, ребенок не смотрит в глаза, частые повторяющиеся движения, негативная реакция на посторонних, искаженная речь. Однако если у ребенка нет симптомов, которые бы вызвали подозрение, то определить наличие врожденного заболевания невозможно.



Сейчас в Челябинске работает центр, специалисты которого готовы оказать комплексную помощь семьям, столкнувшимся с аутизмом: проводятся диагностика, консультация, лечение, реабилитация. С детьми работают психологи, психиатры, логопеды-дефектологи, разработана комплексная программа психокоррекции. Под контролем инструктора с детьми взаимодействует собака породы лабрадор, которая быстро и эффективно адаптирует пациентов к социуму. Записаться на прием в центр можно по телефону: 8-(351)-269-73-54. Консультации ведутся бесплатно.


 

Расстройство аутистического спектра: MedlinePlus Genetics

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это заболевание, которое проявляется в очень раннем детстве, различается по степени тяжести и характеризуется нарушениями социальных навыков, проблемами общения и повторяющимся поведением. Эти трудности могут повлиять на способность пострадавших людей функционировать в социальной, академической и трудовой среде. Люди с РАС также имеют повышенный риск возникновения психических проблем, таких как тревога, депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства пищевого поведения.

Уже с 1 до 2 лет люди с РАС имеют нарушение способности взаимодействовать с другими людьми; им часто удобнее иметь дело с объектами. Пострадавшие люди испытывают трудности с пониманием и использованием невербальных социальных сигналов, таких как зрительный контакт, мимика, жесты и язык тела. Неспособность распознавать и использовать эти сигналы затрудняет для затронутых людей понимание чувств других или надлежащую передачу своих чувств. Поведенческие признаки РАС, такие как снижение зрительного контакта и социального взаимодействия, иногда могут быть обнаружены в возрасте до 2 лет.Однако это состояние обычно диагностируется в возрасте от 2 до 4 лет, когда обычно начинают развиваться более продвинутые коммуникативные и социальные навыки, такие как обучение игре с другими.

Повторяющееся поведение при РАС может включать простые действия, такие как раскачивание, взмахи руками или повторение слов или звуков (эхолалия). Пострадавшие люди часто зацикливаются на определенных мыслях или повторно выражают их; такое поведение называется персеверацией. Люди с РАС, как правило, строго придерживаются установленного распорядка дня и могут сильно сопротивляться сбоям, например, изменениям в расписании.Они также могут с трудом переносить сенсорные раздражители, такие как громкие звуки или яркий свет.

В то время как социальные и коммуникативные трудности и необычное поведение определяют РАС, затронутые люди могут иметь широкий спектр интеллектуальных способностей и языковых навыков. Большинство людей с РАС имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени, в то время как у других интеллект средний или выше среднего. Некоторые из них обладают особыми когнитивными способностями, которые значительно превосходят их общий уровень функционирования, часто в таких областях, как музыка, математика или память.

Некоторые люди с РАС вообще не говорят, а другие говорят свободно. Однако у свободно говорящих с РАС часто возникают проблемы, связанные с вербальным общением. Они могут говорить монотонным голосом, иметь необычные вокальные данные или выбирать необычные темы для разговора.

Несколько диагнозов, которые раньше классифицировались как отдельные состояния, теперь сгруппированы вместе под диагнозом РАС. Например, аутичное расстройство — это термин, который использовался, когда у затронутых людей было ограниченное или отсутствующее вербальное общение, часто в сочетании с умственной отсталостью.Напротив, синдром Аспергера был диагнозом, ранее применявшимся к пораженным людям со средним или выше среднего интеллекта, у которых не было задержки в языковом развитии. Более широкий диагноз РАС был установлен потому, что многие затронутые люди не подпадают под строгие определения более узких диагнозов, а их интеллектуальные и коммуникативные способности могут со временем меняться. Однако некоторые люди, которым ранее был поставлен диагноз одного из подтипов, теперь не соответствуют всем критериям нового зонтичного диагноза.

Расстройство аутистического спектра — AMBOSS

Последнее обновление: 22 февраля 2021 г.

Резюме

Расстройство аутистического спектра (РАС) включает ранее отдельные диагнозы аутистического расстройства, расстройства Аспергера, детского дезинтегративного расстройства и повсеместного расстройства развития — не иначе указан (PDD-NOS). РАС — это состояние нервного развития, характеризующееся качественным нарушением социального взаимодействия и общения, а также повторяющимся стереотипным поведением, интересами и деятельностью.Эти особенности присутствуют на ранних этапах развития и вызывают нарушение социального и академического функционирования. Диагностика основана на тщательной оценке поведения, когнитивного развития и языковых навыков. Лечение, которое следует начинать на ранней стадии, включает в себя образовательное и поведенческое управление, медикаментозную терапию и семейное консультирование.

Эпидемиология

  • Распространенность: 14,7 / 1000 в США [1]
  • Пол: ♂> ♀ (4: 1)
  • Возраст: симптомы обычно проявляются до 2–3 лет.

Каталожные номера: [2]

Эпидемиологические данные относятся к США, если не указано иное.

Этиология

  • Комплекс, многофакторный
    • Генетика: сильная предрасположенность; ; было обнаружено, что многие гены связаны с расстройствами аутистического спектра
    • Факторы окружающей среды (например, воздействие токсинов, внутриутробные инфекции) могут увеличить риск РАС; однако никаких конкретных причин выявлено не было.

Исследования показали, что нет связи между вакциной MMR и аутизмом.

Каталожные номера: [2]

Клинические особенности

  • Основные характеристики

    • Стойкие нарушения в общении и социальном взаимодействии (неспособность строить отношения, ненормальное языковое развитие, снижение эмпатии, трудности в адаптации поведения к социальным ситуациям и плохой зрительный контакт)
    • Ограниченные стереотипные модели поведения, интересов и занятий (например,g., хлопанье руками, чрезмерное прикосновение / обоняние, выстраивание игрушек в ряд, нежелательная реакция на звуки и эхолалия)
  • Дополнительные возможности

    • Нарушение интеллекта
    • Языковые нарушения
  • Сопутствующие условия

Ссылки: [2] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] ] [12]

Диагностика

  • Комплексная оценка

    • Социальное взаимодействие и коммуникативные навыки
    • Языковые навыки и понимание прочитанного
    • Поведение
    • Когнитивное развитие
    • Сопутствующие условия
  • Проверка слуха и зрения: чтобы исключить сопутствующие заболевания или другие причины задержки развития и поведенческих расстройств.
  • Генетическое тестирование: синдром ломкой Х-хромосомы, туберозный склероз (при подозрении на какое-либо из этих состояний)

Каталожные номера: [4]

Дифференциальные диагнозы

  • Обычно до 6 лет
  • 9016

    Дифференциальные диагнозы нарушения социального взаимодействия
    Фактор Расстройство аутистического спектра (РАС) Глобальная задержка развития [13] СДВГ 141 Расстройство дефицита внимания с гиперактивностью Избирательный мутизм [15] Синдром Ретта [16] Нарушение слуха
    Возраст начала
    • До 2–3 лет
    • 5
    • Врожденные или приобретенные в более позднем возрасте
    Пол
    • почти для девочек
    Двигательные навыки
    • Утрата мелкой моторики
    • Типичное скручивание рук
    Использование языка
    Поведение
    • Ограниченные стереотипные модели поведения, интересов и действий
    • Может проявляться повторяющееся поведение
    • Невнимательность и гиперактивность
    • Не умеет говорить в определенных ситуациях
    • Необычные движения глаз
    • Внезапные странные выражения лица
    • Продолжительные приступы смеха, облизывание рук и хватание за волосы или одежду
    • Не пугаться громких звуков
    • Не поворачивает голову в направлении звуков
    • Обменивается жестами рук (например,г., указывая)
    • Истерики
    Физические характеристики
    • Ускорение роста головы
    • Может быть ненормальным в зависимости от этиологии
    • в зависимости от этиологии

    Перечисленные здесь дифференциальные диагнозы не являются исчерпывающими.

    Лечение

    • Раннее поведенческое и образовательное управление

      • Обучение компетенциям: социальные навыки, коммуникативные навыки
      • Создание четких и последовательных структур
    • Семейная поддержка и консультирование (e.g., обучение родителей взаимодействию с ребенком и принятию его / ее поведения)
    • Лечение

    Рисперидон и арипипразол — единственные одобренные FDA препараты для контроля раздражительности у пациентов с расстройствами аутистического спектра.

    Каталожные номера: [17] [18]

    Прогноз

    • Показатели плохого прогноза: серьезные основные симптомы, когнитивные нарушения (низкий IQ), плохие языковые навыки или их отсутствие, позднее начало лечения
    • Нарушение социального взаимодействия часто сохраняется и в зрелом возрасте.
    • Большинство пациентов, даже будучи взрослыми, зависят от своей семьи и знакомого окружения.
    • Люди с хорошим языком и когнитивными способностями обычно учатся справляться со своими особенностями.
    • Прибл. 50% людей с языковыми нарушениями не развивают способность говорить.
    • Подростки: нечувствительное поведение по отношению к сверстникам часто приводит к социальной изоляции.

    Каталожные номера: [19]

    Ссылки

    1. Августин М., Паттерсон М.С., Бриджмохан С., Торчиа ММ.Расстройство аутистического спектра: диагноз. В: Сообщение TW, под ред. Дата обновления . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/autism-spectrum-disorder-diagnosis . Последнее обновление: 21 ноября 2016 г. Дата обращения: 26 мая 2017 г.
    2. Weissman L, Bridgemohan C, Augustyn M, Patterson MC , Торчиа ММ. Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: поведенческие и образовательные вмешательства. В: Сообщение TW, под ред. Дата обновления . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https: //www.uptodate.com / contents / autism-Spectrum-Disder-in-Children-and-подростки-поведенческие-и-образовательные-вмешательства . Последнее обновление: 21 ноября 2016 г. Дата обращения: 26 мая 2017 г. Августин М, Паттерсон М.С., Торчиа ММ. Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: фармакологические вмешательства. В: Сообщение TW, под ред. Дата обновления . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/autism-spectrum-disorder-in-children-and-adolescents-pharmacologic-interventions .Последнее обновление: 5 октября 2016 г. Дата обращения: 26 мая 2017 г.
    3. Weissman L, Bridgemohan C, Augustyn M, Patterson MC. Torchia MM. Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: обзор управления. В: Сообщение TW, под ред. Дата обновления . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/autism-spectrum-disorder-in-children-and-adolescents-overview-of-management . Последнее обновление: 24 июня 2016 г. Дата обращения: 26 мая 2017 г.
    4. Дарофф РБ и др .. Неврология Брэдли в клинической практике .Эльзевир

    5. Ле Т, Бхушан В., Сочат ​​М., Чавда Й., Абрамс Дж., Калани М., Каллианос К., Вайдьянатан В. Первая помощь для USMLE Step 1 2019 .
      McGraw-Hill Medical

    6. Августин М., Паттерсон М.К., Бриджмохан С, Торчиа ММ. Расстройство аутистического спектра: терминология, эпидемиология и патогенез. В: Сообщение TW, под ред. Дата обновления . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/autism-spectrum-disorder-terminology-epidemiology-and-pathogenesis .Последнее обновление: 7 марта 2017 г. Дата обращения: 26 мая 2017 г.
    7. Медицинские сопутствующие заболевания при расстройствах аутистического спектра, Учебник для специалистов в области здравоохранения и лиц, определяющих политику.

    8. Новый DSM-5 включает изменения критериев аутизма.
      http://www.aappublications.org/content/early/2013/06/04/aapnews.20130604-1 .
      Обновлено: 4 июня 2013 г.
      Доступ: 26 мая 2017 г.
    9. Фолькмар Ф.Р., Райхов Б.Аутизм в DSM-5: успехи и проблемы. Молекулярный аутизм . 2013; 2013
      (4:13).
      DOI: 10.1186 / 2040-2392-4-13. | Открыть в режиме чтения QxMD

    10. Volkmar FR. Детское дезинтегративное расстройство: вопросы для DSM-IV. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 1992; 22
      (4): с.625-642.

    11. von Hahn LE, Bridgemohan C, Patterson MC, Torchia MM. Синдром Аспергера (специфическое расстройство аутистического спектра): клинические особенности и диагностика у детей и подростков.В: Сообщение TW, под ред. Дата обновления . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/asperger-syndrome-a-specific-autism-spectrum-disorder-clinical-features-and-diagnosis-in-children-and-adolescents . Последнее обновление: 29 ноября, 2016. Дата обращения: 10.10.2017.
    12. Fatemi SH, Clayton PJ. Медицинские основы психиатрии .
      Springer Science & Business Media
      ; 2008 г.

    13. Schultz RJ, Glaze DG, Patterson MC, Firth HV, Dashe JF.Синдром Ретта: генетика, клинические особенности и диагностика. В: Сообщение TW, под ред. Дата обновления . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/rett-syndrome-genetics-clinical-features-and-diagnosis . Последнее обновление: 2 февраля 2017 г. Дата обращения: 10 октября 2017 г.
    14. Bernstein BE. Детское дезинтегративное расстройство. В: Pataki C, Детское дезинтегративное расстройство . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: WebMD. http://emedicine.medscape.com/article/5 . Обновлено: 28 июня 2016 г.Доступ: 10 октября 2017 г.
    15. Mithyantha R et al. Текущие научно обоснованные рекомендации по исследованию детей с глобальной задержкой в ​​развитии. Арка Дис Детский . 2017; 102
      (11): с.1071-1076.
      DOI: 10.1136 / archdischild-2016-311271. | Открыть в режиме чтения QxMD

    16. Мэтьюз М. и др .. Расстройство дефицита внимания с гиперактивностью .
      Springer Berlin Heidelberg
      ; 2013
      : п. 235–266
    17. Хуа А., майор Н.Избирательный мутизм. Curr Opin Pediatr . 2016; 28 год
      (1): с.114-120.
      DOI: 10.1097 / mop.0000000000000300. | Открыть в режиме чтения QxMD

    18. Голд В.А. и др .. Синдром Ретта: генетические обновления и клинический обзор с упором на сопутствующие заболевания. ACS Chemical Neuroscience . 2017; 9
      (2): с.167-176.
      DOI: 10.1021 / acschemneuro.7b00346. | Открыть в режиме чтения QxMD

    19. Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM – 5). не определено . 2013
      .
      DOI: 10.1176 / appi.books.97808596. | Открыть в режиме чтения QxMD

    Расстройство аутистического спектра: основы практики, история вопроса, патофизиология

  • [Рекомендации] Ланда Р. Сосредоточение внимания на ранних признаках расстройства аутистического спектра. YouTube. Доступно на https://www.youtube.com/watch?v=YtvP5A5OHpU. 2013; Доступ: 5 января 2020 г.

  • Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J.Расстройство аутистического спектра. Ланцет . 2018 г. 11 августа. 392 (10146): 508-520. [Медлайн].

  • [Рекомендации] Filipek PA, et al. Параметр практики: скрининг и диагностика аутизма: отчет Подкомитета по стандартам качества Американской академии неврологии и Общества детской неврологии. Неврология, август 2000; 55 (4): 468-79. Подтверждено в июле 2010 г. [Полный текст].

  • Courchesne E, Carper R, Akshoomoff N. Свидетельства чрезмерного роста мозга в первый год жизни при аутизме. JAMA . 2003 16 июля. 290 (3): 337-44. [Медлайн].

  • Эйлвард Э. Х., Миншью Нью-Джерси, Филд К., Спаркс Б. Ф., Сингх Н. Влияние возраста на объем мозга и окружность головы при аутизме. Неврология . 2002, 23 июля. 59 (2): 175-83. [Медлайн].

  • Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM-V) . 5-е издание. Вашингтон, округ Колумбия: Американская психиатрическая ассоциация; 2013:

  • Johnson CP, Myers SM, Совет Американской академии педиатрии по делам детей с ограниченными возможностями.Выявление и оценка детей с расстройствами аутистического спектра. Педиатрия . 2007 ноябрь 120 (5): 1183-215. [Медлайн].

  • Antshel KM, Polacek C, McMahon M, Dygert K, Spenceley L., Dygert L, et al. Коморбидный СДВГ и тревожность влияют на эффективность группового вмешательства в отношении социальных навыков у детей с расстройствами аутистического спектра. J Dev Behav Pediatr . 2011 июл-авг. 32 (6): 439-46. [Медлайн].

  • Gates JA, Kang E, Lerner MD.Эффективность интервенций групповых социальных навыков для молодежи с расстройством аутистического спектра: систематический обзор и метаанализ. Clin Psychol Ред. . 2017 Март 52: 164-181. [Медлайн].

  • Marshall BL, Napolitano DA, McAdam DB, Dunleavy III JJ, Tessing JL, Varrell J. Venlafaxine и повышенная агрессия у женщин с аутизмом. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2003 апр. 42 (4): 383-4. [Медлайн].

  • Шарма SR, Гонда X, Тарази FI.Расстройство аутистического спектра: классификация, диагностика и терапия. Pharmacol Ther . 2018 Октябрь 190: 91-104. [Медлайн].

  • Тейтельбаум П., Тейтельбаум О, Най Дж., Фрайман Дж., Маурер Р.Г. Анализ движений в младенчестве может быть полезен для ранней диагностики аутизма. Proc Natl Acad Sci U S A . 1998, 10 ноября. 95 (23): 13982-7. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Brasic JR, Голландия, JA. Надежная классификация исследований случай-контроль аутистического расстройства и акушерских осложнений. Журнал нарушений развития и физических недостатков . 2006; 18: 355-381:

  • Brasic JR, Голландия, JA. Качественный и количественный обзор акушерских осложнений и аутистического расстройства. Журнал нарушений развития и физических недостатков . 2007; 19: 337-364:

  • Brasic JR, Holland JA, Alexander M. Повышенная вероятность акушерских осложнений при аутическом расстройстве [аннотация]. Южный медицинский журнал .2003; 96 (приложение 10): S34:

  • Fatemi SH, Earle J, Kanodia R, Kist D, Emamian ES, Patterson PH и др. Пренатальная вирусная инфекция приводит к атрофии пирамидных клеток и макроцефалии во взрослом возрасте: последствия для генеза аутизма и шизофрении. Клеточный Мол Нейробиол . 2002 22 февраля (1): 25-33. [Медлайн].

  • Tick B, Bolton P, Happé F, Rutter M, Rijsdijk F. Наследование расстройств аутистического спектра: метаанализ исследований близнецов. J Детская психическая психиатрия . 2016 май. 57 (5): 585-95. [Медлайн].

  • Ронемус М., Иосифов И., Леви Д., Виглер М. Роль мутаций de novo в генетике расстройств аутистического спектра. Нат Рев Генет . 2014 15 февраля (2): 133-41. [Медлайн].

  • Lyall K, Croen L, Daniels J, Fallin MD, Ladd-Acosta C, Lee BK, et al. Меняющаяся эпидемиология расстройств аутистического спектра. Annu Rev Public Health . 2017 20 марта.38: 81-102. [Медлайн].

  • Зербо О., Йошида С., Гундерсон Е.П., Дорвард К., Кроэн Л.А. Интервал между беременностями и риск расстройств аутистического спектра. Педиатрия . 2015 Октябрь, 136 (4): 651-7. [Медлайн].

  • Gutierrez GC, Smalley SL, Tanguay PE. Аутизм в комплексе туберозного склероза. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 1998 Apr.28 (2): 97-103. [Медлайн].

  • Суд не находит связи между вакцинами и аутизмом. Вакцина для человека .2010 14 мая. 6 (5): [Medline].

  • Браузер Д. Нет доказательств, что множественные вакцины повышают риск аутизма, утверждает CDC. Медицинские новости Medscape. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/781670. Доступ: 3 апреля 2013 г.

  • DeStefano F, Цена CS, Weintraub ES. Увеличение воздействия стимулирующих антитела белков и полисахаридов в вакцинах не связано с риском аутизма. Дж Педы . Март 2013.

  • Hammer LD, Curry ES, Harlor AD, Laughlin JJ, Leeds AJ, Lessin HR, et al.Увеличение охвата иммунизацией. Педиатрия . 2010 июн. 125 (6): 1295-304. [Медлайн].

  • Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT, Cook EH Jr, Dawson G, et al. Параметр практики: скрининг и диагностика аутизма: отчет Подкомитета по стандартам качества Американской академии неврологии и Общества детской неврологии. Неврология . 2000 22 августа. 55 (4): 468-79. [Медлайн].

  • Courchesne E, Mouton PR, Calhoun ME, Semendeferi K, Ahrens-Barbeau C, Hallet MJ, et al.Число и размер нейронов в префронтальной коре головного мозга детей с аутизмом. JAMA . 2011 9 ноября. 306 (18): 2001-10. [Медлайн].

  • Давенпорт Л. «Измерение мыслей» точно определяет аутизм. Медицинские новости Medscape . 3 декабря 2014 г. [Полный текст].

  • Just MA, Cherkassky VL, Buchweitz A, Keller TA, Mitchell TM. Идентификация аутизма по нейронным репрезентациям социальных взаимодействий: нейрокогнитивные маркеры аутизма. PLoS One .2014. 9 (12): e113879. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Hughes JR. Аутизм: первая находка = недостаточная связь ?. Эпилептическое поведение . 2007 августа 11 (1): 20-4. [Медлайн].

  • Ecker C, Suckling J, Deoni SC, Lombardo MV, Bullmore ET, Baron-Cohen S, et al. Анатомия мозга и ее связь с поведением у взрослых с расстройством аутистического спектра: многоцентровое исследование магнитно-резонансной томографии. Arch Gen Psychiatry . 2012 фев.69 (2): 195-209. [Медлайн].

  • Brasic JR, Mohamed M. Изображение человеческого мозга при расстройствах аутистического спектра. В: Seeman P, Madras B, Eds. Визуализация человеческого мозга в условиях здоровья и болезней. ООО «Нейронауки-Нет», 2012. [Полный текст].

  • Пресс-релиз NIH. Неорганизованные корковые пятна предполагают пренатальное происхождение аутизма. Доступно на http://www.nih.gov/news/health/mar2014/nimh-27.htm. Доступ: 1 апреля 2014 г.

  • Стоунер Р., Чоу М.Л., Бойл М.П., ​​Санкин С.М., Мутон П.Р., Рой С. и др.Пятна дезорганизации неокортекса детей с аутизмом. N Engl J Med . 2014 27 марта. 370 (13): 1209-19. [Медлайн].

  • Кармоди Д.П., Льюис М. Региональное развитие белого вещества у детей с расстройствами аутистического спектра. Дев Психобиол . 2010 декабрь 52 (8): 755-63. [Медлайн].

  • Cauda F, Geda E, Sacco K, D’Agata F, Duca S, Geminiani G и др. Нарушение серого вещества при расстройстве аутистического спектра: метааналитическое исследование оценки вероятности активации. J Neurol Neurosurg Psychiatry . 2011 декабрь 82 (12): 1304-13. [Медлайн].

  • Hwang BJ, Mohamed MA, Brašić JR. Молекулярная визуализация расстройства аутистического спектра. Int Rev Psychiatry . 2017 29 декабря (6): 530-554. [Медлайн].

  • Puts NAJ, Wodka EL, Harris AD, Crocetti D, Tommerdahl M, Mostofsky SH, et al. Снижение ГАМК и изменение соматосенсорной функции у детей с расстройством аутистического спектра. Защита от аутизма . 2017 апр.10 (4): 608-619. [Медлайн].

  • Робертсон CE, Ratai EM, Kanwisher N. Снижение ГАМКергического действия в аутичном мозге. Курр Биол . 2016 11 января. 26 (1): 80-5. [Медлайн].

  • Brix MK, Ersland L, Hugdahl K, Grüner R, Posserud MB, Hammar Å и др. «МР-спектроскопия мозга при расстройствах аутистического спектра — пересмотр теории возбуждающего / тормозящего дисбаланса ГАМК». Передний Человек Neurosci . 2015. 9: 365. [Медлайн].

  • Ehlers S, Gillberg C, Wing L.Анкета для выявления синдрома Аспергера и других расстройств высокофункционального аутистического спектра у детей школьного возраста. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 1999, апрель, 29 (2): 129-41. [Медлайн].

  • Облак А.Л., Гиббс Т.Т., Блатт Г.Дж. Снижение рецепторов ГАМК (B) в поясной коре и веретенообразной извилине при аутизме. Дж. Нейрохим . 2010 сен 1. 114 (5): 1414-23. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Эндрес Д., Тебарц ван Эльст Л., Мейер С.А., Фейге Б., Никель К., Бубл А и др.Метаболизм глутатиона в префронтальном мозге взрослых с высокофункциональным расстройством аутистического спектра: исследование MRS. Молочный аутизм . 2017. 8:10. [Медлайн].

  • Аоки Ю., Касаи К., Ямасуэ Х. Возрастные изменения в аномалиях метаболитов мозга при аутизме: метаанализ исследований протонной магнитно-резонансной спектроскопии. Перевод Психиатрии . 2012 17 января 2: e69. [Медлайн].

  • Корриган Н.М., Шоу Д.В., Эстес А.М., Ричардс Т.Л., Мансон Дж., Фридман С.Д. и др.Атипичные модели развития химии мозга у детей с расстройством аутистического спектра. Психиатрия JAMA . 2013 Сентябрь 70 (9): 964-74. [Медлайн].

  • Hardan AY, Fung LK, Frazier T., Berquist SW, Minshew NJ, Keshavan MS, et al. Исследование белого вещества у детей с аутизмом методом протонной спектроскопии. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry . 2016 3 апреля. 66: 48-53. [Медлайн].

  • Чугани, округ Колумбия. Нейровизуализация и нейрохимия аутизма. Педиатрическая клиника North Am . 2012 Февраль 59 (1): 63-73, x. [Медлайн].

  • Pennesi CM, Klein LC. Эффективность безглютеновой и безказеиновой диеты для детей с диагнозом расстройство аутистического спектра: на основе отчета родителей. Nutr Neurosci . 2012 15 марта (2): 85-91. [Медлайн].

  • Альберти А., Пирроне П., Элия М., Уоринг Р. Х., Романо С. Дефицит сульфатации у «низкофункциональных» аутичных детей: пилотное исследование. Биологическая психиатрия .1999 г. 1. 46 (3): 420-4. [Медлайн].

  • Джеймс С.Дж., Мельник С., Джерниган С., Клевес М.А., Холстед С.Х., Вонг Д.Х. и др. Метаболический эндофенотип и родственные ему генотипы связаны с окислительным стрессом у детей с аутизмом. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2006 декабрь 5. 141B (8): 947-56. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Oliveira G, Diogo L, Grazina M, Garcia P, Ataíde A, Marques C и др. Дисфункция митохондрий при расстройствах аутистического спектра: популяционное исследование. Дев Мед Детский Нейрол . 2005 Mar.47 (3): 185-9. [Медлайн].

  • Филипек П.А., Джуранек Дж., Нгуен М. Т., Каммингс К., Гаргус Дж. Дж. Относительный дефицит карнитина при аутизме. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 2004 Декабрь 34 (6): 615-23. [Медлайн].

  • Джуливи С., Чжан Ю.Ф., Оманска-Клусек А., Росс-Инта С., Вонг С., Герц-Пиччиотто I и др. Митохондриальная дисфункция при аутизме. JAMA . 1 декабря 2010 г. 304 (21): 2389-96. [Медлайн].

  • Celestino-Soper PB, Violante S, Crawford EL, Luo R, Lionel AC, et al.Распространенная Х-сцепленная врожденная ошибка биосинтеза карнитина может быть фактором риска недисморфического аутизма. Proc Natl Acad Sci U S A . 2012 г. 22 мая. 109 (21): 7974-81. [Медлайн].

  • Saghazadeh A, Ataeinia B, Keynejad K, Abdolalizadeh A, Hirbod-Mobarakeh A, Rezaei N. Противовоспалительные цитокины при расстройствах аутистического спектра: систематический обзор и метаанализ. Цитокин . 123 ноября 2019: 154740. [Медлайн].

  • Dipasquale V, Cutrupi MC, Colavita L, Manti S, Cuppari C, Salpietro C.Нейровоспаление при расстройствах аутистического спектра: роль белка группы высокой мобильности. Вставка 1. IJMCM . Лето 2017. 6: 148-155. [Полный текст].

  • Larsson HJ, Eaton WW, Madsen KM, Vestergaard M, Olesen AV, Agerbo E, et al. Факторы риска аутизма: перинатальные факторы, психиатрический анамнез родителей и социально-экономический статус. Am J Epidemiol . 2005 15 мая. 161 (10): 916-25; обсуждение 926-8. [Медлайн].

  • Lawler CP, Croen LA, Grether JK, Van de Water J.Определение влияния окружающей среды на аутизм: провокационные подсказки и ложные сведения. Ment Retard Dev Disabil Res Rev . 2004. 10 (4): 292-302. [Медлайн].

  • Константино Дж. Н., Чжан Ю., Фрейзер Т., Аббакчи А. М., Ло П. Рецидивы братьев и сестер и генетическая эпидемиология аутизма. Ам Дж. Психиатрия . 2010 ноябрь 167 (11): 1349-56. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Ван Ц., Гэн Х, Лю В., Чжан Г. Пренатальные, перинатальные и послеродовые факторы, связанные с аутизмом: метаанализ. Медицина (Балтимор) . 2017 май. 96 (18): e6696. [Медлайн].

  • Глассон Э. Дж., Бауэр С., Петтерсон Б., де Клерк Н., Чейни Г., Холлмайер Дж. Ф. Перинатальные факторы и развитие аутизма: популяционное исследование. Arch Gen Psychiatry . 2004 июн. 61 (6): 618-27. [Медлайн].

  • Хьюз С. Пренатальное воздействие вальпроата, связанное с аутизмом. Медицинские новости Medscape. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/803034. Доступ: 2 мая 2013 г.

  • Christensen J, Grønborg TK, Sørensen MJ, Schendel D, Parner ET, Pedersen LH, et al. Пренатальное воздействие вальпроата и риск расстройств аутистического спектра и детского аутизма. JAMA . 2013 24 апреля. 309 (16): 1696-703. [Медлайн].

  • Croen LA, Grether JK, Yoshida CK, Odouli R, Hendrick V. Использование антидепрессантов во время беременности и расстройств детского аутистического спектра. Arch Gen Psychiatry . 2011 ноябрь 68 (11): 1104-12. [Медлайн].

  • Андраде С. Воздействие антидепрессантов во время беременности и риск аутизма у потомства, 1: Мета-обзор мета-анализов. Дж. Клиническая психиатрия . 2017 сен / окт. 78 (8): e1047-e1051. [Медлайн].

  • Брукс М. Риск аутизма, связанный с дисфункцией щитовидной железы матери. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/809718. Доступ: 27 августа 2013 г.

  • Román GC, Ghassabian A, Bongers-Schokking JJ, Jaddoe VW, Hofman A, de Rijke YB, et al.Связь гестационной материнской гипотироксинемии и повышенного риска аутизма. Энн Нейрол . 2013 13 августа [Medline].

  • Озонов С., Янг Г.С., Картер А., Мессинджер Д., Йирмия Н., Цвайгенбаум Л. и др. Риск рецидива расстройств аутистического спектра: исследование Консорциума исследований детей, братьев и сестер. Педиатрия . 2011 сентябрь 128 (3): e488-95. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Abrahams BS, Geschwind DH. Подключение генов к мозгу при расстройствах аутистического спектра. Arch Neurol . 2010 апр. 67 (4): 395-9. [Медлайн].

  • Abrahams BS, Geschwind DH. Достижения генетики аутизма: на пороге новой нейробиологии. Нат Рев Генет . 2008 май. 9 (5): 341-55. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Холлмайер Дж., Кливленд С., Торрес А., Филлипс Дж., Коэн Б., Ториго Т. и др. Генетическая наследственность и общие факторы окружающей среды среди пар близнецов с аутизмом. Arch Gen Psychiatry . 2011 ноябрь68 (11): 1095-102. [Медлайн].

  • Гиллберг С, Седерлунд М. Синдром Аспергера: семейные, пре- и перинатальные факторы. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 2005 Апрель, 35 (2): 159-66. [Медлайн].

  • Merritt JL 2nd, Jalal SM, Barbaresi WJ, Babovic-Vuksanovic D. Синдром делеции 14q32.3 с аутизмом. Ам Дж. Мед Генет А . 2005 15 февраля. 133A (1): 99-100. [Медлайн].

  • Liu XQ, Georgiades S, Duku E, Thompson A, Devlin B, Cook EH и др.Идентификация генетических локусов, лежащих в основе фенотипических конструкций расстройств аутистического спектра. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2011 июл.50 (7): 687-696.e13. [Медлайн].

  • Jorde LB, Hasstedt SJ, Ritvo ER, Mason-Brothers A, Freeman BJ, Pingree C и др. Комплексный сегрегационный анализ аутизма. Ам Дж. Хам Генет . 1991, ноябрь 49 (5): 932-8. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Schaefer GB, Lutz RE. Диагностическая ценность клинической генетической оценки расстройств аутистического спектра. Генет Мед . 2006 Сентябрь 8 (9): 549-56. [Медлайн].

  • Durand CM, Betancur C, Boeckers TM, Bockmann J, Chaste P, Fauchereau F, et al. Мутации в гене, кодирующем синаптический каркасный белок SHANK3, связаны с расстройствами аутистического спектра. Нат Генет . 2007 января, 39 (1): 25-7. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Монтейро П., Фен Г. ШАНК белки: роли в синапсе и при расстройстве аутистического спектра. Нат Рев Neurosci .2017 марта 18 (3): 147-157. [Медлайн].

  • Garber KB, Visootsak J, Warren ST. Синдром ломкой Х-хромосомы. евро J Hum Genet . 2008 июн.16 (6): 666-72. [Медлайн].

  • Накамото М., Налавади В., Эпштейн М.П., ​​Нараянан Ю., Басселл Дж. Дж., Уоррен СТ. Дефицит белка ломкой X-умственной отсталости приводит к чрезмерной mGluR5-зависимой интернализации рецепторов AMPA. Proc Natl Acad Sci U S A . 2007 25 сентября. 104 (39): 15537-42. [Медлайн].[Полный текст].

  • Curatolo P, Porfirio MC, Benedetti S, Giana G, Manzi B. [Autismo.]. Минерва Педиатр . 2008/10; 60 (5): 846-848:

  • Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Туберозный склероз. Ланцет . 23 августа 2008 г. 372 (9639): 657-68. [Медлайн].

  • Roberts EM, English PB, Grether JK, Windham GC, Somberg L, Wolff C. Место жительства матери рядом с обработкой сельскохозяйственных пестицидов и расстройствами аутистического спектра среди детей в Центральной долине Калифорнии. Специалист по охране здоровья окружающей среды . 2007 октябрь 115 (10): 1482-9. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Самсон К. Исследование, проведенное при поддержке CDC, предполагает возможную связь между аутистическими расстройствами и воздействием пертицидов у матери в Калифорнии. Неврология сегодня . Сентябрь 2007 г .; 7: 7:

  • Хакетал В. Другие доказательства связи аутизма с загрязнением воздуха. Медицинские новости Medscape. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/833653. Доступ: 24 октября 2014 г.

  • Эвелин Тэлботт, Линн Маршалл, Джудит Рейджер, Винсент Арена, Рави Шарма.Ассоциация Национальной ассоциации оценки токсичности воздуха и риска расстройства детского аутистического спектра: исследование «случай — контроль». Американская ассоциация исследований аэрозолей. Доступно по адресу http://aaarabstracts.com/2014/viewabstract.php?pid=599. Доступ: 24 октября 2014 г.

  • Modabbernia A, Velthorst E, Reichenberg A. Факторы риска аутизма в окружающей среде: научно обоснованный обзор систематических обзоров и метаанализов. Молочный аутизм . 2017. 8:13. [Медлайн].

  • Сандин С., Халтман С.М., Колевзон А., Гросс Р., МакКейб Дж. Х., Райхенберг А. Увеличение материнского возраста связано с увеличением риска аутизма: обзор и метаанализ. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2012 май. 51 (5): 477-486.e1. [Медлайн].

  • Халтман С.М., Сандин С., Левин С.З., Лихтенштейн П., Райхенберг А. Повышение отцовского возраста и риск аутизма: новые данные популяционного исследования и метаанализа эпидемиологических исследований. Мол Психиатрия . 2011 16 (12): 1203-12. [Медлайн].

  • Rapin I, Тухман РФ. Что нового в аутизме ?. Curr Opin Neurol . 2008 21 апреля (2): 143-9. [Медлайн].

  • Honda H, Shimizu Y, Rutter M. Отсутствие эффекта отмены вакцины MMR на заболеваемость аутизмом: исследование общей популяции. J Детская психическая психиатрия . 2005 июн. 46 (6): 572-9. [Медлайн].

  • Тейлор Б., Миллер Э., Фаррингтон С.П., Петропулос М.К., Фаво-Майо I, Ли Дж. И др.Вакцина от аутизма и кори, эпидемического паротита и краснухи: нет эпидемиологических доказательств причинно-следственной связи. Ланцет . 1999, 12 июня. 353 (9169): 2026-9. [Медлайн].

  • Thompson WW, Price C, Goodson B, Shay DK, Benson P, Hinrichsen VL, et al. Раннее воздействие тимеросала и нейропсихологические результаты в возрасте от 7 до 10 лет. N Engl J Med . 2007, 27 сентября. 357 (13): 1281-92. [Медлайн].

  • Ретракция — подвздошно-лимфоидно-узловая гиперплазия, неспецифический колит и повсеместное нарушение развития у детей. Ланцет . 6 февраля 2010 г. 375 (9713): 445. [Медлайн].

  • Доббс М. То, что показывают исследования аутизма, не отражается в том, что говорят кандидаты. Вашингтон Пост . 22 апреля 2008 г .; A: A8:

  • Blaxill MF. Что происходит? Вопрос о временных тенденциях аутизма. Представитель общественного здравоохранения . 2004 ноябрь-декабрь. 119 (6): 536-51. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Newschaffer CJ, Falb MD, Gurney JG. Национальные тенденции распространенности аутизма по данным специального образования США. Педиатрия . 2005 Март 115 (3): e277-82. [Медлайн].

  • Байо Дж., Виггинс Л., Кристенсен Д. Л. и др. Распространенность расстройств аутистического спектра среди детей в возрасте 8 лет — Сеть мониторинга аутизма и пороков развития, 11 сайтов, США, 2014 г. MMWR Surveill Summ . 2018 27 апреля. 67 (6): 1-23. [Медлайн].

  • Коган М., Владутиу С., Шиев Л. и др. Распространенность расстройства аутистического спектра, о котором сообщают родители, среди детей в США. Педиатрия . Ноябрь 2018.

  • Blumberg SJ, Bramlett MD, Kogan MD, Schieve LA, Jones JR, Lu MC. Изменения в распространенности расстройств аутистического спектра, о которых сообщают родители, у детей школьного возраста в США: с 2007 по 2011-2012 годы. Национальный статистический отчет о состоянии здоровья . 2013 20 марта. 1-11, 1 стр. После 11. [Medline].

  • Бакстер А.Дж., Бруга Т.С., Эрскин Х.Э., Шурер Р.В., Вос Т., Скотт Дж. Эпидемиология и глобальное бремя расстройств аутистического спектра. Психол Мед . 2015 Февраль 45 (3): 601-13. [Медлайн].

  • Ким Ю.С., Левенталь Б.Л., Ко Ю.Дж., Фомбонн Е., Ласка Е., Лим ЕС и др. Распространенность расстройств аутистического спектра в общей выборке населения. Ам Дж. Психиатрия . 2011 Сентябрь 168 (9): 904-12. [Медлайн].

  • Курита Х. [Текущее состояние исследований аутизма]. Сэйшин Синкэйгаку Засси . 2001. 103 (1): 64-75. [Медлайн].

  • Бейли А., Болтон П., Батлер Л., Ле Кутер А., Мерфи М., Скотт С. и др.Распространенность аномалии хрупкой Х-хромосомы среди аутичных близнецов и одиноких детей. J Детская психическая психиатрия . 1993 июл. 34 (5): 673-88. [Медлайн].

  • Чадли А.Е., Хагерман Р.Дж. Синдром ломкой Х-хромосомы. Дж. Педиатр . 1987 июн. 110 (6): 821-31. [Медлайн].

  • Коэн Иллинойс, Судхальтер В., Пфадт А, Дженкинс ЕС, Браун В.Т., Вьетце ПМ. Почему связаны аутизм и синдром ломкой Х-хромосомы? Концептуальные и методологические вопросы. Ам Дж. Хам Генет .1991 Февраль 48 (2): 195-202. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Einfeld SL. Аутизм и синдром ломкой Х-хромосомы. Am J Med Genet . 1988 май-июнь. 30 (1-2): 237-8. [Медлайн].

  • Fisch GS, Cohen IL, Jenkins EC, Brown WT. Скрининг мужского населения с отклонениями в развитии на предмет уязвимой Х-хромосомы: влияние размера выборки. Am J Med Genet . 1988 май-июнь. 30 (1-2): 655-63. [Медлайн].

  • Рейсс А.Л., Фройнд Л. Синдром ломкой Х-хромосомы, DSM-III-R и аутизм. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 1990, 29 ноября (6): 885-91. [Медлайн].

  • Ван LW, Танкреди DJ, Томас DW. Распространенность желудочно-кишечных проблем у детей в Соединенных Штатах с расстройствами аутистического спектра из семей с несколькими затронутыми членами. J Dev Behav Pediatr . 2011 июн. 32 (5): 351-60. [Медлайн].

  • Crawley JN, Heyer WD, LaSalle JM. Аутизм и рак разделяют гены риска, пути распространения и цели лекарств. Тенденции Генет . 2016 марта 32 (3): 139-146. [Медлайн].

  • Крейг Ф., Савино Р., Трабакка А. Систематический обзор коморбидности между церебральным параличом, расстройствами аутистического спектра и синдромом дефицита внимания с гиперактивностью. Eur J Paediatr Neurol . 2019 23 января (1): 31-42. [Медлайн].

  • Miano S, Ferri R. Эпидемиология и лечение бессонницы у детей с расстройствами аутистического спектра. Детские препараты .2010 г. 1. 12 (2): 75-84. [Медлайн].

  • Lukmanji S, Manji SA, Kadhim S, Sauro KM, Wirrell EC, Kwon CS и др. Сочетание эпилепсии и аутизма: систематический обзор. Эпилептическое поведение . 2019 сентябрь 98 (Pt A): 238-248. [Медлайн].

  • Ларсон Ф.В., Вагнер А.П., Джонс П.Б., Тантам Д., Лай М.К., Барон-Коэн С. и др. Психоз при аутизме: сравнение характеристик обоих состояний в когорте с двойным поражением. Br J Психиатрия .2017 Апрель 210 (4): 269-275. [Медлайн].

  • Магнусон К.М., Константино Дж. Характеристика депрессии у детей с расстройствами аутистического спектра. J Dev Behav Pediatr . 2011 Май. 32 (4): 332-40. [Медлайн].

  • Vasa RA, Mazurek MO, Mahajan R, Bennett AE, Bernal MP, Nozzolillo AA, et al. Оценка и лечение тревожности у молодежи с расстройствами аутистического спектра. Педиатрия . 2016, февраль, 137, приложение 2: S115-23. [Медлайн].

  • Васа Р.А., Мазурек МО. Обновленная информация о тревоге у молодежи с расстройствами аутистического спектра. Curr Opin Psychiatry . 2015 28 марта (2): 83-90. [Медлайн].

  • Vasa RA, Carroll LM, Nozzolillo AA, Mahajan R, Mazurek MO, Bennett AE, et al. Систематический обзор методов лечения тревожности у молодежи с расстройствами аутистического спектра. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 2014 декабрь 44 (12): 3215-29. [Медлайн].

  • Махони А, Полинг А.Профилактика сексуального насилия для людей с тяжелыми нарушениями развития. Дж. Инвалидов развития и физических недостатков . Май 2011 г .; 23 (4): 369-76:

  • Андерсон С., Ло Дж. К., Дэниэлс А., Райс С., Манделл Д. С., Хагопиан Л. и др. Возникновение и влияние побега на семью у детей с расстройствами аутистического спектра. Педиатрия . 2012 ноябрь 130 (5): 870-7. [Медлайн].

  • Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg C. Можно ли определить аутизм в 18 месяцев? Иголка, стог сена и ЧАТ. Br J Психиатрия . Декабрь 1992 г., 161: 839-43: [Medline].

  • Барон-Коэн С., Кокс А., Бэрд Дж., Светтенхэм Дж., Найтингейл Н., Морган К. и др. Психологические маркеры выявления аутизма в младенчестве у большой популяции. Br J Психиатрия . 1996 Февраль 168 (2): 158-63. [Медлайн].

  • Lord C, Rutter M, Le Couteur A. Пересмотренное диагностическое интервью с аутизмом: исправленная версия диагностического интервью для лиц, осуществляющих уход за людьми с возможными распространенными нарушениями развития. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 1994 24 октября (5): 659-85. [Медлайн].

  • Liptak GS, Kennedy JA, Dosa NP. Социальное участие в национально репрезентативной выборке старшей молодежи и молодых людей с аутизмом. J Dev Behav Pediatr . 2011 г., 15 апреля [Medline].

  • [Рекомендации] Ланда Р. Ранние признаки расстройства аутистического спектра. YouTube. Доступно на https://www.youtube.com/watch?v=YtvP5A5OHpU. 2013; Дата обращения: 14 декабря 2019 г.

  • Эллисон С., Ауеунг Б., Барон-Коэн С. Краткие «красные флажки» для скрининга аутизма: краткий количественный показатель аутистического спектра и краткий количественный контрольный список для выявления аутизма у детей ясельного возраста в 1000 случаев и 3000 контролей [исправлено]. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2012 Февраль 51 (2): 202-212.e7. [Медлайн].

  • Эллисон С., Барон-Коэн С., Уилрайт С., Чарман Т., Ричлер Дж., Паско Дж. И др. Q-CHAT (Количественный контрольный список для выявления аутизма у детей ясельного возраста): нормально распределенный количественный показатель аутистических черт в возрасте 18-24 месяцев: предварительный отчет. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 2008 Сентябрь 38 (8): 1414-25. [Медлайн].

  • Ауён Б., Барон-Коэн С., Уилрайт С., Эллисон С. Коэффициент аутистического спектра: детская версия (AQ-Child). Дж. Аутизм Дев Дисорд . 2008 августа 38 (7): 1230-40. [Медлайн].

  • Барон-Коэн С., Хёкстра Р.А., Кникмейер Р., Уилрайт С. Коэффициент аутистического спектра (AQ) — подростковая версия. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 2006 Апрель, 36 (3): 343-50. [Медлайн].

  • Барон-Коэн С., Уилрайт С., Скиннер Р., Мартин Дж., Клабли Э. Коэффициент аутистического спектра (AQ): данные о синдроме Аспергера / высокофункциональном аутизме, мужчин и женщин, ученых и математиков. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 2001 г., 31 (1): 5-17. [Медлайн].

  • Деметриу Э.А., Лампит А., Кинтана Д.С., Нейсмит С.Л., Сонг YJC, Пай Дж.Э. и др. Расстройства аутистического спектра: метаанализ исполнительной функции. Мол Психиатрия .2018 май. 23 (5): 1198-1204. [Медлайн].

  • Fombonne E, Rogé B, Claverie J, Courty S, Frémolle J. Микроцефалия и макроцефалия при аутизме. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 1999 г., 29 (2): 113-9. [Медлайн].

  • Шефер Г.Б., Мендельсон, штат Нью-Джерси, Комитет по профессиональной практике и руководящим принципам. Клиническая генетическая оценка в определении этиологии расстройств аутистического спектра: пересмотр рекомендаций 2013 г. Генет Мед . 2013 май. 15 (5): 399-407.[Медлайн].

  • [Рекомендации] Всемирная организация здравоохранения. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-е издание . 10. Женева, Швейцария: Всемирная организация тепла; 2016. [Полный текст].

  • Canal-Bedia R, García-Primo P, Martín-Cilleros MV, Santos-Borbujo J, Guisuraga-Fernández Z, Herráez-García L, et al. Модифицированный контрольный список для аутизма у детей ясельного возраста: кросс-культурная адаптация и проверка в Испании. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 2011 Октябрь 41 (10): 1342-51. [Медлайн].

  • [Рекомендации] Медицинский центр детской больницы Цинциннати. Заявление о лучших доказательствах (BESt). Использование инструментов оценки моторики и самообслуживания для детей с расстройствами аутистического спектра (РАС). Июль 2009 г. [Полный текст].

  • Медицинский центр детской больницы Цинциннати. Заявление о лучших доказательствах (BESt). Использование инструментов сенсорной оценки у детей с диагнозом расстройство аутистического спектра (РАС).2009 Март [Полный текст].

  • [Рекомендации] Департамент здравоохранения штата Нью-Йорк, Отдел здоровья семьи, Бюро раннего вмешательства. Руководство по клинической практике: Краткое справочное руководство. Аутизм / общие расстройства развития, оценка и вмешательство для детей младшего возраста (возраст 0–3 года). Переиздано в 2009 г. [Полный текст].

  • Lord C, Petkova E, Hus V, Gan W., Lu F, Martin DM, et al. Многопрофильное исследование клинической диагностики различных расстройств аутистического спектра. Arch Gen Psychiatry . 2012 Март 69 (3): 306-13. [Медлайн].

  • Сахота П.К., Майлз Дж. Х., Ван СН. Нарушения сна у детей с аутизмом. Неврология . 1997; 48 (3): A258:

  • Хашимото Т., Таяма М., Миядзаки М., Муракава К., Шимакава С., Йонеда Й и др. Вовлечение ствола мозга у высокофункциональных аутичных детей. Acta Neurol Scand . 1993 августа 88 (2): 123-8. [Медлайн].

  • Хашимото Т., Таяма М., Муракава К., Йошимото Т., Миядзаки М., Харада М. и др.Развитие ствола мозга и мозжечка у аутичных пациентов. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 1995 25 февраля (1): 1-18. [Медлайн].

  • Филипек П.А. Количественная магнитно-резонансная томография при аутизме: червь мозжечка. Curr Opin Neurol . 1995 г., 8 (2): 134-8. [Медлайн].

  • Via E, Radua J, Cardoner N, Happé F, Mataix-Cols D. Мета-анализ аномалий серого вещества при расстройстве аутистического спектра: следует ли включать расстройство Аспергера в более широкий круг расстройств аутистического спектра ?. Arch Gen Psychiatry . 2011 Апрель 68 (4): 409-18. [Медлайн].

  • Эйлер Л.Т., Пирс К., Курчезн Э. Неспособность левой височной коры специализироваться на речи является ранним и фундаментальным свойством аутизма. Мозг . 2012 Март 135: 949-60. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Сундарам СК, Кумар А, Макки Мичиган, Бехен МЭ, Чугани ХТ, Чугани округ Колумбия. Диффузионная тензорная визуализация лобной доли при расстройстве аутистического спектра. Церебская кора .2008 18 ноября (11): 2659-65. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Barnea-Goraly N, Lotspeich LJ, Reiss AL. Аналогичные аберрации белого вещества у детей с аутизмом и их здоровых братьев и сестер: исследование с визуализацией тензора диффузии с использованием пространственной статистики на основе трактов. Arch Gen Psychiatry . 2010 Октябрь 67 (10): 1052-60. [Медлайн].

  • Jou RJ, Mateljevic N, Kaiser MD, Sugrue DR, Volkmar FR, Pelphrey KA. Структурный нейронный фенотип аутизма: предварительные данные исследования визуализации тензора диффузии с использованием пространственной статистики на основе трактов. AJNR Am J Нейрорадиол . 2011 Октябрь 32 (9): 1607-13. [Медлайн].

  • Zürcher NR, Bhanot A, McDougle CJ, Hooker JM. Систематический обзор молекулярной визуализации (ПЭТ и ОФЭКТ) при расстройствах аутистического спектра: текущее состояние и возможности будущих исследований. Neurosci Biobehav Ред. . 2015 май. 52: 56-73. [Медлайн].

  • Хе Ч.В., Смит Р., Ву Дж., Хазлетт Э., Рассел А., Асарнов Р. и др. Позитронно-эмиссионная томография мозжечка при аутизме. Ам Дж. Психиатрия . 1989 Февраль 146 (2): 242-5. [Медлайн].

  • Syed AB, Brasic JR. Ядерный нейротрансмиттер молекулярная визуализация расстройства аутистического спектра. AIMS Молекулярная наука . 2019. 6: 87-106. [Полный текст].

  • Фатеми С.Х., Вонг Д.Ф., Брашич Дж.Р., Кувабара Х., Матур А., Фолсом Т.Д. и др. Метаботропный индикатор рецептора 5 глутамата [ 18 F] -FPEB демонстрирует повышенный потенциал связывания в постцентральной извилине и мозжечке мужчин с аутизмом: пилотное исследование ПЭТ. Атаксия мозжечка . 2018. 5: 3. [Медлайн].

  • Chiron C, Leboyer M, Leon F, Jambaqué I, Nuttin C, Syrota A. ОФЭКТ головного мозга при детском аутизме: доказательства отсутствия нормальной полушарной асимметрии. Дев Мед Детский Нейрол . 1995 окт.37 (10): 849-60. [Медлайн].

  • Malow BA. Недосыпание и эпилепсия. Эпилепсия Curr . 2004 сентябрь-октябрь. 4 (5): 193-5. [Медлайн]. [Полный текст].

  • [Рекомендации] Хайман С.Л., Леви С.Е., Майерс С.М. и др.Выявление, оценка и лечение детей с расстройством аутистического спектра. Педиатрия . 2019. e20193447. [Полный текст].

  • Френч Л., Кеннеди EMM. Ежегодный обзор исследований: Раннее вмешательство для младенцев и детей раннего возраста с расстройством аутистического спектра или находящихся в группе риска: систематический обзор. J Детская психическая психиатрия . 2018 Апрель 59 (4): 444-456. [Медлайн].

  • Zwaigenbaum L, Penner M. Расстройство аутистического спектра: достижения в диагностике и оценке. BMJ . 2018 21 мая. 361: k1674. [Медлайн].

  • МакГуайр К., Эриксон С., Габриэлс Р.Л., Каплан Д., Мазефски С., МакГонигл Дж. И др. Психиатрическая госпитализация детей с аутизмом или умственной отсталостью: согласованные утверждения о передовой практике. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2015 декабрь 54 (12): 969-71. [Медлайн].

  • [Директива] Луизелли Дж. К., Басс Дж. Д., Уиткомб С.А. Обучение специалистов по прикладному анализу поведения поставщикам прямых медицинских услуг: оценка результатов и социальная проверка программы обучения. Behav Modif . 2010 Сентябрь 34 (5): 403-14. [Медлайн].

  • [Директива] Carr JE, Fox EJ. Использование видеотехнологии для распространения поведенческих процедур: обзор функционального анализа: руководство по пониманию сложного поведения (DVD). J Appl Behav Anal . 2009 Зима. 42 (4): 919-23. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Ganz JB, Davis JL, Lund EM, Goodwyn FD, Simpson RL. Мета-анализ PECS с людьми с РАС: исследование целевых и нецелевых результатов, характеристики участников и этап реализации. Res Dev Disabil . 2012 март-апрель. 33 (2): 406-18. [Медлайн].

  • Доусон Дж., Роджерс С., Мансон Дж., Смит М., Винтер Дж., Гринсон Дж. И др. Рандомизированное контролируемое испытание вмешательства для детей ясельного возраста с аутизмом: Денверская модель раннего начала. Педиатрия . 2010 января 125 (1): e17-23. [Медлайн].

  • Роджерс С.Дж., Эстес А., Лорд С., Висмара Л., Винтер Дж., Фицпатрик А. и др. Влияние вмешательства родителей на основе краткосрочной модели раннего старта в Денвере (ESDM) на детей раннего возраста с риском расстройств аутистического спектра: рандомизированное контролируемое исследование. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2012 Октябрь 51 (10): 1052-65. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Испания, Д., Син, Дж., Харвуд, Л. и др. Когнитивно-поведенческая терапия социальной тревожности при расстройстве аутистического спектра: систематический обзор. Успехи в борьбе с аутизмом . 3 января 2017 г. 3 (1): 34-46.

  • Испания Д., Син Дж., Палиокоста Е., Фурута М., Прунти Дж. Е., Чалдер Т. и др. Семейная терапия расстройств аутистического спектра. Кокрановская база данных Syst Rev .2017 16 мая. 5: CD011894. [Медлайн].

  • Rodrigues JM, Mestre M, Fredes LI. Цигун в лечении детей с расстройствами аутистического спектра: систематический обзор. Дж Интегр Мед . 2019 июл.17 (4): 250-260. [Медлайн].

  • Rodrigues JMSM, Mestre MICP, Matos LC, Machado JP. Влияние практики тайцзицюань и цигун на поведенческие расстройства у детей школьного возраста: пилотное исследование. J Bodyw Mov Ther . 2019 23 января (1): 11-15.[Медлайн].

  • Брукс М. Общие проблемы, связанные с негативным поведением при аутизме. Медицинские новости Medscape. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/814364 .. Дата обращения: 26 ноября 2013 г.

  • Chaidez V, Hansen RL, Hertz-Picciotto I. Желудочно-кишечные проблемы у детей с аутизмом, задержкой или типичным развитием. Дж. Аутизм Дев Дисорд . 2013 6 ноября [Medline].

  • Mousain-Bosc M, Roche M, Polge A, Pradal-Prat D, Rapin J, Bali JP.Улучшение нейроповеденческих расстройств у детей с добавлением магния-витамина B6. II. Распространенное расстройство развития — аутизм. Magnes Res . 2006 марта 19 (1): 53-62. [Медлайн].

  • Adams JB, Audhya T., McDonough-Means S, Rubin RA, Quig D, Geis E, et al. Влияние витаминно-минеральной добавки на детей и взрослых с аутизмом. BMC Педиатр . 2011 12 декабря, 11: 111. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Серра Д., Алмейда Л.М., Динис TCP.Полифенолы как пищевые биоактивные соединения в контексте расстройств аутистического спектра: критический мини-обзор. Neurosci Biobehav Ред. . 2019 Июль 102: 290-298. [Медлайн].

  • Освальд Д.П., Соненклар Н.А. Использование лекарств среди детей с расстройствами аутистического спектра. J Детский подростковый психофармакол . 2007 июн. 17 (3): 348-55. [Медлайн].

  • Спенсер Д., Маршалл Дж., Пост Б, Кулакодлу М., Ньюшаффер С., Деннен Т. и др. Использование психотропных препаратов и полипрагмазия у детей с расстройствами аутистического спектра. Педиатрия . 2013 ноябрь 132 (5): 833-40. [Медлайн].

  • Браузер Д. Психотропные препараты, которые все еще обычно назначают при аутизме. Medscape [сериал онлайн]. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/812982. Доступ: 2 ноября 2013 г.

  • Макфитерс М.Л., Уоррен З., Сате Н., Брузек Дж. Л., Кришнасвами С., Джером Р. Н. и др. Систематический обзор методов лечения детей с расстройствами аутистического спектра. Педиатрия . 2011 Май.127 (5): e1312-21. [Медлайн].

  • Макдугл CJ, Кем DL, Posey DJ. Серия случаев: использование зипразидона для лечения дезадаптивных симптомов у подростков с аутизмом. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2002 г., 41 (8): 921-7. [Медлайн].

  • Холландер Э, Филлипс А., Чаплин В., Загурский К., Новотный С., Вассерман С. и др. Плацебо-контролируемое перекрестное испытание жидкого флуоксетина при повторяющемся поведении у детей и подростков с аутизмом. Нейропсихофармакология .2005 30 марта (3): 582-9. [Медлайн].

  • Оули Т., Уолтон Л., Солт Дж., Гутер С.Дж., Виннега М., Левенталь Б.Л. и др. Открытое исследование эсциталопрама при распространенных нарушениях развития. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2005 апр. 44 (4): 343-8. [Медлайн].

  • Namerow LB, Thomas P, Bostic JQ, Prince J, Monuteaux MC. Использование циталопрама при распространенных нарушениях развития. J Dev Behav Pediatr . 2003 24 апреля (2): 104-8.[Медлайн].

  • Couturier JL, Nicolson R. Ретроспективная оценка циталопрама у детей и подростков с распространенными нарушениями развития. J Детский подростковый психофармакол . 2002 Осень. 12 (3): 243-8. [Медлайн].

  • King BH, Hollander E, Sikich L, McCracken JT, Scahill L, Bregman JD, et al. Недостаточная эффективность циталопрама у детей с расстройствами аутистического спектра и высоким уровнем повторяющегося поведения: циталопрам неэффективен у детей с аутизмом. Arch Gen Psychiatry . 2009 июн.66 (6): 583-90. [Медлайн].

  • Brasic JR, Zagzag D, Kowalik S, Prichep L, John ER, Barnett JY, et al. Клинические проявления прогрессирующей кататонии. Гер Дж. Психиатр . 2000. 3 (2): 13-24. [Полный текст].

  • Brasic JR, Zagzag D, Kowalik S, Prichep L, John ER, Liang HG и др. Прогрессирующая кататония. Представитель Психологии . 1999. 84 (1): 239-46.

  • Кем Д.Л., Поузи DJ, Макдугл СиДжей.Приапизм, связанный с приемом тразодона у подростка с аутизмом. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2002 Июль 41 (7): 758. [Медлайн].

  • [Руководство] Американская академия педиатрии. Ведение детей с расстройствами аутистического спектра. Педиатрия. 2007 ноя; 120 (5): 1183-1215. Доступно на http://pediatrics.aappublications.org/content/120/5/1162.full.

  • Barahona-Corrêa JB, Velosa A, Chainho A, Lopes R, Oliveira-Maia AJ. Повторяющаяся транскраниальная магнитная стимуляция для лечения расстройства аутистического спектра: систематический обзор и метаанализ. Передний интегратор Neurosci . 2018. 12:27. [Медлайн].

  • Россиньоль Д.А. Гипербарическая кислородная терапия может улучшить некоторые патофизиологические данные при аутизме. Медицинские гипотезы . 2007. 68 (6): 1208-27. [Медлайн].

  • Rossignol DA, Rossignol LW. Гипербарическая оксигенотерапия может улучшить симптомы у детей-аутистов. Медицинские гипотезы . 2006. 67 (2): 216-28. [Медлайн].

  • Россиньоль Д.А., Россиньоль Л.В., Джеймс С.Дж., Мельник С., Мампер Э.Влияние гипербарической оксигенотерапии на окислительный стресс, воспаление и симптомы у детей с аутизмом: открытое пилотное исследование. BMC Педиатр . 2007 16 ноября, 7:36. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Krishnaswami S, McPheeters ML, Veenstra-Vanderweele J. Систематический обзор секретина для детей с расстройствами аутистического спектра. Педиатрия . 2011 Май. 127 (5): e1322-5. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Уильямс К., Рэй Дж. А., Уиллер DM.Внутривенный секретин при расстройствах аутистического спектра (РАС). Кокрановская база данных Syst Rev . 2012, 18 апреля. 4: CD003495. [Медлайн].

  • Касселс К. Окситоцин «нормализует» социальный дефицит у детей с аутизмом. Медицинские новости Medscape. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/817552. Доступ: 16 декабря 2013 г.

  • Gordon I, Vander Wyk BC, Bennett RH, Cordeaux C, Lucas MV, Eilbott JA, et al. Окситоцин улучшает работу мозга у детей с аутизмом. Proc Natl Acad Sci U S A . 2 декабря 2013 г. [Medline].

  • Браузер Д. Новые практические рекомендации по лечению аутизма. Медицинские новости Medscape. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/819935. Доступ: 4 февраля 2014 г.

  • Фолькмар Ф., Сигель М., Вудбери-Смит М., Кинг Б., Маккракен Дж., Стейт М. Практический параметр для оценки и лечения детей и подростков с расстройством аутистического спектра. J Am Acad Детская подростковая психиатрия .2014 Февраль 53 (2): 237-57. [Медлайн].

  • Wink LK, Pedapati EV, Horn PS, McDougle CJ, Эриксон, Калифорния. Использование множественных антипсихотических препаратов при расстройствах аутистического спектра. J Детский подростковый психофармакол . 2017 27 февраля (1): 91-94. [Медлайн].

  • Barbaresi WJ, Katusic SK, Colligan RC, Weaver AL, Jacobsen SJ. Заболеваемость аутизмом в округе Олмстед, штат Миннесота, 1976–1997 годы: результаты популяционного исследования. Arch Pediatr Adolesc Med .2005 Январь 159 (1): 37-44. [Медлайн].

  • Раттер М. Этиология аутизма: выводы и вопросы. J Интеллект Disabil Res . 2005 апр. 49: 231-8. [Медлайн].

  • Раттер М. Заболеваемость расстройствами аутистического спектра: изменения с течением времени и их значение. Acta Paediatr . 2005 Январь 94 (1): 2-15. [Медлайн].

  • Ли М.С., Ким Джи, Эрнст Э. Массажная терапия для детей с расстройствами аутистического спектра: систематический обзор. Дж. Клиническая психиатрия . 2011 Март 72 (3): 406-11. [Медлайн].

  • Доусон Г., Джонс Э. Дж., Меркл К., Венема К., Лоуи Р., Фая С. и др. Раннее поведенческое вмешательство связано с нормализацией мозговой деятельности у маленьких детей с аутизмом. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2012 ноябрь 51 (11): 1150-9. [Медлайн].

  • Celexa (гидробромид циталопрама) [вкладыш в упаковке]. Сент-Луис, штат Миссури: Forest Pharmaceuticals, Inc; Август 2011 г.[Полный текст].

  • Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Целекса (циталопрам гидробромид): информация о безопасности лекарств — нарушение сердечного ритма, связанное с приемом высоких доз. Доступно по адресу http://www.fda.gov/Safety/MedWatch/SafetyInformation/SafetyAlertsforHumanMedicalProducts/ucm269481.htm. Доступ: 24 октября 2012 г.

  • Сообщение от президента APA Дилипа Йесте, доктора медицины, о DSM-5. Доступно на http://www.psychnews.org/files/DSM-message.pdf. Доступ: 1 декабря 2012 г.

  • Американская психиатрическая ассоциация. DSM-5 Развитие, Расстройство аутистического спектра. Предлагаемая редакция. Доступно по адресу http://www.dsm5.org/ProposedRevisions/Pages/proposedrevision.aspx?rid=94. Доступ: 22 декабря 2011 г.

  • APA. Расстройство аутистического спектра. Доступно на http://www.dsm5.org/Documents/Autism%20Spectrum%20Disorder%20Fact%20Sheet.pdf. Дата обращения: 1 июля 2013 г.

  • Браузер Д. Патологические изменения плаценты могут сигнализировать о риске аутизма.Медицинские новости Medscape. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/803331. Дата обращения: 14 мая 2013 г.

  • Браузер Д. Задержки развития, обнаруживаемые у годовалых детей из группы высокого риска. Медицинские новости Medscape. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/821851. Доступ: 17 марта 2014 г.

  • Браузер Д. Обычное ультразвуковое сканирование может выявить аутизм в утробе матери. Медицинские новости Medscape. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/827333. Доступ: 2 июля 2014 г.

  • Браузер Д. Некоторые дети перестают страдать аутизмом. Медицинские новости Medscape. 23 января 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/778061. Доступ: 29 января 2013 г.

  • Корриган Н.М., Шоу Д.В., Эстес А.М., Ричардс Т.Л., Мансон Дж., Фридман С.Д. и др. Атипичные паттерны развития химии мозга у детей с расстройством аутистического спектра. Психиатрия JAMA . 31 июля 2013 г. [Medline].

  • Фейн Д., Бартон М., Эйгсти И.М., Келли Э., Найглес Л. и др.Оптимальный исход для людей с аутизмом в анамнезе. J Детская психическая психиатрия . 2013 Февраль 54 (2): 195-205. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Frazier TW, Youngstrom EA, Speer L, Embacher R., Law P, Constantino J, et al. Утверждение предложенных критериев DSM-5 для расстройства аутистического спектра. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2012 Январь 51 (1): 28-40.e3. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Харрисон П. Новый препарат изменяет основные симптомы аутизма у взрослых. Медицинские новости Medscape . 27 мая 2014 г. [Полный текст].

  • Huerta M, Bishop SL, Duncan A, Hus V, Lord C. Применение критериев DSM-5 для расстройства аутистического спектра к трем выборкам детей с диагнозом DSM-IV распространенных расстройств развития. . Am J Psychiatry 2012; 169: 1056-1064 . [Полный текст].

  • Мэнди WP, Чарман Т, Скуз DH. Проверка конструктной валидности предложенных критериев для расстройства аутистического спектра DSM-5. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2012 января. 51 (1): 41-50. [Медлайн].

  • Маркус Р.Н., Оуэн Р., Камен Л., Манос Г., Маккуэйд Р.Д., Карсон В.Х. и др. Плацебо-контролируемое исследование фиксированных доз арипипразола у детей и подростков с раздражительностью, связанной с аутичным расстройством. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2009 ноябрь 48 (11): 1110-9. [Медлайн].

  • McCracken JT, McGough J, Shah B., Cronin P, Hong D, Aman MG, et al.Рисперидон у детей с аутизмом и серьезными поведенческими проблемами. N Engl J Med . 2002, 1 августа. 347 (5): 314-21. [Медлайн].

  • Оуэн Р., Сикич Л., Маркус Р. Н., Кори-Лайл П., Манос Г., Маккуэйд Р. Д. и др. Арипипразол в лечении раздражительности у детей и подростков с аутичным расстройством. Педиатрия . 2009 декабрь 124 (6): 1533-40. [Медлайн].

  • Озонов С., Янг Г.С., Белдинг А. и др. Расширенный фенотип аутизма в младенчестве: когда он появляется ?. J Американская академия детской подростковой психиатрии . 2014 23 января [Epub перед печатью].

  • Стетка Б., Коррелл К. Руководство по DSM-5: расстройства аутистического спектра. Медицинские новости Medscape. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/803884_4. Доступ: 1 июля 2013 г.

  • Walker CK, Anderson KW, Milano KM, Ye S, Tancredi DJ, Pessah IN, et al. Включения трофобластов значительно увеличиваются в плаценте детей в семьях с риском аутизма. Биологическая психиатрия . 2013 г. 22 апреля [Medline].

  • [Рекомендации] Brasic JR. Лечение двигательных нарушений при расстройствах аутистического спектра. Холландер Э. Расстройства аутистического спектра . 1. Нью-Йорк: Марсель Деккер; 2003. 273-346.

  • Взгляд в будущее об аутизме и врожденных пороках сердца

    В недавно выпущенном выпуске Pediatrics (10.1542 / peds.2018-4114) д-р Эрик Сигмон и его коллеги исследуют вопрос о том, может ли аутистический спектр
    расстройство (РАС) связано с врожденным пороком сердца (ВПС), и если да, то с чем
    виды ИБС.Хотя предшествующая литература предполагает, что существует связь, авторы
    четко объясните ограничения прошлой работы по этой теме, которые включают недостаточно
    питаемые образцы, использование только диагнозов, о которых сообщили родители, и невозможность различить
    подтипы ИБС и сосредоточение внимания только на отдельных типах ИБС. Чтобы устранить эти ограничения,
    авторы использовали административную базу данных Military Health System, которая является большой
    база данных с несколькими штатами, которая предлагает продольную информацию, касающуюся диагностики, выставления счетов
    и ухода, а также выполнил вторичный анализ вложенного исследования случай-контроль, в котором изучались
    перинатальный риск РАС.Каждый ребенок с РАС в своем исследовании был сопоставлен по возрасту, полу,
    дата рождения и сроки зачисления 3 детей из контрольной группы; все должны были иметь
    минимум 2 года наблюдения в системе. Отмечены типы и подтипы ИБС.

    В исследование было включено 8760 детей с РАС и 26 280 детей контрольной группы, из которых
    401 (4,6%) и 662 (2,5%) соответственно имели ИБС. Безусловно важна статистика
    для подтверждения впечатлений, но, вероятно, можно поднять большой палец, чтобы «взглянуть на данные»,
    и сильно подозреваю, что ИБС чаще встречается у людей с РАС, чем у тех, кто
    контрольная группа.Действительно, эта связь статистически значима. Большинство
    Однако интересные части этого исследования ждут вас в тексте и в сопроводительных материалах.
    комментарий! До прочтения этого исследования я предполагал, что РАС — лишь одна из причин.
    многие нарушения развития нервной системы, от которых страдают тяжелобольные дети с тяжелым цианотическим поражением.
    врожденный порок сердца. Моя предвзятость заключалась в том, что испытания и невзгоды повторяющихся
    длительные госпитализации, вероятно, включая несколько эпизодов анестезии, которые все испытали
    у очень маленьких детей были достаточной причиной для наблюдаемой связи между ИБС
    и РАС.Я был совершенно неправ, и я также понял, что это не так просто и прямо
    совсем.

    И исследование д-ра Сигмона и его коллег, и сопровождающие его комментарии д-ра Сигмона.
    Джоанна Кальдерон и ее коллеги (10.1542 / peds.2019-2752) дают много паузы и пищи для размышлений по этой теме. Признавая, что ассоциация
    между РАС и определенными подтипами ИБС (подробнее читайте!)
    установлено, настоящие вопросы остаются. Как д-р Сигмон и др., Так и др.Кальдерон
    и др. предполагают, что существует несколько возможных этиологий этой связи и
    очевидный повышенный риск РАС среди переживших ИБС. Подумайте, какой этиологии вы
    подозреваете, а затем прочтите эти статьи, чтобы узнать, что предлагается. Все мы, кому не все равно
    для детей с любым подтипом ИБС следует помнить об ассоциациях с РАС
    как отмечено в этом исследовании и комментариях, так что путем активного скрининга этих детей
    и диагностируя их как можно раньше, у этих детей больше шансов
    успех дома и в школе.

    Copyright © 2019 Американская академия педиатрии

    Врожденные пороки сердца и аутизм: возможная связь? — Блог Harvard Health

    Дети, рожденные с врожденными пороками сердца (ВПС), в настоящее время выживают с чрезвычайно высокой скоростью; для большинства из них ожидаемая продолжительность жизни может быть сопоставима с продолжительностью жизни населения в целом. Однако, несмотря на большие успехи в области медицинской и хирургической помощи, многие люди с ИБС испытывают длительные нарушения нервного развития.К ним относятся проблемы с вниманием и управляющими функциями, проблемы с обучением и, в некоторых случаях, более низкий, чем обычно, IQ.

    Исследование связывает врожденные пороки сердца и аутизм

    Недавнее исследование, опубликованное в журнале Pediatrics , предоставляет убедительные доказательства того, что также может быть связь между ИБС и расстройством аутистического спектра (РАС). Это крупное исследование случай-контроль является одним из первых, подтверждающих, что у людей, рожденных с ИБС, примерно на 33% выше вероятность получить диагноз РАС.Это верно даже после рассмотрения других факторов, которые, как известно, повышают риск аутизма, включая генетические синдромы, недоношенность и неонатальные осложнения, такие как эпилепсия или недостаток кислорода при рождении.

    Одним из наиболее интересных результатов этого исследования было то, что риски РАС были самыми высокими среди детей с менее критическими формами ИБС, такими как дефекты межпредсердной перегородки и дефекты межжелудочковой перегородки, хотя дети с более сложными типами ИБС также имели повышенный риск. Как мы отмечали в редакционной статье, сопровождавшей статью Pediatrics , это и другие подобные исследования (такие как это, это и это) вызывают больше вопросов, чем ответов.Например: как мы можем объяснить эту ассоциацию? Почему некоторые подгруппы людей с ИБС подвержены большему риску, чем другие? Что медицинские работники могут с этим поделать?

    Какая связь между ИБС и аутизмом?

    На протяжении десятилетий исследования подчеркивали связь между ИБС и нарушениями развития нервной системы у детей. Большинство исследований предполагают, что исходы обычно хуже для людей с более тяжелыми формами ИБС, которым требуется кардиохирургия в первый год жизни, и для тех, у кого есть сосуществующие генетические синдромы.Эти результаты предполагают, что могут быть общие генетические пути, которые влияют на развитие сердца и мозга, но выражаются по-разному (например, как РАС и / или ИБС). Дальнейшие исследования связи между генами и их поведенческим проявлением при ИБС и аутизме помогут нам понять эту связь.

    Кроме того, дети с ИБС — особенно дети с более тяжелыми типами сердечных заболеваний, перенесшие кардиохирургические операции в младенчестве — также подвержены изменениям в созревании мозга и уязвимы к ранним травмам головного мозга в результате изменения кровотока в головном мозге. что происходит в утробе матери, а также до и после операции.Данные свидетельствуют о том, что эти повреждения мозга могут включать повреждение волокон белого вещества, которые являются «подземкой» мозга, соединяющей области мозга и передающей информацию между ними. Эти ранние неврологические травмы могут повлиять на системы мозга, которые необходимы для развития и обучения, а также могут подвергнуть детей с ИБС повышенному риску развития атипичного поведения, наблюдаемого при расстройствах аутизма.

    На самом деле, даже когда критерии формального диагноза РАС не выполняются, многие люди с ИБС демонстрируют некоторую степень социальных нарушений, включая трудности с пониманием мимики или с возможностью поставить себя на место другого человека (так называемого Навыки «теория разума»).Исследования показали, что во многих случаях эти социальные проблемы являются частью более широкого профиля основных нарушений исполнительной функции, включая негибкий образ мышления, жесткое соблюдение распорядка и трудности с управлением переходами.

    Руководящие принципы рекомендуют раннее обследование и лечение

    Это и другие исследования повышают осведомленность о критической необходимости скрининга на признаки РАС у детей с ИБС как можно раньше. Американская кардиологическая ассоциация и Американская академия педиатрии предоставили руководящие принципы для рутинной оценки развития нервной системы и лечения детей, подростков и взрослых с ИБС.Выявление ранних симптомов, связанных с аутизмом, следует проводить уже в 18 месяцев или всякий раз, когда возникает проблема, с периодическими проверками в критические моменты, включая поступление в школу и до подросткового возраста. Это может быть сделано в многопрофильной клинике, которая оказывает развивающую помощь маленьким детям с ИБС и их семьям (Программа кардиологического нейроразвития в Бостонской детской больнице была одной из первых программ такого рода), или детским психологом, детским неврологом или нейропсихолог в условиях сообщества.

    После выявления нетипичного поведения можно инициировать оперативное вмешательство для развития социального общения, позитивного взаимодействия родителей и детей и социального поведения через систему раннего вмешательства или другие учреждения на дому или в общине. Учитывая степень вариабельности поведенческих профилей детей с РАС, эти программы должны быть адаптированы к потребностям каждого человека и могут включать такие вмешательства, как прикладной анализ поведения (ABA), трудотерапия или речевая и языковая терапия.Мы считаем, что проактивный подход приведет к улучшению траекторий развития и повышению качества жизни людей с ИБС и их семей.

    Двойная диагностика синдрома Дауна и аутизма

    Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра: взгляд на то, что мы знаем

    ДЖОРДЖ Т. Капоне, доктор медицины

    АДАПТАЦИЯ ИЗ ИНВАЛИДНЫХ РЕШЕНИЙ, ТОМ 3, ПРОБЛЕМЫ 5 и 6

    За последние 10 лет я обследовал сотни детей с синдромом Дауна, каждый из которых обладал своими сильными и слабыми сторонами и, конечно же, своей личностью.Не думаю, что встречал в клинике родителя, который не заботится о своем ребенке; их любовь и преданность очевидны. Но некоторые семьи мне особенно запомнились. Иногда родители приводят в клинику своего ребенка с синдромом Дауна — не всегда в первый раз, — и они глубоко расстроены изменениями в поведении или развитии своего ребенка. Иногда они описывают ситуации и отдельные проблемы, которые их беспокоят, например, их ребенок перестал учить новые знаки или говорить.Ему нравится играть в одиночестве, и кажется, что ему больше не нужно делать странную игру (трясти игрушкой, складывать вещи в ряд), в которые он играет, весело. Когда они зовут его, он на них не смотрит. Может он плохо слышит? Он будет есть только 3 или 4 продукта. Предложение новой еды или даже старого фаворита вызывает такую ​​истерику, как никакая другая. Он постоянно смотрит на светильники и потолочные вентиляторы. Не просто пока они проходят, но одержимо. Иногда бывает трудно заставить его перестать смотреть на свет, и это может закончиться сценой.Он требует определенного порядка вещей. Перемещение стула в другое место в комнате расстраивает его, пока он не вернется на свое обычное место.

    Некоторые семьи проводят собственное исследование и упоминают, что, по их мнению, у их ребенка может быть расстройство аутистического спектра (РАС) наряду с синдромом Дауна. Другие понятия не имеют, что может происходить. Они знают, что это плохо, и хотят получить ответы сейчас. Эта статья предназначена для семей в подобных ситуациях. Если вашему ребенку был поставлен двойной диагноз: синдром Дауна и расстройство аутистического спектра (DS-ASD) или если вы считаете, что у вашего ребенка может быть ASD, вы узнаете немного больше о том, что это означает, что мы узнаем из сбора данных, и понимание процесса оценки.

    Мало что написано в форме исследований или комментариев о DS-ASD. Фактически, до недавнего времени считалось, что эти два состояния не могут существовать вместе. Родителям сказали, что у их ребенка синдром Дауна с серьезным или глубоким когнитивным нарушением, без дальнейшего исследования или вмешательства в диагностическую причину. Сегодня медицинские работники признают, что люди с синдромом Дауна также могут иметь психиатрический диагноз, такой как РАС или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

    Поскольку эта философия относительно нова для специалистов в области медицины и образования, мало что известно о детях и взрослых с DS-ASD в медицинском или образовательном плане.

    За последние шесть лет мы собрали данные и изучали DS-ASD в Институте Кеннеди Кригера. Мы собрали и проанализировали данные клинических медицинских обследований, психологических и поведенческих тестов, а также МРТ головного мозга. Сейчас мы проследим когорту примерно из 30 детей с СД-РАС через клинику синдрома Дауна, возможно, самую большую группу детей с СД-РАС, которая была собрана.

    Что мне искать?

    ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ

    Как родители, вы часто, если не ожидаете, время от времени беспокоитесь о развитии вашего ребенка. Также часто можно услышать только часть критериев для конкретного лейбла. Это особенно верно, когда речь идет о DS-ASD, поскольку информации по этой теме мало. Это может быть особенно неприятно, если ваш ребенок внезапно приобретает новую привычку, которая у вас ассоциируется с РАС, например, постоянно трясти игрушками.Дети, которых мы видели в Институте Кеннеди Кригера с СД-РАС, проявляют симптомы несколькими различными способами, которые мы разделили на две общие группы:

    ГРУППА ПЕРВАЯ

    Дети из этой первой группы рано начинают проявлять «нетипичное» поведение. В младенческом или раннем возрасте вы можете увидеть:

    • Повторяющееся двигательное поведение (пальцы во рту, хлопанье руками),
    • Очарование и наблюдение за светом, потолочными вентиляторами или пальцами,
    • Проблемы восприятия речи (плохое понимание и использование жестов), возможно, создающие впечатление, что ребенок не слышит, и
    • Разговорный язык может сильно повторяться или отсутствовать.
    • Наряду с этим поведением могут присутствовать и другие заболевания, включая судороги, дисфункциональное глотание, нистагм (постоянное движение глаз) или тяжелую гипотонию (низкий мышечный тонус) с задержкой двигательных навыков.

    Если ваш ребенок с синдромом Дауна маленький, вы можете наблюдать только одно или несколько из перечисленных выше типов поведения. Это не означает, что у вашего ребенка обязательно разовьется расстройство аутистического спектра. Это означает, что за ними следует внимательно следить, и им могут быть полезны различные услуги по вмешательству (например, сенсорная интеграция) и стратегии обучения (например, стратегии визуальной коммуникации или дискретное пробное обучение) для содействия обучению.

    ГРУППА ВТОРАЯ

    Вторая группа детей обычно старше. Эта группа детей переживает резкую потерю (или стабилизацию) в приобретении и использовании языковых и социальных навыков. За этим регрессом в развитии может последовать чрезмерная раздражительность, беспокойство и начало повторяющегося поведения.

    Родители чаще всего сообщают об этой ситуации, которая возникает после «типичного» курса раннего развития ребенка с синдромом Дауна.По словам родителей, этот регресс чаще всего происходит в возрасте от трех до семи лет.

    Медицинские проблемы и стратегии для этих двух групп могут быть разными. В настоящее время недостаточно информации для ознакомления. Однако, независимо от того, как и когда впервые обнаружено РАС, дети с СД-РАС после выявления имеют схожие образовательные и поведенческие потребности.

    ASD 101: ускоренный курс

    ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ РАЗЛИЧНЫЕ

    Хотя мы документируем некоторые сходства в том, как проявляется DS-ASD, аутизм — это то, что считается расстройством спектра.Это означает, что каждый ребенок с DS-ASD будет так или иначе отличаться от других. У некоторых будет речь, у некоторых — нет. Некоторые будут в значительной степени полагаться на рутину и порядок, а другие будут более спокойными. В сочетании с широким спектром способностей, присущих только синдрому Дауна, это может показаться загадочным. Это будет проще, если у вас есть понимание расстройств аутистического спектра отдельно от синдрома Дауна.

    Аутизм, аутистическое состояние, расстройство аутистического спектра (РАС) и всеобъемлющее расстройство развития (ППР) — термины, которые в большей или меньшей степени означают одно и то же.Все они относятся к нейроповеденческому синдрому, который диагностируется по появлению конкретных симптомов и задержке развития в раннем возрасте. Эти симптомы возникают в результате основного заболевания головного мозга, которое может иметь несколько причин, включая синдром Дауна. В настоящее время в медицинском сообществе существуют некоторые разногласия относительно конкретных оценок, необходимых для выявления синдрома, или степени, в которой должны присутствовать определенные «ключевые особенности» для установления диагноза РАС у ребенка с синдромом Дауна.К сожалению, отсутствие специальных диагностических тестов создает значительную путаницу для специалистов, родителей и других лиц, пытающихся понять ребенка и разработать оптимальную медицинскую помощь и эффективную образовательную программу.

    По общему мнению:

    • Аутизм — это расстройство спектра: оно может быть легким или тяжелым.
    • Многие симптомы частично совпадают с другими состояниями, такими как обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).
    • РАС — это диагноз развития. Выражение синдрома зависит от возраста и уровня развития ребенка.
    • Аутизм может сосуществовать с такими состояниями, как умственная отсталость, судорожное расстройство или синдром Дауна.
    • Аутизм — это пожизненное состояние.

    Наиболее часто описываемые области, вызывающие беспокойство у детей с

    ASD включает:

    • Общение (использование и понимание произносимых слов или знаков),
    • Социальные навыки (связанные с людьми и социальными обстоятельствами),
    • Повторяющиеся движения тела или модели поведения.

    Конечно, есть несоответствия в любой из этих областей у всех детей, особенно в раннем детстве.

    Дети с РАС могут или не могут проявлять все эти характеристики одновременно, и они не будут последовательно демонстрировать свои способности в аналогичных обстоятельствах. Некоторые из вариабельных характеристик РАС, которые мы обычно наблюдаем у детей с СД-РАС, включают:

    • Необычная реакция на ощущения (особенно звуки, свет, прикосновение или боль)
    • Отказ от еды (предпочтительная текстура или вкус)
    • Необычная игра с игрушками и другими предметами
    • Трудности с изменением привычного или привычного окружения
    • Незначительное общение или его отсутствие
    • Деструктивное поведение (агрессия, истерики или крайнее несоблюдение)
    • Гиперактивность, недостаток внимания и импульсивность
    • Самоповреждение (выщипывание кожи, удары по голове или удары по голове, тыкание глаз или укусы)
    • История регресса в развитии (особенно.языковые и социальные навыки)

    Иногда эти характеристики наблюдаются при других детских расстройствах, таких как синдром дефицита внимания и гиперактивности или обсессивно-компульсивное расстройство.

    Иногда РАС не замечают или считают неуместным для ребенка с синдромом Дауна из-за когнитивных нарушений. Например, если у ребенка высокая степень гиперактивности и импульсивности, можно рассматривать только диагноз СДВГ. Дети с множеством повторяющихся форм поведения могут рассматриваться только как страдающие стереотипным двигательным расстройством (SMD), которое часто встречается у людей с тяжелыми когнитивными нарушениями.

    Большинство родителей согласны с тем, что серьезные проблемы с поведением обычно нелегко исправить. Поиск решений поведенческих проблем — одна из причин, по которой семьи обращаются за помощью к врачам и специалистам по поведению. По сравнению с другими группами детей с когнитивными нарушениями, дети с синдромом Дауна как группа реже страдают поведенческими или психическими расстройствами. Когда они это делают, это иногда называют «двойным диагнозом». Для профессионалов важно рассмотреть возможность двойного диагноза (синдром Дауна с психическим заболеванием, таким как РАС или ОКР), потому что:

    1. Он может реагировать на лекарства или поведенческое лечение, а
    2. Официальный диагноз может дать ребенку право на более специализированные и эффективные образовательные и интервенционные услуги.

    Если вы считаете, что у вашего ребенка может быть расстройство аутистического спектра, поделитесь этим до или во время обследования. Не ждите, чтобы увидеть, что может случиться.

    Заболеваемость

    Оценить распространенность или возникновение расстройства РАС среди детей и взрослых с синдромом Дауна сложно. Частично это связано с разногласиями в диагностических критериях и неполной документацией случаев за прошедшие годы. В настоящее время оценки варьируются от 1 до 10%. Я считаю, что 5-7% — более точная оценка.Это значительно выше, чем в общей популяции (0,04%), и меньше, чем в других группах детей с умственной отсталостью (20%). По-видимому, наличие трисомии 21 снижает порог возникновения РАС у некоторых детей. Это может быть связано с другими генетическими или другими биологическими факторами, влияющими на развитие мозга.

    Обзор литературы по этой теме с 1979 г. выявил 36 сообщений о СД-РАС (24 детей и 12 взрослых). Из 31 случая, в котором указан пол, 28 человек были мужчинами.Соотношение мужчин и женщин намного выше, чем соотношение, наблюдаемое при аутизме среди населения в целом. Кроме того, в отчетах, которые включают когнитивный уровень, большинство протестированных детей находились в тяжелом диапазоне когнитивных нарушений.

    Как правило, причина РАС плохо изучена, независимо от того, связана она с синдромом Дауна или нет. Есть некоторые медицинские состояния, при которых РАС встречается чаще, например, синдром ломкой Х-хромосомы, другие хромосомные аномалии, эпилептические припадки и пренатальные или перинатальные вирусные инфекции.Синдром Дауна должен быть включен в этот список состояний. Влияние ранее существовавшего заболевания, такого как синдром Дауна, на развивающийся мозг, вероятно, является решающим фактором в возникновении расстройства аутистического спектра у ребенка.

    Развитие мозга и РАС

    Развитие мозга и то, как он функционирует, в некоторой степени отличается у детей с СД-РАС от их сверстников с синдромом Дауна. Характеристика и регистрация этих различий в развитии мозга посредством детальной оценки обеих групп детей позволит лучше понять ситуацию и возможные методы лечения детей с СД-РАС.

    Подробный анализ мозга, выполненный при вскрытии или с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) у детей с аутизмом, показывает поражение нескольких различных областей мозга:

    • Лимбическая система, которая важна для регулирования эмоциональной реакции, настроения и памяти,
    • Височные доли, важные для слуха и нормальной обработки звуков,
    • Мозжечок, который координирует двигательные движения и некоторые когнитивные операции, и
    • Мозолистое тело, которое соединяет два полушария коры вместе.

    В Институте Кеннеди Кригера мы провели МРТ-исследования 25 детей с СД-РАС. Предварительные результаты подтверждают мнение о том, что мозжечок и мозолистое тело отличаются по внешнему виду у этих детей по сравнению с детьми с синдромом Дауна. В настоящее время мы изучаем другие области мозга, включая лимбическую систему и все основные корковые субрегионы, чтобы найти дополнительные маркеры, которые позволят отличить детей с DS-ASD от их сверстников с синдромом Дауна.

    Химия мозга и ASD

    Нейрохимия (химия мозга) аутизма далеко не ясна и, скорее всего, включает несколько различных химических систем мозга. Эта информация обеспечивает основу для испытаний лекарств, влияющих на работу мозга и вызывающих изменение в поведении.

    Анализ нейрохимии только у детей с РАС последовательно выявил участие по крайней мере двух систем.

    1. Дофамин: регулирует движение, позу, внимание и поведение вознаграждения; и
    2. Серотонин: регулирует настроение, агрессию, сон и пищевое поведение.

    Кроме того, у некоторых детей могут быть задействованы опиаты, которые регулируют настроение, вознаграждение, реакцию на стресс и восприятие боли.

    Детальных исследований химии мозга у детей с СД-РАС еще не проводилось. Однако наш клинический опыт использования лекарств, модулирующих дофамин, серотонин или обе системы, был благоприятным для некоторых детей с DS-ASD.

    Как мне узнать?

    ПОЛУЧЕНИЕ ОЦЕНКИ

    Если вы подозреваете, что у вашего ребенка с синдромом Дауна есть некоторые из характеристик РАС или любого другого состояния, квалифицируемого как двойной диагноз, важно, чтобы его осмотрел кто-то с достаточным опытом оценки детей с когнитивными нарушениями — в идеале с синдромом Дауна в частности.Некоторые из тех же симптомов, которые встречаются при DS-ASD, также наблюдаются при стереотипном двигательном расстройстве, большой депрессии, посттравматическом стрессовом расстройстве, реакциях острой адаптации, обсессивно-компульсивном расстройстве, тревожном расстройстве или когда дети подвергаются чрезвычайно стрессовому и хаотическому воздействию. события или окружающая среда.

    Иногда, когда дети с синдромом Дауна испытывают скрытые медицинские проблемы, такие как боль в ухе, головная боль, зубная боль, синусит, гастрит, язва, тазовая боль, глаукома и т. Д., Ситуация приводит к поведению, которое может казаться «аутичным» », Например, членовредительство, раздражительность или агрессивное поведение.Подробный анамнез и медицинский осмотр являются обязательными, чтобы исключить другие причины поведения. Когда сотрудничество неуловимо, может потребоваться седация или анестезия. Если да, то эффективно используйте это «время анестезии», назначив столько осмотров по специальности, сколько возможно за один сеанс.

    В дополнение к медицинскому обследованию вас попросят помочь заполнить контрольный список, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС. Я использую Контрольный список поведения при аутизме (ABC), но есть и другие, которые также используются, например, Шкала оценки детского аутизма (CARS) и Шкала оценки аутизма Гиллиама (GARS).Каждый из них заполняется либо на собеседовании с родителями, либо самими родителями до того, как прийти на прием. Затем они оцениваются и рассматриваются вместе с клиническим наблюдением, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС.

    ПРЕПЯТСТВИЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ DS-ASD

    «Если он похож на утку и крякает, как утка… угадайте, что?»

    Родители иногда сталкиваются с ненужными препятствиями при поиске помощи для своих детей. Родители назвали несколько причин, подтверждающих это. Некоторые из наиболее распространенных включают:

    Проблема: неспособность распознать двойной диагноз

    Результат: Неспособность распознать двойной диагноз, за ​​исключением самых тяжелых случаев.

    Это разочаровывает всех, кто активно ищет решения для ребенка. Если вы оказались в такой ситуации и чувствуете, что ваши опасения не принимаются всерьез, продолжайте попытки. Лучший совет — доверять своему чутью в отношении ребенка. В конце концов вы найдете кого-то, кто будет вместе с вами рассматривать все возможности.

    ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЗАБОТА

    Проблема: диагностическая путаница с другими поведенческими или психиатрическими состояниями, такими как СДВГ, ОКР или депрессия.

    Результат: Родители могут почувствовать себя вынужденными потребовать направления на повторное медицинское обследование в клинику для лечения синдрома Дауна или Центр развития ребенка. Часто это дорого обходится семьям из-за проблем со страховкой. Многие HMO и PPO не будут ссылаться на оценки за пределами своей системы и не берут на них часть затрат. То же верно и для образовательных оценок. Многие школьные системы могут не решаться предоставлять дополнительные, интенсивные и дорогостоящие услуги для детей с DS-ASD.Сочетание разочарования и неприятия двойного диагноза профессионалами (медицинскими и образовательными) может привести к тому, что родители откажутся от традиционных услуг в пользу нетрадиционных решений медицинских и образовательных потребностей своего ребенка. Это не обязательно плохо. Индивидуальное творческое решение проблем является большим преимуществом, когда поддержка неуловима.

    Однако полный отказ от «системы» может привести к чувству покинутости и изоляции, из-за чего семьям сложно помочь своему ребенку и создать системы поддержки, необходимые для борьбы со стрессом.В будущем будет много неприятных и стрессовых моментов. Родители заслуживают поддержки.

    ОТСУТСТВИЕ ПРИНЯТИЯ ПРОФЕССИОНАЛАМИ

    Проблема: иногда профессионалы не принимают того, что РАС могут сосуществовать у ребенка с синдромом Дауна, у которого есть когнитивные нарушения. Им может показаться, что дополнительная метка не является необходимой или точной. Родителям могут сказать: «Это часть« низкофункционального »синдрома Дауна». Теперь мы знаем, что это неверно. Дети с DS-ASD четко отличаются от детей с синдромом Дауна или детей с синдромом Дауна и тяжелыми когнитивными нарушениями, если используются стандартные инструменты диагностической оценки, такие как ABC.

    Результат: Родители разочаровываются и могут отказаться от попыток получить более конкретное лечение или поведенческое вмешательство.

    ЗАБОТА РОДИТЕЛЕЙ

    Проблема: Отсутствие принятия, понимания, осведомленности или согласия со стороны родителей или других членов семьи, особенно очень маленьких детей, о том, что происходит. Первоначальная реакция семей и родителей значительно варьируется от «Это тоже пройдет» до «Почему он не делает так много, как другие дети с синдромом Дауна?»

    Результат: В этой ситуации родители могут не согласиться друг с другом по поводу важности поведения своего ребенка и того, что с ним делать.В результате браки подвергаются стрессу, родительские отношения с другими детьми натянуты, а жизнь в целом становится тяжелой. К сожалению, я обнаружил, что в этой ситуации родители почти всегда отказываются от местных групп поддержки синдрома Дауна или других групп, которые могут оказать поддержку. Для этого есть множество причин, в том числе «обсуждаемые темы не относятся к моему ребенку», просто слишком сложно увидеть, как все эти дети делают намного больше, чем мой ребенок »и« Я чувствую, что люди думают, что я плохой родитель из-за поведения моей дочери.”

    В идеале кто-то из родительской группы распознает это, когда это происходит, и предлагает дополнительную поддержку вместо того, чтобы смотреть, как они уходят. Вызывает беспокойство то, что сами родители, которые больше всего нуждаются в поддержке и помощи, не могут или не получают ее в контексте своей местной родительской группы. На самом деле, в группе с ребенком может не быть другого родителя, который был бы похож, потому что DS-ASD необычен и нелегко разделить.

    Очень важно, чтобы родители имели возможность встречаться и учиться у других родителей, чьи дети также страдают DS-ASD.Несмотря на основное заболевание (трисомия 21), нейроповеденческий синдром РАС может означать, что группа поддержки для семей с детьми с аутизмом также будет полезна. Однако из-за отсутствия принятия или знания о двойном диагнозе эти группы поддержки могут быть в равной степени устрашающими.

    Что это значит?

    ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ ДАННЫЕ

    Диагноз DS-ASD редко помогает понять, как ASD влияет на вашего ребенка. Это осложняется отсутствием доступной информации, что затрудняет выбор подходящих медицинских и образовательных возможностей.Чтобы определить, какое поведение наиболее распространено при DS-ASD, мы проводим исследования случай-контроль, которые случайным образом сопоставляют (по полу и возрасту) ребенка с DS-ASD с ребенком с синдромом Дауна без ASD. Эти сравнения основаны на информации, полученной из ABC, вместе с подробной историей развития и поведенческими наблюдениями. Благодаря этому процессу мы смогли определить следующее:

    Дети с СД-РАС чаще имели:

    • История регресса в развитии, включая потерю языка и социальных навыков,
    • Плохие коммуникативные навыки (у многих детей не было осмысленной речи или жестов),
    • Самоповреждение и деструктивное поведение (например, щипание кожи, укусы, удары по голове или удары по голове),
    • Повторяющееся двигательное поведение (например, скрежетание зубами, взмахи руками и раскачивание),
    • Необычные вокализации (такие как хрюканье, жужжание и гортанные звуки),
    • Необычная сенсорная реакция (например, вращение, пристальный взгляд на свет или чувствительность к определенным звукам),
    • Проблемы с кормлением (например, отказ от еды или сильное предпочтение определенных текстур) и
    • Повышенная тревожность, раздражительность, трудности с переходами, гиперактивность, проблемы с вниманием и значительные нарушения сна.

    Другие наблюдения включают:

    • Дети с DS-ASD набрали значительно больше баллов, чем их сверстники с синдромом Дауна только по всем пяти подшкалам ABC: сенсорная функция, социальные отношения, использование тела и предметов, использование языка и социальные навыки.
    • У детей с СД-РАС меньше нарушений социальных связей, чем у детей с РАС.
    • Дети с DS-ASD больше озабочены движениями тела и использованием предметов, чем дети с ASD в одиночку.
    • Дети с DS-ASD получили более высокие баллы по всем пяти подшкалам ABC, чем дети с тяжелыми когнитивными нарушениями в одиночку.
    • Среди детей только с синдромом Дауна даже дети с тяжелыми когнитивными нарушениями не всегда соответствуют критериям РАС.

    Из этих данных я делаю вывод: дети с DS-ASD четко отличаются как от «типичных» детей с синдромом Дауна, так и от детей с тяжелыми когнитивными нарушениями (включая детей с синдромом Дауна).Таким образом, вероятно, неверно предполагать, что аутичное поведение полностью обусловлено более низкой когнитивной функцией. Однако тот факт, что аутичные особенности и более низкая когнитивная способность связаны, указывает на то, что есть некоторые общие детерминанты, которые являются общими для обоих признаков (РАС и более низкие когнитивные способности) этого состояния.

    Сопутствующие заболевания

    Есть вопросы о возможности сходства различных заболеваний, связанных с синдромом Дауна в целом у детей с DS-ASD.Для определения этого мы использовали ту же схему сопоставления, что и описанная выше. Важно отметить, что количество совпадающих пар, в настоящее время участвующих в нашем исследовании, довольно невелико, и, как результат, некоторые из этих результатов могут не подтвердиться по мере того, как мы исследуем больше детей.

    Дети с DS / ASD имели больше шансов иметь:

    • Врожденные пороки сердца и анатомические аномалии желудочно-кишечного тракта,
    • Неврологические находки (например, судороги, нарушение глотания, тяжелая гипотония и задержка моторики),
    • Респираторные проблемы (i.э., пневмония и апноэ во сне) и
    • Увеличилось общее количество заболеваний.

    Что теперь?

    ПОСЛЕ ОЦЕНКИ

    Если у вашего ребенка DS-ASD, получение диагноза или ярлыка может быть своего рода облегчением. Добавление ASD вызывает новые вопросы. С медицинской точки зрения важно рассмотреть возможность использования лекарств, особенно у детей старшего возраста, при определенном поведении. Это особенно верно, если такое поведение мешает обучению или социализации.Несмотря на то, что не существует лекарства или удивительно эффективного лечения синдрома Дауна и аутистического спектра, некоторые «целевые формы поведения» могут реагировать на лекарства. Вот некоторые из этих вариантов поведения:

    • Гиперактивность и плохое внимание,
    • Раздражительность и беспокойство,
    • Взрывное поведение, приводящее к агрессии / разрушению (иногда может быть уменьшено),
    • Ритуалы и повторяющееся поведение (иногда можно уменьшить) и
    • Самоповреждение (иногда можно уменьшить).

    Продолжая заботиться о своем ребенке, постарайтесь заботиться о себе и своей семье — именно в таком порядке. Вам нужно подумать о жизни и семье. Осознайте, что вы можете вложить в этот «проект» не так много времени, энергии и ресурсов. Конечно, будут циклы хороших и плохих времен, но если вы не можете найти способ обновить свой эмоциональный настрой, «выгорание» неизбежно. При таких обстоятельствах чаще наблюдается беспокойство, проблемы со сном, недостаток энергии, депрессия, а также несостоявшиеся или тяжелые браки.Научитесь распознавать собственные трудности и быть честным с собой и своим супругом в отношении необходимости помощи. Консультации и лекарства могут иметь большое значение, помогая вам быть на высоте, ради всеобщего блага.

    Заключение

    Очевидно, что еще очень многое предстоит узнать о детях с синдромом Дауна, которым поставлен двойной диагноз расстройства аутистического спектра. В то же время родителям очень важно знакомить себя и других с этим заболеванием. Семьи должны работать над созданием команды медицинских специалистов, терапевтов и педагогов, заинтересованных в работе со своим ребенком для достижения наилучшего результата.Исследовательские усилия должны выходить за рамки простого описания, чтобы обратиться к причинно-следственной связи, раннему выявлению и естественной истории. Необходимо искать специфические маркеры в развитии мозга, которые могут отличить DS-ASD от «типичного» синдрома Дауна и «типичного» аутизма; а возможные преимущества различных методов лечения необходимо более тщательно задокументировать. Для достижения этих целей потребуется очень много времени, и к нему следует подходить в духе поддержки, сотрудничества и заботы как об отдельных детях, так и о более широком сообществе детей с СД-РАС.

    Синдром Питта-Хопкинса — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

    С публикацией все большего числа серий случаев мы улучшаем картину сопутствующих симптомов и прогнозов людей с синдромом Питта-Хопкинса. Однако многое в этом расстройстве до конца не изучено. Важно отметить, что у пораженных людей могут быть не все симптомы, описанные ниже. Родители должны поговорить с лечащим врачом и медперсоналом своих детей об их конкретном случае, связанных с ним симптомах и общем прогнозе.

    Младенцы с синдромом Питта-Хопкинса могут иметь пониженный мышечный тонус (гипотония) и выглядеть аномально «гибкими». Гипотония может влиять на питание и моторику, например, ходьбу. Проблемы с кормлением могут возникать в младенчестве, но, как правило, проходят с возрастом. Их можно охарактеризовать как очень тихих и чрезмерно спящих. У некоторых младенцев может быть аномально малая окружность головы (послеродовая микроцефалия).

    У затронутых младенцев и детей наблюдается задержка в достижении основных этапов развития, в том числе в том, что они садятся или держат голову вверх.Обычно они значительно задерживают обучение ходьбе. Некоторые дети могут ходить только с посторонней помощью, в то время как другие могут не ходить. Большинству детей нужна фиксация для стабилизации расшатанных лодыжек. Дети, которые могут ходить, могут иметь неустойчивую походку с широкой походкой. Они могут демонстрировать нарушение координации (атаксия) и быть неуклюжими. Речь значительно задерживается. Некоторые дети развивают способность говорить несколько слов, но многие дети не могут говорить. Большинство детей обладают лучшими восприимчивыми языковыми навыками, что означает, что они могут понимать больше информации, которую им говорят, чем они могут говорить сами.Эти дети могут воспользоваться вспомогательными устройствами для общения, включая доски с картинками и говорящие устройства на базе планшетов. Многие могут учиться и общаться с помощью языка жестов.

    Большинство пораженных детей имеют умственную отсталость от средней до тяжелой степени. Однако речевые и двигательные нарушения затрудняют определение истинных умственных способностей ребенка. Достижения в области технологий и новые методы лечения позволили затронутым детям достичь большего, чем первоначально предполагалось, и некоторые врачи и родители считают, что существует более широкий диапазон интеллектуальных способностей, чем обычно сообщается в медицинской литературе.

    Младенцы и дети обычно имеют отличительные черты лица. Эти особенности включают аномально широкий рот с полной нижней губой; широко расставленные зубы; расширенные ноздри; широкая переносица; острый, опущенный кончик носа; слегка чашевидные уши; и глубоко посаженные глаза, слегка наклоненные вверх с выступающим надглазничным гребнем. У них может быть выступающая верхняя губа, которая дважды изогнута (лук Купидона), пухлые щеки, а также выступающая нижняя часть лица и подбородок. Эти отличительные черты лица могут стать более выраженными или заметными с возрастом.

    Дети с синдромом Питта-Хопкинса могут иметь нерегулярное или ненормальное дыхание. У них могут возникать повторяющиеся эпизоды, когда они дышат очень быстро (гипервентиляция), за которыми часто следуют эпизоды, когда они с трудом дышат или на мгновение перестают дышать (кризы апноэ). Апноэ может вызвать цианоз — состояние, при котором кожа приобретает необычный синеватый оттенок из-за недостатка кислорода. Нарушения дыхания могут быть вызваны стрессом, сильными эмоциями или усталостью. Проблемы с дыханием обычно не возникают во время сна.Возраст появления нарушений дыхания может варьироваться и колеблется от 7 месяцев до 7 лет.

    Больные дети описываются как общительные и счастливые, часто смеющиеся и улыбающиеся. Смех может возникать спонтанно или в неподходящее время. Однако некоторые дети могут быть тихими или замкнутыми в своем собственном мире (эгоцентризм) и испытывать трудности в социальном взаимодействии. Также случаются эпизоды агрессии, крика или возбуждения, часто в ответ на неожиданные изменения в распорядке дня.Дополнительные поведенческие проблемы являются общими и могут включать гиперактивность, беспокойство, членовредительство и застенчивость. Дети с синдромом Питта-Хопкинса также демонстрируют стереотипные движения рук, которые включают хлопки в ладоши, взмахи руками, взмахи руками, мытье рук, скрещивание пальцев и частые движения руки в рот. Также могут наблюдаться тряски головой, удары головой, раскачивание тела, скрежетание зубами (бруксизм) и выдергивание волос. Дети могут многократно и многократно играть с игрушкой и могут проявлять интерес к одной конкретной части игрушки.

    Судороги могут возникать чуть менее чем у половины людей и обычно начинаются в детстве, но иногда присутствуют с рождения или развиваются уже в подростковом возрасте. Большинство детей страдают запорами, которые могут быть очень серьезными. Гастроэзофагеальный рефлюкс зарегистрирован менее чем у половины больных. У большинства людей болевой порог высокий.

    Дополнительные симптомы могут включать чрезмерное слюнотечение (особенно в молодом возрасте), тяжелую близорукость (миопию), косоглазие (косоглазие) и аномальное искривление хрусталика глаза (астигматизм).Аномальное искривление позвоночника (сколиоз) наблюдалось у небольшого числа людей.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *