Будьте всегда 120 на 70!

Содержание

Мочеиспускание у новорожденных детей — каким оно должно быть | Мамоведия

Впервые ребенок мочится иногда во время родов, а иногда и сразу после них. Вообще же первое мочеиспускание у новорожденных происходит в первые 12 часов жизни. Однако у каждого 10-го ребенка оно может наступить только на 2-е и даже на 3-и сутки.

Поэтому, если вы рожали дома и так случилось, что ребенок все не писает, подождите после родов 2–3 дня. Если положение за это время не изменилось, пригласите врача.

У новорожденных в первые 3 дня жизни выделяется немного мочи, хотя мочевыделительная система сформирована у них достаточно хорошо. В чем здесь дело – окончательно не установлено. Но, безусловно, определенную роль играет то обстоятельство, что ребенок вне утробы выделяет воду всей поверхностью тела, а жидкости получает пока мало.

Сниженное выделение мочи у новорожденных на 1-й неделе жизни называется транзиторной олигурией (греч. oligos – немногий, незначительный).

На этой же неделе у всех новорожденных развивается еще одно переходное состояние – мочекислый инфаркт, который внешне проявляется необычным желто-кирпичным цветом мочи. Она мутноватая и оставляет на пеленке соответственно окрашенное пятно. К концу недели моча приобретает свой естественный цвет и прозрачность.

Частота мочеиспускания у доношенных новорожденных в 1-ю неделю жизни составляет 4–5, а у недоношенных – 8–13 раз в сутки.

Обычно у здоровых детей к концу 1-й недели суточное выделение мочи достигает в среднем 209±26 мл. Если к этому сроку оно значительно меньше возрастной нормы (например, составляет только треть ее), вы должны наблюдать за малышом.

Уменьшение количества мочи не всегда связано с болезнью почек, мочевого пузыря или мочеточников.

У ребенка может быть высокая температура (38–39 °C), если он чересчур тепло одет, да к тому же лежит рядом с радиатором отопления, или в комнате очень жарко – все это способно привести к уменьшению выделения мочи.

Тот же результат бывает и при расстройстве стула – поносе, который сопровождается большими потерями жидкости.

Однако если ребенок не перегрет и стул у него в норме, вам нужно обратиться к врачу.

Должен вас насторожить и необычный цвет мочи. Она может быть концентрированной – очень желтой. Пеленки при этом также красятся в желтый цвет, а кожа ребенка в том месте, куда попала моча, розовеет. Повышенная концентрация мочи может быть вызвана тем, что малыш получает мало жидкости. В таком случае ему нужно давать побольше пить.

Если же он пьет много, а моча у него по-прежнему концентрированная, вам следует проконсультироваться у врача.

У новорожденных в первые дни изредка встречается острая задержка мочи. При этом мочевой пузырь переполнен ею, растянут и его хорошо видно над лоном. Иногда он даже достигает уровня пупка.

Причины здесь могут быть разные, но в любом случае малышу потребуется срочная медицинская помощь.

Поводом для неотложного обращения к врачу может послужить сочетание двух симптомов: 1) ребенок 2–3 суток не мочится и 2) его мочевой пузырь при этом пуст.

Анурия, тяжелая болезнь, для которой характерно подобное сочетание признаков, может вскоре привести к резкому ухудшению состояния ребенка. Он побледнеет, станет сонливым и вялым, будет отказываться от еды. Далее возможны судороги, кома. Лечат анурию исключительно в стационаре.

При некоторых патологиях мочевыводящей системы в моче новорожденного обнаруживается кровь. Этот симптом может быть связан и с другими болезнями – например, геморрагической болезнью новорожденных.

Однако моча может приобрести красноватый цвет и после приема некоторых препаратов. Поэтому после консультации с врачом можно некоторое время не давать ребенку лекарство, чтобы выяснить, не оно ли тут виной.

Достаточно редко у детей в первые дни жизни могут появляться признаки наследственных патологий обмена веществ. При рождении малыш выглядит вполне здоровым, но уже спустя несколько дней (а чаще месяцев) он становится сонливым и вялым, у него возникают рвота, судороги. И при этом появляется необычный запах мочи и тела. Он ассоциируется с запахом мышей, потных ног, затхлости, кленового сиропа, гниющей рыбы

Вам не откладывая следует обратиться к врачу, поскольку лечение наследственных ферментопатий, для того чтобы оно было эффективным, следует начинать обязательно в периоде новорожденности, и чем раньше, тем лучше. В противном случае, как правило, страдает умственное развитие малыша. А нередко течение болезни приобретает угрожающий для его жизни характер.

Иногда бывает и так, что пеленки, на которые мочится ребенок, высохнув, становятся черными, как смола. Такой же цвет приобретает и моча при стоянии. Это признак еще одной наследственной ферментопатии – алкаптонурии. Часто болезнь не дает других симптомов. Однако со временем алкаптон (черный пигмент) может накапливаться в хрящях носа и ушей, а затем и в суставах, подвижность которых из-за этого будет уменьшаться.

Болезнь поддается лечению, если к нему приступить рано.

О врожденном сахарном диабете, который встречается у новорожденных крайне редко, говорят характерные признаки. Ребенок много и жадно сосет, часто и обильно мочится, пеленки, высохнув, становятся жесткими, будто накрахмаленные.

У ребенка может быстро развиться диабетическая кома. Поэтому при таких симптомах вам нужно срочно обратиться к врачу.

 

Моча у грудничка. как собрать мочу у грудничка

Многие родители считают, что моча у грудничка должна быть всегда в норме. Ведь с появлением малыша на свет у него, как уже у сформировавшегося организма, все выделительные функции работают неустанно. Обращать внимание на количество мочеиспусканий, их интенсивность, концентрацию практически не принято. И только ответственные мамы стараются отследить все параметры и записывают малейшие изменения, происходящие с мочеполовой системой грудничка. Редко у кого сохраняется данная привычка после выхода из родительного дома. Мало кто знает, что моча у грудничка может не появляться только на вторые или даже третьи сутки. Хотя, для большинства здоровых деток родившихся естественным путём, мочеиспускание в первый день жизни должно наступить не позднее 12 часов после рождения. За первый день жизни здоровый ребёнок может сходить в туалет до 10 раз. Наблюдать за правильностью работы всей мочеполовой системы младенца весьма ответственное занятие. Таким образом, на ранних стадиях можно предотвратить множество заболеваний, о которых свидетельствуют внешние признаки мочи: цвет, запах, объём, периодичность.

Цвет мочи у грудничка

О том, каков цвет мочи у грудничка можно говорить долго. Цветовая палитра варьируется от светло-жёлтого до тёмно-янтарного. В первые дни жизни, она должна иметь светлый окрас. Если объём выделений скудный, то насыщенность может быть весьма высока. В данном случае нужно учесть концентрацию. Она не только влияет на цвет мочи, но и может раздражать половые органы ребёнка. В результате от постоянного повышенного количества соли, поверхность дермы может быть сильно раздражена.

Иногда цвет мочи у грудничка имеет ярко выраженный насыщенный жёлтый окрас на протяжении долгого периода времени. В некоторых случаях подобный окрас свидетельствуют о болезнях почек и печени. Если есть проблемы с желчевыводящей системой, то билирубин будет присутствовать и в моче. Об этом явно свидетельствует насыщенный жёлтый цвет и характерный запах.

Если в рацион грудничка постепенно стали вводиться новые продукты, то моча может окраситься. Свёкла, морковь и некоторые другие продукты растительного происхождения, довольно сильно влияют на цвет мочи у грудничка, несмотря на то, что он, в качестве основного продукта питания предпочитает грудное молоко.

Немаловажным является не только цвет мочи у грудничка, но и её прозрачность. Присутствие мути, слизи и прочих элементов в моче может быть вызвано клеточными образованиями. Нередко, именно внешний вид мочи может явно свидетельствовать о наличии разнообразных инфекционных заболеваний, распространяющихся через мочевые пути.

Запах мочи у грудничка

Оставлять без внимания запах мочи у грудничка также не стоит. Довольно часто именно изменение запаха может свидетельствовать о развитии различных заболеваний или нарастающих проблем в неокрепшем организме.

Нормой является слабый запах с отсутствием характерных специфических шлейфов. При наличии нормального цвета и отсутствия мути, можно говорить о вполне хорошей моче, не являющейся предвестником никаких неприятностей.

Когда запах мочи у грудничка приобретает специфический запах гнилых яблок, то это непрямое свидетельство того, что ацетон сильно поднялся. Требуется немедленное проведение анализов и установление соответствующего диагноза. Первоначально избыток ацетона зарождается в печени, а это значит, что именно в этот момент она подвержена наибольшему раздражению и очень чувствительна к всевозможным агрессивным воздействиям.

Кетоновые тела, являющиеся первопричиной чрезмерного образования ацетона, появляются не сами по себе. Их обильному образованию способствуют:

  • запоры;

  • сильные физические нагрузки;

  • токсикации;

  • гастрит;

  • смена рациона и введение новых продуктов, которые плохо усваиваются организмом;

  • переохлаждение;

  • острая инфекция, протекающая в организме;

  • постоянная усталость;

  • перевозбуждение.

Когда в моче у грудничка, присутствует запах аммиака, то налицо цистит. Бактерии способствуют разложению мочи ещё внутри мочевого пузыря. Как результата в мочеиспускательной системе назревает сильное воспаление, снять которое необходимо быстрым и правильным медикаментозным лечением. Как только запах мочи у грудничка претерпел сильные изменения и приобрёл сильную выраженность, стоит обратиться к врачу, для восстановления нормы.

Анализ мочи у грудничка

Когда необходим анализ мочи у грудничка, то медлить со сбором соответствующего материала не стоит. Именно за счёт уровня различных веществ, преобладающих или наоборот отсутствующих в её составе, можно поставить соответствующий диагноз и предпринять правильные действия. В большинстве случаев, в организме малыша протекает инфекционное заболевание способствующее угнетению иммунитета. Поэтому, как только педиатр назначил прохождение общего анализа мочи либо на количество белка, необходимо как можно быстрее отнести анализы в лабораторию. На их основе будет поставлен соответствующий диагноз и назначено лечение. Анализ мочи у грудничка – это верный путь к оздоровлению организма подвергающегося агрессивному воздействию.

