Будьте всегда 120 на 70!

Содержание

Генетическое исследование выявило сотни типов аутизма

О распространённом заболевании, известном врачам как аутизм, науке известно очень немногое. Такой диагноз ставится в том случае, если ребёнок выражает явное нежелание проявлять социальные взаимодействия с окружающими людьми и стремиться повторять одни и те же действия с одинаковой степенью интереса.

Учёные научились выявлять аутизм у новорождённых детей, обнаружили, что симптоматику заболевания могут облегчить кишечные бактерии, и выяснили, что женский мозг от аутизма защищён лучше мужского. Однако, считают авторы нового исследования, до сих пор никто из их коллег не заглянул в корень проблемы.

«Если вы видели ребёнка с аутизмом, это не значит, что вы знаете что-то об этом заболевании. За последние пять лет нашего исследования мы поняли, что генетика, лежащая в основе данного расстройства, демонстрирует сотни, если не тысячи, разных видов аутизма», — говорит соавтор исследования генетик Дэвид Ледбеттер (David Ledbetter) из Системы здравоохранения имени Гейзингера в Пенсильвании.

Как и животных сегодня делят на виды, не только по их внешнеим признакам, но и на основе знаний их генетического кода, так и заболевания необходимо делить на виды не посредством классификации симптомов, а путём тщательного изучения генетики пациента, решили исследователи. Ведь аутизм может возникнуть вследствие множественных мутаций в одном гене или нескольких, а также вследствие всего одной мутации.

За несколько десятилетий изучения генетических нарушений, тесно связанных с аутизмом, таких как синдром Ретта и синдром ломкой Х-хромосомы, учёные поняли, что люди с нарушением в одном и том же гене часто имеют схожие симптомы. За последние десять лет достижения в области технологий секвенирования и анализа ДНК позволили предположить, что то же самое часто справедливо и для людей с так называемым идиопатическим аутизмом, или аутизмом неизвестной причины.

Ещё в середине 2000-х годов исследования показали, что люди с аутизмом, как правило, являются носителями множества копий генных вариаций, делеций или дупликаций крупных участков ДНК, которые охватывают несколько генов. Учёные также обнаружили, что люди, у которых имеется одинаковое количество копий, часто имеют схожую симптоматику.

Изучение группы из 200 пациентов с похожими изменениями в хромосомах позволило понять, какие приблизительно бывают генетические предпосылки у аутизма. Анализы показали, что люди с вариациями в хромосомной области, называемой 16p11.2, часто проявляют симптомы расстройств аутистического спектра: в 20% случаев, если наблюдалась делеция на этом участке ДНК, и в 10% случаев, если была обнаружена дупликация.

За последние пару лет появилась возможность более пристально взглянуть на ДНК людей, страдающих аутизмом, и проанализировать все последовательности, кодирующие белки. А это около 1% из примерно трёх миллиардов пар оснований, которые составляют каждый геном человека. Такой подход показал, что многие люди, страдающие аутизмом, имеют мутации, не встречающиеся у людей без подобных расстройств, но лишь немногие люди с аутизмом имели одни и те же мутации.

«Несмотря на то, что мы проанализировали генетический материал более чем 2500 пациентов, страдающих аутизмом, мы почти ни разу не увидели один тот же ген, поражённый у двух разных людей», — рассказывает ведущий автор нового исследования Эван Эйхлер (Evan Eichler), профессор геномных наук в университете Вашингтона.

Для того чтобы разделить аутизм на подгруппы и связать генетическую картину со специфической симптоматикой, учёные должны были выявить повторные мутации — те, которые возникают неоднократно, а не всего один или два раза.

Для этого была собрана крупная международная команда учёных, в которую входили генетики из Бельгии, Нидерландов, Швеции, Австралии и Китая. Специалисты собрали базу данных, охватывающую 6000 детей и взрослых, имеющих симптомы расстройств аутистического спектра и диагноз задержки в развитии. В контрольную группу входило несколько тысяч здоровых человек.

В ходе этого масштабного исследования, которое проводится с 2011 года по сей день, выяснилось, что симптомы аутизма диагностируются у людей, имеющих различного рода вариации в спектре из 200 генов, ассоциирующихся с заболеванием. До сих пор учёным удалось связать практически любую симптоматику с генетической картиной из тысяч возможных вариантов, о чём сообщается в статье журнала Nature.

Самым очевидным случаем стала взаимосвязь мутации в гене CHD8 с определёнными симптомами: нарушения сна, широко раскрытые глаза и макроцефалия. Тем не менее, умение диагностировать это заболевание не даёт понимание того, как можно излечить данную форму аутизма, сообщают исследователи.

В дальнейшем, чтобы понять, как помочь каждому пациенту, которому диагностировали аутизм, учёные планируют выявить общую закономерность в генетике заболевания и всех его подтипах. Исследователи из Вашингтонского университета уже выявили 50 генов, которые зависят от активности CHD8, но им ещё предстоит рассмотреть 199 генов, связанных с аутизмом, и понять, каково их влияние на остальные участки ДНК.

Генетики сообщают, что путь до разработки персонализированной терапии для каждого пациента с аутизмом будет долгим и тернистым. Однако они уверены, что изучение генетической картины вкупе с симптоматикой является единственно верным способом исследования аутизма и создания эффективного и безопасного метода лечения этого заболевания.

Аутизм:что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку?

Первые 2-3 года особенно сложны для пары, у которой родился первенец. Молодые мама и папа еще учатся быть родителями, и понять, что развитие их ребенка отличается от других – довольно трудно. Еще сложнее признать, что у твоего малыша может быть психическое отклонение. Детский аутизм или как сейчас еще называют — расстройства аутистического спектра (РАС) сегодня встречается у каждого 88-го ребенка. Как распознать заболевание и на что стоит обратить внимание родителям? На эти и другие вопросы, связанные с аутизмом, ответил заведующий кафедрой психиатрии и наркологии, д.м.н., доцент Гречаный Северин Вячеславович.

Что такое аутизм? С этим заболеванием рождаются или это приобретенное состояние в среде, в которой растет ребенок?

Детский аутизм — это врожденное заболевание.  Факт его возникновения не может быть следствием таких внешних причин, как, например, социальный или культурный уровень семьи. Решающую роль играет биологический фактор, который определяет рождение такого ребенка. Конечно, есть внешние обстоятельства, которые при прочих равных условиях провоцируют появление симптомов этого расстройства — тяжелая вирусная инфекция, в некоторых   случаях даже резкая смена семейной обстановки, например, внезапная разлука с матерью, госпитализация ребенка в больницу и другое. Часто ребенок-аутист – первенец в семье, и родители еще не знают, как должен развиваться ребенок. Впоследствии они вспоминают, что не раз задумывались над тем, почему их ребенок развивался не как другие дети, но все же серьезных отклонений не подозревали. Поэтому этот день — 2 апреля —  как раз призывает к тому, чтобы взрослые внимательнее присматривались к ребенку вообще и как можно раньше замечали любые аномалии в его развитии. А уж аутизм это или какое-то другое заболевание – это должен решать врач.   

Как родители могут определить, что их ребенок страдает данным заболеванием? 

К сожалению, часто родители не сразу обращают внимание на нетипичное, нехарактерное для возраста поведение своего ребенка. Это обстоятельство породило некие мифы, что аутизм может возникнуть при неправильном воспитательном подходе родителей или после некоторых медицинских вмешательств, в том числе после профилактических прививок. В это верить нельзя, поскольку детский аутизм проходит в своем развитии и латентную фазу, когда его симптомы практически незаметны, но это не означает, что его не было с рождения. Однако необходимо знать так называемые «красные флажки аутизма», при проявлении которых стоит обратиться к специалисту. К ним относятся:

  • ребенок не пользуется указательным жестом,
  • не смотрит в глаза, не улыбается в ответ на улыбку,
  • не реагирует на свое имя или на просьбы, обращенные к нему,
  • не слышит речи, не понимает, зачем к нему обращаются взрослые,
  • не произносит фразу из 2-х слов к 2 годам,
  • не пользуется игрушками по своему прямому назначению.

Часто у ребенка не развивается сюжетная игра. К примеру, машинка для мальчика – это не образ автомобиля, который он  видел на улице, а лишь колеса, которые можно крутить. С помощью игрушки ребенок не может воспроизвести увиденный в жизни сюжет. Точно так же для девочки кукла – не образ человечка, которого она может уложить спать или покормить, а индифферентный предмет с движущимися частями. Также стоит обратить внимание на то, как общается ребенок, может ли он выполнить простые указания взрослого, сконцентрировать внимание. Если родители замечают перечисленные особенности, то нужно обратиться к врачу.

Возможно ли вылечить аутизм или только довести адаптацию к жизни до определенного уровня? К какому врачу обращаться в таком случае?

Заподозрить аутизм может любой специалист. Предположим,  участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.

Лечат ли детский аутизм в клинике Педиатрического университета?

Отдельного подразделения пока у нас нет, к тому же работа с ребенком аутистом – это длительная, часто многолетняя, работа большой команды разных специалистов, включая не только медиков, но и коррекционных педагогов, клинических психологов и их разновидностей, специалистов по реабилитации и др. Однако мы консультируем таких детей и их мам на этапе раннего установления диагноза, когда родители в силу разных причин еще не готовы обращаться в официальные психиатрические учреждения. Таким образом, решаются сложные и сомнительные диагностические случаи, даются самые первые рекомендации. Например, я принимаю в Многопрофильном центре, в Консультативно-диагностическом центре принимает Вера Владимировна Поздняк. Мы оказываем первичную помощь таким детям. Даем советы, как относится к возможному заболеванию у ребенка, как вести себя с такими детьми и какие существуют возможности лекарственной терапии. Большинство мам уходит благодарными, поскольку получают ответы на вопросы, длительное время не дававшими им покоя. 

Что касается лечения, то мы его не проводим. К тому же родители, столкнувшись с проблемой аутизма, должны понимать, что полностью излечить его невозможно, и придется принять то, что в течение всей жизни ребенок будет особенным, непохожим на всех других. Не было еще такого случая, чтобы тот самый классический аутизм заканчивался полной адаптацией в социуме, даже если ребенок на каком-то этапе смог овладеть профессией. Хоть и считается, что с возрастом диагноз «аутизм» ребенку пересматривать нельзя, но большинство собственно «аутистических» черт со временем самостоятельно исчезают.  И уже в 6-7 лет на первый план выходят другие проблемы, связанные с поведением, недоразвитием абстрактных понятий, недопониманием контекста общения, т. е. чисто интеллектуальные трудности. В дальнейшем родителям нужно будет адаптировать ребенка к жизни с тем, что есть, включая особенные требования к процессу обучения. Дома также следует соблюдать специальную систему правил, выработанную индивидуально для конкретного ребенка.

Как родители могут сами помочь ребенку справиться с аутизмом? Можете дать какие-нибудь рекомендации для них?

Самая главная, с нашей точки зрения, рекомендация – изначально понять возможности ребенка, не делать лишнего и не ставить слишком высокие задачи. Самый большой конфликт возникает именно тогда, когда родители сталкиваются с противоречием между реальными способностями ребенка и собственными амбициями в отношении него. И все отрицательное, что потом может происходить – протесты, непослушание, переживание разочарования и отчаяния, — все это происходит как раз из этого конфликта.

Главный принцип для родителей заключается в обретении чувства уверенности как воспитателя и избавление от излишнего чувства вины. Надо знать, что ребенок-аутист очень чувствителен к внутреннему состоянию родителей, легко реагирует на их тревогу, растерянность. Что касается психического развития, то следует быть готовым к тому, что для достижения успехов, даже небольших, потребуется  много  времени. Не бывает такого, чтобы ребенок заснул одним, а проснулся другим человеком.

Еще одна часто встречающаяся ошибка – это мнение, что самое главное для ребенка – научиться разговаривать. Это не так. Если речь не появляется самостоятельно – значит, тому есть объективные причины. Как только сформируются предпосылки к произнесению слов, ребенок начнет самостоятельно говорить без нашей помощи. Поэтому не стоит искусственно пытаться ускорить развитие такого ребенка.

Можно ли сказать, что современные устройства связи, компьютеры, гаджеты, мобильные телефоны могут  развить у ребенка аутизм? И влияют ли они как-то на детей, у которых уже диагностировано данное заболевание? (Может ли современная техника помочь социализироваться или наоборот поспособствует тому, что ребенок все больше уходит в себя?)

При аутизме это ни польза, ни вред. Здесь не может быть универсальной рекомендации, все индивидуально. Маме важно понимать, готов ли ее ребенок сейчас к освоению социума или нужно еще подождать, впоследствии осторожно «прививая» его к жизни. Здесь поможет совет врача-дефектолога, психиатра. Правда, очень часто мамы таких детей ориентируются только на собственное мнение, не принимая чужой помощи. Такое случается, если их предали родственники, ушел отец, бабушки и дедушки не приняли ребенка, и мама остается один на один с проблемой.

Почему считается, что аутизм чаще встречается у мальчиков? И почему он им больше свойственен?

Действительно, это фундаментальный факт. И детский аутизм — это не единственный пример. Очень много психических расстройств чаще возникает именно у мальчиков. Почему так — сказать сложно. Существует много гипотез этому, но исчерпывающего объяснения пока не получено.

Может быть, есть какая-то взаимосвязь между состоянием матери во время беременности и выявленным впоследствии аутистическим расстройством ребенка? Возможно ли как-то предугадать рождение ребенка с аутизмом? Какие могут быть причины с медицинской точки зрения?

Меня часто спрашивают мамы: «Скажите, пожалуйста, где, на каком этапе я допустила ошибку? Что я сделала не так?» К сожалению, несмотря на то, что живем в XIX веке, никаких предпосылок, чтобы предугадать рождение такого ребенка нет. За исключением обследования амниотической жидкости на грубые генетические аномалии. Если таковая наблюдается, то можно с большой долей вероятности говорить о том, что здесь следует ожидать клиническую картину аутизма. Во всех остальных случаях что-либо прогнозировать трудно. Данных для этого нет.

Правда ли, что сегодня у детей аутизм встречается чаще, чем 10, 20, 30 лет назад?

Считается, что количество детей с аутизмом не увеличилось, улучшилась диагностика. Это произошло за счет распространения информации об аутизме и его проявлениях. В результате родители стали чаще обращать внимание на то, чего не замечали раньше. И, как следствие, увеличилось количество обращений к врачам с целью постановки диагноза. То, что раньше вызывало у родителей растерянность, недопонимание, сейчас наталкивает на поиск ответов в специальной литературе, интернете. В результате, симптомы аутизма стали выявлять чаще и в более раннем возрасте. И здесь наблюдается другая крайность – намечающаяся тенденция к гипердиагностике данного расстройства. Появился даже специальный термин – расстройства аутистического спектра, роль которого видится в большем привлечении внимания родителей к любым симптомам отклоняющегося развития, близко или отдаленно напоминающим детский аутизм, с целью скорейшего обращения для оказания практической помощи.

Может ли ребенок-аутист учиться в обычной школе, или лучше отдать его в школу со специальным уклоном?

Есть инклюзивные виды образования, допускающие возможность обучения таких детей в массовой школе. Набирается группа из 3-4 таких детей, и большую часть времени они занимаются с отдельным педагогом. Периодически преподаватель избирательно водит по мере возможности таких детей на занятия к здоровым детям. Но необходимость таких классов надо рассматривать индивидуально. Принимать во внимание следует все возможные последствия. Например, на практике дети, страдающие аутизмом, бывают не очень соматически здоровы, им свойственен слабый иммунитет – это повышает у них риск заболеть респираторными и др. инфекционными заболеваниями, которые у детей с аутизмом обычно протекают в более тяжелой форме. Ведь даже в обычных условиях дети-аутисты болеют чаще остальных детей. Кроме того, обучение в массовой школе возможно при условии нахождения рядом специального помощник или тьютера, человека, который направляет ребенка в каждом конкретном случае и подсказывает, что ему делать. Часто такие дети, находясь на массовом обучении, не выполняют школьную программу, а только формально присутствуют на уроках. А вот что он в результате усвоит — это отдельный вопрос. Чаще – это своеобразная форма «ознакомления» с учебным материалом. И в этой ситуации мы не в праве требовать от ребенка освоения всей программы. Впрочем, не стоит забывать о том, что и традиционная дефектологическая помощь в условиях обычных коррекционных детских садов и школ обладает большими возможностями по части восполнения когнитивных дефицитов, и прохождение инклюзивного обучения все же не отменяет необходимости получения специализированных навыков с помощью рутинных методов коррекции.

 

С какими бы проблемами ни столкнулись родители на сложном пути воспитания, важно помнить, что при прохождении любого этапа взросления важна родительская любовь.

 

Дата публикации: 2.04.2020

Синдром XXI века

  • В мире появляется все больше детей-аутистов, диагноз расстройств аутического спектра, например, синдром Аспергера, все чаще ставят взрослым.
  • Нередко это могут быть вполне успешные люди: математики, художники, музыканты, программисты.
  • Специалисты связывают рост случаев аутизма в мире с тем, что его просто научились лучше диагностировать.
  • Главное – как можно раньше поставить диагноз: грамотно проведенная терапия помогает людям с аутизмом нормально адаптироваться к жизни.

    Сергей Медведев: «Пандемия XXI века» — так все чаще называют аутизм. Все большему количеству детей ставят такой диагноз, но также и взрослым диагностируют различные расстройства аутического спектра, причем часто это вполне успешные, состоявшиеся люди — математики, музыканты; говорят, что очень много аутистов среди программистов Кремниевой долины в Калифорнии. Так что же это такое — болезнь или вариант нормы?

Корреспондент: С каждым годом все больше людей абсолютно разных возрастов узнают о своей принадлежности к аутическому спектру. Пока нет общепризнанной статистики о том, какое количество людей находится у границ этого спектра, большая часть внимания прикована к находящимся на верхней и нижней стадиях.

У людей с высокофункциональным аутизмом, как и у людей в любой части его спектра, есть сенсорная дезинтеграция, повышенная чувствительность к шуму, запахам, прикосновениям. Таким людям очень трудно справляться с сенсорными перегрузками в кафе, метро, магазинах и других общественных местах. У большинства людей с РАС исполнительные функции сильно нарушены, что затрудняет планирование и мешает справиться даже с простыми бытовыми делами. Очень часто выстраивается постоянный график, и человек с аутизмом хочет всегда его придерживаться. Например, если каждый вторник он в обед встречается с коллегами и пьет кофе, то предложение встретиться на следующей неделе в четверг вечером и выпить чаю может вызвать у него тревогу или даже панику. Люди с высокофункциональным аутизмом вполне способны добиться успеха в любом деле, но только если для них будут созданы комфортные предсказуемые условия.

Люди с высокофункциональным аутизмом способны добиться успеха в любом деле, если будут созданы комфортные предсказуемые условия

Синдром Аспергера — один из самых распространенных диагнозов РАС, но в России его ставят только детям, опираясь на устаревшие данные,- что к 18 годам легкие формы аутизма или исчезают, или перетекают в тяжелые, что позволят формально выбрать схожий шизофренический диагноз и поставить человека на учет. В реальности же многие люди с таким расстройством имеют семью, работу и ведут активную социальную жизнь, оставаясь один на один с проблемой и предпочитая не иметь официального диагноза.

Сергей Медведев: В студии Радио Свобода — Юлия Азарова, главный редактор медиаресурсов фонда «Выход», и Сергей Витрянюк, член правления родительской ассоциации «Аутизм-регионы».

Юлия Азарова: Сегодня между многими специалистами есть консенсус в том, что если мы называем человека «аутист», то сводим его индивидуальность, его личные качества просто к тому, что у него диагноз «аутизм». Многих это обижает. Сейчас нейтральной формулировкой считается «люди с аутизмом».

Сергей Медведев: Каков процент людей с расстройствами аутистического спектра?

Сергей Витрянюк: Мировое сообщество уже признало, и Минздрав РФ подтвердил в своих письмах, что порядка 1% детской популяции и, соответственно, взрослой — это люди с теми или иными формами аутизма.

Сергей Медведев: А нет такого, что аутизм диагностируют в более позднем возрасте? Часто упоминают таких селебрити, как Энтони Хопкинс: ему этот диагноз поставили вообще в 80 лет.

Сергей Витрянюк: Проблема сегодняшней реальности в том, что аутизм достаточно серьезно недодиагностирован. Например, у российских профессионалов до сих пор очень беден диагностический инструментарий. Сейчас диагностируется гораздо больше детей, потому что инструментарий развивается, специалисты обучаются, а взрослые люди с аутизмом остаются вроде как за скобками этого движения, и они незаметны. Все спрашивают: где эти люди, где этот 1%? А они сидят по домам, потому что для них не созданы условия.

Сергей Медведев: Насколько растут цифры по аутизму? По американской статистике последних лет процент растет каждый год просто обвально.

Юля Азарова

Юлия Азарова: Да, мы наблюдаем рост статистики по аутизму. В США в 2014 году речь шла о том, что аутизм есть у одного из 68 человек. Статистика, опубликованная в этом году, говорит, что аутизм есть у каждого 59-го ребенка. Это очень сложный вопрос, здесь трудно однозначно сказать, что цифра 1 к 160, которую дает ВОЗ, неправильна, а цифра из Америки 1 к 59 правильна. Эпидемиологические исследования очень разные, всегда нужно смотреть, какая там выборка, какие методы, что мы меряем, а если это опрос, то какой вопрос задаем. От всего этого цифры могут очень сильно меняться. Но вряд ли можно говорить о том, что сейчас есть эпидемия, — это из области теории заговора.

Сергей Медведев: В любом случае, это всегда идет из детства?

Сергей Витрянюк: Да. И чем раньше будет диагностирован ребенок, тем успешнее станут вмешательства, которые к нему применяются. Сейчас диагностический инструментарий позволяет уже в полтора года определить те или иные формы аутизма у ребенка. Но для этого нужен достаточно серьезный мониторинг, скрининг детской популяции, чего сейчас в России нет, поэтому зачастую родители достаточно поздно выявляют у ребенка те или иные признаки аутизма. У нас, например, это произошло в три с половиной года, до этого ребенок просто не говорил. Нам нужно было обратить на это внимание раньше, но отсутствие информации и соответствующей врачебной и педагогической помощи не позволило нам сделать это своевременно.

Сергей Медведев: Первый фронт борьбы — это родители, они уже в возрасте год-полтора должны знать, каковы признаки аутизма?

Сергей Витрянюк: Да, конечно. Сейчас мы боремся за то, чтобы еще одним фронтом стали педиатры, ведь это единственный врач, который систематически наблюдает ребенка, и эти специалисты должны обладать соответствующими знаниями, проводить исследования.

Сергей Медведев: Это формируется уже в утробе матери, зависит от ее поведения, или это генетическое заболевание?

Юлия Азарова: К сожалению, сегодня мы не можем назвать конкретные причины аутизма: условно говоря, мать переболела чем-то во время беременности, поэтому у ребенка случился аутизм. Сегодня считается, что тут по большей части влияют генетические факторы.

Сергей Медведев: Ген аутизма еще не вычленили?

Юлия Азарова: Специфичного для аутизма гена пока нет. Но мы, например, знаем, что при других диагнозах генетических синдромов бывает манифестация аутизма.

Сергей Медведев: Как я понимаю, аутизм — это проблема большого мозга, то есть мозг аутиста больше на 10-15%, в нем большее количество нейронных связей, и мозг не может справиться с возросшей нейронной нагрузкой, аутист воспринимает мир гораздо более интенсивно, чем нормальный человек. Ему трудно справиться с этой интенсивностью, периодизировать все сенсорные атаки. Я правильно объясняю?

Юлия Азарова: Не совсем. Последние исследования мозга у детей показывают, что действительно в какой-то момент (по-моему, около двух лет) он становится больше, чем у типично развивающегося ребенка. Но дело не только в размере, а еще и в связях, и в верификации, и во всем. Бывает, что у них больше извилин, чем у типично развивающихся детей, а бывает, что их, наоборот, меньше. Что касается нейронных связей, чаще всего в каких-то локальных системах действительно более сильные связи и их больше, а в более обширных системах они, наоборот, более слабые, и их меньше.

В прошлом году вышла книга главы фонда «Выход» Елены Григоренко под названием «Расстройства аутистического спектра». Большая глава в ней посвящена именно развитию мозга детей с аутизмом. Эта книга в электронном виде выложена на нашем сайте.

Сергей Медведев: Как я понимаю, у мальчиков аутизм возникает в пять раз чаще, чем у девочек?

Сергей Витрянюк: Не в пять. Та же статистика: 1 из 68 — это мальчики, а по девочкам статистика разнится, где-то 1 на 160. Но мальчиков действительно больше.

Сергей Медведев: Говоря метафорически, аутисты — это люди с содранной кожей, которые очень интенсивно воспринимают внешние раздражители, звуки, краски, цвета.

Сергей Витрянюк: Аутизм — это синдром. Один из симптомов — это как раз сенсорная перевозбудимость, когда человек по-другому воспринимает внешние сигналы. Но я бы не сказал, что это следствие. Причины немножко в другом. Вы говорите: «человек с содранной кожей», — а еще говорят «с кожей наизнанку». Человек трудно реагирует на прикосновения, на громкие звуки. Но это не у всех людей с аутизмом — это индивидуальные особенности.

Юлия Азарова: Да, есть такое представление, что люди с аутизмом обладают сенсорной гиперчувствительностью. Но эта группа расстройств очень разнообразна по своим проявлениям. Как есть люди с аутизмом, которые действительно испытывают сложности с громкими звуками, светом и прикосновениями, так же есть люди, которые, наоборот, постоянно стремятся к сенсорной стимуляции, она им приятна. В специально оборудованных сенсорных зонах для детей с аутизмом есть утяжелители для ног, утяжеленные одеяла, которыми детей накрывают для того, чтобы они почувствовали интенсивные прикосновения и им стало легче, они разгрузились.

Сергей Медведев: Аутизм лечится, корректируется, или речь идет о том, что с этой особенностью человек будет жить всю жизнь, и мы можем только адаптировать его к жизни?

Давайте сразу признаем: таблетки от аутизма нет

Сергей Витрянюк: Давайте сразу признаем: таблетки от аутизма нет. Те медикаментозные вмешательства, которые производятся в отношении людей с аутизмом, купируют какие-то сопутствующие проблемы: у кого-то это может быть агрессия, у кого-то — депрессия или что-то еще. Мы занимаемся педагогической коррекцией, все основные методы основаны на педагогических и поведенческих подходах. Они лежат на базе платформы бихевиоризма, прикладного анализа поведения. И если грамотно построенную терапию начать применять как можно раньше, то большинство этих дефицитов действительно может быть скорректировано.

И вот здесь как раз проявляется разность подходов нашей и западной педагогической и здравоохраненительной системы. Там считают, что лучше максимально вложить в ребенка на раннем этапе, не менее 40 часов в неделю должны быть педагогические вмешательства на начальных этапах, и тогда дефициты во взрослой жизни будут гораздо ниже, а адаптация к взрослой жизни гораздо проще. Поэтому и ранняя диагностика здесь имеет очень большое значение. Чем раньше начать работу с ребенком, тем эффективнее она будет.

Сергей Медведев: Поведенческая терапия — это обучение актам коммуникации? У аутистов в голове свой язык, надо просто понять, на каком языке говорит их мозг?

Юлия Азарова: Как говорят бихевиористы, мы не знаем, что происходит в голове у человека с аутизмом, и, возможно, никогда не узнаем. Но мы знаем, что у них есть определенные поведенческие проявления, которые представляют собой проблемы: например, агрессия, самоагрессия, другие вещи. Мы знаем, как по законам поведения можно работать с этими дефицитами и корректировать их. Поэтому все обучение строится именно на работе с поведением, ни в какие мысли специалисты не лезут. Конечно, некоторые люди, услышав такие вещи, говорят: это как собаку дрессировать. Это, конечно, совсем не так. Если прикладной анализ поведения похож на дрессировку — это значит, что работает очень плохой профессионал. К хорошему поведенческому аналитику дети идут с радостью, его воспринимают как хорошего учителя. Такие заблуждения, очевидно, идут из более ранних работ бихевиористов, которые действительно могли себя вести довольно жестко. Сегодня мы уже отходим от таких парадигм, существует более гуманистический подход. Модифицируя поведение, мы всегда должны отталкиваться от развития ребенка, от его индивидуальности и интересов, чтобы это было комфортно и для него.

Сергей Медведев: Что происходит с аутистом по мере взросления? Успешная терапия, коррекция заключается в том, что к 18 годам человек полностью готов к самостоятельной жизни в обществе?

Сергей Витрянюк

Сергей Витрянюк: Цель этой терапии — чтобы человек действительно был готов к жизни. К сожалению, в России пока еще накоплено мало опыта подобных успешных социализаций, за рубежом гораздо больше. Но даже если ребенок не будет в полной мере готов к взрослой жизни, то коррекция его дефицитов приведет к тому, что сопровождение нужно будет в меньшей мере. Мы сейчас выступаем за отмену системы психоневрологических интернатов, потому что там ребенок или взрослый находятся на полном социальном иждивении и абсолютно лишены самостоятельности. Даже в тех случаях, когда этот человек может проживать самостоятельно, его все равно закрывают и вынуждают жить в изоляции по совершенно сумасшедшим, каким-то фашистским режимным правилам. Мы выступаем за сопровождаемое проживание, когда взрослый человек с аутизмом получает только ту помощь, которая ему необходима, а в остальном живет полноценной самостоятельной жизнью. Этот тренд мы стараемся развивать в России, переходить от форм принудительного проживания в ПНИ к формам сопровождаемого проживания, где человек может почувствовать себя человеком.

Сергей Медведев: Когда принимается решение? По достижении 18 лет собирается какая-то комиссия психиатров, которая решает, как дальше жить этому человеку?

Юлия Азарова: Поддержка и вмешательство нужны не всем людям с аутизмом. Многие из них успешно справляются со своими проблемами сами. При правильно подобранном вмешательстве мы можем успешно справляться с дефицитами. В Америке, где система поддержки и вмешательства развита очень хорошо, по достижении взрослого возраста примерно у четверти детей с аутизмом диагноз просто снимается, они абсолютно неотличимы от всех остальных. И у нас психиатры прекрасно снимают диагноз по достижении 18 лет, мотивируя это тем, что аутизм — это детский диагноз. Это не так, аутизм — это не детский диагноз, а расстройство развития, которое сопровождает человека всю жизнь. Сегодня во всем цивилизованном мире вообще не идет речь о том, что человеку можно заменить один диагноз другим. У нас же это делается легко и непринужденно. Очень многие родители маленьких детей, пытаясь понять, что происходит с их ребенком, водя его на консультации к разным специалистам, даже в раннем возрасте не слышат диагноза из спектра аутизма, им ставят все, что угодно: умственную отсталость, шизофрению. А как ты можешь получать правильную помощь, если у тебя совершенно не тот диагноз? Мы просто ухудшаем здоровье ребенка неправильно подобранной терапией. Правильный диагноз важен и для того, чтобы в системе здравоохранения было корректное представление о количестве людей с аутизмом в стране. Пока мы тупо пользуемся письмом Минздрава, где они признают, что да, действительно распространенность 1% — это для России верно. Но где эти посчитанные люди? Это все абстрактные цифры. Для того, чтобы планировать помощь на государственном уровне, нужно все это понимать.

Сергей Медведев: О проблемах аутизма рассуждает Игорь Шпицберг, руководитель центра реабилитации «Наш солнечный мир».

Игорь Шпицберг: Мир не знает, что такое аутизм, но мир более-менее научился тому, что можно с этим делать. Первое — надо рано выявлять. Существуют скрининговые методики, которые позволяют даже родителю, просто ответив на вопросы, расположенные на одном листке бумажки, понять, относится ли его ребенок к группе риска по аутизму или нет. Достаточно пройти эту диагностику, которая есть в интернете в свободном доступе, в том числе и на сайте «Нашего солнечного мира».

Главная задача — сделать жизнь людей с аутизмом и их семей полноценной

Главная задача — сделать жизнь людей с аутизмом и их семей полноценной. Единственный выход — это создание дорожной карты, которая, по сути, создавала бы систему сопровождения на все возрасты, начиная с раннего выявления и до конца жизни, если это человек с тяжелой формой аутизма. Только пошагово прописанная модель может помочь — не отдельно учить, отдельно помогать в здравоохранении и отдельно адаптировать, а все должно работать как некая единая система.

«Наш солнечный мир» в какой-то момент поставил своей целью создание такой системы. В 2017 году созданная нами система непрерывного сопровождения людей, имеющих расстройства аутистического спектра и другие нарушения в ментальной сфере, была принята губернатором Ханты-Мансийского округа, с 2017 года она опубликована на сайте правительства. В этом году при поддержке полпреда президента в Приволжском федеральном округе данная концепция была принята губернатором Нижнего Новгорода. Мы очень надеемся, что затем она будет транслирована в другие регионы.

Сергей Медведев: Хотелось бы поговорить о формах высокофункционального аутизма. Мой любимый пианист Гленн Гульд, канадец, гениальный интерпретатор Баха, один из носителей синдрома Аспергера, прожил абсолютно затворническую жизнь, отказался от концертной деятельности, записывался в одиночку в студии в Торонто и при этом стал одним из гениальнейших музыкантов ХХ столетия. Высокофункциональный аутизм действительно дает нам множество гениальных и талантливых личностей?

Юлия Азарова: Это миф, который давно прижился в обществе. Среди людей с аутизмом гениев и талантов примерно столько же, сколько среди нашей обычной популяции. Диагноз никак не влияет на таланты. Среди людей с аутизмом бывает довольно частотный интерес к систематизации, к взаимодействию с техническими устройствами.

Сергей Витрянюк: Проявление талантов в тех или иных сферах у людей с аутизмом действительно в процентном соотношении не больше, чем у нейротипичных людей. Просто когда у человека с аутизмом проявляется какая-то особенность или талант, это сразу становится заметным, к этому привлекается очень большое внимание. А если просто сотрудник какого-нибудь университета может складывать в голове миллионные числа, разве это привлечет сильное внимание?

Сергей Медведев: «Человек дождя» — этот пример используется в литературе, как типичный аутизм.

Сергей Витрянюк: Это савантизм. Прототип в фильме главного героя — савант, который существует в реальности. Подобных людей среди нейротипичных не меньше, чем среди людей с аутизмом. В легких формах это могут быть люди, которые совершенно незаметны для окружающих в этих проявлениях, в тяжелых могут быть такие, которые заметны или незаметны.

Это именно спектр. Аспергер относится к этой части спектра, легкой и высокофункциональной. Эти люди хорошо владеют речью, прекрасно могут трудоустраиваться, работать. В Америке, в Силиконовой долине очень многие компании стали принимать на работу людей с аутизмом, понимая их склонность к этим операциям, в той тенденции сопровождаемого трудоустройства, которая развивается в цивилизованном обществе. Кроме того, люди с аутизмом прекрасно трудоустраиваются, например, в розничной торговле, где есть четкая инструкция, что нужно сделать в течение рабочего времени. Америка специфична тем, что там все построено на алгоритмах и инструкциях: ты должен прийти, сделать это, это и это. Для людей с аутизмом это понятный инструмент, они очень легко это осваивают и работают.

Сергей Медведев: В какой степени аутизм можно назвать болезнью столетия?

Юлия Азарова: Более частое его диагностирование — это действительно синдром столетия, потому что мы научились это делать, у нас сейчас появляются современные классификации, инструменты, информированные специалисты, повышается информированность общества. Если говорить в таком ключе, то да — это болезнь XXI века, потому что мы научились наконец-то ее выявлять и помогать людям, которым требуется помощь. Но научных данных, которые позволяли бы нам говорить о том, что частота этого расстройства действительно повысилась, у нас пока нет.

Сергей Витрянюк: До недавнего времени в России не существовало взрослого аутизма как заболевания, был ранний детский аутизм, а в 18 лет инвалидность заканчивалась. Для того, чтобы сохранить инвалидность или, как говорили некоторые психиатры, «чтобы в армию не забрали», им прописывали диагноз «шизофрения». Но что это две совершенно разные нозологии, которые требуют совершенно разных подходов.

Сергей Медведев: Может ли аутизм являться той формой нейроразнообразия, за которую ратуют многие на Западе, предлагая вообще не считать это болезнью, а считать одним из расширенных вариантов нормы?

Сергей Витрянюк: Давайте не будем называть это болезнью. Но я хочу ответить вам как родитель. Если ребенок не умеет говорить, ходить в туалет, одеваться, обслуживать какие-то элементарные жизненные потребности — это ребенок-индиго? Его нужно оставить в таком состоянии? Я скажу категорически: нет, этим ребенком нужно заниматься, ему нужны современные вмешательства, основанные на научном знании. Наша ассоциация основывается на том, что нужно применять научно обоснованные и доказанные подходы. В мире уже выявлено множество этих подходов, можно брать эти практики и применять в жизни.

Сергей Медведев: Можно называть их «дети-индиго» или «люди дождя», но в любом случае это люди, которые живут среди нас и могут быть полноценными членами общества. Сила любого общества в разнообразии, в том числе и в нейроразнообразии психических типов.

Генетический анализ позволяет узнать риск повторного аутизма

Получены первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян.


Расстройства аутистического спектра (РАС) есть примерно у 1% детей. Во многом они определяются генетическими факторами: считается, что с аутизмом в той или иной степени связаны около 700 генов, а наследуемость его составляет около 70%. Известно, что вероятность РАС у ребёнка зависит от возраста отца, а в семьях, где уже есть ребёнок с РАС, повышается вероятность того, что и следующий ребёнок будет с аутизмом. Специалисты уверены, что генетическое обследование при РАС помогает определить риск повторения заболевания в семье, причем не только у одной пары, но также у родителей в новой семье, у будущих братьев, сестер, у более отдаленных родственников.


В 2017 году Центр Генетики и Репродуктивной медицины Genetico запустил программу «Genetico.Аутизм» по изучению генетических форм аутизма среди россиян. По данным на сентябрь 2018 года в лабораторию обратились семьи с 98 детьми, среди которых было 17 девочек и 81 мальчик. Программа предусматривает анализ несколькими методами, и одна из целей исследования состоит как раз в том, чтобы оценить эффективность различных лабораторных методов для выявления генетических причин аутизма. В частности, кариотипирование, когда анализируют структурные и количественные хромосомные аномалии, не выявило ни одной причины РАС. С одной стороны, это может говорить о том, что метод в данном случае мало информативен, с другой стороны, возможно, что всё дело в особенностях выборки. На обследование не попадали дети с наиболее тяжёлыми синдромальными формами аутизма – например, когда он сопутствует синдрому Дауна, что вообще-то не редкость. (Напомним, что синдром Дауна – как раз разультат масштабной хромосомной аномалии, когда у 21 хромосомы оказывается лишняя третья копия.) Впрочем, поставить диагноз при синдроме Дауна часто удаётся ещё в роддоме.



По числу выявленных мутаций метод полноэкзомного секвенирования (NGS) оказывается наиболее информативным и обгоняет метод ХМА (хромосомный микроматричный анализ). В нескольких случаях мутация, которую обнаруживали у детей с аутизмом, ранее была описана в научной литературе как причина эпилептической энцефалопатии. Это неудивительно, так как эпилепсия и аутизм часто встречаются вместе.


Интересны случаи, когда аутизм у ребенка возникал как проявление аутосомно-рецессивного синдрома Коэна (риск повторения 25%) и несбалансированной транслокации, которая сама была следствием хромосомной перестройки у одного из родителей. В такой семье риск повторения проблем у следующего ребенка также довольно высок. С другой стороны, в нескольких семьях случилось так, что аутистическая мутация появилась именно у ребёнка и у родителей её нет – в таких семьях риск повторения, наоборот, низкий, менее 4%.


В целом примерно в четверти случаях генетическое обследование позволяет понять, каков риск повторения аутизма в семье. Чтобы уменьшить вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием, семья может пройти во время экстракорпорального оплодотворения процедуру ПГТ (преимплантационного генетического тестирования), когда эмбрион проверяют на генетические аномалии, и выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций. Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов необходимо знать заранее то генетическое отклонение, которого следует опасаться конкретной семье – то есть для каждой семьи нужна индивидуальная тест-система.


В настоящее время специалисты Центра Genetico продолжают изучать генетические формы аутизма, одновременно работая над тест-системами для проведения преимплантационного генетического тестирования нарушений, приводящих к РАС. Набор в программу «Genetico.Аутизм» продолжается.


 


По материалам пресс-службы Центра Genetico.

Что такое аутизм и как его лечат в Севастополе


В рамках Всемирного дня распространения информации о проблеме аутизма главный внештатный детский специалист-психиатр, заведующий детским психоневрологическим отделением ГБУЗС «Севастопольская городская психиатрическая больница» Анастасия Иванникова рассказала о том, как в Севастополе диагностируют таких детей, как лечат и почему в последнее время аутизм считается модным заболеванием.


Раньше об аутизме говорили очень мало. Сейчас этот термин получил широкую огласку. С чем это связано?


Во-первых, это связано с увеличением числа пользователей интернета, где эта тема довольно актуальна. Кроме того, аутизм популярен среди родителей. Имею в виду, что такой диагноз в современном обществе более спокойно принимается, чем любой другой психиатрический диагноз. Можно даже сказать, что сейчас это популярный диагноз.

Если говорить самым простым языком – что такое аутизм?


Аутизм – это расстройство развития, характеризующееся нарушением социальной адаптацией ребенка в социуме, а также общее сочетание стереотипных интересов и действий у ребенка.


Но все-таки симптомы аутизма не входят исключительно в рамки психиатрического заболевания. В большинстве случаев идет сочетание неврологических проявлений, которые касаются более узких специалистов.


Не всегда ребенку с определенными характеристиками мы можем поставить диагноз аутизм. Например, если у ребенка не до конца обследован слух – у него будет такое же стереотипное поведение и действия, как у ребенка с аутизмом.

Причины аутизма?


Конкретных причин аутизма на данный момент нет. Здесь роль играет окружающая среда, генетические заболевания и наследственная предрасположенность к психиатрическим заболеваниям

В интернете звучат версии, что аутизм может появиться у ребенка после вакцинации…


Не доказано, что аутизм появляется от какой-либо прививки. Еще есть версия, что причиной аутизма может являться неправильное питание, как сейчас модно – безглютеновые, безказеиновые диеты, но это тоже не доказано.

Как определить аутизм у ребенка? В каком возрасте можно понять, что существуют такие проблемы?


Проблемы аутистического спектра можно заметить у ребенка еще в младенческом возрасте, когда у него отсутствует эмоциональная реакция на мать, когда ребенок не различает своих-чужих.


В более старшем возрасте бросается в глаза неспособность ребенка общаться с другими детьми, отсутствие глазного контакта с окружающими, не умение создавать эмоционально дружеские отношения со сверстниками, отсутствие желания поделиться с другими детьми своими интересами, радостью, достижениями.


Отсутствие умения фантазировать, строить сюжетные игры. Отсутствует или не в полной мере развитое речевое развитие, присутствуют стереотипные движения, стереотипная игра, используются повторения в речи, увеличиваются стереотипные занятия и интересы, навязчивые движения.


Родители приходят к нам с жалобами, которые часто вычитаны в интернете, то есть начинают симптомы аутизма подстраивать под своего ребенка. Чтобы определить диагноз у нас есть специальные шкалы и тесты, которые показывают степени выраженности аутизма. Из общего потока мы выделяем детей, где все-таки есть речевая задержка, где надо дообследовать ребенка у других узких специалистов, чтобы исключить смежную патологию.


Мы тестируем на аутизм не только ребенка, но и отдельно родителей. Анализируем, как родители влияют на ребенка. Только после полного обследования мы можем поставить диагноз аутизм.

Какая ситуация в Севастополе с аутизмом и как его лечат?


Сейчас диагноз аутизм в нашем городе и других регионах России широко распространен. Аутизм у нас лечится по стандартам оказания первичных медико-санитарных норм. Кроме того, мы применяем московские разработки – клинические рекомендации по оказанию помощи детям с расстройством аутистического спектра.


Не всегда лечение исключительно медикаментами. Ставка также делается на коррекцию поведения, эмоционально-волевую сферу и речевое развитие. Вместе с медикаментозным лечением активно проводятся занятия и с логопедами, и с дефектологами, психотерапевтом, медицинским психологом проводится патопсихологическое обследование, ребенок посещает бассейн, паракарате. Акцент на физическую активность.


Диагноз аутизм мы выставляем ближе к четырем годам. До этого возраста еще не пройден курс реабилитационных мероприятий, не начат процесс социализации в дошкольном учреждении.


Чтобы врач мог понять, это задержка в развитии или все-таки аутизм, ребенок должен проявить себя в общении с другими детьми. Мы должны посмотреть результаты в динамике.


Аутизм в большинстве случаев является инвалидизирующим состоянием, которое приводит к стойкой социальной дезадаптации ребенка в основных сферах жизни.


Наиболее эффективной лечебно-коррекционной стратегией в данной патологии является раннее вмешательство, когда мы таких детей отправляем на реабилитационные мероприятия в детский центр медицинской реабилитации и в динамике смотрим на результаты, какими дети приходят оттуда.

Как обеспечить комфорт людям с аутизмом в семье и обществе и наоборот, чтобы общество принимало и понимало людей с такими особенностями?


В Севастополе действует общество «Особые дети», которое подготавливает родителей, как с такими детьми себя вести, как их обучать, как с ними заниматься, как их кормить, как за ними ухаживать. Для родителей это все-таки большой стресс. Но они все-таки приспосабливаются к своим детям, учатся себя правильно вести с ними.


Естественно, на других таких детей они смотрят понимающе и адекватно. А вот те, у кого нет таких детей, часто не понимают в чем проблема. Например, ребенок с аутизмом в магазине начинает себя необычно вести. Окружающие начинают ругать родителей за невоспитанность своих детей. Это вопрос информированности общества. На таких детей нельзя показывать пальцами – к ним нужно относиться толерантно.


Беседовала Алла Прибылова

info — Есть ли ген аутизма?

2 апреля ежегодно отмечается Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма (World Autism Awareness Day). Он был установлен резолюцией Генеральной Ассамблеи ООН 18 декабря 2007 года, в которой была выражена обеспокоенность высокой численностью детей, страдающих аутизмом. По данным Всемирной организации здравоохранения, 1 из 160 детей страдает расстройством аутистического спектра (РАС).  

До сих пор нет единого и однозначного представления о причинах возникновения аутизма: однако годы исследований показывают, что в этиопатогенезе РАС существенную роль играет генетика.