Как собрать мочу у грудничка

Для большинства молодых родителей вопрос: «Как собрать мочу у грудничка?» становится камнем преткновения. Ведь малыш ещё не ходит на горшок самостоятельно, а ждать когда жизнерадостное создание решит опорожнить свою мочеполовую систему можно часами. Тем более, что даже при удачном стечении обстоятельств, можно собрать не ту порцию мочи и результаты будут не только искажены, но и могут привести к постановке неправильного диагноза.

Прежде чем приступить к сбору мочи следует провести водные процедуры, для того чтобы моча у грудничка была передана в лабораторию без посторенних примесей появившихся из внешней среды. Промыть паховую область нужно либо привычной детской косметикой, либо мылом, предназначенным для самых маленьких. Как известно, лаборатории принимают большинство анализов именно с утра. Поэтому после пробуждения и водных процедур следует приняться за сбор мочи. В помощь родителям, не знающим как же добиться от ребёнка заветных капель жидкости, разработаны специальные мешочки для сбора анализов. Их только стоит наклеить в нужном месте и сбор анализов не составит никакого труда. Для девочек и для мальчиков предназначены свои мешочки, которые можно свободно купить в аптеках.

С деться постарше, уже самостоятельно ходящим в туалет, вопрос обстоит намного проще. Единственное, что стоит помнить, так это то, что горшок должен быть идеально чистым перед сбором материала. Как собрать мочу у грудничка в данном случае, знают многие родители. Необходимо просто перелить чистые анализы, собранные с утра в специальную стерильную баночку и отнести в лабораторию.

Строго запрещено забор материала из пелёнок и подгузников. В противном случае результаты будут искажены и малышу будет поставлен неправильный диагноз.

Белок в моче у грудничка

Довольно часто сильная активность ребёнка приводит к тому, что белок в моче у грудничка образуется весьма быстро. Ортостатическая протеинурия один из диагнозов, о которых свидетельствует белок в моче у грудничка. При некоторых заболеваниях наличие белка в моче можно выявить только при повторном заборе материала проведённом во второй половине дня.

Большинство заболеваний, о которых свидетельствует белок в моче можно устранить довольно быстро. Даже элементарная смена рациона (исключение соли) может привести к резкому снижению количества белка и стабилизации результатов анализов.

Соли в моче у грудничка

Нередко соли в моче у грудничка явно свидетельствуют об ошибках в питании. Риск возникновения обилия соли в моче возникает при введении прикорма. Мясные бульоны, жирные сорта мяса и рыбы, яйца и многие другие продукты животного происхождения могут привести к резкому скачку объёмов соли в собранном материале.

Различные заболевания желудочно-кишечного тракта, язвенные болезни желудка, гастриты, недостаточная ферментация, нестабильная работа почек и сбои в функционировании желчевыводящих путей. Именно соли в моче у грудничка приводят к мочекаменной болезни. Поэтому, как только количество соли значительно превышает норму необходимо срочно обратиться к педиатру.

Среди наиболее распространённых заболеваний, к которым приводит избыток соли в моче, стоит выделить:

  • интоксикацию;

  • диатез;

  • лейкоз;

  • лихорадку;

  • подагру;

  • язвенный колит;

  • пиелонефрит;

  • синдром Фанкони;

  • цистит;

  • гиперпаратиорез.

Соли в моче у грудничка стоит снижать, как только будет поставлен правильный диагноз, чтобы не поспособствовать активизации болезни.

Лейкоциты в моче у грудничка

Когда у малыша поражена мочевыделительная система то, лейкоциты в моче у грудничка наблюдаются в весьма большом объёме.

При повышенном уровне лейкоцитов в моче может наблюдаться явное изменение состава материала, которое можно довольно легко определить визуально. Белые клетки в крови весьма превосходят норму, что приводит к видоизменению мочи.

Когда лейкоциты в моче у грудничка вызывают подозрение стоит провести повторный анализ, так как их завышенные показатели зачатую выявляют случайно.

Для того чтобы родители могли самостоятельно обезопасить себя и определить уровень лейкоцитов (не точно) им необходимо провести визуальный анализ. Кроме того на выручку придут органы обоняния. Так, на повышенные лейкоциты в моче у грудничка можно определить по очень неприятному запаху, образованием хлопьев в довольно большом объёме, а также мутной консистенции собранного материала. При этом цветовая гамма может быть как прозрачной, так и иметь насыщенный жёлтый окрас. Зачастую у малыша наблюдается жёлтый цвет мочи, так как первопричиной могут быть болезни почек. Нередко болезни мочевыделительной системы приводят к тому, что уровень лейкоцитов в моче резко повышается. Для ребёнка очень важно своевременно выявить основные симптомы развивающегося заболевания, чтобы со временем оно не переросло в патологию не подвластную лечению.

При инфицировании половых органов, лейкоциты могут также дать завышенные результаты. Зачастую они попадают в мочу случайно. Нередко плохое очищение мочеполовой системы приводит к искажению анализов. В таком случае необходим повторный анализ мочи с правильным сбором материала.

Эритроциты в моче у грудничка

Большинство воспалительных процессов протекающих в организме у малыша связано с тем, что эритроциты в моче у грудничка явно завышены. Очень важно установить их правильный уровень и определить, что послужило первопричиной их активного образования. Большинство болезней почек, желчевыводящей системы и мочеиспускательных путей могут сопровождаться их повышенным уровнем. Кроме того, к повышенному уровню эритроцитов могут приводить различные вирусные инфекции, опухолевые заболевания, травмы, гнойные заболевания, сепсис, остеомиелит.

Эритроциты в моче у грудничка не появляются беспричинно и к их завышенным показателям стоит отнестись весьма серьёзно.

Бактерии в моче у грудничка

Когда выявлены бактерии в моче у грудничка, то на лицо инфекция либо активно протекающее вирусное заболевание. Стоит учитывать, что бактерии в моче у грудничка могут быть предпосылкой инфекционного заболевания способного пагубно повлиять на неокрепший организм ребёнка. Хотя, в большинстве случаев они обнаруживаются уже во время нахождения в инфекционном отделении больницы. Если у ребёнка началась диарея, рвота, появился жар, повышенная утомляемость и раздражённость, то причиной подобного недомогания являются бактерии в моче у грудничка. Посещение больницы или вызов педиатра на дом, в ближайшие часы жизненно необходим.

Анализ мочи у грудничка расшифровка

Каждый родитель должен помнить, что как только получен анализ мочи у грудничка, расшифровка должна производиться педиатром незамедлительно. В большинстве случаев поводов для беспокойств не наблюдается. Но, лучше уж предупредить заболевание, чем расплачиваться за его последствия.

Моча у грудничка – норма

О том, какова норма тех или иных показателей анализа мочи, знает каждый уважающий себя педиатр. Не стоит изводить себя самостоятельным изучением результатов. Проще всего обратиться к специалисту способному быстро и правильно расшифровать все результаты и поставить соответствующий диагноз.

Моча у грудничка кажется довольно несерьёзной проблемой до момента, пока по анализам, проведённым на основании правильного сбора материала, не поставлен диагноз. Наблюдать за любыми изменениями в состоянии своего малыша стоит постоянно и тогда, он будет радовать своих родителей задорной улыбкой и неизменно отличным состоянием здоровья.

способы, преимущества каждого из них

Анатомическое строение мужских половых органов позволяет легко решить задачу, как собрать мочу у грудничка, если он мальчик. Существуют разные методы достижения результата в зависимости от наличия специального изделия медицинского назначения и условий, в которых проводится анализ.

Как контролировать процесс мочеиспускания

Объем мочи у детей на первом году жизни составляет 10–20 мл. Если неправильно организовать сбор жидкости, то можно получить мочу, непригодную к анализу.

Мочеиспускание на первом году жизни происходит при определенных условиях, которые используют мамы с целью сбора мочи для анализа. Как правило, ребенок мочится в следующих ситуациях:

  • при смене памперса;
  • после купания и во время него;
  • сразу после пробуждения.

Способы сбора мочи у грудничка и подготовка к процедуре

Собрать мочу у грудного ребенка можно при помощи нескольких изделий:

  • стерильного контейнера – продается в аптеке;
  • специального мочеприемника для грудных детей.

Каждый из методов имеет свои плюсы и минусы. Какой бы способ сбора мочи ни применялся, необходимо правильно подготовиться к процедуре. Для этого проводят подмывание половых органов под теплой проточной водой.

Необходимо знать, что жидкость из горшка или памперса не подходит. Сбор проводят в утреннее время, после чего мочу отвозят в лабораторию. Важно, чтобы материал попал в лабораторию в течение 2 часов после сбора.

Ускорить процесс сбора можно, если включить воду. Как правило, мочевой пузырь стимулируется при надавливании над лоном.

Сбор при помощи полиэтиленового пакета

Этот метод самый дешевый и, на первый взгляд, самый простой. Но, несмотря на это, данный способ для сбора мочи недопустим.

Метод имеет недостатки:

  • если ребенок активный, сложно обеспечить неподвижность полиэтиленового пакета.
  • материал нестерилен;
  • если ребенку около года, то он может срывать конструкцию.

Период между актами мочеиспускания может составлять 30–40 минут. Если приходится долго ждать, инородная конструкция доставляет дискомфорт и раздражает малыша. Всегда есть вероятность того, что ребенок перевернет или сместит полиэтиленовый пакет и моча разбрызгается вокруг. Кроме того, в процессе жидкость может не попасть в пакет.

Сбор мочи для анализа в контейнер

Сбор мочи при помощи банки

Более надежный метод – сбор при помощи банки. Теперь стерильный контейнер можно купить в любой аптеке. Емкость для детей имеет меньший объем. Преимущества – она лишена бактерий, нет необходимости подбирать дома подходящую емкость, стерилизовать ее.

Мама держит ребенка на руках или усаживает его на колени. Когда процесс начинается, подставляет контейнер, собирая среднюю порцию мочи. Если отсутствует контейнер, можно взять баночку из-под детского питания, емкостью 100–200 мл. Ее необходимо тщательно простерилизовать и проследить, чтобы крышка плотно закрывалась.

Особенности сбора жидкости при использовании этого метода в том, что малыша нужно держать в вертикальном положении. Недостатком является также то, что банку нельзя зафиксировать, вследствие чего ее легко перевернуть.

Использование мочеприемника

Мочеприемник – специальное устройство для сбора мочи. Его применение позволяет избежать сложностей, вызванных особенностями анатомического строения половых органов. Мочеприемник представляет собой пакет продолговатой формы; в аптеке продаются модели для детей разного пола и универсальные. Они отличаются диаметром и шириной отверстия.

Приемник имеет клеящий слой. После удаления защитной пленки он прикрепляется к коже, половой член помещают внутрь. Для надежной фиксации важно, чтобы кожа была сухая.

Перед извлечением устройства из упаковки мама должны вымыть руки. После прикрепления можно надеть памперс, аккуратно сложив пакет, или оставить ребенка в таком виде до успешного результата. Чтобы перелить содержимое в емкость, в нижней части делают разрез.

Преимуществами этого метода являются стерильность конструкции, ее надежность. Применение приемника позволяет собрать весь объем жидкости. Но необходимо регулярно проверять, не произошло ли мочеиспускание. В противном случае ребенок начинает испытывать дискомфорт, под действием жидкости клеящая основа теряет свои свойства. Несмотря на кажущуюся простоту процесса, собрать жидкость при помощи специального мягкого контейнера с первого раза может не получиться. Поэтому лучше сразу взять несколько штук.

Собрать мочу у мальчика проще, чем у девочки, поскольку струя мочи у него имеет строгую направленность.

Также интересно почитать: у ребенка белый налет на языке

достоинства и недостатки разных методов

Анализ мочи – обязательное ежемесячное исследование для детей первого года жизни, которое помогает отслеживать состояние ребенка и определить, нормально ли работает его организм. Сбор биологической жидкости иногда вызывает затруднения у молодых мам, и если у мальчика получить материал сравнительно просто, то родители дочек часто задаются вопросом, как собирать мочу у грудничка девочки.

Способы сбора мочи

 

Среди мам популярны три способа сбора мочи у грудных детей с использованием следующих предметов:

  • универсальный детский мочеприемник;
  • целлофановый пакет;
  • глубокая тарелка.

Предпочтительней в этом случае будет применение специального мочеприемника. Приобрести это приспособление можно в аптеке.

Сбор мочи у грудничка проводится в положении лежа

Что такое мочеприемник                

 

Детский универсальный мочеприемник представляет собой мягкий полиэтиленовый резервуар, на верхней части которого прикреплен липкий ободок. С помощью этого ободка мочеприемник осторожно приклеивается к половым губам девочки. Также на приспособление нанесена шкала, обозначающая объем в мл. Универсальный детский мочеприемник подходит младенцам обоих полов.

Как пользоваться мочеприемником

 

На упаковке мочеприемника, как правило, представлена подробная инструкция по применению. Для сбора жидкости надо выполнить следующие действия:

  • младенца подмыть с детским мылом, насухо вытереть, уложить на спинку;
  • вскрыть упаковку с мочеприемником, вынуть приспособление;
  • снять защитную пленку с липкого ободка;
  • осторожно приклеить ободок к половым губам девочки;
  • дождаться наполнения резервуара;
  • осторожно снять мочеприемник с младенца;
  • перелить мочу в подготовленный контейнер.

Пока ребенок не помочился в емкость, его носят на руках или оставляют в положении лежа. Чтобы избежать смятия резервуара и вытекания жидкости из мочеприемника, не следует надевать поверх него подгузник или белье.

 

 

Мочеприемник предназначен для одноразового применения. После переливания мочи в контейнер приспособление выбрасывают, а для следующей процедуры приобретают новое.

Достоинства мочеприемника

 

Мочеприемник облегчает процедуру сбора мочи у грудных детей. К плюсам этого приспособления относятся:

  • удобство применения;
  • доступность;
  • доступная стоимость;
  • гигиеничность;
  • универсальность.

Помимо достоинств у мочеприемника есть и минусы, к которым относится невозможность повторного применения и использования у детей с гиперчувствительной кожей.

Другие методы сбора мочи

 

Когда под рукой не оказалось мочеприемника, а анализ нужно сдать через пару часов, используют другие методы сбора, например, с помощью пакета. Пакет для сбора мочи следует тщательно помыть с хозяйственным мылом и насухо вытереть. Ручки пакета разрезают так, чтобы получились «вязочки». Младенца подмывают, вытирают насухо и с помощью получившихся «вязочек» крепят пакет на бедрах ребенка. В результате должен получиться своеобразный целлофановый подгузник. Затем дожидаются мочеиспускания и осторожно переливают жидкость в контейнер.

Кормление стимулирует желание помочиться

 

Также можно воспользоваться глубокой тарелкой. Посуду тщательно промывают с хозяйственным мылом, насухо вытирают. Ребенка подмывают, укладывают на спинку, под ягодицы подставляют тарелку. Для удобства под спинку и ножки ребенка подкладывают подушки. После того, как младенец помочится, жидкость переливают в контейнер.

 

Каждая мама сама решает, чем собирать мочу у ребенка, однако применять описанные способы не рекомендуется, так как для этих методик характерны серьезные недостатки:

  • отсутствие стерильности;
  • неудобство применения;
  • большая вероятность проливания мочи;
  • дискомфорт у ребенка во время сбора.

Кроме того, в этом случае высока вероятность попадания в исследуемую жидкость мелких инородных тел, которые могут затруднить работу лаборанта.

Общие рекомендации по сбору мочи у грудничков

 

Сбор мочи у грудничка сразу после пробуждения, как правило, не занимает много времени.

 

После снятия ночного подгузника из-за перемены температуры у ребенка вскоре возникает позыв к мочеиспусканию.

 

Однако иногда мамам приходится ждать. Для ускорения процесса принимают следующие меры:

  • покормить малыша, так как прием теплой пищи вызывает у ребенка желание помочиться;
  • включить воду или запись шума воды;
  • погладить животик;
  • подложить под ребенка теплую влажную ткань.

 

Сдавать анализ следует по правилам. На исследование доставляют утреннюю порцию, которую можно хранить в холодильнике не больше 2 часов. Жидкость, полученная из подгузника или перелитая из горшка, не подойдет из-за наличия посторонних примесей.

 

Следуя рекомендациям, каждая мама справится со сбором мочи у грудной дочки.

Смотрите далее: особенности сбора мочи у грудничка мальчика

Физиологические аспекты мочеиспускания у детей раннего возраста | #09/18

Изучение уродинамики нижних мочевых путей является обязательным этапом обследования детей с пороками развития почек и верхних мочевых путей, расстройствами мочеиспускания и энурезом, рецидивирующим течением инфекции мочевыводящих путей, пиелонефритом. Наибольшую значимость и сложность эта проблема приобретает при лечении новорожденных и детей раннего возраста, стертости клинических проявлений нарушений мочеиспускания, сложности проведения специальных уродинамических исследований.

В данном аспекте особую значимость для урологов и нефрологов педиатрического профиля приобретают сведения о физиологии мочеиспускания новорожденных и детей младшего возраста, имеющие определяющее значение для ранней диагностики патологии мочевыделительной системы и предупреждения осложнений.

Физиология мочеиспускания у детей раннего возраста до настоящего времени остается не до конца изученной.

Акт мочеиспускания состоит из двух фаз — фазы накопления мочи и фазы эвакуации мочи. При этом детрузор мочевого пузыря и его сфинктеры (гладкомышечный и наружный, поперечно-полосатый) находятся в реципрокных отношениях: в фазу накопления мочи детрузор расслабляется, а сфинктер сокращен и удерживает мочу; в фазу опорожнения мочи — сокращается детрузор и расслабляется сфинктер, происходит опорожнение мочевого пузыря. Обеспечивает этот процесс сложная регуляторная система, в работе которой участвуют спинной мозг, субкортикальные и корковые центры, система биологически активных веществ и половые гормоны.

В фазу накопления мочи основная роль принадлежит детрузору мочевого пузыря, который обеспечивает адекватную резервуарную функцию (за счет эластичности мышц мочевого пузыря и благодаря системе детрузор-стабилизирующих рефлексов), при этом давление в мочевом пузыре, несмотря на его заполнение, поддерживается на низком уровне (5–10 см водного столба). Эвакуация мочи — сложный рефлекторный акт, во время которого происходит синхронное расслабление внутреннего и наружного сфинктеров мочевого пузыря и сокращение мышцы мочевого пузыря — детрузора. В эвакуации мочи принимают участие также мышцы брюшного пресса и промежности. Нормальное моче­испускание определяется анатомической и функциональной полноценностью не только сфинктеров и детрузора, но и системой нервных структур, регулирующих этот сложный акт.

Основным вегетативным центром является спинальный центр регуляции мочеиспускания, располагающийся на уровне пояснично-крестцовых сегментов спинного мозга, который, в свою очередь, имеет симпатическое (Th XII — L II–III) и парасимпатическое (L IV–V) представительство. Следует помнить, что парасимпатический отдел отвечает за вегетативное обеспечение сократительной активности детрузора, а симпатический — за его адаптацию (по мере заполнения мочевого пузыря давление в нем не повышается). Соматическое обеспечение поперечно-полосатой мускулатуры тазового дна обеспечивается за счет сакральных сегментов. А вот связь соматического и вегетативного звеньев осуществляется благодаря системе рефлексов, стабилизирующих детрузор. Именно благодаря этой сложной системе и обеспечиваются реципрокные отношения между детрузором и сфинктером (при сокращении детрузора — сфинктер расслабляется, и, наоборот, прекращение мочеиспускания и сокращение сфинктера ведут к восстановлению резервуарной функции мочевого пузыря) [1, 2].

Динамический характер изменений мочеиспускания в процессе роста ребенка затрагивает как увеличение гидродинамических параметров мочеиспускания (объем мочевого пузыря, частота мочеиспусканий, изменение скорости тока мочи), так и контролируемые сознанием характеристики (позыв, умение прерывать моче­испускание, поведенческие реакции), что в совокупности позволяет констатировать формирование «зрелого» типа мочеиспускания [1].

Традиционная концепция предполагает, что мочеиспускание новорожденного происходит автоматически, за счет спонтанно возникающего рефлекса, замыкающегося на уровне спинного мозга. Однако последние исследования фетальной уродинамики показали, что такое мнение довольно упрощенное. Появились доказательства того, что даже внутриутробно мочеиспускание имеет поведенческие зависимости: отмечены задержки мочеиспускания во время сна плода и максимально частое опорожнение пузыря во время бодрствования плода.

При изучении вопросов физиологии мочеиспускания плодов 19–40 недель гестации с использованием антенатальной ультразвуковой цистометрии при естественном наполнении оценены накопительная, эвакуаторная функции мочевого пузыря, характер мочеиспускания плодов. Уродинамика плодов оценивалась с помощью таких показателей, как максимальный объем мочевого пузыря, продолжительность микционного цикла, процент остаточной мочи, продолжительность выведения мочи, диурез [3, 4].

Отмечено, что с 19-й до 38–40 недели гестации размеры мочевого пузыря возрастают практически в 30–40 раз и составляют в 20 недель 0,65–1,0 мл, а в 40 недель — 25–30 мл. Закономерности темпов роста объема мочевого пузыря опережают темпы роста массы плода, которая за эти же сроки возрастает более чем в 10 раз.

При изучении продолжительности микционного цикла — показателя, эквивалентного ритму спонтанных мочеиспусканий, отмечено его увеличение по мере возрастания срока гестации. Предположено, что плод мочится 72 раза в сутки в 20 недель и 32–36 раз в 38–40 недель.

У большинства плодов опорожнение мочевого пузыря полное. При этом во II и III триместрах беременности допустимым является наличие 10–15% остаточной мочи [3–5].

Характер мочевыведения плода значительно отличается от такового у детей постнатального периода. Наряду с одномоментным мочеиспусканием отмечается фракционное мочеиспускание, чаще встречаемое в III триместре беременности.

Такие характеристики, как фракционный способ опорожнения мочевого пузыря и его неполная эффективность (с остаточной мочой 10–15%), определяют так называемый «фетальный тип мочеиспускания».

Эквиваленты фетальных поведенческих реакций проявляются в виде двигательной активности плода, предшествующей выведению мочи, или прежде­временным опорожнением мочевого пузыря в ответ на шумовой раздражитель. Таким образом, в процессе антенатального периода становление мочеиспускания плода осуществляется за счет поддержания функционального режима чередования микционных циклов, формирования основных показателей мочеиспускания: пузырного рефлекса, «фетального» типа выведения мочи, эквивалентов фетальных поведенческих реакций [4, 5]. В течение последнего триместра беременности внутриматочной мочи производится намного больше, чем в постнатальный период (30 мл/час), а частота мочеиспускания плода приблизительно равна 30 раз в сутки [4–6].

В постнатальный период механизмы контроля мочеиспускания претерпевают дальнейшие изменения. Использование амбулаторного мониторинга мочевого пузыря в сочетании с методом полисомнографии показало, что у новорожденных во время сна мочевой пузырь находится в состоянии покоя и мочеиспускание во время сна не происходит [7].

Сразу после рождения мочеиспускание обычно редкое. Первый раз младенец может помочиться через 12 и более часов (до 24 часов). После первой недели частота мочеиспусканий быстро возрастает и достигает максимума в возрасте от 2 до 4 недель и составляет в среднем один раз в час. Затем частота уменьшается и остается стабильной до 6 месяцев — 10–15 раз в день. После первого года число мочеиспусканий уменьшается до 8–10 раз в день. У новорожденных мочеиспускание может иметь прерывистый характер, при этом более чем в 80 процентах мочевой пузырь опорожняется полностью [8]. Для детей до шести месяцев жизни характерным является частое и неполное опорожнение мочевого пузыря, мочеиспускание в два приема, относительно большой объем остаточной мочи, что указывает на функциональную нестабильность мочевого пузыря, которая уменьшается с возрастом и достигает определенной зрелости к одному году [9].

Установлено, что становление функции мочевого пузыря у здоровых детей протекает в три стадии, которые имеют определенную последовательность и четкие возрастные границы. На первой стадии формирования функции мочевого пузыря значительные изменения претерпевает емкость мочевого пузыря, которая на первом году жизни увеличивается в два раза, а к трем годам в шесть раз. Со второго месяца жизни происходят существенные колебания емкости мочевого пузыря в течение дня, что позволяет выделить максимальный и минимальный объемы. Эффективный объем первого после сна мочеиспускания формируется к середине второго года жизни. С 6–8 месяцев до одного года ребенок начинает ощущать и пытаться как-то «сигнализировать» о необходимости мочиться. Идет активное формирование условного рефлекса, формируются кортико-висцеральные (вертикальные) связи, осуществляемые через подкорковые, понтийные центры. Важным моментом на первой стадии формирования емкости мочевого пузыря является период, когда ребенок начинает ходить. В это время отмечается учащение мочеиспускания, уменьшение объема порции мочи, появление «прерывистого» мочеиспускания. С полутора лет у здоровых детей стабильно увеличивается эффективная емкость мочевого пузыря и уменьшается частота мочеиспусканий. В период становления основных черт зрелого мочеиспускания выявлены отличительные особенности уродинамики нижних мочевых путей у детей грудного и раннего возраста. Установлено, что процесс наполнения мочевого пузыря у них осуществляется в условиях базовой гипертензии. Реализация микционного цикла при относительно высоком давлении отражает свойственный этому периоду жизни ребенка гипертонус гладких мышц мочевого пузыря, обеспечивающий высокий автоматизм эвакуации мочи до появления произвольного контроля мочеиспускания [10].

Также отмечено, что давление вытеснения у мальчиков выше, чем у девочек, а до 70% младенцев имеют прерывистое мочеиспускание. Эти более высокие значения давления детрузора и прерывистый характер мочеиспускания постепенно уменьшаются с возрастом в течение 1–2 лет жизни, отражая процесс созревания детрузора и сфинктерной координации. Видеоуродинамические исследования подтверждают эти результаты [8, 11–14]. По мере взросления ребенка, в привитии навыков моче­испускания и формирования зрелого типа контроля над ним, особую важность приобретают три основных фактора:

1) увеличение емкости мочевого пузыря для обеспечения его резервуарной функции;

2) появление произвольного контроля над поперечно-полосатой мускулатурой (наружный уретральный сфинктер) для обеспечения произвольного начала и окончания акта мочеиспускания, что обычно появляется к третьему году жизни;

3) формирование прямого произвольного контроля над микционным рефлексом, что позволяет ребенку управлять процессом сокращения детрузора собственным волевым усилием.

О «зрелом типе» мочеиспускания можно говорить тогда, когда оно становится полностью управляемым (контролируемым ребенком). Его клиническими признаками являются:

  • соответствие объема мочевого пузыря возрасту ребенка;
  • адекватное диурезу и объему мочевого пузыря число мочеиспусканий в сутки;
  • полное удержание мочи днем и ночью;
  • умение задерживать и прерывать при необходимости акт мочеиспускания;
  • умение опорожнять мочевой пузырь без предшествующего позыва на мочеиспускание;
  • адекватное поведение (стремление к уединению при появлении позыва, приемы непосредственной подготовки к опорожнению мочевого пузыря, переживание при наличии любых его расстройств и пр.) [15, 16].

Сформированный механизм контроля над микционным рефлексом, аналогичный взрослому, у большинства детей складывается к 4–5 годам. Контроль над мочеиспусканием в ночное время имеет более широкие возрастные границы (3–7 лет) [17].

Определение эффективной емкости мочевого пузыря у детей различных возрастов производится по формулам:

  • у младенцев: емкость мочевого пузыря (мл) = 38 + (2,5 × возраст (мес)) [14];
  • у детей с одного года жизни: емкость мочевого пузыря (мл) = 30 + 30n, где n — возраст в годах [18].

Таким образом, знание сложных и многокомпонентных регуляторных механизмов мочеиспускания поможет разобраться в этиопатогенезе расстройств мочеиспускания и недержания мочи у детей. Тем не менее, следуя диагностическому протоколу, разработанному на основании рекомендаций Международного общества по удержанию мочи у детей (International Children’s Continence Society, ICCS), можно, проведя необходимые исследования, четко дифференцировать различия в причинах и характере недержания мочи, назначить лечение, обоснованное патогенетически, провести курс реабилитации и добиться выздоровления [19].

Работа выполнена в рамках государственного задания Минздрава России «Разработка тактики постнатального лечения детей с антенатально выявленными пороками мочевыделительной системы».

Литература

  1. Джавад-Заде М. Д., Державин B. M., Вишневский Е. Л. и др. Нейрогенные дисфункции мочевого пузыря. М.: Медицина. 1989. 384 с.
  2. Franco I. Overactive bladder in children. Part 1: Pathophysiology // J Urol. 2007; 178 (3 Pt 1): 761–8.
  3. Дерюгина Л. А. Антенатальная диагностика врожденных заболеваний мочевыводящей системы и обоснование тактики ведения детей в постнатальном периоде. Автореф. дис. … д.м.н, 2008. 50 с.
  4. Дерюгина Л. А., Морозов Д. А. Становление мочевыведения плода на этапах гестации // Детская хирургия. 2007. № 6. С. 22–27.
  5. Дерюгина Л. А. Расстройства уродинамики нижних мочевых путей у плодов // Детская хирургия. 2007. № 3. С. 30–34.
  6. Goelllner M. H., Ziegler E. E., Fomon S. J. Urination duringtheFirst 3 yearsof life // Nephron. 1981; 28: 174–178.
  7. Yeung C. K., Godley M. L., Ho C. K. W., Ransley P., Duffy P. G., Chen C. N., Li A. K. C. Somt ntw insights into bladder function in infancy // Br J Urol. 1995; 6; 235–240.
  8. Yeung C. K., Godley M. L., Duffy P. G., Ransley P. G. Natural filing cystometry in infants and children // Br J Urol. 1995; 75: 531–537.
  9. Николаев Н. С. Диагностика и лечение дисфункций мочевого пузыря у детей раннего возраста. Автореф. дис. … к.м.н., 2003. 27 с.
  10. Рудакова Э. А. Дисфункции мочевого пузыря у детей раннего возраста. Автореф. дис. … д.м.н., 1995. 28 с.
  11. Yeung C. K., Godley M. L., Dhillon H. K., Duffy P. G., Ransley P. G. Urodynamic patterns in infants with normal lover urinary tracts or primary vesico-ureteric reflux // Br J Urol. 1998; 81: 461–467.
  12. Bachelard M., Sillen U., Hansson S., Hermansson G., Jodal U., Jacobsson B. Urodinamic pattern in asymptomatic infants: siblidings of children with vesico-ureteric reflux // J Urol. 1999; 162: 1733–1737.
  13. Sillen U., Solsnes E., Yellstrom A. I., Sandberg K. The voiding pattern of healthy preterm neonates // J Urol. 2000; 163: 278.
  14. Holmdahl G., Hansson E., Hansson M., Hellstrom A.-L., Hjälmås K., Sillen U. Four hour voiding observation in healthy infants // J Urol. 1996; 156: 1809–1812.
  15. Yeates W. K. Bladder function in normal Micturition. In: Kolvin I., MacKeith R. C., Meadow S. R. (eds). Bladder Control and Enuresis. London, W Heinemann Medical, 1973. 28–365.
  16. Вишневский Е. Л., Лоран О. Б., Вишневский А. Е. Клиническая оценка расстройств мочеиспускания. М.: Терра, 2001. 96 с.
  17. Hellstrom A. L., Hansson E., Hansson S., Hjälmås K., Jodal U. Micturition habits and incontinence in 7-year-old Swedish school entrants // Eur J Pediatr. 1990; 149 (6): 434–437.
  18. Koff S. A. Estimating bladder capacity in children // Urology. 1983; 21: 248–251.
  19. Основные принципы диагностики и лечения расстройств мочеиспускания у детей и подростков. Методические рекомендации № 10. М., 2013. 40 с.

Т. В. Отпущенникова, кандидат медицинских наук

ФГБОУ ВО СГМУ им. В. И. Разумовского, Саратов

Контактная информация: [email protected]

 

Физиологические аспекты мочеиспускания у детей раннего возраста/ Т. В. Отпущенникова
Для цитирования:  Лечащий врач № 9/2018; Номера страниц в выпуске: 26-28
Теги: энурез, пиелонефрит, нижние мочевые пути, условный рефлекс

причины, почему моча с осадком

Внимательные родители сразу замечают изменения в состоянии их ребенка. Но, увидев, что моча малыша стала мутной, с примесями или хлопьями, переживать рано. Давайте разберемся, может ли она быть у здорового ребенка и о чем он свидетельствует.

В норме моча прозрачная?

Нормальная свежая детская моча обычно представляет собой прозрачную желтую жидкость.

Однако мутность не всегда выступает признаком болезней и нарушений в организме ребенка. Даже у здоровых малышей она мутнеет, когда долго стоит при комнатной температуре. Соли, которые могут в ней содержаться, становятся мутным осадком.

При болезнях мутность обуславливается попадающими в нее бактериями, лейкоцитами, солями, слизью. При этом также может меняться окраска и запах.

У грудничков

  • Мутность мочи у новорожденного малыша считается нормальным явлением, но буквально через несколько дней после рождения она становится прозрачной.
  • У грудных малышей, которым вводят прикорм, она также может терять свою прозрачность, но такое состояние быстро проходит.
  • В период приучения к горшку мутность может наблюдаться в утренней порции. Она связана с длительным промежутком между опорожнениями, если малыш ночью не мочился.

Возможные причины

Родители могут заметить мутность мочи у малыша в случае:

  • Обезвоживания, вызванного рвотой, недостаточным питьевым режимом, поносом, длительным пребыванием в жарких условиях и другими факторами.
  • Резкого изменения питания.
  • Простуды и вирусных инфекций, сопровождающихся повышением температуры.
  • Сильных ожогов.
  • Воспалительных процессов органов мочевыделительной системы.
  • Паренхиматозной либо механической желтухи.
  • Плохой гигиены ребенка.
  • Длительного приема антибиотиков или витаминов.
  • Аппендицита (к мутности присоединяются боли в животе и ухудшение общего состояния крохи).

Осадок

Наличие осадка в моче ребенка должно насторожить, поскольку указывает на повышенный риск камнеобразования из-за большого количества солей. В редких случаях она может указывать на жировой гепатоз. К появлению осадка могут приводить и врожденные особенности функционирования выделительной системы малыша.

Кроме того, если в моче образовался осадок, это может служить признаком сахарного диабета. В таком случае присутствует сладкий запах.

Можно ли провести анализ в домашних условиях?

Если у родителей нет возможности отвезти детскую мочу на анализ, они могут самостоятельно определить причину мутности. Нужно отметить, что результат такой домашней проверки не будет 100% достоверным, поэтому как только возможность появится, мочу малыша следует сразу же проверить в лаборатории. Проведение анализа мутности в домашних условиях способно успокоить мам в случаях, когда причинами таких изменений стали продукты питания.

Собрав первую утреннюю порцию мочи в небольшую стеклянную емкость, ее следует поставить в кастрюлю, наполненную водой. Подогрев воду в кастрюле, нужно понаблюдать за содержимым баночки.

  • Если мутность осталась без изменений, это может быть признаком воспалительного процесса в детском организме.
  • Если моча выглядит более прозрачной, причиной ее мутного вида были оксалаты.
  • Если содержимое банки стало еще больше мутным, в ней содержится много фосфатов, и именно они выступают причиной такого ее вида.

В первом случае следует непременно сдать мочу ребенка на анализ в лабораторию. При втором и третьем вариантах причин для переживаний нет.

Советы родителям

На достоверность результатов анализа очень сильно влияет и время сбора образца, и чистота контейнера для сбора, и длительность хранения до исследования, поэтому следуйте правилам:

  • Желательно собирать утреннюю порцию после гигиенических процедур.
  • Емкость для сбора обязательно должна быть стерильной.
  • Мочу следует доставить в лабораторию не позже 1-2 часов после сбора.

Кроме того, позаботьтесь о достаточном питьевом режиме малыша. Не допускайте случаев, когда ребенок долгое время не может помочиться. Также уделяйте достаточно внимания гигиене крохи.

НАРУШЕНИЯ ПОЧЕК — Закупорка мочи у новорожденных

Из чего состоят мочевыводящие пути?

  • Почки: почки — это фильтры организма, удаляющие отходы и излишки воды из крови.
  • Мочевой пузырь: Мочевой пузырь отвечает за хранение мочи до тех пор, пока она не будет готова к выходу из организма.
  • Два мочеточника: мочеточники переносят мочу от почек к мочевому пузырю, где она накапливается до того, как будет выпущена при мочеиспускании.
  • Уретра: моча выходит из организма через уретру.

Почки и другие части мочевыделительной системы отвечают за поддержание баланса жидкости и химических веществ, естественным образом присутствующих в организме. Пока еще не родившийся ребенок еще находится в утробе матери, плацента берет на себя управление балансирующим действием и в значительной степени отвечает за поддержание баланса жидкости на протяжении всей беременности (до последних недель), даже если почки ребенка начинают вырабатывать мочу вокруг. 10-12 неделя беременности.Сточные жидкости удаляются через пуповину, а моча ребенка попадает в амниотический мешок, жидкий мешок, который окружает и защищает плод, пополняя амниотическую жидкость. Амниотическая жидкость участвует в развитии легких малыша.

В некоторых случаях закупорка мочевых путей ребенка, вызванная врожденной недостаточностью, может препятствовать оттоку мочи. Это приводит к скоплению мочи, а также к опуханию почек и мочеточников. Воспаление почек известно как гидронефроз, а отек мочеточников — гидроуретер.

Гидронефроз, как правило, является наиболее часто обнаруживаемой проблемой при ультразвуковом сканировании младенцев, находящихся в утробе матери. Степень отека бывает разной и может быть очень заметной или едва заметной. Гидронефроз может вызвать легкие или серьезные проблемы, но обычно это не может быть определено по степени отека. Гидронефроз может повлиять на развитие почек и снизить их способность отфильтровывать отработанные жидкости и избыток воды. Закупорки в мочевыводящих путях также могут способствовать повышенному риску инфекций мочевыводящих путей (ИМП), а любые рецидивирующие инфекции могут вызвать необратимое повреждение почек.В тяжелых случаях может быть поражен амниотический мешок, и нехватка жидкости может повлиять на развитие легких ребенка.

Виды порока мочевыводящих путей

Существует много различных типов дефектов, которые могут вызывать гидронефроз, и врачи классифицируют типы, используя определенные слова, чтобы проиллюстрировать положение закупорки и тип дефекта. К ним относятся:

  • Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (VUR): отверстия, расположенные в верхней части мочеточников, в которой мочеточники соединяются с мочевым пузырем, обычно функционируют как клапаны, предотвращая обратный поток мочи в мочеточники.Однако, если клапаны не работают должным образом, это может привести к тому, что моча будет стекать обратно в мочеточники и даже дальше вниз в почки, что приведет к воспалению. ПМР может поражать один или оба мочеточника. В тяжелых случаях рефлюкса может быть нарушено развитие почек, что увеличивает риск необратимого повреждения и инфекций после рождения.
  • Обструкция лоханочно-мочеточникового соединения (UPJ): возникает в месте пересечения мочеточника и почек, лоханочно-мочеточникового перехода.Закупорка в этом соединении вызывает воспаление почек, но не затрагивает мочеточники. Этот дефект обычно поражает только одну почку.
  • Обструкция выходного отверстия мочевого пузыря (BOO): — это термин, используемый для описания любой закупорки отверстия мочевого пузыря или отверстия уретры и может поражать мальчиков и девочек. Основным типом BOO, обнаруживаемым у неродившихся детей и новорожденных, являются клапаны задней уретры (PUV), которые поражают только мальчиков.
  • Задние уретральные клапаны (PUV): поражает только мальчиков и возникает, когда складка ткани тела в уретре препятствует беспрепятственному оттоку мочи из мочевого пузыря.PUV также может вызывать воспаление в других частях мочевыводящих путей.
  • Уретероцеле: уретероцеле возникает, когда на конце мочеточника появляется выпуклость; это может вызвать непроходимость мочевого пузыря или почек.
  • Болезнь нервов: Процесс мочеиспускания включает скоординированную передачу нервных сигналов в мочевыводящих путях. В некоторых случаях состояния, поражающие нервы, в том числе расщелина позвоночника, нарушают передачу и вызывают задержку мочи.

Синдромы, которые могут поражать мочевыводящие пути

Помимо врожденных дефектов, существуют также определенные врожденные патологии (присутствующие при рождении), которые могут вызвать проблемы с мочевыводящими путями, а также другими структурами тела. Состояния, вызывающие множественные проблемы, которые, кажется, никак не связаны, называются синдромами. Примеры синдромов, которые касаются мочевыводящих путей, включают:

  • Синдром чернослива живота (PBS): PBS поражает только мальчиков и приводит к тому, что живот становится необычно большим из-за того, что мышцы стенки живота ослаблены или полностью отсутствуют.PBS вызывает воспаление мочевыводящих путей (в целом), и яички остаются внутри тела, а не опускаются в мошонку. Кожа, покрывающая живот, выглядит сморщенной, поэтому это состояние называется синдромом живота. Большинство детей с PBS также имеют VUR (пузырно-мочеточниковый рефлюкс и гидронефроз.
  • Атрезия пищевода (EA): EA — это врожденный дефект, препятствующий полному развитию пищевода, который представляет собой трубку, по которой пища поступает от отверстия к желудку.Около 30% детей с ЭА также будут иметь проблемы, влияющие на другие структуры тела, включая мочевыводящую систему.
  • Врожденные пороки сердца: они могут быть легкими, средними или тяжелыми, и младенцы с пороками сердца при рождении более склонны испытывать проблемы с мочевыделительной системой. Это говорит о том, что может быть генетическая связь между мочевыводящими путями и пороками сердца.

Диагностика

Врожденные дефекты и синдромы могут быть диагностированы во время беременности, при рождении или после рождения, если у ребенка проявляются признаки проблемы с мочевыводящими путями.

Пренатальный скрининг

Все дети проходят скрининг на наличие определенных состояний и дефектов, а пренатальный скрининг предназначен для проверки того, что ребенок растет здоровым, и выявления возможных аномалий или дефектов. Пренатальные скрининговые тесты включают:

  • Ультразвук: При ультразвуковом сканировании используются звуковые волны для создания детальных изображений ребенка, которые можно увидеть на телевизионных мониторах. Звуковые волны, которые посылаются от устройства, похожего на палочку, в матку, отражаются от ребенка, создавая черно-белые изображения.Ультразвук позволяет получать изображения внутренних органов, что позволяет врачам определять участки опухоли.
  • Амниоцентез: Амниоцентез включает введение тонкой иглы через кожу в амниотический мешок, откуда берется и исследуется образец жидкости. Амниотическая жидкость содержит генетическую информацию, и анализ может выявить дефекты.
  • Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): в этом тесте врач собирает небольшой образец ткани плаценты; образец содержит генетическую информацию, которая анализируется на наличие признаков дефектов.

Ультразвуковое сканирование является обычным делом во время беременности и обычно проводится примерно на 12 и 20 неделе беременности. Многим женщинам не требуются дополнительные тесты, но такая возможность есть, и тесты могут быть рекомендованы, если есть вероятность генетических проблем, семейного анамнеза или признаков аномалий или дефектов на ультразвуковом сканировании. Существует небольшой риск повреждения ребенка как при CVS, так и при амниоцентезе, и риски, связанные с тестами, всегда будут сравниваться с преимуществами.

Обследование новорожденного

В некоторых случаях новорожденный ребенок не мочится нормально, даже если пренатальные анализы не выявляют никаких отклонений от нормы.Это может включать в себя полное или небольшое мочеиспускание. Обследование может выявить воспаление почки, а методы визуализации также могут помочь диагностировать причину этой проблемы. Методы визуализации включают:

  • Ультразвук: Ультразвуковое сканирование может быть реализовано для наблюдения изображений мочевыводящих путей ребенка, и эти изображения, вероятно, будут более четкими, чем когда ребенок находится в утробе матери.
  • Цистоуретрограмма при мочеиспускании (VCUG): также может быть назначена VCUG, если врач считает, что моча втягивается в мочеточники или отверстие мочевого пузыря затруднено.Тест включает использование катетера для заполнения мочевого пузыря жидкостью, содержащей йод, что позволяет обнаружить его на рентгеновских снимках. Рентгеновские изображения и видео записывают, что происходит, когда мочевой пузырь наполняется, а затем после того, как ребенок мочится, так что врач

MSUD (болезнь мочи кленового сиропа) — newbornscreening.info

АМИНОКИСЛОТНОЕ НАРУШЕНИЕ

Название заболевания: Болезнь мочи кленового сиропа
Сокращение: MSUD Тип 1A

Этот информационный бюллетень содержит информацию о MSUD.Каждый ребенок индивидуален, и некоторые из этих фактов могут не относиться конкретно к вашему ребенку. Некоторым детям могут быть рекомендованы определенные методы лечения, а другим — нет. Все дети с MSUD должны находиться под наблюдением метаболического врача в дополнение к их основному врачу.

ЧТО ТАКОЕ MSUD?

MSUD означает «болезнь мочи кленового сиропа». Он назван в честь сладкого запаха мочи кленового сиропа у нелеченных младенцев. Это состояние является одним из типов аминокислотного нарушения. Люди с MSUD испытывают проблемы с расщеплением определенных аминокислот, содержащихся в молекуле белка A, который составляет многие части каждой клетки тела.Примеры белков включают гормоны, ферменты, волосы и антитела. Белки состоят из 20 различных типов отдельных единиц, называемых аминокислотами. Порядок этих аминокислот в белке определяет форму и функцию белка. Каждый ген содержит инструкции по производству одного белка.

Аминокислотные расстройства :
Аминокислотные расстройства (АК) Это группа редких наследственных заболеваний. Люди с аминокислотными нарушениями не могут переваривать определенные аминокислоты — строительные блоки белка.Эти аминокислоты вместе с другими токсичными веществами накапливаются в организме. Это может серьезно повлиять на здоровье, рост и обучение. являются группой редких наследственных признаков, передающихся по наследству от родителей. Большинство черт, таких как цвет глаз или цвет волос, передаются от родителей через гены. условия. Они вызываются ферментами — молекулой, которая помогает протекать химическим реакциям. Например, ферменты в желудке ускоряют процесс расщепления пищи. Каждый фермент может участвовать во многих химических реакциях, не изменяясь и не расходясь.которые не работают должным образом. Белок состоит из более мелких строительных блоков, называемых аминокислотами. Аминокислоты — это небольшие молекулы, из которых состоят белки. Существует более 100 различных аминокислот, но наш организм использует только 20 аминокислот для производства всех своих белков. Наши гены определяют последовательность аминокислот в белке. Эта последовательность определяет, какую форму принимает белок и какую функцию этот белок выполняет в организме. Для обработки этих аминокислот для использования организмом требуется ряд различных ферментов.Из-за отсутствия или неработоспособности ферментов люди с аминокислотными нарушениями не могут обрабатывать определенные аминокислоты. Эти аминокислоты вместе с другими токсичными веществами накапливаются в организме и вызывают проблемы. Симптомы и лечение различаются для разных аминокислотных нарушений. Они также могут варьироваться от человека к человеку с одним и тем же нарушением аминокислот. См. Информационные бюллетени по каждому конкретному аминокислотному заболеванию. Аминокислотные расстройства наследуются по аутосомно-рецессивному типу и затрагивают как мужчин, так и женщин.

ЧТО ВЫЗЫВАЕТ MSUD?

Чтобы организм мог использовать белок из пищи, которую мы едим, он разбивается на более мелкие части, называемые аминокислотами. Затем специальные ферменты изменяют аминокислоты, чтобы организм мог их использовать.

Classic MSUD, наиболее распространенная форма, вызвана отсутствием группы ферментов, называемых «дегидрогеназа кетокислоты с разветвленной цепью» (BCKAD). Задача этой группы ферментов — расщеплять три разные аминокислоты, называемые лейцином. Это одна из 20 аминокислот, составляющих белок.Он не вырабатывается организмом, и его необходимо употреблять в пищу. Он содержится во всех продуктах, содержащих белок. Изолейцин — это одна из 20 аминокислот, входящих в состав белка. Он не вырабатывается организмом, и его необходимо употреблять в пищу. Он содержится во всех продуктах, содержащих белок, а валин — это одна из 20 аминокислот, входящих в состав белка. Он не вырабатывается организмом, и его необходимо употреблять в пищу. Он содержится во всех продуктах, содержащих белок. Когда они не расщепляются, эти аминокислоты накапливаются в крови и вызывают проблемы.

Лейцин, изолейцин и валин называются «аминокислотами с разветвленной цепью» (BCAAs). Это аминокислоты, которые имеют химическую структуру, напоминающую ветки на дереве. Лейцин (leu), валин (val) и изолейцин (ile) являются три BCAA. Они содержатся во всех продуктах, содержащих белок. В больших количествах они содержатся в мясе, яйцах, молоке и других молочных продуктах. Меньшие количества содержатся в муке, крупах, а также в некоторых овощах и фруктах.) их «древовидная» структура.Они содержатся во всех продуктах, содержащих белок. Большое количество содержится в мясе, яйцах, молоке и других молочных продуктах. Меньшие количества содержатся в муке, крупах, а также в некоторых овощах и фруктах.

ЕСЛИ MSUD НЕ ЛЕЧИТЬ, КАКИЕ ПРОБЛЕМЫ ВОЗНИКАЮТ?

Есть несколько различных типов MSUD. Самый распространенный тип, «классический MSUD», может быть опасным для жизни и требует незамедлительного лечения, чтобы предотвратить серьезные проблемы со здоровьем. Другие типы, включая «промежуточные» и «прерывистые» формы MSUD, менее серьезны.Эти более мягкие типы встречаются реже. Этот информационный бюллетень содержит информацию о классическом MSUD.

Classic MSUD
Симптомы проявляются, как только ребенок получает протеин, обычно вскоре после рождения. Некоторые из первых симптомов:

  • плохой аппетит
  • слабый отсос
  • потеря веса
  • пронзительный крик
  • моча с запахом кленового сиропа или жженым сахаром

У младенцев с MSUD наблюдаются эпизоды заболевания, называемые метаболическим кризисом. Это серьезное заболевание, вызванное низким уровнем сахара в крови и накоплением токсичных веществ в крови.Симптомами метаболического кризиса являются плохой аппетит, тошнота, рвота, диарея, сильная сонливость, раздражительное настроение и изменение поведения. Если не лечить, могут возникнуть проблемы с дыханием, судороги, кома и иногда даже смерть. Метаболические кризисы чаще случаются у людей с определенными нарушениями обмена веществ (некоторые нарушения окисления жирных кислот, нарушения аминокислот и нарушения органических кислот). Они часто вызываются такими вещами, как болезнь или инфекция, длительное отсутствие еды и, в некоторых случаях, тяжелые упражнения.. Некоторые из первых симптомов метаболического кризиса:

  • Сильная сонливость
  • медлительность
  • раздражительное настроение
  • рвота

Если не лечить, могут появиться другие симптомы:

  • эпизодов, в которых мышечный тонус Чтобы удерживать осанку и контролировать свои движения, необходимо определенное напряжение в наших мышцах. Это напряжение называется «мышечный тонус». Люди с гипотонией имеют слишком слабое напряжение в мышцах и выглядят «вялыми».«Люди с гипертонией имеют слишком сильное напряжение в мышцах и проблемы с напряженными, жесткими мышцами и суставами. чередуется между жесткостью и гибкостью
  • отек головного мозга
  • припадков, которые также называются «судороги» или «припадки». Во время припадка человек теряет сознание и контроль над своими мышцами. Это также может вызвать непроизвольные движения. Судороги могут произойти по многим причинам. Некоторые причины — нарушение обмена веществ, метаболический кризис, травмы головного мозга и инфекции.
  • Высокий уровень кислых веществ в крови, называемый метаболическим ацидозом. Это происходит, когда в крови накапливаются кислые вещества. Это может вызвать учащенное дыхание, спутанность сознания и сильную сонливость. Если не лечить, это может привести к шоку, коме или смерти.
  • кома Это состояние, подобное сну, из которого человека невозможно разбудить. Люди в коме без сознания. Кома может быть вызвана многими причинами. Две причины — нелеченный низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) и метаболический кризис., иногда приводит к смерти

Часто бывают симптомы метаболического криза:

  • после долгого отсутствия еды
  • во время болезни или инфекции
  • во время стрессовых событий, таких как операция

Без лечения возможно повреждение головного мозга. Это может вызвать умственную отсталость или спастичность, то есть ригидность мышц и повышенные рефлексы. Это вызвано повышенным мышечным тонусом. Это приводит к ненормальной стесненности или жесткости мышц и суставов.. Некоторые дети слепнут. Если не лечить, большинство детей с классическим MSUD умирают в течение нескольких месяцев

ЧТО ТАКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ДЛЯ MSUD?

Лечащий врач вашего ребенка будет работать с врачом-метаболиком. Это врач или медицинский генетик, имеющий специальную подготовку в области диагностики и лечения нарушений обмена веществ. Они часто работают в университетских больницах или крупных медицинских центрах. и диетолог для ухода за вашим ребенком.

Срочное лечение необходимо для предотвращения умственной отсталости и серьезных медицинских проблем.Большинству детей необходимо соблюдать диету с очень низким содержанием белка и пить специальную лечебную смесь. Вам следует начать диету и смесь, как только вы узнаете, что у вашего ребенка MSUD. Ваш диетолог — это человек, прошедший специальную подготовку в области питания и питания. Дипломированный диетолог (RD) соответствует необходимым образовательным требованиям и сдал национальный экзамен. Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, важно, чтобы вы работали с дипломированным диетологом. Они помогают составлять планы здорового питания для людей с нарушениями обмена веществ или другими особыми потребностями.может составить план питания, содержащий необходимое количество белка, питательных веществ и энергии, чтобы ваш ребенок оставался здоровым.

Для детей с MSUD часто рекомендуются следующие виды лечения:

1. Лечебная смесь
В дополнение к низкобелковой диете детям часто дают специальную лечебную смесь вместо молока. Эта формула дает им необходимые питательные вещества и белок, помогая поддерживать уровень BCAA в безопасном диапазоне.

Ваш лечащий врач и диетолог скажут вам, какой тип смеси лучше всего и в каком количестве.

2. Диета с низким содержанием аминокислот с разветвленной цепью
Диета состоит из продуктов с очень низким содержанием BCAA, которые содержатся в белке. Это означает, что вашему ребенку следует избегать продуктов с высоким содержанием белка, таких как коровье молоко, обычные смеси, мясо, рыба, сыр и яйца. Обычная мука, сушеные бобы, орехи и арахисовое масло также содержат BCAA, и их следует избегать или строго ограничивать.

Многие овощи и фрукты содержат лишь небольшое количество аминокислот с разветвленной цепью, и их можно есть в тщательно отмеренных количествах.

Существуют и другие лечебные продукты, такие как специальная мука с низким содержанием белка, макаронные изделия и рис, которые изготавливаются специально для людей с MSUD. Некоторые штаты предлагают помощь с оплатой этих медицинских продуктов, а в других требуется частное страхование медицинских смесей и других специальных медицинских продуктов.

Ваш лечащий врач и диетолог выберут лучший план питания для вашего ребенка. Точный план будет зависеть от многих факторов, таких как возраст вашего ребенка, вес и общее состояние здоровья. Ваш диетолог со временем подберет более точную диету.Любые изменения в диете следует производить под наблюдением диетолога.

Необходимо пожизненное лечение с помощью диеты MSUD. Если дети не соблюдают диету, они подвержены риску эпизодов метаболического кризиса.

3. Добавки
Детям с редким типом MSUD, называемым «тиамин-чувствительный MSUD», часто можно помочь с помощью добавок тиамина. Некоторым детям с классическим MSUD также может помочь тиамин — это один из видов витамина B. Тиамин содержится в зернах, свинине, бобах, семенах и орехах.Он играет ключевую роль в превращении пищи в энергию. Спросите своего врача, следует ли вашему ребенку принимать добавки с тиамином. Не принимайте добавки без консультации с врачом.

4. Отслеживание Процесс тестирования болезни для человека, у которого, по всей видимости, нет заболевания (бессимптомное или бессимптомное). Цель отслеживания — найти болезнь на самых ранних стадиях. Уровни BCAA
Ваш ребенок будет регулярно сдавать анализы крови для определения уровня аминокислот. Возможно, потребуется скорректировать диету и формулу на основании результатов анализа крови.

5. Позвоните своему врачу в начале любого заболевания.
У детей с MSUD даже незначительное заболевание может вызвать метаболический кризис. Чтобы предотвратить проблемы, сразу же звоните своему врачу, если у вашего ребенка есть одно из следующего:

  • плохой аппетит
  • низкая энергия или сильная сонливость
  • рвота
  • инфекция или болезнь
  • лихорадка
  • изменения поведения или личности
  • трудности при ходьбе или проблемы с равновесием

Детям с MSUD необходимо есть больше углеводов и пить больше жидкости во время любого заболевания — даже если они не голодны — иначе у них может возникнуть метаболический кризис.Больные дети могут не хотеть есть. Если они не могут есть или проявляют признаки метаболического кризиса, им может потребоваться лечение в больнице.

Спросите своего метаболического врача, следует ли вам иметь при себе специальное туристическое письмо с медицинскими инструкциями по уходу за вашим ребенком.

6. Трансплантация печени
Операция по пересадке печени — дополнительное лечение для людей с MSUD. Фермент BCKAD, вызывающий MSUD, находится в печени. Из-за этого некоторым детям с MSUD была сделана операция по трансплантации печени (удаление печени и замена ее донорской печенью) для лечения симптомов MSUD.

Трансплантация печени — серьезная хирургическая процедура, сопряженная с определенными рисками. Лица, перенесшие пересадку печени, должны принимать лекарства всю оставшуюся жизнь, чтобы их организм не отвергал донорскую печень. Однако успешная трансплантация печени излечивает людей от симптомов MSUD.

Перед операцией необходимо учесть множество факторов, и этот вариант следует очень тщательно обсудить с терапевтами вашего ребенка.

ЧТО ПРОИСХОДИТ ПРИ ЛЕЧЕНИИ MSUD?

При своевременном лечении на протяжении всей жизни дети с MSUD часто ведут здоровый образ жизни с типичным ростом и развитием.Раннее лечение может помочь предотвратить повреждение мозга и умственную отсталость.

Однако дети с MSUD имеют повышенный риск развития гиперактивности с дефицитом внимания. Это относится к детям с необычно повышенной активностью. У этих детей серьезные проблемы с сидением на месте. Они склонны ерзать и бегать гораздо больше, чем обычно. Некоторым детям с гиперактивностью требуется лечение. Им может помочь поведенческое лечение, лекарства или оба этих метода лечения. расстройство (СДВГ), тревога и депрессия, даже если они перенесли трансплантацию печени.Причины этого в настоящее время не совсем понятны.

Даже после лечения у некоторых детей все еще наблюдается отек мозга или эпизоды метаболического кризиса. У детей с повторяющимися метаболическими кризисами может развиться необратимое повреждение мозга. Это может вызвать проблемы с обучением на протяжении всей жизни, умственную отсталость или спастичность.

ПОЧЕМУ ФЕРМЕНТЫ BCKAD ОТСУТСТВУЮТ ИЛИ НЕ РАБОТАЮТ ПРАВИЛЬНО?

Гены говорят организму вырабатывать различные ферменты. Есть три гена — сегмент ДНК, который содержит инструкции по созданию определенного белка (или части белка).Гены содержатся в хромосомах. Хромосомы и гены этих хромосом передаются от родителей к ребенку. Ошибки в ДНК, из которых состоит ген, называются вариантами и могут привести к заболеваниям. что может вызвать MSUD — BCKDHA, BCKDHB и DBT. У каждого человека есть по две копии каждого из этих генов. Люди с MSUD имеют варианты (изменения) в обеих своих копиях одного из этих генов. Из-за этих генетических вариантов вариант — это изменение или изменение последовательности ДНК человека. Варианты могут возникать в генах и влиять на то, как гены функционируют.Существуют разные типы вариантов — они могут быть беспроблемными (доброкачественными), болезнетворными (патогенными) или иметь неизвестное значение. Термин «варианты» теперь используется вместо термина «мутация», ферменты BCKAD не работают должным образом или вообще не производятся.

КАК Унаследован MSUD?

MSUD наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек.

У детей с MSUD обе копии гена, необходимые для выработки ферментов BCKAD, работают неправильно.Эти дети наследуют по одному неработающему гену MSUD от каждого родителя.

Родители детей с MSUD сами редко страдают этим заболеванием. Вместо этого у каждого родителя есть один неработающий ген MSUD. Их называют носителями — это человек, у которого есть одна копия мутации гена для определенного аутосомно-рецессивного заболевания (помните, что гены бывают парами). Носителей заболевание не затрагивает. Однако они могут передать вариант гена своим детям. Дети, унаследовавшие два таких варианта гена, будут поражены этим заболеванием.Термин варианты теперь используется вместо термина мутация. У носителей нет MSUD, потому что их другая копия этого гена работает правильно.

Если оба родителя являются носителями, вероятность наличия MSUD у ребенка составляет 25% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок будет носителем, как и родители, составляет 50%. И вероятность того, что у ребенка будут два рабочих гена, составляет 25%.

Genetic Относится к генам и наследственности (или из-за них) или к области изучения генов и наследственности.консультации доступны семьям, у которых есть дети с MSUD. Консультанты-генетики могут ответить на ваши вопросы о том, как это заболевание передается по наследству, о вариантах выбора во время будущих беременностей и о том, как проверить других членов семьи. Спросите своего врача о направлении к генетическому консультанту. Это медицинские работники, прошедшие специальную подготовку в области генетических заболеваний. Они помогают семьям понять генетические нарушения и то, как они передаются. Консультанты-генетики предлагают информацию и поддержку людям, у которых есть генетические заболевания в семьях или которые обеспокоены тем, что у них может быть ребенок с наследственным заболеванием..

ДОСТУПНО ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ?

Генетическое тестирование на MSUD может быть выполнено на образце крови. Генетическое тестирование, также называемое тестированием ДНК, ищет изменения, также называемые вариантами, в генах, вызывающих MSUD.

DNAD Деоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — это молекула, обнаруженная в хромосомах, которая несет генетическую информацию. ДНК состоит из четырех единиц (называемых основаниями), которые обозначаются A, T, G и C. Последовательность оснований представляет собой инструкции для создания всех белков, необходимых организму.Ген — это участок ДНК, содержащий инструкции для определенного белка. Изменение одного или нескольких оснований ДНК, составляющих ген, называется мутацией. Некоторые мутации изменяют белковые инструкции и могут привести к определенным проблемам со здоровьем или расстройствам. Каждый родитель передает половину своих хромосом и, следовательно, половину инструкций ДНК своим детям. Именно эти инструкции вызывают наследование определенных черт, таких как цвет глаз или волос. тестирование не обязательно для диагностики вашего ребенка.Это может быть полезно для тестирования на носительство или пренатального тестирования, обсуждаемого ниже.

КАКОЕ ДРУГОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ДОСТУПНО?

MSUD можно подтвердить, измерив количество аминокислот с разветвленной цепью в образце крови. Его также можно диагностировать с помощью теста на фермент с использованием образца крови или кожи. Если у вас есть вопросы о тестировании на MSUD, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом.

МОЖНО ЛИ ВЫ ТЕСТИРОВАТЬ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ?

Если у вашего ребенка были обнаружены оба генных изменения (варианта), тестирование ДНК можно провести во время будущих беременностей.Образец, необходимый для этого теста, получают с помощью CVS или амниоцентеза. Это тест, который проводится во время беременности. Для удаления небольшого количества жидкости из мешочка вокруг плода используется игла. Образец можно использовать для проверки определенных генетических нарушений у плода. Амниоцентез для проверки генетических заболеваний обычно проводится между 13 и 20 неделями беременности.

Если тестирование ДНК не поможет, можно провести ферментный тест на клетках самой маленькой живой единицы. Клетки составляют все органы и ткани многоклеточных организмов, таких как люди.Они также могут жить самостоятельно, как у бактерий и других микроорганизмов. Как минимум, клетка окружена мембраной, на каком-то этапе своей жизни содержит ДНК и способна воспроизводиться на две равные части. от плода. Опять же, образец, необходимый для этого теста, берется либо CVS, либо специальным тестом, проводимым на ранних сроках беременности. Во время CVS для тестирования отбирается небольшой образец плаценты. Этот образец можно использовать для проверки определенных генетических нарушений у плода. CVS обычно проводится между 10 и 12 неделями беременности.или амниоцентез.

Родители могут пройти тестирование во время беременности или дождаться рождения ребенка, чтобы пройти тестирование. Родители также могут использовать вспомогательные репродуктивные технологии, чтобы снизить вероятность того, что их будущие дети будут иметь MSUD. Консультант-генетик может поговорить с вами о вашем выборе и ответить на вопросы о пренатальном тестировании или тестировании вашего ребенка после рождения.

МОГУТ ЛИ ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ ИМЕТЬ MSUD ИЛИ БЫТЬ НОСИТЕЛЯМИ?

Имеющие MSUD
Старшие братья и сестры ребенка с MSUD, если они здоровы и нормально растут, вряд ли будут иметь это заболевание.Если у вас есть вопросы о тестировании других детей, поговорите со своим метаболическим врачом или генетическим консультантом.

Носители MSUD
Братья и сестры, у которых нет MSUD, все еще имеют шанс быть носителями, как и их родители. За исключением особых случаев, тестирование на носительство следует проводить только людям старше 18 лет.

Если вы являетесь родителем ребенка с MSUD, ваши братья и сестры имеют 50% шанс стать носителями. Важно, чтобы другие члены семьи знали, что они могут быть носителями.Есть небольшая вероятность, что они также подвержены риску иметь детей с MSUD.

Все штаты предлагают обследование новорожденных на MSUD. Однако, когда оба родителя являются носителями, скрининг новорожденных — это скрининговый тест, который выявляет различные заболевания с использованием небольшого образца крови, взятого из пятки новорожденного. Положительный или ненормальный результат скрининга новорожденного означает, что в крови ребенка были обнаружены незначительные различия, и необходимо дальнейшее тестирование, чтобы выяснить, есть ли у ребенка нарушение обмена веществ.результатов недостаточно, чтобы исключить заболевание новорожденного. В этом случае необходимо провести специальное диагностическое тестирование в дополнение к скринингу новорожденных. Процесс тестирования на болезнь у человека, у которого нет признаков заболевания (бессимптомный или бессимптомный человек). Цель скрининга — выявить болезнь на ранних стадиях. Очень важно, чтобы это обследование было проведено в короткие сроки — в идеале в возрасте 24 часов.

МОЖНО ЛИ ПРОТЕСТИРОВАТЬ ДРУГИХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ?

Диагностическое обследование
Если есть сомнения относительно того, есть ли у них заболевание, можно провести диагностическое обследование братьев или сестер, чтобы узнать, есть ли у них это заболевание.Если у вас есть вопросы о тестировании на MSUD, обратитесь к своему врачу-метаболисту.

Тестирование носителя
Если у вашего ребенка были обнаружены оба генетических варианта, другие члены семьи могут пройти тестирование ДНК, чтобы узнать, являются ли они носителями.

Если тестирование ДНК не помогает, могут быть доступны другие методы тестирования на носительство. Если у вас есть вопросы о тестировании на носительство, спросите своего генетического консультанта или метаболического врача.

Панель и график скрининга новорожденных

Панель скрининга новорожденных Миннесоты

Панель скрининга новорожденных относится к списку заболеваний, на которые новорожденные проходят скрининг вскоре после рождения.В Миннесоте расстройства добавляются в эту группу комиссаром здравоохранения с советом и рекомендациями Консультативного комитета Миннесоты по наследственным и врожденным заболеваниям.

Экранирующие панели могут отличаться от штата к штату. Консультативный комитет по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей (ACHDNC) предоставляет министру здравоохранения и социальных служб национальные рекомендации относительно того, какие расстройства следует проверять во всех штатах. Однако каждое государство в конечном итоге определяет, какие расстройства включить в свою панель.

Панель для скрининга новорожденных, 2019 г. (PDF)


График скрининга новорожденных в Миннесоте

Основные цели скрининга новорожденных Год / дата начала отбора

Фенилкетонурия

1964

Врожденный гипотиреоз

1968

Галактоземия

1974

Серповидно-клеточная анемия

1988

Серповидная болезнь

1988

S-βeta талассемия

1988

Врожденная гиперплазия надпочечников

13.08.1992

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы

18.01.2001

Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

18.01.2001

Аргининосукцинатная ацидемия

18.01.2001

Дефицит бета-кетотиолазы

18.01.2001

Дефект поглощения карнитина

18.01.2001

Цитруллинемия типа 1

18.01.2001

Глутаровая ацидемия типа 1

18.01.2001

Гомоцистинурия

18.01.2001

Изовалериановая ацидемия

18.01.2001

Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА дегидрогеназы

18.01.2001

Болезнь мочи кленовым сиропом

18.01.2001

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи

18.01.2001

Метилмалоновая ацидемия (3 типа)

18.01.2001

Множественная недостаточность CoA-карбоксилазы

18.01.2001

Пропионовая ацидемия

18.01.2001

Трифункциональная белковая недостаточность

18.01.2001

Тип тирозинемии 1

18.01.2001

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью

18.01.2001

Дефицит биотинидазы

26.10.2004

Муковисцидоз

01.03.2006

Потеря слуха

26.05.2007 (проверка даты обязательна)

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

07.01.2013

Критические врожденные пороки сердца

01.08.2013 (проверка даты обязательна)

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

06.02.2017

Мукополисахаридоз I типа

01.08.2017

Болезнь Помпе

01.08.2017

Спинальная мышечная атрофия

01.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *